3. Hipercolesterolemia familiar
• Herencia autosómica dominante.
• Transmisión a la mitad de la descendencia.
• Mutaciones genéticas: RLDL
APOB
PCSK9
• Caso índice: primer miembro de la familia
diagnosticado.
5. Criterios diagnóstico de la red de clínicas de
lípidos holandesa RLCH
Sólo para el diagnóstico del caso índice >18 años
6. Diagnóstico genético
• Realizar al caso índice con puntuación >6 de
los criterios de la RCLH.
• Identificar mutaciones gen RLDL y de la
APOB y PCSK9.
• La no detección de una mutación no excluye el
diagnóstico cuando el genotipo es sugerente.
7. Cribado familiar en cascada
Niveles LDL y estudio
genético en familiares
de primer grado
Diagnóstico caso índice confirmado
8. Riesgo moderado Riesgo alto Riesgo muy alto
Varón 18-30 a
Mujer 18-40 a
Sin FRCV
>1 FRCV*
Ateroesclerosis subclínica
No ECV clínica
ECV clínica
Ateroesclerosis
subclínica significativa
DM2
HF homozigota
Si en la
evaluación
clínica aparece
un FRCV
FRCV*:
Varón >30 a, mujer>40 a
Tabaquismo
ECP familiares 1er grado
HTA
HDL<40
Lpa>50
Riesgo cardiovascular