Ce diaporama a bien été signalé.
Nous utilisons votre profil LinkedIn et vos données d’activité pour vous proposer des publicités personnalisées et pertinentes. Vous pouvez changer vos préférences de publicités à tout moment.

2015 06-03-geek mp-c

1 518 vues

Publié le

Geneettinen sukututkimus nörttinäkökulmasta

  • Soyez le premier à commenter

2015 06-03-geek mp-c

  1. 1. Geneettinen sukututkimus nörttinäkökulmasta ICT Ladies Helsinki 3.6.2015 Marja Pirttivaara FT, MBA 3.6.2015 © Marja Pirttivaara 1
  2. 2. Sukututkimuksen käsitteitä ”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.” Arkistolaitos: Käyttölupahakemus http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_ kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf (4.3.2015) Geneettisellä sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. “Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.” International Society of Genetic Genealogy ISOGG: Genetics Glossary http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G (4.3.2015) 3.6.2015 © Marja Pirttivaara
  3. 3. Ihmisen perimä Ihmisellä on • yksi perimä eli genomi, • soluja noin 1014 (*), • 23 kromosomiparia, • kromosomeissa geenejä noin 23 000, • perimässä emäspareja noin kolme miljardia, • SNPt eli snippi on yhden emäksen monimuotoisuus. 3.6.2015 • http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm l Marja Pirttivaara
  4. 4. Perimä ja mutaatio • Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan. • Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä. • 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX. • Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA) • Mutaatio on perimässä tapahtunut rakenteellinen muutos. • Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA. 3.6.2014 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara
  5. 5. Mistä on pienet tytöt tehty? A-C-T-G A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini Youtube: The DNA Song 3.6.2015 Marja Pirttivaara Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0
  6. 6. Sukulaisten yhteinen DNA 3.6.2015 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara
  7. 7. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Nainen: XX Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX Isänäiti: XXIsänisä: XY Isä XY Mistä naisen X-kromosomi tulee? 3.6.2015 © Marja Pirttivaara
  8. 8. Isovanhemmat Vanhemmat Great Grandparents Mies: XY Äiti: XX Äidinisän isä: XY Äidinisän äiti: XX Äidinäidin isä: XY Äidinäidin äiti: XX Äidinäiti: XX Äidinisä: XY Isänisän isä: XY Isänisän äiti: XX Isänisä: XY Isä XY Mistä miehen X-kromosomi tulee? Isänäiti: XX Isänäidin isä: XY Isänäidin äiti: XX 3.6.2015 © Marja Pirttivaara
  9. 9. “Neljä suurta” tarjoavat testejä • Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com • 23andMe http://www.23andme.com • Ancestry http://www.ancestry.com • National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/ • Lisäksi muita pienempiä: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies • Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project). 3.6.2015 Marja Pirttivaara
  10. 10. DNA-testifirman valinta • Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja? • Mihin maihin yritys myy testejä? • Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää? • Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä? • Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on? • Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu? • Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys? • Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä? • Säilyttääkö yritys näytteet? • Saako raakadatan itselleen? • Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin? • Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset? http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company 3.6.2015 © Marja Pirttivaara
  11. 11. Family Tree DNA testit Testit 27.1.2015 Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit 12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille) Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille) mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille) Y-DNA67, FF, MFS mtFullSequence Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat (kaikille) Siirtoja Family Finder Y-DNA , autosomal DNA Personoidut raportit Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä: http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland © Marja Pirttivaara3.6.2015
  12. 12. Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio © Mika Pirttivaara4.3.2027
  13. 13. Gene by Gene laboratorio akkreditoinnit 3.6.2015 Marja Pirttivaara Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testing https://www.genebygene.com/
  14. 14. Suomi DNA projekti 3.6.2015 Marja Pirttivaara 14 Lkm Yht. jäseniä 5211 Y-DNA 12 3525 Y-DNA 67 2579 Y-DNA 111 599 BIG Y 202 mtDNA 2662 mtDNA Full 1615 Family Finder 1953
  15. 15. © Marja Pirttivaara3.6.2015 Tulokset: MyFTDNA
  16. 16. Y-DNA STR eli markkeritulokset © Gene by Gene lupa3.6.2015
  17. 17. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015 • • • • • • • • N1c1a1a1b L1022 • • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082 • • • • • • • • N1c1a1a2* - • • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935 • • • • • • • • • N1c1a1a2a* - • • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927 • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* - • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941 • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940 • • • • • • • • N1c1a1a2b L1034 • • • N1c2 F1008/L666 • • • • N1c2* - • • • • N1c2a M128 • • • • N1c2b P43 • • • • • N1c2b* - • • • • • N1c2b1 P63 • • • • • N1c2b2 L665 N M231/Page91, M232/M2188 • N* - • N1 CTS11499/L735/M2291 • • N1* - • • N1a P189.2 • • N1b L732 • • • N1b* - • • • N1b1 L731, L733 • • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1 • • • N1c* - • • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105 • • • • N1c1* - • • • • N1c1a M178, P298 • • • • • N1c1a* - • • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839 • • • • • • N1c1a1* - • • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973 • • • • • • • N1c1a1a* - • • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29 • • • • • • • • N1c1a1a1* - • • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431 • • • • • • • • • N1c1a1a1a* - • • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025 • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* - • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975 9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html
  18. 18. mtDNA-projekti kertoo äitilinjoista Marja Pirttivaara3.6.2015
  19. 19. Mitä oma DNA voi kertoa: Family Finder testi MyOrigins 3.6.2015 © GenebyGene lupa 19Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta: https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology
  20. 20. Työkaluja raakadatan tutkimiseen • GedMatch, vertailuja DIY, mukana myös muinaisDNA-dataa – www.gedmatch.com • SNPedia & Promethease, terveysstietoa DIY – www.snpedia.com – http://www.snpedia.com/index.php/Promethease – Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics Alive, MIT Technology Review 2014 • ISOGG työkalulinkkilistat – http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools – http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools Marja Pirttivaara3.6.2015
  21. 21. Etiikka ja yksityisyys • Suomen Sukututkimusseuran käytännesäännöt • Geneettisen sukututkimuksen kansainväliset standrdit 2015 • Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä • DNAn omistusoikeus Marja Pirttivaara3.6.2015
  22. 22. Testien tilaus https://www.familytreedna.com/groups/finla nd/about/background https://www.familytreedna.com/group- join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland Marja Pirttivaara3.6.2015
  23. 23. Kiitos! marja.pirttivaara @ gmail.com Twitter: Marja_P Bloggausta: www.genealogia.fi Kalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir LinkedIn: https://www.linkedin.com/pub/marja-pirttivaara/0/39/158 3.6.2015 © Marja Pirttivaara 23

×