O documento descreve a síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens. Isso causa esterilidade, desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado cariótipo, que analisa o DNA em busca da alteração genética característica da síndrome.
2. Componentes:
Álex Gonçalves Leal
David Patrik Costa
Guilherme Pereira Lima
Leandro Ferreira Pires
Lilian Tatiane Severiano
Tamara Talita da Silva
Vinícius Monteiro Silva
3. Síndrome de Klinefelter (SK)
Após atenderem um paciente com um caso raro no qual
um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry
Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e
escreveram um artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo
caracterizada, 10 anos depois, pela existência de um
cromossomo X adicional nestes homens
Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança
característica nos meninos
4.
5. Metade dos casos resulta de erros na meiose I
paterna, um terço de erros na meiose I materna e os
demais de erros na meiose II ou de um erro pós-
zigótico levando a mosaico (a idade da mãe é elevada
nos casos associados a erros na meiose I materna, mas
não nos outros casos)
Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens
nascidos vivos
7. Características
Esterilidade, não podem produzir espermatozóides
devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são
inférteis (azoospermia)
Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH)
(crescimento)
Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo
Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)
8. FSH (Follicle-stimulating hormone) – Hormônio
Folículo-Estimulante – regula o
desenvolvimento, crescimento, a maturação na
puberdade e os processos reprodutivos do corpo
humano
LH (Luteinizing Hormone) – Hormônio Luteinizante
– regula a secreção da progesterona na mulher e
controla a ovulação. No homem, estimula a produzir a
testosterona, que é o hormônio responsável pelo
aparecimento dos caracteres sexuais
10. Com relação ao cotidiano
Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de
uma dificuldade para falar que contribuem para problemas
sociais e/ou aprendizagem
Comportamentos anti-sociais
Baixa auto-estima
Dificuldade de concentração
Pouca paciência e frequêntes explosões de temperamento
Frequentemente carentes e reservados
Tremores na mãos
11. Com relação ao fenótipo
Estatura elevada e magros, com braços relativamente
longos
Pênis pequeno
Testículos pouco desenvolvidos
Pouca pilosidade no púbis
Podem apresentar uma diminuição no crescimento de
barba
Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto
nível de estrogênio (hormônio feminino)
12.
13. Diagnóstico
Pode ser diagnosticada a partir de qualquer teste de
infertilidade (sintoma mais comum da síndrome)
Testes:
Cariotipagem (verifica ordem cromossômica)
Espermograma (avalia produção de
espermatozóides)
14. Tratamento
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma
vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma
sintética de testosterona.
A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o
decorrer do tempo.
O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento
físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o
aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da
barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força
muscular.
15. A síndrome de Klinefelter só é
diagnosticada quando é
apresentado todos os sintomas ou
pode ser diagnosticada com base
em alguns?
16. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito
obrigatoriamente pelo cariótipo. Um exame de sangue
que vai analisar o DNA do indivíduo, procurando a
alteração característica dessa síndrome, que é a presença
de um cromossomo a mais. As pessoas normais têm 46
cromossomos. Quando existe um cromossomo a
mais, temos uma doença genética. No caso do
Klinefelter, o cromossomo que sobra se chama
cromossomo X.