2. Descripción del agente

3.  La proteína del prion es
una psialoproteína patógena

4. Diferencia con los demás seres
vivos

5. Propagación de priones

6. Características de los
priones
 Naturaleza
 Tamaño
 En donde se encuentra expresado su
gen?

7. Se expresa en el tejido:

8. Diferencia entre forma normal y
patógena

9. Historia
 Siglo XVIII
 Siglo XX
 1982

10. Contagio de la estructura de
la lámina beta y formación de
placas amiloides

11. Mecanismo de contagio
 Hipótesis:
 Radicales –SH
 Sustitución de leucina por prolina

12. Transporte hacia el cerebro

13. Enfermedades priónicas
 3 tipos de EP

14. Espectro de EP
 CJD esporádica
 CJDf
 GSS
 FFI

15. Enfermedades esporádicas
 Tres teorías podrían explicar la causa
de las enfermedades esporádicas
 Codones CJD GSS

17. Agente

18. Historia de la CJD
 1920
 1996
 1995-2008

19. Descripción de la enfermedad

20. Epidemiologia

21.  Reservorio
 Periodo de incubación
 Periodo de transmisibilidad
?

22. Susceptibilidad

23. Patogenia

25. Cuadro clínico

28. Diagnóstico

32. Tratamiento

33. Medidas preventivas

34. Variantes
 VARIANTE DE HEIDENHAIN
 VARIANTE DE BROWNELL-OPPENHEIMER

36.  Hecho importante en la historia de esta
enfermedad es el hallazgo que hizo
Vincent Zigas en 1956 en el territorio de
Papúa Nueva Guinea.

37.  Es lo que se conoce como “kuru”, que
significa “temblor” o “escalofrío” tomado de
los temblores involuntarios de los
afectados.

38.  Descripción de la Enfermedad.
 Enfermedad mortal del sistema nervioso central
que se manifiesta por ataxia cerebelosa, falta
de coordinación, temblores y rigidez en
pacientes de 4 años de edad en adelante.

39.  Manifestaciones Clínicas:
 Perdida de la coordinación.
 Dismetría,
 Labilidad emocional, hipotonía,
demencia.

40. Epidemiologia y
Distribución.

41.  Tratamiento:
 No existe tratamiento alguno para esta
enfermedad.

43.  Injertos de duramadre; Se han registrado
más de 120 casos de CJD después de injertos
de duramadre.
 Un caso de CJD se produjo tras reparar una
membrana timpánica con un injerto de
pericardio.
 Se ha contemplado la posibilidad de que la
transmisión de la CJD se haya; Hormona del
crecimiento humana y tratamiento con
gonadotropina hipofisaria.

44.  Agente Infeccioso;

45.  Distribución:
 La tasa de mortalidad anual es de 1 ó 2 por
millón de habitantes; la tasa más alta de
mortalidad promedio específica por edad (más
de cinco casos por millón) corresponde al grupo
de 65 a 79 años de edad.

46.  Reservorio

47.  Modo de transmisión; Dos estudios
recientes señalan que las intervenciones
quirúrgicas podrían ser un factor de riesgo de
enfermedad de creutzfeldt-Jakob esporádica, y
es factible que haya otras causas yatrogenas;

48.  Periodo de incubación –
 En los casos yatrógenos, desde 15 meses hasta más
de 30 años.
 La vía de exposición influye en el periodo de
incubación: entre 15 meses y 10 años con la exposición
directa del sistema nervioso central (electrodos
profundos e instrumental neuroquirúrgico).
 Entre 4, 5 y 30 años con la exposición periférica
(hormonas hipofisarias humanas inyectadas).

49.  Periodo de transmisibilidad – En las
enfermedades por priones en general, los
niveles más alto de infecciosidad se
presentan en el sistema nervioso central y
tejidos relacionados
 (por ejemplo; partes del ojo) a lo largo de
todo el cuadro sintomático.

50.  Cuadro Clínico.
 Manifestaciones clínicas

51.  Diagnóstico
 El diagnóstico definitivo de todas las
enfermedades por priones depende del examen
histopatológico del tejido encefálico, y
generalmente se establece en la necropsia.

53.  Tratamiento.
 No se conoce cura para esta enfermedad. Las
interleucinas y otros medicamentos pueden
ayudar a retrasar la enfermedad.
 La persona puede necesitar cuidados al
principio de la enfermedad. Asimismo, se
pueden necesitar medicamentos para controlar
los comportamientos agresivos.

54.  Medidas Preventivas;
 Evitar absolutamente los trasplantes de
órganos o tejidos obtenidos de pacientes
infectados.
 así como la reutilización de instrumental
quirúrgico que puede estar contaminado.

55.  Desde los trabajos de Pasteur y kochs
fines del siglo XIX, se relaciona a
microorganismos con diversas
enfermedades. Este concepto implica la
presencia de ácidos nucleicos (ADN o
ARN) asociados a patologias infecciosas.

56.  El mal de las vacas locas es un
enfermedad degenerativa cerebral de
las vacas que se presenta en animales
de 4 y 5 años de edad.

57.  Agente casual: prion, proteina
responsable de afecciones contagiosas
y hereditarias.

58.  Posible transmisión de las vacas al
hombre.
 Con la epidemia EEB en el Reino Unido,
muchas personas se preocuparon ante
la posibilidad de contraer nvCJD a
través del consumo de carne
contaminada.
 Actualmente aun no hay evidencias de
que el hombre sea susceptible al agente
infeccioso de EEB, pero sí hay casos
demostrados de otros animales.

59.  Teorías a favor de la relación de ambas
epidemias (vacas-hombre):
 La aparición de formas juveniles nvCJD, el
aumento de ellas, y el ser en Gran
Bretaña.
 El tener la mayor epidemia de EEB en las
vacas en Gran Bretaña. Más de 130.000
vacas han muerto de BSE en el Reino
Unido.

60.  Teorías en contra:
 Las diferencias de priones entre las
especies es muy grande, las cadenas
de aminoácidos entre los priones de
ovejas y de las vacas es solo de 7
posiciones y en cambio entre los
priones de las vacas y los del hombre
en más de 30 de las 254 posiciones.

62.  Diagnóstico clínico.
 La confirmación de la EEB no es posible
al momento en el animal vivo, sólo
puede ser a través del examen post
muerte con el análisis histopatológico y
bioquímico del cerebro.

63. Diagnostico diferencial.
 Son diversas las enfermedades que
pueden causar signos neurológicos
similares y que se deben contemplar
como diagnósticos clínicos
diferenciales.
 Entre otras a tener en cuenta:
hipomagnesemia, cetosis nerviosa,
rabia, listeriosis cerebral y otras
encefalitis, polience-falomalacia o
necrosis.

64.  Sintomas.
 forma de incoordinación motora, ataxia,
y apatia en el animal.

65.  Prevencion.
 No se debe comer productos
provenientes de las vacas, ya que
pueden estar contaminadas, sobre todo
visceras, tejido nervioso, de mataderos
sin control de saniamiento.
 las medidas tomadas por las
autoridades sanitarias deben de ser
suficientes para la población.

69. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
 En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento
del primer caso familiar con miembros de tres
generaciones probablemente afectados.
 En 1979, se estableció que cerca de un 15 % de
los casos de ECJ son de tipo familiar.
 En 1981, otro estudio sobre 73 familias
determinó un historial consistente con un patrón
de herencia autosómica dominante.

70. DESCRIPCION DE LA ENFERMEDAD
• Representa entre el 10% y 15% de los casos
y se relaciona con una de varias mutaciones
en el gen PRNP del cromosoma 20 que
codifica la proteína del prion la herencia es
autosómica y dominante
• pero hasta el 40 % de los casos puede no
tener antecedentes familiares de la
enfermedad de Creutzeldt- Jakob.

71. EPIDEMIOLOGIA
 La CJD aparece en todos los países del mundo.
La incidencia anual de las CJD es de un caso
por millón de habitantes.
 Aunque se han descrito muchos brotes
geográficos de CJD, todos ellos han
demostrado segregarse con una mutación del
gen PrP.

72. RESERVORIO

73. PATOGENIA

74. Las características principales de la infección
por estos agentes es la presencia de:

75. Los primeros síntomas de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob incluyen

76. DIAGNOSTICO
 Hasta el momento no existe un método
rápido y directo de detección de la proteína
priónica PrPsc, y sólo se pueden confirmar
los casos por estudios histopatológicos post
mórtem.
 En general los ensayos consideran
características relacionadas con el agente,
tales como marcadores de elementos en
sangre, pero que no son específicos.

77. NO EXISTE CURA O TRATAMIENTO

78. Síndrome de Gerstmann-Straussler-
Scheinker
 Descipcion de el agente

79. Descripcion
 El síndrome de Gerstmann-Straussler-
Scheinker es una muy rara y generalmente
familiar, enfermedad neurodegenerativa fatal
que afecta a pacientes de 20 a 60 años de
edad.
 Esta enfermedad extremadamente rara se
clasifica como una Encefalopatía Espongiforme
Transmisible

80. Epidemiologia
 En todo el mundo.
 La incidencia exacta de GSS es desconocida,
pero se estima que hay entre entre el 1 y 10
casos por 100 millones de habitantes.
Los casos familiares se asocian con herencia
autosómica dominante .

81. Reservorio
 El humano
Periodo de incubacion
 La duración de la enfermedad puede variar
desde 3 meses a 15 años, con una duración
media de 5 años.
Periodo de trasmisibilidad
 En las enfermedades por priones en general,
los niveles mas altos de infecciosidad se
presentan en el sistema nervioso central y
tejidos a lo largo de todo el cuadro sintomático.

82. Cuadro clinico
 El síndrome de Gerstmann-Straussier-
Scheinker (GSS) se manifiesta como una
ataxia y otros signos de daño en el
cerebelo, con demencia progresiva.
Sintomas
 disartria que lentamente se desarrolla
 ataxia cerebelosa
 demencia progresiva
 pérdida de la memoria

83. No existe cura o tratamiento

85. En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926),
catedrático
de la Universidad de Bolonia, describía por primera vez la
enfermedad que afectaba a uno de sus pacientes, que
padecía
un tipo de insomnio que no podía ser tratado con
somníferos

86. Se comprobaría después que los síntomas de la
enfermedad pueden variar según los pacientes,
pero ésta suele comenzar con una sensación de
cansancio, apatía ,cambios en el comportamiento ,
dificultades en el sueño .

87. Descripción de la
enfermedad.
Es una enfermedad
neurológica
hereditaria causada
por priones. Tiene
herencia autosómica
dominante y se
asocia
específicamente a
una mutación
asp178-a-asn en el
gen PRNP (gen de
proteína prion).

88. El Insomnio Familiar
Fatal es una
enfermedad de la
edad media de la
vida. En general, los
síntomas surgen
alrededor de los 50
años pero también
puede aparecer
alrededor de los 20 y
compromete a
hombres y mujeres
por igual.

89. Es inevitablemente
fatal y, en promedio,
el fallecimiento se
produce a los 18
meses del
comienzo (8 a 72
meses). La
enfermedad es
progresiva y el
curso puede ser
corto o prolongado.

90.  Al inicio la mayoría de los pacientes refieren trastornos
del sueño tales como la incapacidad para tomar una
siesta o dormir por la noche y la sensación de sueño no
reparador.
 Fatiga visual
 Febrícula vespertina
 Hipertensión arterial
 Sudoración, lagrimeo
 Taquicardia y taquipnea
 Los varones padecen impotencia sexual
 Sin asistencia, pueden llegar a desplegar movimientos
bruscos que representan los contenidos de los sueños
que recuerdan al despertar.

91. Al avanzar la enfermedad:
 El recuerdo se vuelve difícil o imposible
 La confusión es mayor
 Los pacientes alternan entre los estados de
vigilia y la confusión onírica
 Al promediar la enfermedad, también
aparecen trastornos motrices, aunque
algunos pacientes pueden fallecer antes de
su presentación.

92.  Los trastornos motores
eventuales consisten en
mioclonus
 Signos piramidales
 Dismetría, disartria,
disfagia
 Falta de control de
esfínteres y de equilibrio
 Los pacientes
permanecen postrados y
sin habla y fallecen en
un estado de mutismo
aquinético y emaciación.

93. Neuropatología, genética y
biología molecular del Insomnio
Familiar Fatal.
 destacan las notables alteraciones
anatomopatológicas del tálamo.
 En algunos casos se comprobó la
pérdida casi total de las neuronas de
algunos núcleos.
 Los pacientes presentan algunas
mutaciones específicas en el
cromosoma 20.

94. Los hallazgos clínico patológicos relacionan estos
trastornos autonómicos y del sueño, característicos
del IFF, con ciertas alteraciones del tálamo; en
especial, de los núcleos anterior y dorsomedial.
dado que los circuitos talámico límbicos serían las
áreas de representación neuronal de motivaciones
tales como la necesidad del sueño.

95. Durante este ciclo, se producen cambios en las
funciones del organismo y se desarrolla una
actividad mental, imprescindible para mantener
el equilibrio físico y mental.

96.  Fase uno: es la del sueño ligero, nada
reparador, y las personas aún perciben sonidos
y estímulos táctiles.
 Fase dos: el sistema nervioso bloquea las vías
de acceso para la información sensorial, por lo
que la persona se desconecta del entorno y
esto facilita dormir. El sueño en esta fase es
parcialmente reparador, por lo que no es
suficiente para un descanso completo. En esta
fase se ocupa el cincuenta por ciento del
tiempo de sueño en el adulto. El tono muscular
es menor que en la fase uno y desaparecen los
movimientos oculares.

97.  Fase tres: un sueño más profundo (denominado
Delta), donde el bloqueo sensorial se intensifica. Si
el individuo despierta durante esta fase, se siente
confuso y desorientado. En esta fase no se sueña,
se produce una disminución del diez al treinta por
ciento en la tensión arterial y en el ritmo
respiratorio, y se incrementa la producción de la
hormona del crecimiento.
 Fase cuatro: es la de mayor profundidad del
sueño, con una actividad cerebral lenta; es
importante para la recuperación física y psíquica
del organismo. El tono muscular está muy reducido.
No es la fase típica de los sueños, pero en
ocasiones pueden aparecer. En esta fase es en la
que se manifiestan alteraciones como el
sonambulismo.

98.  Fase REM: Se denomina también sueño
paradójico debido al contraste que supone la
atonía muscular (relajación total) típica del
sueño profundo, y la activación del sistema
nervioso central (signo de vigilia y estado de
alerta). En esta fase se presentan los sueños,
en forma de narración, con un hilo argumental
aunque sea absurdo. La actividad eléctrica
cerebral de esta fase es rápida. El tono
muscular nulo impide que la persona dormida
materialice sus alucinaciones oníricas y pueda
hacerse daño.

100.  En el correspondiente al
período de vigila se comprobó
actividad alfa difusa, con
normalidad del tono
antigravitatorio y de las
respuesta a los estímulos
auditivos.
 En el período del "estupor
onírico" se verificó una
actividad EEG asincrónica,
con numerosos períodos de
sueño REM y trastornos
neurovegetativos y motores;
además, se destacó la
actividad motora compleja de
los miembros.

101.  En ningún momento se advirtieron trazados
correspondientes al sueño normal ni patrón
delta. En los estadios finales de la
enfermedad, la actividad EEG se enlenteció y
evidenció una menor amplitud monomórfica.
En general, estos hallazgos fueron
confirmados por los estudios
polisomnográficos.

102. Puede hacerse un
diagnóstico molecular
preciso en las formas
hereditarias de
enfermedades prionicas se
abre la posibilidad del
diagnóstico pre sintomático
o predictivo que se define
como el uso de pruebas
genéticas en personas
asintomáticas para predecir
futuros riesgos de padecer
de una enfermedad.

103.  Los antecedentes familiares son clave en el
diagnóstico de la enfermedad, apoyado
también por estudios de neuroimagen y una
polisomnografía, prueba que mide los ciclos
de sueño.

104. Es a través de este estudio
que se demuestra cómo en
pacientes con insomnio
familiar fatal, las diferentes
fases del sueño, quedan
reducidas a unos minutos.
En la anatomía patológica,
los que sufren de este
padecimiento, presentan una
atrofia selectiva en algunas
zonas del cerebro,
principalmente en el tálamo,
así como la pérdida de
neuronas.

105.  Actualmente no existe tratamiento ni
cura para esta enfermedad. Los
medicamentos comunes para tratar el
sueño no son efectivos y, aún peor,
deterioran más la condición del paciente.
 Sin embargo, por el momento, el
objetivo de la atención a los pacientes
que sufren de esta condición es que
mejoren su calidad de vida.