Genetics and biotechnology.

1. UD 8
Informació i
manipulació genètica

2. 1 – L’ADN i els àcids nucleics
2 – La replicació de l’ADN
3 – De l’ADN a les proteïnes
4 – Com s’expressa la informació genètica
5 – Les mutacions
6 – Biotecnologia i enginyeria genètica
7 – Tècniques d’enginyeria genètica
8 – Aplicacions biotecnològiques
9 – La clonació i les cèl·lules mare
10 – El projecte Genoma Humà
11 – Bioètica

4. • Reconèixer com es transfereix la informació genètica i
• Saber les aplicacions de la biotecnologia.
• Conèixer la importància del descobriment de l’estructura de l’ADN.

5. Com és l’estructura de l’ADN? En quina part de la cèl·lula està emmagatzemat?
Quins avenços proporciona l’enginyeria genètica a l’estudi de les malalties?
Saps quina informació conté l’estructura de l’ADN?
Per què creus que els llevats i els bacteris són els organismes més utilitzats en
biotecnologia?
Creus que la modificació genètica pot ocasionar problemes col·laterals?

6. 1 – L’ADN, Àcid DesoxiriboNucleic
• Emmagatzema la informació genètica de la cèl·lula i per tant de l’individu i
• Determina quines proteïnes se sintetitzen en cada moment.
Eucariotes
Al nucli Cromatina  cromosomes
Als mitocondris i cloroplasts Cromosoma tipus bacterià
Procariotes
Cromosoma bacterià. Generalment doble cadena circular
+ plasmidis (petits i circulars)
Virus
Simple o doble
Lineal o circular
Tipus de virus
ADN eucariòtic
ADN bacterià

8. Fotografia 51 de difracció de raig X de la hèlix d’ADN (Raymond Gosling i Rosalind
Franklin, 1952).

9. Diferència entre ADN i ARN
Són macromolècules = cadenes de nucleòtids.
Composició química dels àcids nucleics (ADN i ARN)

10. Doble hèlix d’ADN. Model de Watson i Crick

11. Estructura de l’ADN
Cada molècula d’ADN està formada per dues cadenes de nucleòtids enroscats al
llarg d’un eix imaginari formant una doble hèlix.
Les bases nitrogenades se situen a l’interior i les pentoses i àcid fosfòric formen
l’esquelet extern.
Les bases són complementàries A-T i C-G
Les dues cadenes són antiparal·leles, paral·leles però en sentits oposats. I es
mantenen unides mitjançant ponts d’hidrogen entre les bases nitrogenades
d’ambdues cadenes.

13. ADN ARN
Composició
Pentosa
Bases nitrogenades
Desoxiribosa
A, T, G, C
Ribosa
A, U, G, C
Estructura Doble cadena Cadena senzilla
Localització en
eucariotes
Nucli en cromosomes,
cloroplasts i mitocondris
Nucli i citoplasma
Funció
Informació genètica
Dirigeix el funcionament
cel·lular i es transmet a la
descendència.
ARNm, ARNt,...
Transferència de la
informació genètica a les
proteïnes.
*En retrovirus (com la SIDA)
la informació genètica és a
l’ARN.

14. 2 – La replicació de l’ADN es produeix a la fase S de la interfase del cicle cel·lular.
S’anomena semiconservativa perquè cada nova hèlix conserva la cadena original
que va servir de motlle i una cadena nova.
Les dues dobles
cadenes d’ADN
constitueixen
cadascuna de les
cromàtides
germanes que
formaran un
cromosoma a la
metafase de la
mitosi o meiosi.http://www.johnkyrk.com/DNAreplication.html
Trencament dels ponts
d’hidrogen.
Bombolla de Replicació
Síntesi de cadenes
complementàries
Es formen el
ponts d’hidrogen
i les cadenes
s’enrotllen

15. Existeixen enzims de reparació encarregats de repassar la
replicació i corregir-la. Només si l’error passa a la
descendència s’anomena MUTACIÓ.
*un enzim és una proteïna que accelera una reacció química.
.gif replicació (ADN ADN)

16. 3 – De l’ADN a les proteïnes
Un gen és un fragment
d’ADN que du la informació
per sintetitzar una o
diverses proteïnes,
necessari perquè s’expressi
un determinat caràcter en
l’individu.
*Diversos gens poden estar
implicats en la síntesi d’una
proteïna
Les proteïnes són cadenes
d’amonoàcids.
proteïna

17. 4 – Expressió de la informació genètica
Replicació

18. Transcripció
3’
5’
Formació d’una molècula d’ARN missatger.
La seqüència és complementària a la cadena
d’ADN motlle i per tant igual a la cadena d’ADN
codificant, només l’A és complementària a l’U,
en lloc de la T.
Porus nuclear
membrana nuclear
A
3’
3’
5’
5’

19. .gif Transcripció (ADN ARN)

20. Learn genetics
20

21. 3’
5’
Traducció (ARN  proteïna)

22. El codi genètic
Correspondència entre
els codons de l’ARNm i
els aminoàcids que
formen les proteïnes

23. Sentit dels ribosomes
Ala
El codi genètic és degenerat. 64 codons i només 20 aminoàcids.
L’emparellament és més flexible en la 3a base del codó

24. Les proteïnes estan formades per
cadenes d’aminoàcids, unes molècules
més senzilles.
Hi ha 20 aminoàcids diferents, que es
diferencien pel radical.
amino
àcid

25. 25

26. Mutacions
Cèl·lules afectades ADN afectat Origen
Somàtiques
Afecten qualsevol
cèl·lula de l’individu
excepte les
reproductives
Gènica o puntual
Alteracions en la
seqüència de nucleòtids.
Espontànies
Per causes naturals.
Ex: errors en la replicació de
l’ADN.
Heretables o
germinals
Afecten els gàmetes
o les cèl·lules mare
que donen lloc als
gàmetes.
Es transmeten a la
descendència
Cromosòmica
Alteracions en la
seqüència de gens d’un
cromosoma.
Alguns segments de
cromosoma
Induïdes
Per l’exposició a agents
mutagènics del medi. Ex:
• Radiacions
• Alguns químics
• Alguns agents biològics
com alguns virus
Genòmica
Alteracions en el nombre
de cromosomes.
Canvis o alteracions del material genètic que comporten
canvis en les proteïnes i afecten a l’organisme.

27. Beneficioses Neutres Negatives
Augmenten la
probabilitat de
l’organisme de
sobreviure i
reproduir-se fent, que
per exemple millori
l’adaptació al medi.
Sense beneficis ni
perjudicis significatius.
Ex: gats amb orelles
corvades.
Causen danys a l’organisme
que els porta.
Ex: síndrome de Down o
l’anèmia falciforme.

29. 6 – Biotecnologia
Ús d’éssers vius o derivants per a crear o modificar productes o processos d’interès
per a les persones.
Agricultura i ramaderia Indústria alimentària Medicina
Plantes i animals més
resistents a plagues i
malalties mitjançant la
selecció artificial.
Ús de microorganismes per
produir: vi, iogurt,
formatge…
Per produir
antibiòtics Ex: penicilina.
Vacunes
Sèrums.

30. Més exemples de la indústria alimentària
aprox. s. XVII (varietats silvestres)  actuals

31. Enginyeria genètica
Conjunt de tècniques destinades a manipular el material genètic: introduir gens
nous, eliminar gens propis, mutar gens, clonar, etc. Ha permès la biotecnologia
moderna.
L’ADN recombinant està format per la unió de fragments d’ADN de diferents
espècies. Ex: virus en un bacteri.
Clonar = Produir còpies idèntiques de gens, de cèl·lules o d’individus. Per a
l’anàlisi i/o producció de gran quantitat de les proteïnes que expressen.

32. 7 – Tècniques d’enginyeria genètica
Utilitzen...
Enzims de restricció = Tallen l’ADN en punts
específics, per aïllar un gen. Se
n’utilitzen uns 400, la majoria són de
bacteris.
ADN lligases = uneixen fragments d’ADN
d’origen diferent, donant lloc a ADN
híbrid o recombinant.
Vectors de transferència = molècules d’ADN
que es poden replicar autònomament i
els utilitzem per transportar gens.
Exemple, els plasmidis bacterians o el
material genètic d’alguns virus.

34. Clonació de fragments d’ADN IN VITRO. Milers de milions de còpies en unes hores
en un tub d’assaig.
PCR - Reacció en cadena de la polimerasa
Material necessari
Tubs de PCR
ADN polimerasa resistent a la calor.
Encebador = Fragment d’ADN per a l’inici de la replicació.
Font de calor = termociclador.
Nucleòtids d’ADN per formar les cadenes noves.
1. Desnaturalització
90 - 100 ºC
2. Hibridació
50 ºC
3. Elongació
70 ºC
Separa les cadenes d’ADN
Unió dels encebadors
a les seqüències
complementàries
en cada cadena d’ADN.
Activació ADN polimerasa
síntesi de cadenes
d’ADN.

35. https://www.youtube.com/watch?v=gubLAtn2o4s
La PCR dobla el fragment d’ADN en cada cicle.
En l’exemple, 3 cicles d’una s’ha obtingut 16
cadenes d’ADN.
Les cadenes grogues són més curtes perquè cal
el fragment complementari a l’encebador.

38. 1. Estudis evolutius: estudiar ADN antic de mòmies o
animals extingits, com els mamuts.
2. Identificació de microorganismes: detectar material
genètic del microorganisme causant d’una malaltia.
3. Determinació d’empremtes genètiques: Tècnica
forense per identificar una persona comparant l’ADN
amb el d’una mostra biològica (sang, cabells, pell,...)
per exemple a l’escena del crim.
4. Diagnòstic de malalties genètiques: es pot saber si
l’individu és portador d’alguna mutació que expliqui la
presència d’una malaltia o la seva aparició en el futur, i
que podrien heretar els descendents.
Usos de la PCR
només cal una mosta per petita que sigui
Pyrenean ibex, o
bucardo, es el primer
animal desextingit que
ha sobreviscut uns
minuts després de
néixer

39. El ejemplar mejor conservado de mamut es una hembra de
28.000 años hallada en Siberia con carne tan fresca que podría
contener ADN intacto.
Para la clonación se necesitarían elefantes asiáticos, en peligro
de extinción, para dar a luz un bebé mamut vivo. Y puede que
haga falta experimentar con muchos ejemplares antes del
primer nacimiento exitoso.
El ADN está en millones de fragmentos. Se necesitaría
ingeniería genética en miles de posiciones del genoma. El
resultado sería una especie de quimera genética de un
organismo extinguido.
Els tigres de Tasmania,
desapareguts a principis
del s. XX, son candidats.
Desextinció = resurrecció d’especies extingides

40. 8 – Aplicacions biotecnològiques
L’ADN recombinant transferit a cèl·lules en cultiu (EX VIVO) o directament al
cos de l’individu (IN VIVO) per produir determinades proteïnes, per:
Aplicacions en medicina
Obtenció de substàncies Diagnòstic Teràpia gènica
Insulina humana (diabètics).
Hormona de creixement.
Factors de coagulació (hemofílics)
Vacunes
Localitzar els gens
responsables de
malalties com:
Hemofília
Distròfia muscular
Alzeimer
Substitueix en humans un
gen defectuós no funcional,
causant de la malaltia per un
de sa.
• Corregir malalties
genètiques.
• Disminuir la progressió de
determinats càncers i
malalties
neurodegeneratives.
• Aturar alg. Infeccions virals.

43. 43

44. Localització d’algunes mutacions responsables de malalties hereditàries
It’s nothing a few stem cells and
another 75 years of research can’t fix.

45. Aplicacions en el medi ambient
Reduir la contaminació ambiental causada pels humans.
Bioremediació o ús de microorganismes recombinants capaços de degradar
compostos contaminants del sòl o de l’aigua.
Degradació de deixalles
Espai terra
reportatge 9 min

46. Obtenció de biogàs

47. Aplicacions en agricultura i ramaderia
Millora de determinats aliments
Augment de la productivitat.
Reducció de costos.
Respecte més gran pel medi ambient.
Organismes transgènics o genèticament modificats
(OGM). Organisme en el qual s’ha introduït un
transgèn. Un gen de la mateixa o d’una altra espècie
o duplicar el gen perquè té una característica que ens
interessa i se’n pugui sintetitzar en més quantitat.
Ex plantes que produeixen substàncies farmacèutiques o
resistents a plagues o herbicides.
Augmentar la producció de llet o de carn.
Carn pobra en colesterol, llet amb més valor nutritiu.
Fruita que es conserva més temps, per exemple els
tomàquets.
Arròs daurat

49. Quan mengem, els nostres enzims digestius tallen l’ADN. Així el transgèn
també serà tallat en nucleòtids igual que l’ADN no transgènic

50. Inconvenients o riscos
Dependència econòmica dels grans monopolis que fabriquen transgènics
Mitjançant un virus vegetal o un bacteri amb plàsmids, un transgèn pot passar a
les males herbes i fer-les també molt resistents a insectes o a herbicides.
Una persona que consumeixi un transgènic pot ser al·lèrgica a la proteïna
expressada pel transgèn.
En la fabricació de transgènics, s’utilitzen moltes vegades gens de resistència a
antibiòtics. El ric és que aquests gens acabin passant a bacteris que provoquen
malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics

51. Manzanas de las variedades Granny (izquierda) y
Arctic Granny, con una modificación genética que evita
el 'pardeamiento' Okanagan Specialty Fruits Inc.
Se podrán cultivar, comercializar y consumir en Estados Unidos como cualquier otra
variedad de manzana. “Es poco probable que supongan un riesgo de plagas de
plantas para la agricultura y otras plantas ". Se considera que "no es probable que
tenga un impacto significativo sobre el medio ambiente humano".
Proceso legal y oposición 'orgánica'
La modificación genética introducida suprime la producción de una enzima que
provoca el color marrón cuando estas frutas son cortadas, trituradas, golpeadas o
convertidas en zumo (un proceso natural de oxidación conocido técnicamente
como pardeamiento) El proceso de ingeniería genética no incluye la introducción de
material genético de otras especies, por lo que no es un transgénico.
Podrían estar en el mercado de EEUU a principios de 2016 pero la comercialización
masiva no se alcanzará hasta dentro de unos años, cuando empiecen a crecer los
árboles para la producción a gran escala.

52. Hectàrees de blat de moro
transgènic

53. Països que al 2014 cultivaven plantes transgèniques amb finalitats comercials.

54. Produeix organismes, cèl·lules o molècules idèntics entre ells i idèntics a
l’original del qual procedeixen.
En organismes amb reproducció asexual, ja es produeix la clonació de forma
natural. En els de reproducció sexual només de forma natural en en els casos
de bessons monozigòtics.
9 - La clonació i les cèl·lules mare
Clonació reproductiva Clonació terapèutica
• En la producció ramadera, obtenir
espècies amb característiques
determinades.
• Conservació i reproducció
d’espècies en perill d’extinció.
• Regenerar teixits danyats en
infarts, fractures greus o
cremades.
• Investigació en: diabetis,
Alzheimer, leucèmies...

55. learn.genetics.utah.e
du/content/cloning/
clickandclone/
Clonació
reproductiva
Per aconseguir
individus nous
idèntics entre
ells i a l’original

56. Clonar teixits o òrgans i utilitzar-los en la cura de malalties o transplantaments
d’òrgans.
Les cèl·lules mare, no estan diferenciades, però amb la capacitat
d’especialitzar-se en un o més tipus de cèl·lules (eritròcit, muscular, cardíaca,
adiposa, neurona...).
La clonació terapèutica amb ús de cèl·lules mare o stem cells
Els grecs sabein que el fetge
es regenera i van castigar a
Prometeu per haver robat el
foc dels deus.
Encadenat, una àguila se li
menja el fetge cada dia, que
es regenera de manera
natural.

57. Tipus de cèl·lules mare
Embrionàries adultes induïdes
Són PLURIPOTENTS
Poden generar tots els tipus
cel·lulars del cos.
Embrió en els primers 5 dies
del desenvolupament, en
humans.
S’extreuen d’embrions
excedents en la fertilització
in vitro.
Problemes ètics en humans.
Només poden generar
determinats tipus de
cèl·lules.
A la pell, sistema sanguini i
la medul·la òssia.
A les cèl·lules del cordó
umbilical, la placenta (de la
mare).
De moment no presenta
problemes ètics.
Cèl·lules de la pell que es
poden induir a pluripitents.
Evita l’ús d’embrions , per
tant, evita els problemes
ètics

58. QQC La revolució de la cèl·lules mare
http://blogs.ccma.cat/quequicom.php?itemid=29743

60. Consideracions ètiques de la clonació
La possibilitat de crear un humà artificialment.
Actualment la llei prohibeix la clonació
reproductiva en humans
Òrgan  Organoids.
60

61. Human
Genoma
Organization

62. Migracions humanes
(en milions d’anys)

63. Mapa del epigenoma humano
La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en todas las células del cuerpo, pero
los tipos celulares específicos del corazón o del cerebro, por ejemplo, tienen unas
características exclusivas y son susceptibles de desarrollar varias enfermedades".
El epigenoma es la colección de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la
forma de modificaciones químicas del propio ADN y en su empaquetamiento a gran escala".
Destaca la observación de que la metilación del ADN (que desactiva a los genes) determina
cómo las células madre se diferencian en células específicas.
La epigenética, desarrollada desde hace apenas 20 años, se ocupa de las consecuencias
dinámicas que afectan a la evolución del genoma, y, en especial, de las enfermedades o
alteraciones que va sufriendo a lo largo de la vida. El ambiente, los hábitos, la alimentación
e incluso las circunstancias históricas pueden modificar la epigenética de un individuo, de
ahí la trascendencia del mapa.
"Los epigenomas guían cómo los genes se expresan y permiten a células que llevan el
mismo ADN diferenciarse en los más de 200 tipos celulares que forman el cuerpo humano".

64. 64
L'enginyeria genètica
Debatètic

65. 65

66. 66

67. 67

68. Transgènics: Són organismes modificats genèticament on
s’introdueix un gen d’un altre organisme.
Aplicacions en plantes:
major rendiment,
resistents a plagues,
producció de substàncies farmacològiques,
substàncies químiques com cotó tenyit.
...

69. 69

70. 70

71. Animals transgènics
Fer que l’animal sintetitzi una proteïna humana d’interès
mèdic.
Una ovella que produeixi llet amb el factor IX de
coagulació per hemofílics.
Animals amb característiques d’interès comercial.
Ovelles amb un transgèn per a un pigment que
s’expressa en la llana. Ovelles amb llana de colors.
Produir materials orgànics amb interès industrial.
Bacteris que sintetitzen la proteïna de les teranyines =
Biosteel. En aeronàutica, en armilles antibales, a causa
de la seva gran resistència i plasticitat.

72. 72

73. 73

74. L'eugenèsia
(eu, bo i genos, naixement, raça) l’estudi de les possibilitats
de millora del patrimoni hereditari (finals del s. XIX per Francis
Galton, cosí de Charles Darwin).
Plató i Aristòtil exigien l'infanticidi pels nounats amb
malformacions i el Dret Romà reconeixia la potestat del pare de
matar el fill deforme. En contra, el cristianisme, des dels seus inicis,
condemnà aquesta mesura.
Eugenèsia negativa = eliminació dels portadors de defectes. Evitar el naixement o la
concepció d'individus afectats amb defectes físics i psíquics.
Eugenèsia positiva = augment de freqüència de les qualitats desitjables d'una població.
Com a plantes de cultiu i d'animals domèstics. Es diu que Frederic el Gran de Prússia feia
casar els seus valents granaders de Pomerània amb noies molt belles.
www.xtec.cat/~lvallmaj/palau/bioetic2.htm
A inici del s. XX, alguns Estats dels EUA aplicaren lleis d'esterilització de persones amb alguna
suposada deficiència. A mitjans s. XX, el nazisme, inspirat i estimulat per criteris eugènics,
practicà horrorosos experiments per assegurar la superioritat de la raça ària. A la segona meitat del
s. XX fins el 1975, a Escandinàvia, s'aplicà l'esterilització forçada; el silenci cobrí aquesta pràctica i el
1995 s'indemnitzaren les dones víctimes.