1. SHANTI POLIMUN
NOR AZLINDA ZAKARIA
NURUL AIN SYAFIQAH RAFIDI
NUR AZIERA ROSMAN
SAMANTHA VIVIAN KITTIREE
NCHB 2213
2. OBJEKTIF PEMBELAJARAN
•Definisi down’s syndrome
•Jenis-jenis down’s syndrome
•Faktor risiko/ faktor mempradispos
•Ciri-ciri down’s syndrome
•Masalah-masalah akibat dari down’s syndrome
•Pencegahan awal kecacatan down’s syndrome
•Mengesan awal kecacatan
•komplikasi
3. DEFINISI DOWN’S SYNDROME
• Satu keadaan kecacatan congenital disebabkan ke
luarbiasaan/keabnormalan pada kromosome.
• Keadaan ini ditunjukkan dengan keadaan terencat akal.
• Dalam keaadaaan biasa kromosome berjumlah 46 atau 23 pasangan
tetapi didlam down’s syndrome adalah lebih iaitu 47. kelebihan satu
kromosome itu akan bercantum kepada pasangan kromosom 21 yang
dipanggil Trisomy 21.
4. JENIS-JENIS DOWN’S SYNDROME
1. TRISOMY 21
- sepatutnya ada 46 jenis kromosom sahaja tetapi berlakunya
lebihan kromosom yang ke 21 (sepatutnya ada 2 sahaja tetapi ia
3 – lebih satu)
- keadaan ini biasaanya terjadi kepada ibu yang berusia lebih
daripada 35 tahun.
2. MOSAIC
-terjadi selepas pencantuman diantara kromosom normal dengan
kromosom yang abnormal.
3. TRANSLOCATION
-terjadi turun temurun,selalunya ada pada ibu muda. Ibu sebagai pembawa/
carrier (walaupun ibubapa normal)
5.
6. FAKTOR-FAKTOR YANG BERISIKO BERLAKUNYA
DOWN’S SYNDROME ADALAH :
• Berkait rapat dengan umur ibu ketika mengandung iaitu:
-wanita yang berumur lebih 40 tahun keatas iaitu 1:100 (kerana organ pembiakan dan hormon
pembiakan sudah mengalami proses penuaan (ageing of maternal ovaries) (at age 40 the risk is
1/60,and age 49 the risk is 1/11.
-wanita yang berumur bawah 20 tahun iaitu 1:1000(kerana organ dan hormon pembikan belum
mencapai tahap yang optima/matang (at maternal age 20 to 24,the risk is 1/1490)
• Taraf pemakanan ibu yang tidak seimbang dan tidak mencukupi. Dipercayai boleh
mengubah proses mekanisma didalam badan dan menyebabkan berlakunya
keluarbiasaan pada gene.
• Radiasi dan ubat-ubatan di percayai menyebabkan perubahan gen dalam
organisma yang sedang berkembang terutama ketika trimester pertama
mengandung.
• Faktor keturunan ,dimana ia diwarisi melalui gen yang diedarkan oleh kedua ibu
bapa .
7. CIRI-CIRI DOWN’S SYNDROME
1. Kanak-kanak Down’s syndrome mempunyai ciri-cirinya yang
tersendiri . Dianataranya ialah :
-lebih kurang 90% berkepala bulat tetapi bermuka leper . Tulang oksiput yang
rata .
-mata berbentuk ‘slanting eye’- terdapat white spots pada iris mata dipanggil
brushfield spots.
-batang hidung kemek
-kedudukan telinga rendah (low set ears)dari kanak-kanak biasa.
8. - Mulut kecil ,lidah besar dan terjelir keluar
- Leher yang pendek dan lebar dengan kulit yang kendur.
- 80% kanak-kanak ini mengalami otot-otot hipotonia(lambat berjalan) (kurang
ketegangan pada otot)
- 85% tiada moro reflek-(tidak terkejut)
- Tapak tangan lebar dan terdapat ‘single palmar crese’( satu alur/garisan
ditapak tangan)
- Jari-jari pendek , jarak ibu jari kaki jauh dari jari jari yang lain.
10. MASALAH-MASALAH AKIBAT DARI
DOWN’S SYNDROME
Kelewatan dalam semua bidang perkembangan
-Moto Kasar
• Lewat dalam kawalan kepala disebabkan hipotonia dan terencat akal(6/12)
• Lambat meniarap dan berdiri serta berjalan
-Adaptif dan gangguan penglihatan
• Ini disebabkan koordinasi tangan dan mata lemah.
• Tiada penumpuan mata,akibat dari mengalami masalah muopia(masalah
pada penglihatan jarak jauh ) dan strabismus(juling)(kelopak mata bergerak
gerak).
11. Pertuturan
• Kelewatan dalam pertuturan disebabkan struktur organ organ pertuturan seperti
lidah tebal dan lebar ,lelangit tinggi dan mulut kecil . Ini menyebabkan pertuturan
tidak teratur dan sukar menuturkan sesuatu.
• Keadaan ini ada kaitannya dengan masalah intelek dan gangguan pendengaran.
Sosial
• Senyum berbalas ketika umur 1 tahun disebabkan terencat akal.
• Tidak minat keadaan sekeliling.
Masalah dalam pengambilan makanan disebabkan :
• otot otot hypotonic(lembik)
• Rongga mulut kecil,lidah tebal dan lebar,air liur yang banyak,oleh itu sukar
untuk menelan dan mengunyah.
• Sembelit disebabkan gerakan peristasis lambat akibat dari otot otot
hiptonia
Masalah intelek
• Sukar dalam pembelajaran kerana terencat akal.
12. Masalah pendengaran disebabkan:
• Salur Eustachio (yang menyambungkan telinga tengah ke farinks) yang
pendek, dan keadaan ini menyebabkan mudah mendapat jangkitan telinga.
Penyakit jantung congenital
• 4% akan mengalami penyakit jantung congenital,biasanya ‘vulvular septal
defect’ (VSD).
Masalah Pergerakkan
• Pergerakkan badan tidak teratur dan tidak berkoordinasi kerana otot otot
hipotonia.
13. PENCEGAHAN AWAL KECACATAN DOWN’S
SYNDROME
Sebelum berkahwin
- Dapatkan kaunseling genetic dari gynaecologist tanpa mengira umur
- Nasihatkan remaja jangan kahwin terlalu muda atau pasangan terlalu tua.
- Elakkan berkahwin dengan keturunan yang mempunyai sejarah Down’s
syndrome
- Elakkan berkahwin dengan pertalian yang rapat (1st cousin)
- Mengambil makanan seimbang yang mencukupi.
14. Ujian screening untuk darah pada minggu ke 11 dan 14 mengandung iaitu :
- Ultrasound –mengukur kawasan spesifik di belakang leher bayi yang
dikenali sebagai nuchal translucency screening test . Apabila terdapat
keabnormalan ,cecair lebihan daripada biasa akan kelihatan berkumpul
ditisu.
Keputusan ujian dari ultrasound:
• Heart defect
• Intestinal blockage called duodenal atresia (double bubble)
• Swelling or fluid accumulation in the back of the baby’s neck (also called nuchal fat pad
,nuchal fold or nuchal edema.
• Urine accumulation in the kidneys ( pyelectesis or mild hydronephrosis)
• Relatively short thigh bone(femur) or upper arm bone (humerus)
• Fetal bowel that is “brighter” or seen more clearly than usual (echogenic or hyperechoic
bowel)
• Extra fluid in the spaces of the brain called the lateral ventricle.
• Fluid –filled cyst in the coronoid plexus – an organ in the “non-thinking”part of the brain
that makes cerebrospinal fluid.
• Ujian darah – kadar pregnancy – associated plasma protein
15. • Amnoicentesis – pengambilan cecair amniotic yang mengelilingi fetus
melalui jarum yang dimasukkan kedalam uterus ibu. Sample ini akan
analysis untuk chromosome fetus. Dilakukan selepas 15 minggu gestation.
• Chorionic villus sampling (CVS) – sel diambil dari placenta ibu untuk
menganalisa chromosome janin. Diambil pada minggu ke 9 dan 14
kehamilan.
• Percutaneous umbilical blood sampling (SUBS)- darah diambil dari vein
umbilical cord dan diperiksa untuk chromosome defects . Dilakukan 18
minggu kehamilan . Ibu berisiko mendapat keguguran.
Semasa mengandung.
• Memastikan makanan seimbang yang mencukupi.
• Elakkan diri dari terdedah kepada pancaran radiasi ketika awal
mengandung.
16. MENGESAN AWAL KECACATAN
• Pemeriksaan pada newborns
- Selepas dilahirkan,diagnosis Down’s syndrome selalunya berdasar kepada
rupa/appearance bayi tersebut
- Jika ciri ciri banyak menunjukkan Down’s syndrome,maka doctor akan
mengarahkan ujian chromosome karyotype dimana menganalysis untuk
kehadiran chromosome 21 dalam semua atau sejumlah sel (confirm
Down’s syndrome).
17. KOMPLIKASI
• Masalah pencernaan : seperti diarrhea ,konstipasi dan kesulitan mencerna.
Dianggarkan 5-15% kanak-kanak downs syndrome akan mengalami
penyakit coeliac.(autoimmune disorder- small intestine become inflamed
and unable to absord nutriens.)
• Dementia : seseorang yang ada down syndrome memiliki kecenderungan
terkena demensia di usia muda dibandingkan populasi pada umumnya dan
lebih berisiko mendapat penyakit Alzheimer.
• Masalah penglihatan : sekitar setengah penderita down syndrome memiliki
masalah penglihatan mereka seperti katarak ,rabun jauh ,rabun dekat
,juling , nystagmus(mata hitam bgerak2 tanpa dikawal),ambliopi(1 mata
lebih lemah daripada yang lain),konjungtivitis.
18. Sam…
• Leukemia : sebahagian kecil kanak-kanak down syndrome akan
mengalami leukemia akut .
• Gangguan jantung : sekitar setengah dari klien down syndrome
menderita gangguan jantung bawaan(kongenital). Seperti hypertropic
cardiomyopathy.
• Infeksi : infeksi paru-paru (pheumonia)
• Masalah kelenjar tiroid : hipothyroidisme
• Masalah pendengaran: radang telinga tengah disebabkan lebih cairan.
• Obstructive Sleep apnia : airway collapse ,stopping air from traveling
freely to and from your lungs and disturbing sleep.
• Masalah lain : obesity ,masalah kulit ,kejang.
