La Dr. Mercedes Giner hace una revisión de la enfermedad celiaca y la actitud diagnóstica en atención primaria.

1. Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca
Mercedes Giner Valero

2. CONCEPTOS GENERALES
La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico autoinmune de
predisposición genética producido por la ingestión de péptidos derivados del
gluten existentes en cereales como el trigo, cebada y centeno. (Estudios recientes sugieren
que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.)
Todos los pacientes presentan una combinación variable de manifestaciones
clínicas, anticuerpos específicos, haplotipos HLA-DQ2 y/o DQ8 y diversos grados
de enteropatía
La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa con manifestaciones
clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática.
Estas premisas hacen especialmente relevante el papel del pediatra y del
médico de familia en atención primaria en el diagnóstico precoz, evitando así el
desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.

3. • La EC está distribuida en todas las regiones del mundo. Su prevalencia esta
aumentando en los últimos años.
•Es más frecuente en mujeres ( 2:1)
• En España la prevalencia es:
• en la población general (de 1 a 80 años) es de 1/204
• en niños 1/71
• en adultos 1/357
EPIDEMIOLOGÍA
• Sin embargo se considera que la
epidemiología de la EC tiene las características
de una iceberg ya que esta prevalencia puede
ser mucho mayor porque un porcentaje de
casos muy importante permanece sin detectar.

4. FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN
• EC SUBCLÍNICA:
No presenta síntomas. Se diagnostica a través de cribados en grupos de riesgo.
• EC LATENTE:
Pacientes que tomando gluten en la dieta en el momento de ser estudiados presentan
una mucosa intestinal “normal”, pero que han podido tener o podrán desarrollar una
lesión intestinal típica.
• EC POTENCIAL:
Pacientes con mucosa “normal” pero con un riesgo aumentado de desarrollar la EC
por presentar serología positiva y HLA compatible.
 EC CLÁSICA:
Patrón de malabsorción típico con diarrea crónica, distensión abdominal,
desnutrición y pérdida de peso. Es más frecuente en la edad pediátrica.
• EC NO CLÁSICA:
Pacientes con síntomas gastrointestinales no malabsortivos (dispepsia, síndrome
de intestino irritable) o manifestaciones extraintestinales. Es más frecuente en
adultos.

5. FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN

6. • Es una entidad muy controvertida.
• Se trata de una reacción al gluten identificada hace más de 30 años con una
prevalencia del 5% y una incidencia en aumento.
• Caracterizada por presentar síntomas digestivos y extraintestinales desencadenados
por la ingesta de gluten
• La serología es negativa (ocasionalmente positiva para los ac. Antigliadinas IgA).
• No es necesaria la predisposición genética ni lesiones histológicas típicas de la EC.
• La retirada del gluten resuelve el cuadro clínico.
SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELIACA (SGNC)

7. SÍNTOMAS Y SIGNOS

8. SÍNTOMAS Y SIGNOS (ADULTO)

9. GRUPOS DE RIESGO

10. • Diabetes mellitus tipo I (DMI). Aproximadamente el 8% de estos pacientes son diabéticos tipo I.
• Déficit selectivo de IgA. El 2,6% de los casos tienen una deficiencia de IgA, dato relevante desde el punto de vista
analítico ya que la coexistencia con éste déficit determinará la presencia de falsos negativos serológicos.
• Síndrome de Down. La prevalencia de EC es del 16%, lo que representa un riesgo 100 veces superior al de la
población general.
• Enfermedad hepática. Un 40% de los pacientes diagnosticados de EC, no tratados, tienen elevadas las
transaminasas..
• Enfermedades tiroideas. El 14% de los pacientes celíacos son diagnosticados de tiroiditis autoinmunes. Es más
frecuente el hipotiroidismo (10%) que el hipertiroidismo (4%).
• Intolerancia primaria a la lactosa. La coincidencia simultánea con la EC tiene lugar en el 10% de los casos. Este
porcentaje se ve incrementado hasta el 50% cuando la EC se manifiesta con un síndrome de malabsorción,
• Enfermedades autoinmunes (EA). Son 3-10 veces más prevalentes entre los pacientes diagnosticados de EC..
ENFERMEDADES ASOCIADAS
• Suelen preceder a la EC, aunque pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del
diagnóstico.
• Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con
una frecuencia superior a la esperada.

11. DERMATITIS HERPETIFORME (DH).
• Actualmente es considerada una EC dermatológicamente activa y gastroenterológicamente silente.
• Se presenta en adolescentes y adultos jóvenes . La desarrollan el 20% de los celíacos.
• Lesiones vesiculares pruriginosas en piel normal o sobre placas maculares localizadas
simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos.
•Tienen elevados los marcadores específicos de la EC, especialmente los Ac antiendomisio IgA.
• El diagnóstico se realiza mediante biopsia.
• Su tratamiento es el mantenimiento de la dieta sin gluten y la dapsona.
ENFERMEDADES ASOCIADAS

12. COMPLICACIONES
Se pueden producir :
• Cuando el diagnóstico no se realiza precozmente,
• En pacientes diagnosticados de EC con escasa adherencia a la dieta sin gluten
• Cuando se presenta en personas de más de 50 años.
A considerar:
• Linfomas no Hodgkin’s. El riesgo de desarrollarlo es dos veces superior a la población general. El
riesgo se incrementa cuando el diagnostico de EC es posterior a los 50 años.
• Carcinomas. Faringe, esófago, estómago y colon.
• EC refractaria. Es la persistencia de atrofia vellositaria y malabsorción clínica que no responde a la
dieta sin gluten. Es exclusiva de EC en adultos.
Tipo I: Afecta a jóvenes. Suele tener mejor pronóstico.
Tipo II: Edad avanzada. Se acompaña de malabsorción grave y pérdida importante de peso.

13. OTRAS COMPLICACIONES
• Atrofia esplénica.
• Osteoporosis.
• Crisis celíaca.
• Yeyunoileitis ulcerativa crónica.
• Esprue colágeno.
• Esprue refractario.
• Linfomas intestinales.
• Sobre crecimiento bacteriano.
• Colitis microscópica.
• Insuficiencia pancreática exocrina

14. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
1. SOSPECHA CLÍNICA
2. SEROLOGÍA
3. ESTUDIO GENÉTICO
4. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL
El diagnóstico de EC debe sustentarse en una combinación de criterios clínicos,
serológicos, histológicos y en su dependencia de la ingesta de gluten

15. SOSPECHA CLÍNICA
* Pacientes con síntomas y signos sugestivos de enfermedad celiaca
* Pertenencia a grupos de riesgo:
* Familiares de primer grado
* Pacientes con enfermedades asociadas

16. SEROLOGÍA
Tienen gran utilidad para seleccionar los individuos con mayor probabilidad de
presentar la EC.
Se solicitarán siempre los Ac antitransglutaminasa tisular IgA ( ATGT IgA) junto a la
IgA total. En caso de déficit de IgA total se solicitarán los ATGT IgG.
• La elevada S y E de la ATGT IgA ha cuestionado el papel de la biopsia en los niños
(no en los adultos).
• Los criterios EPSGHAN 2012 permiten establecer el diagnóstico de EC en niños ,sin
necesidad de biopsia, si el valor de la ATGT IgA supera 10 veces su límite normal,
siempre que los ac. antiendomisio y la HLA sean positivos y la clínica compatible.

17. ESTUDIO GENÉTICO
CASI LA TOTALIDAD DE LOS PACIENTES CELÍACOS SON HLA-DQ2 O DQ8 POSITIVOS
• La ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que el diagnostico de EC sea muy
poco probable.
• El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo permitiendo excluir
la EC con un 99% de certeza.
Indicaciones:
• Pacientes con sospecha clínica y serología negativa.
• Selección de individuos con alto riesgo entre familiares o con enfermedades
asociadas.
• Pacientes que siguen una dieta exenta de gluten sin haber sido correctamente
diagnosticados mediante biopsia intestinal.

18. BIOPSIA DUODENO-YEYUNAL
Es la prueba oro para el diagnóstico definitivo
Siempre ha de llevarse a cabo antes de la retirada del gluten de la dieta.
Toma de 4 muestras.
El espectro de lesiones que presentan estos pacientes es muy amplio:
Marsh 0: Mucosa preinfiltrativa
Marsh 1: Incremento del nº de linfocitos intraepiteliales
Marsh 2: Hiperplasia de criptas
Marsh 3:Atrofia vellositaria  a- parcial, b-subtotal, c-total
Marsh 4: Hipoplasia
• Actualmente con una sola biopsia positiva se puede confirmar el diagnóstico de EC en los
pacientes sintomáticos con respuesta a la dieta sin gluten.
• En los asintomáticos sí se deberá realizar la segunda biospsia.
• La prueba de provocación con dieta con gluten sólo estará indicada en casos dudosos.

19. REGLA CUATRO DE CINCO
Criterios diagnósticos de Enfermedad Celíaca “4 de 5”
• Síntomas típicos de EC
• Ac. Séricos clase IgA positivos a títulos altos
• Haplotipos HLA-DQ2 ó DQ8
• Biopsia positiva
• Respuesta a la dieta sin gluten

20. SECUENCIA DE
ACTUACIÓN DIAGNÓSTICA

21. AYUDA EN LA TOMA DE DECISIONES

22. TRATAMIENTO
El único tratamiento eficaz es una dieta exenta de
gluten.
La dieta debe seguirse toda la vida y de manera estricta
Si hay cumplimiento:
• En la segunda semana aparece una mejoría de los síntomas .
• A los 6-12 meses, se produce la normalización serológica.
• A los dos años se recuperan las vellosidades intestinales.

23. TRATAMIENTO

24. TRATAMIENTO

25. TRATAMIENTO

26. CONSIDERACIONES SOBRE LA DIETA SIN GLUTEN
• El cumplimiento de una dieta sin gluten tiene muchas dificultades en los países
occidentales donde el trigo es el cereal más consumido y utilizado. El 70% de los
productos alimenticios manufacturados contienen gluten.
• A esto se añade el elevado precio de estos alimentos así como la falta de ayudas
económicas por parte de la Administración para su adquisición en España.
• El Reglamento CE N 41/2009 define los productos alimenticios para personas
intolerantes al gluten como:
 Productos específicos, llevarán la siguiente mención en la etiqueta:
o Muy bajo en gluten: <100 mg/Kg (ppm).
o Sin gluten: <20 mg/Kg (ppm).
 Productos convencionales, podrán marcar en la etiqueta la mención:
o Sin gluten: <20 mg/Kg (ppm).

27. Símbolo gluten 1
Su contenido en gluten es inferior a
10 ppm.
Símbolo gluten 2
Debe ir acompañado de un número de
registro.
Cuando no aparece cantidad alguna,
tendrá menos de 20 ppm.
En caso de contener menos de 100
ppm, esta cantidad quedará registrada
debajo del símbolo (FACE, 2014).
CONSIDERACIONES SOBRE LA DIETA SIN GLUTEN
Se considera básico, por lo anteriormente expuesto, contactar con las Asociaciones
de Celíacos encargadas de elaborar, distribuir y actualizar la “lista de alimentos sin
gluten”. En ella se recogen productos con los siguientes símbolos en sus etiquetados:

28. SEGUIMIENTO
Debe realizarse un seguimiento permanente de los pacientes con los siguientes
objetivos:
• Evaluación de la respuesta a la dieta sin gluten.
• Monitorización del grado de adherencia a las recomendaciones dietéticas.
• Educación sobre la enfermedad y medidas de soporte.
• Detección precoz de la existencia de complicaciones o enfermedades asociadas.
• Evaluación de las correcciones de todas las deficiencias nutricionales iniciales.
El médico de familia durante la fase diagnóstica debe facilitar apoyo informativo sobre el
proceso (biopsias, HLA, estudio de familiares, otras pruebas complementarias).
Además, vigilará cómo afecta al paciente y a su familia los cambios que la DSG introduce
en los hábitos alimentarios

29. SEGUIMIENTO
Posteriormente, cuando se haya establecido el diagnóstico de EC las revisiones serán
anuales con el objetivo de llevar a cabo:
• Valoración de los síntomas digestivos, extraintestinales, o relacionados con
enfermedades asociadas o complicaciones.
• Estudio analítico sistemático:
 Hemograma.
 Metabolismo del Fe.
 Vitamina B12, ácido fólico.
 Bioquímica: glucemia, transaminasas, creatinina, calcio,
fosfatasa alcalina, colesterol.
 Proteinograma, IgA e IgE total.
 Anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA.
 Hormonas tiroideas.
 Sedimento de orina.

30. SEGUIMIENTO
• Comprobación del descenso gradual o negativización de los anticuerpos específicos de la EC
(ATGT) puesto que sus niveles permiten monitorizar el seguimiento de la dieta sin gluten.
• Si la evolución no es favorable, después de descartar el consumo accidental o deliberado de
gluten, se investigará la aparición de datos clínicos compatibles con enfermedades asociadas o
complicaciones,
• Vigilancia la posible presencia de gluten como excipiente en los fármacos que se prescriban.
• Recomendar el contacto permanente con las Asociaciones de Celíacos para obtener:
 Lista de alimentos sin gluten y sus constantes actualizaciones.
 Mantenimiento de la DSG en diferentes circunstancias.
 Información sobre la EC y la problemática social de la DSG.
• Aceptación de las limitaciones sociales impuestas por la dieta sin gluten, ya que en ocasiones
pueden aparecer trastornos adaptativos que conviene abordar oportunamente.
• La mayor parte de estas consideraciones son aplicables al seguimiento de los pacientes
diagnosticados de dermatitis herpetiforme.

31. CONCLUSIONES
Hoy día, se considera que durante la fase diagnóstica los pacientes deben
ser estudiados por los médicos de familia, pediatras y gastroenterólogos.
En cambio, el seguimiento puede ser abordado desde Atención Primaria
por profesionales formados en el manejo de pacientes celiacos.
Un mejor conocimiento por parte de los médicos de familia sobre las
distintas formas de presentación de la EC en el adulto, proporcionará una
mayor identificación de posibles pacientes y una disminución de los
tiempos de demora diagnóstica.

32. P
U
N
T
O
S
C
L
A
V
E

33. • http://www.celiacos.org:
• http://www.fisterra.com:
guías para pacientes
• http://www.msssi.es/
• http://www.solodietas.com/
dietaceliacos/
• http://www.celiacos.com
INFORMACIÓN PARA PACIENTES

34. Bibliografía
• Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Grupo de trabajo de “Diagnóstico precoz de
la enfermedad celiaca”. Ministerio de Sanidad y Consumo. Madrid, 2008.
• Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca. Recomendaciones de la Asociación
Española de Gastroentorología para la práctica clínica en Atención Primaria. AEGASTRUM,
vol 1, nº1, 2013.
• Enfermedad celiaca. Fisterra. Guías clínicas.
• Montoro M, Domínguez M. Enfermedad celíaca en el adulto [Internet]. En: Rodrigo L,
Peña AS, editores. Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca. Barcelona:
OmniaScience; 2013. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3926/oms.32
•Peña AS, Rodrigo L. Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca [Internet]. En:
Rodrigo L, Peña AS, editores. Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca.
Barcelona: OmniaScience; 2013. p. 25-43. Disponible en:
http://www.omniascience.com/monographs/index.php/monograficos/article/view/181