2. CFARE KUPTOJME ME TRASHEGIMI NJEGJENIKE
Trashegimia njegjenike studion tejcimin ne breznine
pasardhese te nje gjeni te vetem.
Gjenoma humane eshte e perbere nga 30000 lloje
gjenesh, ku 5% e tyre kontribuojne ne shfaqen e
semundjeve gjenetike.
Semundjet njegjenike jane tipike ne moshat
pediatrike,me pak se 10% manifestohen ne
periullen e pubertetit dhe me pak se 1% pas
periulles se riprodhimit.
Crregullim njegjenik eshte ai crregullim qe
percaktohet nga nje alel I nje lokusi te vetem.
3. TERMINOLOGJIA NE GJENETIKE
GJENI:eshte nje renditje nukleotidike me nje gjatesi te
caktuar.
LOKUS:vendi qe ze gjeni ne kromozom
ALELE:variantet alternative te permbajtjes se
informacionit gjenik.kur nje individ ka alele te njejta
quhet homozigot,kur ka alele te ndryshme quhet
heterozigot.
MUTACION:perdoret per te treguar nje ndryshim te ri
gjenetik ose per te treguar qarte per alelet semundje
shkaktuese.
PROBAND:antari I nje familje qe mbart I pari nje
crregullim gjenetik
KINDRED:pasardhes me paraardhes te perbashket
4. CRREGULLIMET GJENETIKE NE
TRASHEGUESHMERINE NJEGJENIKE
Trashigimia autozomale dhe e lidhur me X
Trashegimia Dominante dhe recesive
Dallimi mes dy formave te para qendron tek
vendosja e gjenit.duhet patur parasysh edhe :
1.meshkujt kane vetem nje kromozom X prandaj
themi se jane hemizigot dhe 2.femrat kane dy
kromozome X ku njeri prej tyre eshte joaktiv
Ne rastin e dy formave te dyta cdo fenotip I
shprehur tek heterozigotet quhet dominant.
Kur shprehja e alelit mund te zbulohet ne prani te
alelit tjeter atehet quhen alele dominante.
5. TRASHEGIMIA AUTOZOMALE DOMINANTE (AD)
Semunjet AD shfaqen nga martesa e nje prindi
heterozigot te semure dhe nje prindi homozigot jo
te semure Aa x aa probabiliteti per te lindur nje
femi te semure eshte 50%.
Karakteristikat e semundjeve AD
1.transmetohen ne menyre VERTIKALE nga
breznia ne brezni
2.tejcohen njelloj tek te dyja gjinite.
3.tejcohen nga nje prind I semure mesatarisht tek
gjysma e femijeve.
4.pjestaret e shendoshe te familjes nuk ja tejcojne
semundjen pasardhesve .
6. DISA NGA SEMUDJET AD
Hiperkolesterolemia familjare
Veshka polikistike e te rriturit
Neofibromatoza e tipit te 1
Distrofia miotonike
Polipoza adenomatoze familjare e zorreve
Semundja e marfanit
Korea huntington
Akondroplazia
AD paraqesin disa vecori sic jane:
1.Ekpresiviteti variabel dmth shkalla e shfaqes se semundjes eshte e
ndryshme per individ te ndryshem
2.Penetranca e kufizuar dmth jo te gjith mbartesit shfaqin semundjen.
3.Anticipacioni dmth semundja shfaqet me e rende ne breznine
pasardhese
4.Mozaicizmi gjerminal dmth pranine e dy femijeve te semure me AD
duke mos patur asnje prin te semure .
7. TRASHEGIMIA AUTOZOMIKE RECESIVE (AR)
Semundjet autozomike recesive shfaqen vetem tek
gjendjet homozigote.
Lindin nga martesa midis dy heterozigoteve
Aa xAa prob per femi te semure eshte 25%
Faktor predispozues eshte incesti.
Karakteristikat e semundjeve AR jane:
Tejcohen ne menyre HORIZONTALE te femijet
Tejcohen nga prinder homozigot te shendoshe
mesatarisht ne 25% te femijeve
Tejcohen njelloj tek te dyja gjinite
Disa nga semundjet me te shpeshta AR jane:
1.hemokromatoza hereditare
2.Fibroza kistike ,3.Fenilketonuria,4.Drepanocitoza
5.Btalasemia, 6. Shurdhesia e dyanshme
8. TRASHEGIMIA RECESIVE E LIDHUR ME
KROMOZOMIN X (RLX)
Semundjet RLX shfaqen vetem tek djemte
Tejcohen ne menyre OBLIKE
Tejcohen nga femrat bartese se gjysma e djemve te
tyre
Meshkujt ua tejcojne semundjen te gjitha vajzave
por nuk kemi tejcim babe/bir
Disa nga semunjet e shpeshta RLX jane:
1.Distrofia muskulare Duchenne:insuficience
muskulare progresive,demtime skeletore.
Hemofilia A:hemoragji,hematoma.
Deficiti I G6PD:hemolize e shkaktuar nga barnat
9. TRASHEGIMIA DOMINANTE E LIDHUR ME
KROMOZOMIN X (DLX)
Tejcohen nga meshkuj te semure tek te gjitha vajzat
dhe tek asnjeri nga djemte
Tejcohen te gjysma e djemve dhe gjysma e vajzave
nga femrat e semura
TRASHEGIMIA e lidhur me kromozomin Y
Quhet trashegimi holandrike dhe konsiston ne
tejcimin e semundjes nga babai I semure tek
djemte por nuk kemi tejcim babe_vajze
10. AKONDROPLAZIA
Semundje Autozomale Dominante
Shkaktohet nga mutacioni I gjenit qe kodon receptorin3 per
rritjen e fibroblasteve
Eshte semundje e shpeshte e displazive te skeletit qe
shprehet me anomali te zhvillimit kockor
.INCIDENCA_1:20000
KLINIKA:shtatshkurtesia, anesi te shkurtra,koke e
madhe,hunde e shtypur,balli I dale,inteligjence
normale.Gjatesia max 130 cm
2.SINDROMA NOOMAN
Semundje Autozomale Recesive
Quhet ndryshe sindroma Turner mashkullor. prek meshkujt
edhe femrat . INCIENCA_1:2000
KLINIKA:shtatshkurtesia,fytyr me vendosje poshte te
vesheve,ptoze palpebrale,qafe e shkurter,keqformime te
zemres dhe aparatit urinar
Ekspresivitet I larmishem fenotipik.
11. SINDROMA MARFAN
Eshte semundje gjenetike e indit lidhor nga I cili e ka
prejardhjen artikulacionet,valvulat e zemres,kristalini I syritdhe
muret e eneve te gjakut.INCIDENCA_1:5000
KLINIKA:ne skelet jep shtatlartesi,trup I holle,anesi te
gjata,deformime te toraksit.Ne SY jep
miopi,glaukome,shkolitje te retines,ektopi e kristalinit. Ne
zemer jep prolaps,insuficience te valvulave mitrale dhe te
aortes,aneurizen te aortes.
HIPERKOLESTEROLEMIA FAMILJARE
Semundje Autozomale Dominante qe konsiston ne rritjen ne
serum te nivelit te kolesterolit te lidhur me lipoproteinat me
densitet te ulet
Nivelet e LDLkolesterolit tek heterozigotet eshte 300 mg/dl
ndersa tek homozigotet 800 mg/dl.
KLINIKA:ksantoma kutane,patologji te arterieve koronare dhe
ne korne .INCIDENCA_1:1000000
12. NEOFIBROMATOZA 1 DHE 2 (NF_1 DHE NF_2
NF_1 eshte crregullim tumoral I shkaktuar nga
mutacioni ne kromozomin 17 I cili eshte pergjegjes per
ndarjen qelizore.
NF_1 shkakton noduj jokanceroze
NF_2 shfaqe me skolioze,veshtiresi ne te mesuar,njolla
café au lait.
INCIDENCA 1:3500
VESHKA POLIKISTIKE TEK TE RRITURIT
ADPKD eshte semundje e trashegueshme dhe
shkaktari kryesor I insuficiencave renale kronike qe I
nenshtrohen Dializes dhe transplanteve
renale.INCIDENCA 1:1000 individe
KLINIKA shfaqet me prekjen e dy veshkave me
formimin e kisteve te mbushura me leng te lokalizuara
ne nefron ku bejne nxjerrjen jashte funksionit veshken
duke cuar ne fenomene fibroze.
13. SEMUNDJET AUTOZOMALE RECESIVE
B_TALASEMIA
Patofiziologjia e B_talasemise konsiston ne mungesen e
vargjeve beta te hemoglobines qe kompesohet me rritjen e
prodhimit te vargjeve alfa. Kjo sjedh rritjen e eritroblasteve
te cilat shkatrrohen ne palce
Kemi rritje te hemoglobines fetale e cila ka afinitet te larte
me oksigjenin gje e cila e ben te veshtire leshimin e keti te
fundit ne inde.
Nga rritja e shkatrrimit te eritrociteve kemi shfaqjen e
anemive edhe splenomegalise.
KLINIKA e pergjithshme:zbehtesi,anoreksi,infeksione
rekurente,irritabilitet,hepatosplenomegali, kafka
voluminoze,procese zigomatike te dala,baza e hundes e
shtypur,drejtim mongoloid I syve. Shfaqet ne moshen 12_24
muajsh .
Diagnoza behet me ane te Elektroforezes se hemoglobines
Mjekimi behet me ane te hemotransfuzioneve
Kompikalion Hemokromatoza
14. TRE GJENDJET KLINIKE TE B_TALASEMISE
Talasemia Major_mungese e prodhimit te vargjeve
beta
Talasemia Intermedia _ anemi mikrocitike vjen nga
gjendja homozigote e aleleve beta ose mungesa e
aktivitetit te gjeneve alfa,klinik e lehte
Talasemia Heterozigote_bartes asimptomatik,nuk
konsiderohet semundje.
FALEMINDERIT….
Punoi:Sunilda Rexhaj