Este documento presenta información sobre tumores del sistema nervioso central (SNC) en Latinoamérica. Detalla la incidencia de diferentes tipos de tumores del SNC, sus causas, el diagnóstico y clasificación. También discute las características generales de los tumores del SNC, la investigación actual y el futuro de la neuropatología en la región.

1. MC, MSc. Sandro Casavilca Zambrano
Profesor de la Facultad de Medicina de San Fernando UNMSM
Patólogo Oncólogo. Jefe de la Unidad Funcional de Patología
Quirúrgica y Banco de Tejidos Tumorales
Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas

2. Incidencia de los Tumores del SNC en
Latinoamérica
Epidemiología
Causas
Diagnóstico y clasificación de Tumores del SNC
Características generales
Investigación y futuro de la neuropatología en la
región

3. Superficie22 222 000
km², 13.5% de la
superficie emergida del
planeta
Población 605 353 428
hab.

5.  Los datos de los 4 sitios polimórficos fueron tabulados y el haplotipo de cada
individuo fue asignado de acuerdo a la siguiente tabla.
+
 Las moléculas del DNAmt presentan una serie de
mutaciones que permiten identificar linajes maternos
específicos de diferentes grupos humanos. Bajo este
escenario se han detectado en el DNAmt mutaciones que
permiten identificar cuatro linajes maternos (A, B, C y D)
que están presentes en más del 90% de los nativos
americanos actuales. Existe un quinto linaje (X) que ha
sido observado sólo en poblaciones de América del Norte
pero en una menor frecuencia.
 Los marcadores del DNAmt más utilizados consisten
principalmente en polimorfismos de longitud de los
fragmentos de restricción o RFLPs y secuenciamiento de
segmentos hipervariables del DNAmt.
ANTECEDENTES
OBJETIVO
Estimar las frecuencias haplotípicas del DNA mitocondrial en
dos muestras poblacionales de ascendencia amerindia: Anta-
Cusco y Juliaca.
 Se evaluaron 56 individuos no relacionados biológicamente procedentes de
la ciudad de Anta y 50 de la ciudad de Juliaca.
 El material genético fue aislado a partir de muestras de sangre periférica
colectadas con EDTA con el kit HP PCR Template.
 La reacción de PCR para los 4 sitios polimórficos se realizó utilizando los
cebadores publicados por Stone & Stoneking, 1993.
 La deleción de 9 pb fue detectada por PCR, los otros sitios polimórficos
fueron detectados por PCR-RFLP con E.R HincII, HaeIII y Alu I.
MÉTODOS
Figura 1. Distribución de haplogrupos de DNAmt a nivel mundial
RESULTADOS
 Del total de individuos analizados, se detectaron sólo 3 individuos de Anta
portadores de haplotipos diferentes a los descritos para poblaciones
amerindias.
 Las frecuencias haplotípicas son mostradas en la siguiente tabla.
 El índice de diversidad haplotípica (h) para Anta fue h = 0.6135 y para Juliaca h
= 0.4547.
 El rango de diversidad haplotípica calculado para poblaciones amerindias del
andes central estudiadas por Cabana et al., 2014 estuvo entre 0-0.754.
Tabla 1. La combinación de sitios polimórficos define el haplotipo del DNAmt
Tabla 2. Frecuencias de haplotipos amerindios
en poblaciones estudiadas
Claudia Barletta¹, Ada Mendoza¹, Julio Atau², Margarita Velásquez², Jaime Descailleaux²
¹Laboratorio Clínico ROE- Laboratorio de Biología Molecular, ² Laboratorio de Genética Humana-UNMSM
claudiabarletta@hotmail.com
METODOS
CONCLUSIONES
Dado el rango de diversidad haplotípica del DNAmt (0-0.754) estimado
a partir de frecuencias haplotípicas reportadas para poblaciones
amerindias peruanas (Cabana et al., 2014) y, los valores de diversidad
obtenidos en este estudio para Anta y Juliaca, h=0,6135 y h=0,4547
respectivamente, podemos inferir un índice de diversidad
relativamente alto para ambas poblaciones, principalmente para Anta.
Para la muestra de Juliaca se obtuvo un valor de diversidad inferior al
reportado por Cabana et al., 2014 en una muestra de Puno.
 Los datos de los 4 sitios polimórficos fueron tabulados y el haplotipo de cada
individuo fue asignado de acuerdo a la siguiente tabla.
+
Tabla 1. La combinación de sitios polimórficos define el haplotipo del DNAmt
Gráfico 1. Distribución de frecuencias haplotipicas en tres
poblaciones peruanas estudiadas por nuestro grupo de trabajo.

7. Se hacían a los guerreros que sufrieron
golpes de honda o maza, u otros que
tenían tumores o males en la cabeza.
Procedimiento:
1° Se le adormecía al paciente con
chicha o coca.
2° Se le rapaba todo el cabello de la
cabeza.
3° Se hacían trazos para demarcar la
herida.
4° Se raspaba con el cuchillo de piedra
de obsidiana hasta destapar el cráneo.
5° Con los dientes de cachalote extraían
los huesos astillados o tumores.
6° Sellaban el agujero con una lámina de
oro, logrando formarse el “callo óseo”.

8. Los principales trastornos
genéticos son producidos
por las radiaciones
ionizantes
Síndromes
hereditarios(como
neurofibromatosis,
Esclerosis tuberosa ,
Síndrome de Li-Fraumeni
y Von Hippel-Lindau)

9. Incidencia 19865
Mortalidad 14812
Incidencia 256213
Mortalidad 189382

19. Tumores del Sistema Nervioso Central
Meninges (C70) Encéfalo (C71)
Médula espinal, nervios
craneales y otras partes
del SNC (C72)
Astrocitoma pilocítico 0 43 2
Astrocitoma difuso 0 126 1
Astrocitoma anaplásico 0 100 0
Glioblastoma 0 360 3
Oligodendroglioma 0 151 0
Oligodendroglioma anaplásico 0 66 1
Oligodendroglioma - oligoastrocitoma
anaplásico 0 96 0
Meduloblastoma 0 174 0
T. neuroectod.primitivo central 0 16 3
Tumor teratoide rabdoide atípico 0 9 0
Ependimoma 0 54 25
Meningioma 248 0 2
Tumor de células germinales 0 8 0
Linfoma primario del sistema nervioso
central 1 30 3
Schwannoma 0 7 8
Schwannoma maligno 0 0 1
Ganglioma 0 3 0
Tumores del Sistema Nervioso
Central
(2005 - 2014)

20. 24%
16%
11%10%
8%
6%
6%
5%
4%
3%
2% 1%
Tumores del Sistema Nervioso Central - INEN
(2005 - 2014)
Glioblastoma
Meningioma maligno
Meduloblastoma
Oligodendroglioma
Astrocitoma difuso
Astrocitoma anaplásico
Oligodendroglioma - oligoastrocitoma anaplásico
Ependimoma
Oligodendroglioma anaplásico
Astrocitoma pilocítico
Linfoma primario del sistema nervioso central
T. neuroectod.primitivo central
Schwannoma maligno
Tumor teratoide rabdoide atípico
Tumor de células germinales
Ganglioma anaplásico
Schwannoma

21. Methylation MGMT test
was performed in 50
cases and 55.7% showed
un- methylated, 28.8%
partial methylated and
15.38% methylated
Carolina Belmar Lopez PhD

26. RECOMENDACIONES:
1. LAS ENTIDADES DIAGNOSTICAS DEBEN SER DEFINIDAS DE MANERA QUE SEA POSIBLE LA OPTIMIZACIÓN DE
LA REPRODUCIBILIDAD INTEROBSERVADOR, PREDICCIÓN CLINICOPATOLOGICA Y PLAN TERAPÉUTICO
2. LOS DIAGNOSTICOS DEBEN SER ESTRATIFICADOS CON LA CLASIFICACIÓN HISTOPATOLÓGICA, GRADO OMS E
INFORMACIÓN MOLECULAR EN UN DIAGNOSTICO INTEGRADO
3. SE DEBE DETERMINAR CADA ENTIDAD TUMORAL, ASI COMO SI LA INFORMACIÓN MOLECULAR ES REQUERIDA,
SUGERIDA O NO NECESARIA PARA LA DEFINICIÓN
4. ALGUNAS ENTIDADES PEDIÁTRICAS DEBEN SER SEPARADAS DE SU CONTRAPARTE ADULTA
5. INFORMACION PARA GUIAR LAS DECISIONES REFERENTES A LA CLASIFICACIÓN TUMORAL DEBE SER
PROPORCIONADAS POR EXPERTOS EN DISCIPLINAS COMPLEMENTARIASDE LA NEURO ONCOLOGÍA
6. PRUEBAS MOLECULARES ESPECIFICAS POR ENTIDAD Y FORMATOS DE REPORTES DEBEN SER ADJUNTADOS

27. ¿COMO PUEDEN LOS CRITERIOS NO HISTOLOGICOS (EG, MOLECULAR, IMAGENES,
CLINICOS, ETC.) SER UTILIZADOS PARA MEJORAR LA TIPIFICACION Y GRADUACION DE
LOS TUMORS CEREBRALES?
1. ¿CUÁL ES LA RELACIÓN ENTRE EL PRONOSTICO Y EL GRADO? ¿CUANDO EL GRADO REFLEJA LA
HISTORIA NATURAL O PRONOSTICO DESPUÉS DE LA TERAPIA?
2. ¿CUÁNDO HACEMOS RECOMENDACIONES ACERCA DEL USO DE PRUEBAS MOLECULARES? ¿EL TEST
MOLECULAR ES REQUERIDO O OPCIONAL?
3. ¿CÓMO DEBEMOS HACER EL DIAGNOSTICO SI ALGUNAS INSTITUCIONES TIENEN ACCESO A PRUEBAS
MOLECULARES Y OTRAS NO?
4. ¿DEBEMOS HACER RECOMENDACIONES ACERCA DEL USO DE LA RADIOLOGÍA Y PARÁMETROS
CLÍNICOS PARA GRADO Y TIPIFICACIÓN?

29. CONCLUSIONES
1. LAS ENTIDADES DEBEN SER DEFINIDAS TAN PRECISA Y OBJETIVAMENTE COMO SEA POSIBLE A FIN DE
ESTABLECER GRUPOS BIOLOGICOS Y CLINICOS ALTAMENTE UNIFORMES
2. REFERENTE AL USO DE INFORMACION MOLECULAR EN EL DIAGNOSTICO, ESTA DEBE SER INCORPORADA
EN LA DEFINICION DE ALGUNAS ENTIDADES DIAGNOSTICAS
3. EL CONCEPTO CLAVE DEL DIAGNOSTICO DEBE SER ESTRATIFICADO EN UN FORMATO QUE PERMITA
MULTIPLES TIPOS DE INFORMACION

30. FORMATO DE REPORTE
1. DIAGNOSTICO INTEGRADO, INCORPORA TODA LA INFORMACIÓN
2. CLASIFICACION HISTOLÓGICA
3. GRADO OMS (REFLEJA LA HISTORIA NATURAL)
4. INFORMACION MOLECULAR

32. Variantes histológicas
Classic MB
Desmoplastic MB /
MB extensive nodularity
Large cell MB /
Anaplastic MB

37. Paciente varón de 2
años, procedente de
Lima. Con TE 20 días,
con dificultad para la
marcha, vómitos y
dolor abdominal.
B- CATENINA

39. TUMOR TERATOIDE RABDOIDE ATIPICO
Varon de 4 años, procedente de Piura, con tumoración en región
pineal, llega a emergencia con vómitos explosivos, cefalea e
irritabilidad

43. Astrocitoma difuso grado II OMS con IDH 1 mutado y degeneración
quística “protoplásmico”

44. Jefatura
de BTT
1. Área de
conservación
2. Área de
laboratorios
•Lab. de Inmunohistoquimica
•Lab. Molecular
•Lab. Cultivo Celular
•Lab. Corte y coloración

46. TUMORES DEL SNC EN BTT CANTIDAD
PORCENTAJE
(%)
MENINGIOMA 115 29
GLIOBLASTOMA 57 15
MEDULOBLASTOMA 27 7
OLIGODENDROGLIOMA 23 6
SCHWANNOMA 22 6
EPENDINOMA 16 4
METASTASIS 12 3
OLIGODENDROGLIOMA ANAPLÁSICO 12 3
ASTROCITOMA DIFUSO 9 2
OLIGOASTROCITOMA 6 2
TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES 6 2
ASTROCITOMA PILOCÍTICO 5 1
ASTROCITOMA ANAPLÁSICO 4 1
OLIGOASTROCITIMA ANAPLÁSICO 4 1
OTROS 75 19

47. 29%
14%
7%6%
6%
4%
3%
3%
2%
2%
2%
1%
19%
PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS EN BTT
2006 - 2016
MENINGIOMA
GLIOBLASTOMA
MEDULOBLASTOMA
OLIGODENDROGLIOMA
SCHWANNOMA
EPENDINOMA
METASTASIS
OLIGODENDROGLIOMA ANAPLÁSICO
ASTROCITOMA DIFUSO
OLIGOASTROCITOMA
TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES
ASTROCITOMA PILOCÍTICO
ASTROCITOMA ANAPLÁSICO
OLIGOASTROCITIMA ANAPLÁSICO
OTROS

48. Dirección Ejecutiva de Investigación del INEN
Residentes de Anatomía Patológica y Equipo de Banco
de tejidos Tumorales
IRD (Institut de recherche pour le développement)

49. Gracias