2. PENDAHULUAN
Berbagai macam sifat fisik makhluk hidup
merupakan hasil dari manifestasi sifat
genetik yang dapat diturunkan pada
keturunannya.
Sifat genetik tersebut berada di dalam asam
nukleat berupa DNA (Deoxiribosa nucleid
acid) atau RNA (Ribosa nucleid acid).
DNA berada dalam kromosom yang terpilin di dalam
inti sel, sedangkan RNA tersebar di dalam larutan
sitoplasma dan plasma sel.
Sifat genetik akan diturunkan pada keturunannya
melalui proses perkawinan antara sel sperma dan telur
sehingga menghasilkan perpaduan dua sifat genetik
yang berbeda.
Ilmu yang mempelajari materi genetik serta proses
penurunannya pada keturunannyaadalah ilmu genetika
3.
4. KROMOSOM
Pengertia
n
merupakan struktur padat yg tersusun dr komponen molekul
berupa protein histon dan DNA (kumpulan dr kromatin).
Panjang kromosom : 0,2-0,5 μ , diamater : 0,2-20 μ.
Mempunyai struktur, bentuk dan jumlah tertentu pada setiap spesies makhluk
hidup, mis. manusia mempunyai 23 pasang, lalat buah 4 pasang.
Kromosom berada dalam inti sel
Kromosom lebih mudah diamati karena bersifat dapat menyerap warna.
Pada fase metafase, saat kromosom berjajar di bidang ekuator : fase yang paling
mudah untuk dilakukan pengamatan terhadap jumlah serta struktur
kromosom.
Kromosom terdiri sepasang kromatid yang mengandung materi genetik yang
homolog satu sama lain. Letak materi genetik di dalam kromosom disebut
sebagai lokus .
Karakteristi
k
5. Bagiandari
Kromosom
Kromatid, yaitu satu dari dua lengan kromosom
hasil replikasi yg masih melekat pd sentromer.
Kromomer, yaitu struktur berbentuk manik yg
merupakan gabungan dari kromatin
Sentromer, yaitu bagian pelekukan dr lengan
kromosom pada bagian tengah khususnya
kinetekor (tempat melekatnya lengan
kromosom).
Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada
ujung lengan kromatid
telomer, yaitu merupakan ujung kromosom yg
berfungsi untuk menjaga stabilitas DNA agar
tdk terurai.
Kromonema, yaitu untaian dari benang
kromatin tempat melekatnya kromomer.
Kromomer
Kromonena
6. Bentuk
Kromosom
Metasentrik : 2 lengan kromosom yang hampir
sama panjang, letak sentromer hampir di tengah-
tengah.
Submetasentrik : 2 lengan kromosom yang tidak
sama panjang.
Akrosentrik : letak sentromer hampir di ujung
kromosom sehingga mempunyai lengan pendek
hampir setengah dari lengan panjang.
Telosentrik : letak sentromer di ujung kromosom
7. Berdasarkan sifat :
- kromosom autosom
- kromosom gonosom (penentu sifat kelamin) :
kromosom X dan kromosom Y
Pada manusia terdapat 22 pasang atau 44 buah
kromosom autosom dan 2 kromosom gonosom.
Jika terdapat satu pasang kromosom X : jenis
kelaminnya adalah wanita. Tetapi jika dalam selnya
terdapat kromosom gonosom X dan Y, maka jenis
kelaminnya adalah pria.
Kromosom X memiliki ukuran yang lebih besar dan
berbentuk metasentrik, sedangkan kromosom Y
berukuran kecil dan berbentuk akrosentrik
Sel somatik : 22AA + XY atau 22AA +
XX (artinya terdapat 22 pasang
kromosom autosom dan sepasang
kromosom gonosom).
Dapat ditulis juga : 44A + XY atau 44A
+ XX (artinya terdapat 44 kromosom.
autosom dan satu pasang kromosom
gonosom ).
Sel kelamin : 22A + X atau 22A + Y
(artinya terdapat 22 kromosom gonosom
dan satu kromosom gonosom)
8. IdentifikasiKromosom
pada Manusia Jumlah Kromosom :
“23 Pasang atau 46 Kromosom”
Pengelompokkan kromosom
panjang, jumlah, dan bentuk
kromosom sel somatik ini
disebut sebagai kariotipe
kromosom
9.
10. Perbedaan Kromosom
pada Prokariotik dan
Eukariotik
Prokariotik Eukariotik
Melingkar (sirkular) Linier
Lebih pendek 10 kali lebih panjang
Satu kromosom per sel Lebih dari satu kromosom
Plasmid (common) Plasmid (yeast)
11. GEN
Pengertia
n
A discrete unit of hereditary information
consisting of a specific nucleotide sequence in
DNA (or RNA in some virus).
12. GEN
Karakteristi
k
Sebagai zarah tersendiri yang terdapat
dalam kromosom.
Mengandung informasi genetik.
Dapat menduplikasi diri saat terjadi
pembelahan sel.
Mempunyai tugas khusus sesuai
fungsinya.
Kerjanya ditentukan oleh susunan
kombinasi basa nitrogennya.
13. GEN
Peran/Fung
si
Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi.
Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
Sebagai pembawa materi genetik dari generasi ke generasi berikutnya.
Mengontrol aktivitas hidup secara langsung maupun tidak langsung.
Melakukan sintesis protein.
Sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk menggandakan diri
(replikasi).
Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis
senyawa lain.
16. DNA
Pengertia
n
A double strand helical nucleic acid molecule consisting of
nucleotid monomers with deoxyribose sugar and the
nitrogenous bases Adenin (A), Cytosine (C), Guanine (G) and
Thymine (T). Capable of replicating, is an organisms genetic
material.
DNA Structure
Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang
tersusun dari monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui
ikatan fosfodiester.
DNA------AsamNukleat
17. Penyusun
DNA Gula
Pentosa
Basa Nitrogen Phosfat (PO4)
Purin Pirimidin
Adenin (Ade) Guanin (Gua)
Citosin (cty)
Timin (Thy)
Urasil (Ura)
Pada RNA
deoksiribosa
18. Basa nitrogen pada asam nukleat saling berpasangan antara purin dengan pirimidin dan
dihubungkan olehikatan hidrogen.
Pasangan basa pada cincin gula diikat dengan ikatan glikosidik
DNA: Adenin Vs Timin
Guanin Vs Citosin
RNA: Adenin Vs Urasil
Guanin Vs Citon
ikatan hidrogen
Ikatan glikosidik
19. Ikatan polidiester
Ikatan tersebut tepatnya terjadi antara gugus fosfat
dengan atom karbon nomor 3’ pada gula deoksiribosa.
Ikatan itu disebut dengan ikatan fosfodiester.
20. DNA dan RNA
adalah suatu
polimer,
sedangkan
monomer mereka
adalah nukleotida
21. Nukleosida = susunan
molekul antara Basa
Nitrogen dengan gugus
gula deoksiribosa
Nukleotida = susunan
molekul Basa, Gula
Pentosa, dan Gugus
Phosfat
22. Monomer molekul DNA adalah 4 macam nukleotida yang saling berikatan sesuai
basa komplementernya
23. Struktur molekul DNA: James D. Watson dan Francis H.C. Crick menyatakan
bahwa gen di dalam sel memiliki model double helix (ulir rangkap/ tangga berpilin)
24. Molekul DNA memiliki ujung 5’ dan ujung 3’ yang
ditandai dengan ada tidaknya ikatan dengan molekul
PO4
25. Untai DNA heliks ganda memiliki polaritas, salah satu
ujung rantai DNA memiliki gugus fosfat dengan rantai
karbon 5’ deoksiribosa pada ujung nukleotidanya dan 3’
pada ujung rantai lainnya. Sedangkan pasangan rantai
lainnya memiliki ujung yang dimulai dari 3’ dan
berakhiran pada ujung karbon 5’. Sehingga dikatakan
bahwa rantai DNA heliks ganda memiliki rantai
bidireksional polinukleotida 3’ – 5’ dan 5’ – 3’ atau
bersifat anti paralel (saling berlawanan). Sehingga
untaian basanya digambarkan sebagai berikut:
• 5’- ATTGTCGAGG – 3’
• 3’- TAACAGCTCC – 5’
27. SIFATDNA, ASAM,BASA ATAU NETRAL?
Pada pH netral adanya gugus fosfat akan
menyebabkan asam nukleat bermuatan negatif.
Inilah alasan pemberian nama ’asam’ kepada
molekul polinukleotida meskipun di dalamnya
juga terdapat banyak basa N. Kenyataannya,
asam nukleat memang merupakan anion asam
kuat atau merupakan polimer yang sangat
bermuatan negatif..
DNA terbuat dari tiga jenis molekul dalam
proporsi yang sama - nukleotida dasar, gula
deoksiribosa dan gugus fosfat asam. Basis berada
di bagian dalam heliks dan sebagian tersembunyi
dari luar. Deoxyrybose dan phopshates berada di
luar, membentuk tulang punggung.
Meskipun proporsinya sama, nukleotida adalah
basa lemah, jadi pH keseluruhan bersifat asam
28. 28
Susunan gene (Gen) pada kromosom dan nukleotida
• 1 kromatin/kromosom protein histon + DNA
• 1 kromatin ribuan gen
• 1 gen 1 molekul DNA
• 1 molekul DNA ribuan nukleosom
• 1 nukleosom ribuan nukleotida
-------------------------------------------------
Jadi 1 gen ribuan nukletioda
unit struktural
Unit bahan genetis fugsional