More Related Content
Similar to Kuwait newborn screening 6 (20)
More from Newborn Screening KW (20)
Kuwait newborn screening 6
- 1. الكويت بدولة الوالدة حديثي مسح برنامج
By Dr. Amir Abdelazim
Bachelor in med. &surg. -Egypt
MS . clinical pathology –Egypt
Egyptian fellowship
Newborn screening laboratories
- 2. الوالدة ًحدٌث مسح برنامج هدف
التشخٌصالمبكرلألمراضالوراثٌةلتملٌصمعدلحدوث
الوفٌاتًفالموالٌدومنعحدوثتطوراتاالمراضالوراثٌة
والذيمنشأنةٌملصمعدلحدوثاألعالاتالذهنٌةوغٌرها
مناألعالاتًالتتؤثرعلىالمجتمعكلٌاباألضافةًالخلك
فرصةللعالجًالمستمبلحٌثكثٌرامناالمراضببعض
األجراءاتاألحترازٌةتمكنالطفلمنالتعاٌشًفالمجتمع
بشكلًطبٌعوتملٌلالتكالٌفًالتتتحملهاالدولةلمعالجة
تطوراتالمرض
- 3. المشروع على عامة نظرة
ٌشملالمشروعاجراءمسحًوراثل(22)مرضفرصة
انتمالهمعنطرٌكالتوارثكبٌرةومعظمهاأمراضأٌضٌةو
أخرىتصٌبالغددالصماء
تتمٌزاألمراضًالتولععلٌهااألختٌارلتكونبادئةالمشروع
أنهاجمٌعهاٌمكنتجنبتطوراتهااذاتماكتشافهاًفالمراحل
المبكرةمنعمرالمولود
ٌتماجراءالمسحلجمٌعالموالٌدداخلدولةالكوٌتبدعممن
الحكومةالكوٌتٌةبدونفرضأيرسومممابلة
- 4. المشروع على عامة نظرة
المشروع ًف المتضمنة المنشأت:
الكوٌتٌة الصحة وزارة(نمل ووسائل مستلزمات مخازن و محاسبة وحدات من بماتضمنه)
الوراثٌة األمراض مركز(العٌنات جمٌع فحص فٌها ٌتم ًالت المختبرات ٌشمل)
الوالدة مستشفى(المسح عٌنات لتجمٌع ًفرع مكتب على تشمل)
العدان مستشفى(المسح عٌنات لتجمٌع ًفرع مكتب على تشمل)
الفروانٌة مستشفى(المسح عٌنات لتجمٌع ًفرع مكتب على تشمل)
الجهراء مستشفى(المسح عٌنات لتجمٌع ًفرع مكتب على تشمل)
الصباح مستشفى مختبرات(بالمشروع المتضمنة لألمراض التأكٌدٌة العٌنات فحص مختبرات تشمل)
- 5. المشروع على عامة نظرة
الوالدة مستشفى
العدان مستشفى
الجهراء مستشفى
الفروانٌة مستشفى
مختبرات
الكوٌت مركز
لألمراض
الوراثٌة
DELFIA
TMS
العٌنات
العٌنات
العٌنات
العٌنات
للمسح المبدئٌة النتائج
مختبرات
مستشفى
الصباح
بجمٌع تختص
الـتأكٌدٌة العٌنات
على للحصول
ًالنهائ التشخٌص
للمرض
- 6. الوالدة ًحدٌث مسح ٌتضمنها ًالت األمراض
• Amino acid disorders :
ArgininosuccinicAciduna (ASA Lyase deficiency)
Citrullinemia (ASA Synthetase deficiency)
Homocystinuria (Cystathionine synthase def.)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Phenylketonuria (PKU)
Tyrosinemia (Type I)
• Fatty acid disorders :
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase def. (3HMG)
Long chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase def.
(LCHAD)
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase def.
(MCAD)
Trifunctional protein deficiency (TFP)
Very Long Chain Acyl-CoA dehydrogenase def. (VLCAD)
• Organic acid disorders :
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase def. (3MCC)
Beta Ketothiolase deficiency (Mitochondral
Acetoacetyl CoA Thiolase def)
Glutaric Acidemia Type I (GA-I))
Isovaleric Acidemia (IVA)
Methyl Malonic Acidemia (MMA)
Multiple CoA Carboxylase def. (MCD)
Propionic Acidemia (PA)
• Congenital hypothyroidism
• Congenital adrenal hyperplasia
• Galactosemia
• Biotindase deficiency
- 7. الوالدة ًحدٌث مسح برنامج تعرٌف
•استخدامتمنٌةعالٌةالحساسٌةلفحصعددكبٌرمنالموالٌد
خاللولتلصٌر(2-3أٌام)مماٌلفتاالنتباةتجاةالموالٌد
الذٌنٌكونلدٌهمفرصةولوضئٌلةلتطورأمراضلد
تتسببًفاعالةدائمةأوالموتًالفوجائومثلهذةالتمنٌة
التستخدمًفالتشخٌصًالنهائللمرضحٌثأنهاتتأثر
بعدةعواملولكنبناءاعلىنتائجالمسحنتمكنمناتخاذ
األجراءاتالولائٌةحتىٌتمالتشخٌصًالنهائبتمنٌات
معملٌةأخرىأكثردلةولكنهاأعلىًف(التكالٌفالمادٌة–
الولتًالزمن–المجهودالبشري)
- 9. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
صالحٌتة تارٌخ من التأكد بعد الكارت بٌانات استكمال اوال
- 10. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
قدم ًف تشوهات وجود عدم من التأكد
بالكحول الوخذ مكان وتعقٌم الطفل
- 11. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
ًال الدم نقطة توجه
على لها المخصص المكان
المخصصة الترشٌح ورقة
المسح عٌنات لجمع
- 13. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
صالحٌة من التأكد ٌتم
ارسالها قبل العٌنة
استقبالها وقبل
- 14. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
راك على العٌنات توضع
لمدة لها مخصص4ساعات
تمام تجف حتى ًأفق بشكل
توضعالعٌناتًفاظرف
مخصصةلهاوأخريللعٌنات
الخطرةعنداصابةاألمباحد
الفٌروساتلترسلًال
المختبربواسطةسائقٌن
مخصصٌنللمشروع
- 15. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
المسح مكتب عٌنات
المستشفٌات بأحد
لكل مخصص سائق
عٌنات لنقل مستشفى
الوالدة ًحدٌث مسح
- 16. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
عندوصولالعٌناتلمركز
األمراضالوراثٌةتسلم
لمدخلالبٌاناتبمختبرات
مسحًحدٌثالوالدةحٌثٌتم
ادخالبٌاناتالكروتمع
اعطائهارقمًمعمللٌسهل
التعاملمعهاداخلالمختبر
- 19. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
DELFIA laboratory
Dissociated – Enhanced Lanthanide Fluorescence Immunoassay
- 21. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
DELFIA REPORT
TMS REPORT
فاكس
انترنت
هاتف
بعد النتائج ابالغ ٌتم
بواسطة مراجعتها
أخصائٌٌن
ًف واستشارٌٌن
بعدة الحٌوٌة الكٌمٌاء
سرعة لضمان طرق
النتائج وصول
ودلتها
- 22. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
الوالدة مستشفى
العدان مستشفى
الجهراء مستشفى
الفروانٌة مستشفى
عندوصولالنتائجلمكتبمسح
ًحدٌثالوالدةبالمستشفٌاتٌقوم
طبٌبالمكتبباألتصالبوالدي
الطفلالبالغهمبالنتائجالمبدئٌة
وتحدٌدموعدلفحصالمولودو
سحبالعٌناتالتأكٌدٌة
- 23. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
مع وأم االب وصول عند
وٌقدم الطبٌب ٌستقبلهم المولود
برنامج عن كاملة توعٌة لهم
االطمئنان وضرورة المسح
تحالٌل اجراء و المولود على
تأكٌدٌة مخبرٌة
- 24. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
ٌتمفحصالمولودبمعرفة
الطبٌبوتحدٌدالفحوصات
ًالتٌحتاجها التاكٌدٌة العٌنات سحب ٌتم
المولود من
- 25. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
ٌتمارسالجمٌعالعٌناتالتأكٌدٌةالمختبرات
مستشفىالصباحبواسطةسائقخاص
بالمشروعحٌثٌتممتابعةالنتائجبمعرفة
استشارٌٌنقسممختبراتالكٌمٌاءالحٌوٌة
- 26. المسح عٌنة تمربها ًالت الخطوات
الوالدة مستشفى
العدان مستشفى
الجهراء مستشفى
الفروانٌة مستشفى
عندوصولالنتائجلمكتبمسحًحدٌثالوالدة
بالمستشفٌاتٌقومطبٌبالمكتبباألتصال
بوالديالطفلالبالغهمبالنتائجالنهائٌة
للمولودواذاكانتالنتائجاٌجابٌةٌتمتحوٌل
الطفلعلىالطبٌبًاالختصاصالذي
سٌستكملمعهاجراءاتالعالجوالوقاٌة
العالجٌة
- 27. للمشروع المستمبلٌة التطوٌرٌة الخطة
•الوالدة ًحدٌث مسح لبرنامج المتضمنة األمراض عدد زٌادة
ًالكوٌت المجتمع ًف الوراثٌة األمراض ظهور لمعدالت طبقا
•المسح مكاتب و المختبرات بٌن ٌربط ًالكترون نظام انشاء
بالمستشفٌات ًالوراث
•أن حٌث المشروع ًال الخاصة والمراكز المستشفٌات ضم
مستمر تزاٌد ًف بها الوالدات نسبة
•ًف المشروع هذاء ألهمٌة المجتمعٌة التوعٌة نسبة رفع
المستقبلٌة الطفل حٌاة
•العالمٌة التقنٌات ألحدث طبقا للمختبرات المستمر التطوٌر