Boletin SIMA

SIMA

Boletín Especial 2011
XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan

ÍNDICE
1.Presentación..............................................................2-5

2.Ponencias XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan.....5-20

! 2.1 Estudio genético del síndrome de Marfan. Dr. Rafael Bernabeu.
! 2.2 Convenio de acceso DGP para afectados. Sra. Sómnica Bernabeu.
! 2.3 La incapacidad laboral. Sra. Luisa Méndez
! 2.4 Ponencia sobre minusvalía. Sra. Elvira Montes.

3.Canal Marfan..........................................................21-26

4.Sima Informa...........................................................27-31

! 4.1 Coagulómetros
" 4.2 Deporte en la escuela

5.Hablan nuestros asociados......................................32-36

6.Tiempo libre............................................................37-38

1 SIMA

XIENCUENTROESTATAL
XI ENCUENTRO ESTATAL presentación

Nicolas
Beltrán,
Presidente de
la Asociación
Estatal
Sindrome de
Marfan, SIMA.

XI Encuentro Estatal SIMA
En Benidorm, marzo de 2011
En el encuentro pudimos
! Todo empezó el jueves este era el primer año que
10 de marzo a las 18:30 se acudían, bien porque hacía disfrutar de la conferencia
comenzó hacer entrega de la pocas fechas habían magistral sobre
documentación del encuentro ingresado como nuevos
Diagnóstico genético
a los primeros asociados y asociados de SIMA. Este
asociadas, según iban encuentro estaba diseñado preimplantacional a cargo
llegando. A las 20:00 h. en para disfrutar de la del Dr. Bernabeu.
uno de los salones del hotel convivencia de personas
Mediterráneo de Benidorm se afectadas Marfan y Excelentísimo Ayuntamiento
realizó la bienvenida y familiares, compartiendo y a de Benidorm que no solo
presentación del programa aprendiendo los unos de los inauguró, sin o que gestiono
de actividades del ”XI otros. las excursiones del club
Encuentro Estatal Síndrome ! La Inauguración oﬁcial Infantil, la cesión del Centro
de Marfan”. Fue un momento del “XI Encuentro Estatal Social “La Torreta” donde
del reencuentro y de la Síndrome de Marfan”, dio el realizamos el encuentro,
alegría al conocer a los pistoletazo de salida, regalos para los participantes
nuevos compañeros y contamos con la presencia y desde aquí nuestro
compañeras que no de la Sra. Maite Iraola, agradecimiento por su
conocíamos, bien porque Concejala de Sanidad del hospitalidad y cariño.

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en Benidorm, marzo de 2011
! Ta m b i é n c a b e s u b r a y a r l a Durante las jornadas pudimos
participación en la inauguración del Sr. disfrutar de un espacio lúdico
Jaime Carbonell, Presidente del Colegio para los más pequeños,
Oﬁcial de Farmacéuticos de la Provincia atendido por nuestras
de Alicante, si la colaboración de esta voluntarias, Vanesa Antón y
maravillosa entidad SIMA se sentiría Flor Atizo y Felicidad Adriá.
perdida, siempre están a nuestro lado y
con nosotros, en este encuentro se han sesiones de Yoga infantil impartidas de
hecho cargo de dos envíos masivos a los forma magistral por Felicidad Adrià,
asociados anunciando el evento y el envío matrona, afectada y asociada de Marfan.
del boletín especial que se hará en julio.
Destacar la participación del Sr. José
Antonio Soriano, Director de la Agencia
ONCE Benidorm, miembro de la ONCE y
de SIMA.
! Cabe resaltar que, durante todo el
encuentro, estuvo funcionando un espacio
lúdico para los más pequeños que estuvo
atendido por nuestras voluntarias, Flor
Altizio, maestra de Educación Infantil.
Vanesa Antón, Integradora Social y, donde Autoridades
los niños y niñas lo pasaron En la foto superior, el Dr. Rafael Bernabeu y
estupendamente con variadas Sómnica Bernabeu.
actividades, destacando las excursiones a
Mundo Mar y Terra Natura. Sin olvidar su
experiencia ya como segundo año de las

Foto de familia
A la derecha,
participantes del
IX Encuentro
Estatal SIMA.
Unas jornadas
donde nos lo
pasamos muy
bien, conocimos
nievos socios y
disfrutamos de
interesantes
charlas y
ponencias.

3 SIMA

Resumen de participación
! Como ya sabéis nuestra asociación se acoge al sistema de calidad
básica por ello estamos obligados a realizar un control de asistencia y pasar
unas encuestas se satisfacción, a continuación se detallan los resultados de
las mismas.

65
Numero de
asistentes por
comunidades
autonomas

22
( Total 125)

13
7
2,00
2

2

2

2

2

4

4
Aragon Galicia Canarias Murcia
Extremadura Castilla La Mancha Andalucía País Vasco
Madrid Cataluña Valencia

Valoración actividades de ocio Club infantil y juvenil

Regular Regular
21% 2%

Bien Bien
79% 98%

Charlas y ponentes Instalaciones y hotel

Regular Regular
10% 4%

Bien Bien
90% 96%

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Asociados y asociadas de SIMA que asistieron al XI Encuentro de SIMA celebrado en Benidorm. La
foto fue tomada en la playa de Poniente de la ciudad de Benidorm.

! Solo nos resta, para abrir este
nuevo número del Boletín de SIMA, dar
las gracias a todas las instituciones y
entidades que hicieron posible la
celebración de este encuentro y, por
supuesto, a todas las personas que
acudieron porque una vez más, gracias a
vosotros, esta nueva edición fue un claro
ejemplo de que pertenecemos a una
asociación viva y llena de ilusión por
seguir caminando y seguir alcanzando las
metas que nos proponemos.
De izquierda a derecha, Sr. Jaime Carbonell,
Nicolás Beltrán Sogorb Sra. Mayte Iraola, Sr. Nicolás Beltrán,Sr. Jose
Presidente de SIMA Antonio Soriano.

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XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias

El diagóstico genético preimplantacional
(DGP) es transferir al útero materno
embriones libres de alteraciones
genéticas o cromosómicas que aseguren
una descendencia sana

Dr. Rafael Bernabeu

Estudio genético Sindrome de Marfan
La experiencia del Instituto Bernabeu
Dr. Rafael Bernabeu

¿Qué es la genética? Los cromosomas se encuentran en pares,
! Una característica que un ser vivo por lo tanto los genes también
puede transmitir a su progenie.
! Es una característica hereditaria. ! Genes = libros
! La transmisión de las características de ! Cromosomas = estanterías
padres a hijos es la herencia. ! Enfermedad genética:
o defecto de escritura
La rama de la biología que estudia la o exceso o defecto de
herencia es la genética información

La información que determina los rasgos
heredados se encuentra en los genes y
estos en los cromosomas

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Dr. Rafael Bernabeu
PREVENCIÓN
APORTES DE LA GENÉTICA
Consejo genético.- Estudios familiares
La mayoría de enfermedades tienen Evitar la transmisión
alguna base genética Diagnóstico prenatal
Algunas son monogénicas: unas 1500 D i a g n ó s t i c o
asociadas a genes de secuencia Preimplantacional
conocida: SINDROME DE MARFAN
Otras, las más comunes (cáncer,
obesidad, cardiopatías) dependen de
más de un gen, aunque el medio Pareja (portador/afecto)
ambiente desempeña un importante Opciones:
papel en su aparición y evolución

No tener descendencia
DIAGNÓSTICO
Adopción
Donación de gametos
Tests genéticos:
• identiﬁcar y localizar la mutación Diagnóstico Prenatal !
responsable del SINDROME DE IVE (CVS vs AM
MARFAN gen FBN1

Fecundación y
desarrollo
embrionario
En el siguiente
diagrama se
puede apreciar el
desarrollo
embrionario
desde que se
produce la
fecundación del
óvulo hasta la
división celular
en blastocito.

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Dr. Rafael Bernabeu

Gráficos
Biopsia
embrionaria
blastómera
(foto de la
izquierda)
y biopsia
embrionaria
técnica de
aspiración
(foto
derecha)

Primera aplicación del DGP

Nature 344, 768 - 770 (19 April 1990)

Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA
amplification
A. H. Handyside, E. H. Kontogianni, K. Hardy & R. M. L. Winston
Institute of Obstetrics and Gynaecology, Royal Postgraduate Medical School, Hammersmith Hospital,
Du Cane Road, London W12 ONN, UK

Gráficos
Blastocito
expandido
(foto de la
izquierda) y
biopsia
embrionaria
láser (foto
de la
derecha)

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Sra. Somnica Benabeu

Convenio de acceso DGP para afectados
Objetivo: descendencia libre de marfan

La maternidad, el mayor regalo de la naturaleza. EVITAR QUE LOS PROBLEMAS ECONÓMICOS
S E A N U N O B S T Á C U L O PA R A L A
ERRADICACIÓN DE ENFERMEDADES
• Asumir el riesgo de descendencia afecta.
LIMITANTES
• Renunciar a la paternidad.
Iniciamos una actitud de respaldo para su facilitar
• Realizar diagnóstico prenatal e interrumpir su acceso:
el embarazo si el feto está afectado. -Nacimiento mundial del primer niño libre de
• Proponer diagnóstico preimplantacional: Síndrome de Marfan. Feb. 2006
DGP CONVENIO DE COLABORACIÓN
1ª etapa:
EN QUE CONSISTE EL DGP ! Donación económica parcial del
tratamiento para pacientes con
! “Transferir al útero materno embriones diﬁcultad económica de acceso.
libres de alteraciones genéticas o cromosómicas ! FORMACIÓN (becas de estudio,
que aseguren una descendencia sana.” cursos, fórum mujer y sociedad,
convocatoria de premios, apoyo a
! En el Instituto Bernabeu no podíamos ser colectivos de estudiantes,…)
ajenos a la situación de pacientes con ! APOYO A COLECTIVOS
enfermedades hereditarias DESFAVORECIDOS Y O.N.G.S.
! ASISTENCIA SANITARIA

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Convenio de acceso DGP para afectados

Objetivo: descendencia libre de marfan

MAYO DE 2010.- CONVENIO DE DONACIÓN 2. Estimulación ovárica y recogida de
D E 1 2 0 . 0 0 0 € PA R A C O S T E A R L O S ovocitos.
TRATAMIENTOS DE DGP. 3. Fertilización In Vitro.
4. Biopsia embrionaria.
-Donación económica parcial : 30% 5. Análisis ADN embrionario.
tratamiento
6. Transferencia embrionaria.
-Donación económica del 100% del
tratamiento
ESTUDIO GENÉTICO DE LA PAREJA Y SUS
Desde Mayo 2010 hemos recibido 5 propuestas
FAMILIARES
de SIMA para atender a sus asociados: En el
100% de los casos fue aceptada la donación
del tratamiento ESTUDIO GENÉTICO DE LOS FAMILIARES

! -No llegaron a venir. TOMA DE MUESTRAS
! Se canceló por no tener respuesta ! s u s
ovarios a la estimulación. ESPECIALIZACIÓN DE SERVICIOS
! No hubo transferencia porque todos los GENÉTICOS:
embriones fueron afectados. • I+D+i
! Embarazo evolutivo. • Estudios genéticos.
• Consejo genético.
FASES DEL PROCESO • Accesibilidad a la genética:
• “conócete a ti mismo”
1. Estudio exhaustivo de la pareja.
Estudios genéticos previos.

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Luisa Méndez, abogada.

La incapacidad laboral
Ponencia legal
Sra. Luisa Méndez, abogada

GRAN INVALIDEZ.

Inhabilita a la trabajadora para realizar cualquier profesión. Necesidad de una persona
para realizar las actividades de la vida diaria.
Requisitos:
Menor de 65 años.
Tener cubierto periodo de cotización regulado por ley.
Autónomos, estar al corriente de pago y haber elegido esta cobertura.
Importe:
100% del salario base.
50% del salario base, más para la gratiﬁcación a la 3º persona.
Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50%
Abono:
14 pagas derivadas de enfermedad o accidente común.
12 pagas derivadas de enfermedad o accidente profesional.

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XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias La incapacidad laboral
Ponencia legal
Sra. Luisa Méndez, abogada

¿Qué significa una incapacidad laboral? Tener cubierto periodo de cotización regulado
¿cómo se llega a ella? ¿cómo debe afrontar por ley.
este nuevo estadio de la vida laboral una Autónomos, estar al corriente de pago y haber
persona afectada? elegido esta cobertura.
P R E S TA C I Ó N E C O N Ó M I C A P O R Importe:
INCAPACIDAD TEMPORAL 55% base reguladora, menores de 55 años.
Cubre la falta de ingresos cuando el 75% salario base, mayor de 55 años.
trabajador está imposibilitado para
desempeñar sus funciones y necesita Abono:
asistencia sanitaria e ingresos económicos. 14 pagas: derivada de enfermedad o
Requisitos: accidente común.
• Afiliado a la S. Social. o asimilada 12 pagas: derivada de enfermedad o
(paro). accidente profesional.
• Cotización mínima regulada por ley. Excepciones:
• Autónomo estar al corriente de Trabajadores de 65 años sin cotización
pago y haber elegido esta cobertura suficiente, se le abonara el 50% del salario
• Nacimiento de niño base.
con
pluridiscapacidad y ER Enfermedad profesional, accidente laboral, se
les añadirá entre un 30% y 50%.
Duración:
• 12 meses+6 meses (enfermedad
común o cualquier accidente) INCAPACIDAD PERMANENTE ABSOLUTA.
• 6 meses+6meses (enfermedad Inhabilita al trabajador para realizar cualquier
profesional) profesión u oficio.
INCAPACIDAD PERMANENTE PARCIAL Importe:
Requisitos: 100% base reguladora.
• Menor de 65 años. Requisitos:
• Tener cubierto periodo de cotización Menor de 65 años.
regulado por ley. (1800 días en los Tener cubierto periodo de cotización regulado
últimos 10 años) por ley.
• Autónomos, estar al corriente de Autónomos, estar al corriente de pago y haber
pago y haber elegido esta elegido esta cobertura.
cobertura. Abono:
Importe: 14 pagas derivadas de enfermedad o
• Un único pago de 24 accidente común.
mensualidades del salario base. 12 pagas derivadas de enfermedad o
• Está sujeto al IRPF, declarado en accidente profesional.
Hacienda. Excepciones:
• Mantenimiento de trabajador en la Trabajadores de 65 años sin cotización
empresa. suficiente, se le abonara el 50% del salario
INCAPACIDAD PERMENENTE TOTAL. base.
Inhabilita al trabajador para realizar las tareas Enfermedad profesional, accidente laboral, se
fundamentales de su profesión habitual les añadirá entre un 30% y 50%
Requisitos: Incompatible con la conservación del puesto
Menor de 65 años. de trabajo en el que causo la incapacidad.

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Ponencia sobre minusvalía

Características sociolaborales y legales
Sr. Elvira Montes, Mediadora Social.

! Trató de cómo se debe tramitar y Matriculación): Información en
gestionar la petición de solicitud del Agencia Tributaria.
certificado de minusvalía, las ventajas • Exención del Impuesto de Vehículos
fiscales y económicas específicas de las de Tracción Mecánica (Impuesto de
personas que lo tienen y las ventajas que da Circulación): Información Junta
obtener el certificado de minusvalía. A Municipal/Ayuntamiento.
continuación destacaremos alguna de ellas: • IVA súper reducido (4%) en la
! Impuesto sobre la renta de las adquisición y adaptación de vehículos
personas físicas (IRPF): a motor.
" Mayores reducciones personales, ! Información en Agencia Tributaria.
mayores posibilidades de desgravar por Impuesto sobre el valor añadido (IVA):
obras en la vivienda, márgenes más elevados
para las aportaciones a planes de pensiones, Tipos impositivos reducidos para determinadas
reducciones para contribuyentes con operaciones (4% en medicamentos, coches
ascendientes o descendientes discapacitados de personas con discapacidad, así como
a su cargo, rentas exentas, patrimonio prótesis e implantes internos)
protegido de los discapacitados. • Impuesto sobre sucesiones y
• Patrimonio protegido del donaciones: Bonificaciones y
discapacitado: Beneficios fiscales en reducciones de la base imponible
IRPF, impuesto de sociedades e (variables según la Comunidad
impuesto sobre transmisiones Autónoma).
patrimoniales y actos jurídicos • Impuesto sobre transmisiones
documentados. Otros beneficios en patrimoniales y actos jurídicos
auto tutela, contrato de alimentos y documentados: Algunas Comunidades
sucesiones. Autónomas rebajan el tipo impositivo
• Beneficios en la adquisición y de las transmisiones de inmuebles que
titularidad de vehículos: Exención del vayan a constituir vivienda habitual
impuesto sobre determinados medios para personas discapacitadas, así
de transporte (Impuesto de como el de determinados documentos
notariales.

Ponencia
sobre
invalidez
A la izquierda,
Elvira Montes,
Mediadora
Social
momentos
antes de
impartir la
ponencia
sobre
minusvalía. A
la derecha,
asistentes al
encuentro
estatal.

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CUADROMINUSVALÍA

ASPECTOS GRADO DE APOYOS SOCIALES
CONTEMPLADOS MINUSVALIA
+33%
(- de 18 años) ASISTENCIA SANITARIA Y
SALUD +65% FARMACEUTICA GRATUITA
(+ de18 años)
BECAS
EDUCACIÓN 33% ó + RESERVA DE PLAZAS
UNIVERSITARIAS
EXENCIÓN DE TASAS
UNIVERSITARIAS
CURSOS Y TALLERES
FORMACIÓN 33% ó + RESERVA DE PLAZA EN
OCUPACIONAL Y OPOSICIONES
EMPLEO BONIFICACIONES POR
CONTRATACIÓN
RESERVA 3% VPO
VIVIENDA 33% ó + AYUDAS ESTATAL DIRECTA DE
900€ AYUDAS GENERALITAT
VALENCIANA
IMPUESTO DE MATRICULACIÓN
COCHE
EXENCIÓN DE 33% ó + IMPUESTO DE CIRCULACIÓN
IMPUESTOS IVA REDUCIDO 4%( MOV.
REDUCIDA) IRPF
DESCUENTOS EN EL AVIÓN
TRANSPORTES 65% ó + DESCUENTOS EN EL TREN Y
Cuadro AUTOBUS
sobre
minusvalía 33% ó + TARJETA DE ESTACIONAMIENTO
Se pueden APARCAMIENTO MOVILIDAD RESERVA DE APARCAMIENTO
observar las REDUCIDA RESERVAS APARCAM. PERSONALES
distintas DESCUENTOS DE OCIO
prestaciones y
ventajas OTROS 33% ó + DESCUENTOS FAMILIA NUMEROSA
sociales, AYUDAS PENSIÓN NO CONTRIBUTIVA
tasadas según PENSION NO 65% ó + PRESTACION ECONÓMICA
el nivel de
minusvalía
CONTRIBUTIVA INVALIDEZ
certiﬁcado por AYUDAS INDIVIDUALES 33% ó + ELIMINACIÓN DE BARRERAS
el organismo ADAPTACIÓN DE VEHICULOS
correspondien AYUDAS TÉCNICAS y AYUDAS A LA
te.
INSTITUCIÓN

15 SIMA

Ponencia sobre minusvalía

características sociolaborales y legales
Sr. Elvira Montes, Mediadora Social

" Impuesto de sociedades: • Prestaciones familiares por hijo a
" Deducciones relacionadas con la cargo.
discapacidad: por investigación y ! Otros beneficios de las personas
desarrollo de un software que facilite el con discapacidad
acceso a Internet, por creación de empleo • Fomento del empleo: Incentivos
de trabajadores minusválidos; por para la empresa por contratación de
aportaciones a patrimonios protegidos, por trabajadores con discapacidad.
las adaptaciones a patrimonios protegidos, • Cupos de reserva en la contratación
por la adaptación de vehículos de uso por de personas con minusvalía tanto
los discapacitados, y por gastos en en la Administración Pública como
formación profesional. O regímenes en la empresa privada.
especiales para centros especiales de
• Familias numerosas: Beneficios en:
empleo y centros ocupacionales.
Seguridad Social, laboral,
" Asistencia jurídica gratuita de las educación, transportes, viviendas,
personas con discapacidad: agua.
Se aumenta el límite de recursos e • Programas de ayuda a domicilio, de
ingresos a las personas con discapacidad formación profesional ocupacional
para ser beneficiarios de la asistencia de Minusválidos, de Termalismo
jurídica gratuita del doble (limite general) S o c i a l , d e Va c a c i o n e s p a r a
al cuádruplo del SMI. Este beneficio personas con Minusvalía, de
requiere resolución de la Comisión de Estancias Temporales…
Asistencia Jurídica Gratuita.
• Tarjeta especial de aparcamiento, y
! Pensiones/Prestaciones reserva de aparcamiento.
• Pensiones no Contributivas de • Servicio de Mensajería MRW:
Invalidez ofrece un servicio gratuito mensual.
• Prestaciones por incapacidad • Ta r j e t a D o r a d a d e R E N F E :
permanente (parcial, total, absoluta descuento en trenes de Cercanías y
y gran invalidez). en las Grandes Líneas.
• Prestaciones de integración social • Vivienda: beneficios en el acceso a
de los minusválidos: subsidio de la vivienda protegida.
garantía de ingresos. Mínimos y
• Asistencia Sanitaria, para personas
subsidio por ayuda de tercera
persona, subsidio de movilidad y sin recursos suficientes.
compensación para gastos de • Descuentos en museos, cines y
transporte, Asistencia sanitaria y espectáculos.
farmacéutica.

¿Sabías qué minusvalía no es un término correcto para referirse a personas que
están afectadas por una discapacidad? El término minusvalía proviene de
minus, menos, valía, valor, menos valor. Nadie vale menos que nadie, y todos
tenemos cosas que nos hacen de alguna manera especiales para los demás. El
término apropiado es discapacidad, pero legalmente, se utiliza el término
minusvalía para referirse a personas que solicitan que se les reconozcan
determinados derechos sociales y prestaciones.

16 SIMA

Gloria Pino y Javier Guerra
hicieron un repaso por las
principales organizaciones
que agrupan, en Europa y
América, afectados y/o
profesionales del síndrome
de Marfan.

Mundo Marfan Latino

A veces nos pasa que por mirar un árbol ! Alrededor del mundo y por el trabajo
no vemos el bosque. Hablamos siempre de tesonero de afectados, familiares y
Marfan, pero pocas veces pensamos en que profesionales de salud se han desarrollado
existen muchas otras, miles, de enfermedades asociaciones que se ocupan de las
poco frecuentes, o también llamadas Enfermedades Raras. A continuación
enfermedades raras. compartimos una serie de vínculos de las
! Y a final de cuentas ¿Qué es una principales organizaciones que agrupan, en
enfermedad rara? Se consideran Europa y América, afectados y/o profesionales
enfermedades poco comunes, incluidas las de del área, acompañadas de una breve
origen genético, que pueden ser mortales o descripción de cada una.
provocar un debilitamiento crónico del paciente ! Orphanet: Es una base de datos de
y que, debido a su escasa frecuencia de información de enfermedades raras y de
aparición (5 casos en cada 10.000 medicamentos huérfanos para todo tipo de
nacimientos), requieren esfuerzos combinados público. Su objetivo es contribuir en la mejora
para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los
enfermedades que cumplen con estas afectados de enfermedades raras. La
características. información se ofrece en español y en otros
! Aunque no es el caso de Marfan, algunas idiomas. Información en español, inglés,
de estas condiciones requieren de francés, protugués, alemán e italiano.
medicamentos especialmente diseñados para ! Office of Rare Diseases: Base de datos
diagnosticar prevenir o tratar una enfermedad de enfermedades raras de la Oficina de
particular. Estos fármacos se denominan Investigación de Enfermedades Raras del
“medicamentos huérfanos”, y se llaman de esta Instituto Nacional de la Salud de Estados
manera dado que su comercialización es poco Unidos. La información sobre enfermedades
probable (no comercial) por el bajo número de raras está únicamente en inglés.
personas que padecen la enfermedad.

17 SIMA

Mundo Marfan Latino
FEDER: es la organización española que organizaciones de pacientes y otras fuentes de
integra a los pacientes con enfermedades de ayuda.
baja prevalencia y representa su voz, tiene Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para
como misión luchar por los derechos e Enfermedades Raras (GEISER): Es una
intereses de los afectados, con el fin de alianza no-gubernamental sin fines de lucro,
mejorar su esperanza y calidad de vida. En la dirigida por organizaciones de pacientes y
actualidad, FEDER está constituida por más de personas individuales activas en el campo de
180 entidades, representa más de 900 las enfermedades raras, dedicada a mejorar la
enfermedades distintas y, lo que es más calidad de vida de las personas que viven con
importante, actúa en nombre de todos los una enfermedad rara en Latinoamérica.
pacientes (con diagnóstico o en espera de él)
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras
que padecen una de estas patologías.
Uruguay (ATUERU): Es una asociación civil sin
Servicio de Información y Orientación en fines de lucro que busca orientar a los
Enfermedades Raras: Da información y ayuda afectados, familiares, cuidadores y
a los pacientes y familiares de pacientes con profesionales sanitarios y sociales sobre
enfermedades raras. Servicio telefónico y con enfermedades raras, discapacidad y posibles
opción por email. soluciones.
DiseaseCard: Es una herramienta para accesar Asociación Colombiana de Enfermedades
e integrar información genética y médica para Raras (ACER): es una organización sin ánimo
aplicaciones de salud. Es dirigida a de lucro, regida por los principios en trabajo en
profesionales y está únicamente en inglés. favor de todas las personas con enfermedades
Salud Pública: Página de la Dirección General raras, el empeño para solucionar los problemas
de Sanidad y Protección de los Consumidores de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento.
(DGSANCO) de la Comisión Europea dedicada Esto se logra mediante colaboración conjunta
a las enfermedades raras. con las organizaciones de personas con esta
Eurogentest: es una iniciativa Europea que condición, cuerpo médico, científico, casas
maneja todos los aspectos de los test farmacéuticas, el gobierno, la industria y con
genéticos, su manejo de calidad, bases de todo aquel dispuesto a obrar con total
datos de información, salud pública, nuevas independencia, teniendo como criterios de
tecnologías y educación. Su objetivo es la acción social los objetivos nobles y la actuación
armonización y establecimiento de estándares ética.
en aspectos genéticos en la Unión Europea. Federación Peruana Enfermedades Poco
EuOrphan: Servicio de información sobre Comunes: conformada por diversas
medicamentos para las enfermedades raras asociaciones de pacientes con enfermedades
(medicamentos huérfanos). raras o poco comunes unidos por el objetivo de
ser una sola fuerza en la lucha por sus
EuroBioBank: es la primera Red operativa de
derechos igualdad y servicios de salud.
biobancos en Europa que proporciona ADN
humano, células y muestras de tejidos como un Centro de Manejo Integral de enfermedades
servicio a la comunidad científica para el Raras (Ceminer): es una unidad adscrita al
desarrollo de la investigación en Enfermedades Hospital Clínico de la Universidad de Chile,
Raras. conformada por profesionales de la salud que
realizan un trabajo conjunto integrador y
National Organization for Rare Disorders
(NORD): La Organización Nacional para multidisciplinario orientado a la atención de
Desórdenes Raros de los Estados Unidos de pacientes que padecen enfermedades
Norteamérica permite a través de esta página infrecuentes, que requieren equipos de
que Bibliotecas de Universdiades y Hopsitales salud coordinados y capaces de resolver en
pueden tener acceso a reportes de más de forma conjunta tanto el desarrollo y
1.200 enfermedades, un índice de evolución de sus patologías como las fases
Enfermedades Raras, así como a más de 2000 agudas que puedan requerir de atención
médica.

18 SIMA

Mundo Marfan Latino

¿Quienes somos?
!
Badaman Cortés (alias «el jefe»). Español de
nacimiento, informático de oﬁcio y voluntario por
vocación. Es el artíﬁce y coordinador de MML, y el
encargado de nuestro Twitter y Tumblr.

Lily Rivas, ecuatoriana, esposa, madre, amiga sincera,
carismática, ingeniera, trabajadora, entusiasta ante las
adversidades de la vida, cada día conociendo más del
Sindrome de Marfan y enseñando a su hija como
sobrellevarlo.

Judith Carrizo Argentina, esposa del “Tatito”, mamá de
dos hijas, de las cuales su maravillosa niña pequeña aún
no tiene diagnóstico, y es por ella por quien lucha, para
darle una mejor calidad de vida, ¡con alegría y buen
humor! Coordina el Centro de Documentación Virtual de
MML.

Josefa Villarrubia, Josy, para los amigos, es
puertorriqueña, tiene Marfan, y dos princesas de 9 y 7
años que heredaron su condición. Dirige la sección
hispana de la National Marfan Foundation en Estados
Unidos y es estudiante de Trabajo Social. Traduce
documentos del inglés al español para nuestra
comunidad de MML.

Gloria Pino,venezolana, madre, amiga, compañera,
psicóloga, docente e investigadora. Llevando la mejor
vida posible con su amigo Marfan quien le ha enseñado
muchas cosas de si misma y de lo que es capaz.
Coordina el Blog de MML.

19 SIMA

¿Qué hacemos?
Mundo Marfan Latino

! Somos un grupo de
personas que hemos vivido o
estamos viviendo
directamente, o a través de
nuestros familiares, el
síndrome de Marfan.

! Somos personas
independientes que queremos
mejorar, participar, estar más
informadas, compartir y
convivir con otras personas
afectadas y sus familiares.

Somos un grupo abierto a
nuevas incorporaciones y
nuevas ideas.

¿Como lo hacemos?
Mundo Marfan Latino
! Funcionamos como un
grupo de ayuda mutua por
Internet, un lugar de encuentro
internacional donde se
habilitan una serie de recursos
comunes en torno al Síndrome
de Marfan.

! Nuestras actividades están
enfocadas a aportar y
catalogar contenidos
relacionados con el Marfan en
español y poner este material
a disposición de los afectados
y sus familiares de forma
accesible.
Puedes visitarnos en:
http: //mundomarfan.wordpress.com

20 SIMA

CANAL MARFAN

Test genéticos
Actualidad en la red
Dr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez.

¿Qué es un test genético? significación. En el laboratorio también se
" El test genético es una prueba pueden identificar cambios llamados
especializada de laboratorio que busca los polimorfismos. Los polimorfismos son
cambios (también denominados cambios genéticos relativamente
mutaciones) en el material genético de comunes, y no se relacionan con la
personas (ADN, genes o cromosomas) o aparición de síndrome de Marfan
en los productos de los genes. Un gen ! ¿Quién debe realizarse un test
contiene instrucciones de nuestro cuerpo genético?
y está formado por la suma de bases " Hay numerosas razones para
químicas representadas por las letras A, T, considerar el estudio genético en el
C y G. Cada gen contiene miles de letras. síndrome de Marfan, que incluyen:
En la mayoría de las ocasiones el test ! Aquellos individuos con un
genético se realiza tomando una muestra diagnóstico clínico e interesados en
de sangre, pero en ocasiones son estudiar genéticamente a otros miembros
necesarias otras muestras corporales de la familia (el estudio se iniciaría en
(células de la piel o mucosa oral). alguien con síndrome de Marfan y, una
! El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un vez identificada la mutación, otros
gen de gran extensión. Se han identificado familiares podrían ser estudiados con un
más de mil mutaciones relacionadas con menor coste).
el síndrome de Marfan, generalmente la ! Aquellos individuos con diagnóstico
misma en todos los individuos de una clínico que quieren confirmar el
familia. Una vez identificada la mutación diagnóstico (debe señalarse que no todos
en un miembro de una familia podemos los casos de síndrome de Marfan pueden
encontrar la misma mutación en los ser confirmados mediante test genéticos.
familiares afectados. En algunos casos, se Es más, puede que en una persona con
encuentra un cambio en el código diagnóstico de síndrome de Marfan no se
genético pero sin poder asegurarse que encuentre una mutación en la FBN1, lo
cause actualmente síndrome de Marfan. cual no significa que no tenga el
Ese tipo de mutaciones son denominadas síndrome, sino que no es posible
variantes. Cuando se identifican variantes, encontrar la causa genética con la
es necesario estudiar a otros miembros de tecnología actual).
la familia para intentar determinar su

21 SIMA

CANAL MARFAN
Test genéticos
Actualidad en la red
Dr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez.

! Aquellos individuos con un ! Aquellos individuos en los que el
diagnóstico clínico e interesados en síndrome de Marfan es uno de los
estudiar genéticamente a otros miembros posibles diagnósticos que deben ser
de la familia (el estudio se iniciaría en considerados.
alguien con síndrome de Marfan y, una ! Miembros de la familia de aquellos
vez identificada la mutación, otros en los que se ha detectado una mutación.
familiares podrían ser estudiados con un ! En resumen, el test genético
menor coste). permite confirmar el síndrome de Marfan
! Aquellos individuos con diagnóstico en pacientes en los que el diagnóstico se
clínico que quieren confirmar el ha realizado clínicamente, en los que se
diagnóstico (debe señalarse que no todos sospecha pero no cumplen criterios
los casos de síndrome de Marfan pueden clínicos o bien presentan manifestaciones
ser confirmados mediante test genéticos. sindrómicas entre las que se encuentre el
Es más, puede que en una persona con síndrome de Marfan. Asimismo, permite el
diagnóstico de síndrome de Marfan no se diagnóstico de miembros de la misma
encuentre una mutación en la FBN1, lo familia. La utilidad del test genético se
cual no significa que no tenga el hace extensiva a la planificación familiar,
síndrome, sino que no es posible incluyendo incluso el estudio prenatal. No
encontrar la causa genética con la obstante, la ausencia de detección de una
tecnología actual). mutación no descarta la presencia de la
! Aquellas personas en las que se enfermedad en un individuo con un
sospecha el diagnóstico pero la diagnóstico clínico confirmado.
evaluación clínica no establece el
diagnóstico.

En la imagen de al
lado, una técnico
de laboratorio
realizando una
extracción de ADN
de células
humanas.

22 SIMA

Ectopia lentis y síndrome de Marfan
CANAL MARFAN

Diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill-
Marchesani, Homocistinuria y síndrome de Sticker
Dr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda

La presencia de ectopia lentis o debajo de los 20 años de edad. El
subluxación del cristalino es un hallazgo síndrome de ectopia lentis es una
característico en el síndrome de Marfan, y alteración genéticamente heterogénea,
constituye un criterio mayor en su con herencia autosómica dominante,
diagnóstico. Sin embargo, la presencia de causada por mutaciones en el gen de la
esta alteración ocular no es específica del fibrilina 1 y por mutaciones recesivas en
síndrome de Marfan. De hecho, se halla LTBP2 y ADAMTSL4.
en otras entidades poco frecuentes, por lo
que el conocimiento de éstas es ! El síndrome de Weill-Marchesani es
importante para evitar falsos diagnósticos, una enfermedad congénita, hereditaria del
con las consecuentes implicaciones que desarrollo, que se presenta en 1/100 000
se derivan. nacidos vivos. Se han descrito formas de
h e re n ci a a u to só mi ca d o mi n a n te y
" ECTOPIA LENTIS recesivas, causadas también por
mutaciones en el gen de la fibrilina 1 o en
! En el síndrome de ectopia lentis el gen ADAMTS10, respectivamente.
familiar se hallan típicamente algunas !
manifestaciones esqueléticas del ! En el síndrome de Weill-
síndrome de Marfan e incluso mutaciones Marchesani, enfermedad del tejido
en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Aunque conectivo, la luxación del cristalino se
este síndrome se caracteriza por la asocia típicamente con micro-esferofaquia
ausencia de enfermedad aórtica (figura 1), (figura 2) y una cámara anterior ocular
puede ser difícil distinguir un síndrome de reducida. Estos pacientes son de estatura
Marfan en desarrollo o emergente en baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez
ausencia de un familiar afectado o en articular, manifestaciones claramente
individuos jóvenes. La presencia de diferentes de las esqueléticas halladas en
aneurisma aórtico o historia familiar de el síndrome de Marfan.
enfermedad aórtica, o la identificación de
mutaciones en el gen FBN1 previamente
asociado a aneurisma aórtico, es
suficiente para cambiar el diagnóstico a
síndrome de Marfan, independientemente
Imagen de
del número y distribución de hallazgos o
ectopía
anomalías sistémicas. Para asegurarse
lentis o
que no haya errores dependientes del
subluxación
crecimiento, no debe realizarse el
de cristalino
diagnóstico de ectopia lentis familiar por

23 SIMA

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HOMOCISTINURIA plasma, homocisteína total y metionina;
concentración elevada de homocisteína
! La homocistinuria, enfermedad en orina; y una actividad enzimática
metabólica con herencia autosómica reducida de la cistationina beta-sintasa.
recesiva causada por deficiencia en la La homocistinuria es fácilmente
cistationina beta-sintasa, se caracteriza diferenciable del síndrome de Marfan por
por la presencia de retraso mental, la presencia de retraso mental y
ectopia lentis, miopía severa, trombosis, y puede ser excluida por
anormalidades esqueléticas y fenómenos análisis de aminoácidos en orina en
tromboembólicos. Los pacientes afectos ausencia de tratamiento con suplementos
tienden, además, a presentar un hábito de piridoxina. En la Homocistinuria, el
asténico, semejante al del síndrome de cristalino se disloca generalmente hacia
Marfan. El hallazgo bioquímico cardinal abajo debido a la pérdida completa de
es la elevación marcada de las soporte ciliar de la zónula.
concentraciones de homocisteína en

" Por la diversidad y gravedad de las anomalías de los afectados por el síndrome de Marfan es fácil
entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en
el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.

! En la actualidad son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan. Esta iniciativa tiene por
objeto fundamental evitar la dispersión de enfermos por diversos centros del área geográfica española, de
manera que lleguen a ser valorados por distintos especialistas sin un denominador común.

! Canal Marfan responde así a una demanda social creciente por parte de un grupo de pacientes que
se considera en muchas ocasiones insuficientemente atendido. Asimismo, pretendemos dar servicio
informativo a todos aquellos médicos que afronten un posible caso de Marfan y necesiten información
fidedigna, de primera mano e integrada en una plataforma independiente y sin restricciones de acceso.

! Más información en:

! wwww.canalmarfan.org

24 SIMA

CANAL MARFAN


! El síndrome de Stickler es una igual que el segundo gen. Sin embargo,
enfermedad genética del tejido conectivo el tercero es una variación del síndrome,
de carácter progresiva. Este síndrome que recibe también el nombre de
afecta a entre 1 y 3 personas por cada displasia oto-espondilo-metaﬁsiaria, que
10 000, y generalmente se trasmite de afecta solamente a las articulaciones y a
padres a hijos, con una probabilidad del la audición, en tanto que deja la vista
50 % de que los hijos desarrollen la casi intacta. Hay registros de un cuarto
enfermedad, aunque también se han grupo, cuya causa genética está aún por
registrado casos en los que los niños la determinar.
desarrollan por primera vez en la familia. ! En el síndrome de Stickler los
! Se han encontrado hasta ahora pacientes pueden presentar un hábito
tres genes que participan en el marfanoide y los signos oculares
desarrollo del síndrome: COL2A1, incluyen la degeneración vítrea, el
COL11A1 y COL12A1; el primero desprendimiento de retina, la miopía y el
representa la mayoría de los casos (75 glaucoma de ángulo abierto. Son
%), y los síntomas (articulares, auditivos comunes las cataratas precoces, pero no
y oculares) afectan a todo el cuerpo, al la subluxación del cristalino.

25 SIMA

SIMA INFORMA Coagulómetros
autocontrol del
INR Los coagulómetros son un método
sencillo para controlar el íncide de
! Creemos firme- coagulación de nuestra sangre, que
mente, que divulgar la incorporan un sistema de capilaridad
que facilita enormemente el manejo y
existencia de este tipo de contribuyen a controlar de forma
sistemas de medición de segura y fiable la evolución de nuestro
la anticoagulación, es INR.
necesario ya que al
hacerlo estamos
! Es imprescindible para asegurar
divulgando un sistema de control que
una buena salud y calidad de vida, tomar
contribuye a nuestra calidad de vida y a
estos medicamentos, cuyo objetivo es
prevenir episodios tromboembólicos o
hacer más fluida la sangre. ! También es
hemorrágicos que pueden dañarla
importante que las dosis sean
gravemente.
exactamente las correctas.
! En los dos últimos encuentros no
! Tras abandonar el hospital, dicho
que organizamos los talleres
control suele realizarse en la consulta del
demostrativos para el manejo de
médico o en una clínica especializada en
coagulómetros portátiles ni charla sobre
anticoagulación.
los beneficios del autocontrol. Ante las
peticiones de información, en el próximo ! Normalmente se suele extraer una
encuentro realizaremos la charla y de muestra de sangre de la vena en la misma
momento incluimos este artículo en el consulta, en un laboratorio privado o en
presente boletín, esperando que cumpla del hospital.
con los objetivos divulgativos. ! La consecuencia de todo ellos es
! ¿Los coagulómetros portátiles que se producen largos tiempos de espera
permiten, a las personas que siguen y, por lo tanto, pérdidas potenciales de
tratamiento con anticoagulantes orales, tiempo (es decir, diferentes citas médicas
controlar regularmente los tiempos de que reducen nuestra independencia).
coagulación de su sangre. ! Por otro lado durante el tiempo que
! El autocontrol del INR es una transcurre entre controles, pueden
práctica muy extendida en Europa y producirse salidas de rango que no
permite una estrecha vigilancia del nivel podemos advertir.
de anticoagulación, de manera que no se ! Sin embargo, los avances recientes
produzcan variaciones del rango permiten actualmente a los pacientes
terapéutico, que por regla general está controlar su propia medicación. Es lo que
entre los valores 2,5 a 3,5. se conoce como autocontrol de la
! Cuando nos han implantado una coagulación.
válvula artificial en el corazón o una ! Dicho autocontrol ofrece numerosas
prótesis aórtica, si padecemos fibrilación ventajas: es sencillo, facilita la realización
articular o enfermedades trombóticas, hay de controles más frecuentes, proporciona
que seguir un tratamiento con independencia y permite participar
anticoagulantes orales. directamente en la evolución de nuestra
salud, en colaboración con el profesional
sanitario que nos atiende.

27 SIMA

Más de diez años de estudios en que sea necesario controlar
SIMA INFORMA

diferentes hospitales, avalan este regularmente los valores de coagulación
sistema de control del estado de la sanguínea.
coagulación sanguínea. ! Son muchas las ventajas que se
! Cada uno de nosotros obtienen al auto controlarnos con este
reaccionamos de forma distinta al tipo de coaguló metros, entre las que
tratamiento con anticoagulantes orales. cabe destacar:
El estrés, otros fármacos (por ejemplo, "
analgésicos o antibióticos), una
alimentación con alto contenido en
vitamina K (germinados o col) o el
alcohol pueden interferir en el
tratamiento con anticoagulantes orales
(fármacos denominados antagonistas de
la vitamina K). Algunos procesos, como
ﬁebre o diarrea, también pueden inﬂuir
en los resultados de INR. Todo esto hace

28 SIMA

SIMA INFORMA
Comodidad
Es una prueba
! Basta con una sola prácticamente
gota de sangre capilar indolora y no es
(sólo 10) para obtener un necesario extraer
resultado de INR rápido sangre venosa,
(1min) y exacto. evitando riesgos
! Es una prueba como la flebitis.
prácticamente indolora con
el uso del dispositivo de
El primer paso consiste en lanceta. No es necesario
insertar una tira reactiva en el
medidor y confirmar la obtener muestras de
operación una vez está sangre venosa, con lo cual ! Nuestra asociación
introducida. Esa tira servirá para
realizar la medición.
se evitan posibles dispone de 2 aparatos,
deterioros en la vena como cedidos por ROCHE-
la flebitis. DIAGNOSTICS, que están
! La opción entre a vuestra disposición para
aplicar la muestra desde que los probéis. En
arriba o lateralmente hace Barcelona la Fundación
mucho más fácil la TeKnon, dispone de un
aplicación de la sangre programa gratuito de
respecto a modelos formación, nuestra
anteriores. asociación también cuenta
con la misma formación.
! Es fácil de
Para cualquier consulta
transportar debido a su
Con una lanceta, nos hacemos llamar a la asociación y
un pequeño pinchazo para tamaño y peso reducidos.
extraer una gota de sangre que
preguntar por Elvira.
Las tiras reactivas son
permita realizar la medición.
estables a temperatura
ambiente (no necesitan
refrigeración)En nuestra
asociación contamos con
muchos asociados que son
usuarios desde hace más
de 8 años, su calidad de
vida ha cambiado
totalmente. La financiación
es personal el precio puede
oscilar sobre unos
6 5 0 , 0 0€ , l a s l a n c e ta s
El siguiente paso es aplicar la 9,00€ y las tiras reactivas Al cabo de un minuto,
gota de sangre directamente en obtenemos el resultado de la
la tira reactiva
100,00€ (según que medición.
comunidad autónoma estas
las dispensan en los
hospitales)

29 SIMA

Síndrome de Marfan en el colegio
SIMA INFORMA

Recomendaciones para el ejercicio físico en
niños y niñas Marfan.
! Los niños y niñas afectados por

Es importante que el tutor de
síndrome de Marfan tienen necesidades
vuestras hijas e hijos disponga de esta
especiales en el ámbito educativo, sobre
información, la asociación suele realizar a
todo en lo relativo a la visión, a la
petición de la familia un informe para educación física, y los formadores deben
entregar en el centro escolar, es vital que tener en cuenta esas necesidades
los Marfan trabajen el intelecto ¡será su especiales.
futuro!, ya que no podrán realizar trabajos
secundarios derivados de la terapia
de esfuerzo.
médica a la que el niño está sometido.
Hasta la fecha no hay una asociación
! ¿Cuáles son las necesidades de definitiva entre el Síndrome de Marfan y la
los niños en la edad escolar? hiperactividad (déficit de atención y
desorden hiperactivo), u otro tipo de
" La infancia es un periodo de intensa incapacidad específica en el aprendizaje.
actividad física e intelectual. Durante esta ! Los problemas visuales pueden
etapa se reafirma la personalidad del pasarse por alto o infravalorarse, dando
individuo y se desarrolla su juicio moral. lugar a un retraso lector, creativo,
La evolución normal del niño en esta socializador.
etapa puede verse afectada de diversas ! La hipermovilidad de las articula-
formas por el Síndrome de Marfan. ciones, junto con la debilidad muscular,
! Las limitación que más pueden puede perjudicar el rendimiento, especial-
afectar el aprendizaje de los escolares mente en tareas que dependen de las
son: agudeza visual ¡pobre!, retraso en el habilidades motoras finas o gruesas. Sirva
desarrollo motriz, baja autoestima debido como ejemplo los trabajos manuales o
a las limitaciones físicas y efectos plástica.

30 SIMA

Síndrome de Marfan en el colegio
SIMA INFORMA

Recomendaciones para el ejercicio físico en
niños y niñas Marfan.

Actividad física! ! Están desaconsejadas las
! Igual que la población sana, la actividades físicas energéticas, como los
práctica regular de ejercicio físico en los deportes de alta competición y aquellas
pacientes afectados del Síndrome de actividades que lleven aparejada un
Marfan lleva asociada una larga lista de aumento considerable del ritmo cardíaco y
beneﬁcios para el individuo: infunde una fatiga.
sensación de bienestar físico y Dentro de las actividades a evitar
psicológico, favorece la autoestima, destacan los saltos repetidos desde una
disminuye la presión sanguínea, reduce cierta altura, salto de cabeza en la piscina,
peso, regula el metabolismo y la función golpear el balón con la cabeza, golpes
gastrointestinal y aumenta la densidad directos en el pecho y levantamiento de
ósea y la fuerza física. pesos. Debe evitarse la fatiga.
! Los pacientes afectados con el ! Pueden realizarse actividades
Síndrome de Marfan y sus familias, así aeróbicas de baja intensidad, evitando el
como los profesores de educación física agotamiento. Los deportes más
y los profesionales de la salud que deben apropiados son aquellos en los que el
individuo es libre de descansar cuando lo
necesita, y en los que no haya cambios
bruscos de ritmo o contacto con otros
jugadores, objetos contundentes o el
suelo.
! Se recomienda actividades como el
senderismo, el ciclismo recreativo, el
jogging lento, disparo a canasta, dardos,
tenis lento, ping pong, golf, natación,
equitación…
! Estas actividades no deben
desarrollarse nunca a nivel competitivo y
el ejercicio debe mantenerse a un nivel
aeróbico (alrededor del 50% de la
capacidad del individuo. En adultos, se
de alguna forma supervisar la actividad recomienda que el ritmo cardíaco no pase
física de una persona que padezca este de 110). Esto es particularmente difícil en
Síndrome, deben ser conscientes de una niño, sobre todo cuando deben competir
serie de limitaciones en la actividad que el con sus compañeros en la escuela.
individuo afectado puede desarrollar.

31 SIMA

Testimonio
HABLAN NUESTROS ASOCIADOS SIMA
Desperté siendo
Marfan a los 35 años
para vivirlo día a día.

Me llamo Roxana
Ybañez. Hace poco menos
de un año me
diagnosticaron síndrome “Me diagnosticaron un
de Marfan. Es difícil aneurisma abdominal.
pensar que a ningún Entonces, ese día,
médico se le haya empecé a comprender
la verdadera gravedad
ocurrido antes, por lo
de esta enfermedad
menos sospechar, que yo
llamada síndrome de
padecía Marfan, teniendo
Marfan”
en cuenta que, desde
Roxana Ybañez
niña, sufro de miopía,
tengo pies planos y una
escoliosis que se fue
una hemorragia era el ﬁnal para un
agravando con el tiempo, pero lo más
parto normal. Esta vez había nacido
llamativo, además de mi aspecto
Julieta, hoy de 3 años y en perfecto
físico, delgada (en aquel entonces, hoy
estado de salud. Pero nuevamente la
no tanto) y muy alta para mi edad, era
sangre se detuvo, y después de una
saber que mi madre falleció a los 36
transfusión, todos felices a casa sin
años, en una operación de remplazo
más indicación que, por mi bien, no
de válvula mitral. Ese era el único dato
intentara un nuevo embarazo. Pero mi
que yo tenía y que podía, de alguna
destino era convertirme nuevamente
manera, acercar a los médicos hacia
en madre, y hace dos años, con una
esta enfermedad, pero
cesárea programada para cumplir con
lamentablemente no fue así.
una ligadura de trompas, a la que me
costó mucho llegar, nació Enzo, mi

Tengo tres hermosos hijos, la primer y único hijo varón.
primera, Lucía, de 6 años al día de
hoy, gracias a Dios sin rasgos

Marfan… Durante el embarazo de ella,
me hice todos los controles necesarios
para cualquier embarazo «normal», a
pesar que yo no soy una persona
común y corriente. Llegué a la sala de
partos y, después de un parto normal,
se me desencadenó una terrible
hemorragia, que nadie, después de
superarla, me pudo explicar por qué
pasó. «Mi hora todavía no había
llegado» escuche decir por ahí a modo
de chiste. Pasaron tres años y otra vez

32 SIMA

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