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Innovación tecnológica y liderazgo medico.
Innovación en TIC para la salud en los hospitales.
Dr. Alfonso Castro Beiras
H.U. Juan Canalejo. A Coruña




                             III Encuentro e-Salud y Telemedicina
                      Los hospitales como nuevos centros de innovación tecnológica




                                                         Alfonso Castro-Beiras

         Área del Corazón
 Hospital Universitario A Coruña
Instituto Ciencias de la Salud de
  La Universidad de A Coruña
RETOS Y OPORTUNIDADES EN MEDICINA CARDIOVASCULAR

                                     “RAZONES          DE INTERES”



Necesidades y recursos de la Cardiología en España Ministerio de Sanidad Sociedad Española de
    Cardiología 1999
Plan estratégico de la Sociedad Española de de Cardiología SEC 2000
Ponencia de Sanidad Galicia 2010
Plan Integral de Cardiopatía Isquemica Ministerio de Sanidad y C. Y CISNS Ministerio Sanidad 30
    de junio 2003
Estrategia Cardiopatia Isquemica Ministerio de Sanidad y CISNS 2005
Revista criterios 2008
The scope of cardiological competence in the new clinical settings. Spanish Society of Cardiology
    consensus document Rev Esp Cardiol. 2008 Feb
Imbalance between the supply and demand for cardiologists in Spain. Analysis of the current
    situation, future prospects, and possible solutions] Rev Esp Cardiol. 2006 Jul;
Cardiovascular disease nature insight V 451 Nº 7181 february 2008
Red Temática de Investigación Cooperativa en Enfermedades Cardiovasculares (RECAVA)
    David García-Dorado, Alfonso Castro-Beiras, Javier Díez, Rafael Gabriel, Juan R Gimeno-Blanes, Manuel Ortiz de
    Landázuri, Pedro L Sánchez y Francisco Fernández-Avilés.
    Rev Esp Cardiol 2008; 61: 58 - 65
European conference on the future of cardiology Madrid junio 2-3 2006


                                                                                 WWW.HealtinCode.org
                                                                                 WWW.cardioatrio.com
                                                                              WWW.nature.com/naturemedicine
RETOS Y OPORTUNIDADES EN MEDICINA CARDIOVASCULAR




Cardiovascular disease Nature insight V 451 Nº 7181 february 2008

Creating a sustainable future HealthCast 2020 Health Reserarch
   InstitutePriceWaterhouseCoopers 2007

ACC Showcase James T Dove febrero 2008

Kaiser Permanente Case Study:
    Mechanisms for Promoting Integration and Primary Care megkellogg@berkeley.edu



Understanding Doctors Harnssing professionalism Ros Levenson, Slewe Dewar, Susan Shepherd
    May 2008 | ISBN 978 1 85717 568 4

Reactive to adaptative Transformiong hospitals with digital technology PricewaterhouseCoopers March 2004
Palabras clave
•   Cambio
•   Desarrollo profesional Continuado (DPC)
•   Redes
•   Web 3.O
•   Calidad ,Valor
•   Sostenibilidad
•   Traslación ,Transferencia
•   Coopetición
•   Investigación cualitativa
•   Investigación en resultados
• Una era de cambios importantes

            Cambios demográficos
            Transición epidemiológica
            Cambio en el conocimiento
            Cambio biotecnológico
            Cambios en el ciudadano-paciente
        Demandas de primera generación
                 Accesibilidad
                 Información, trato
                 Personalización

                      Demandas de segunda generación
                                      Autonomía
                        Cooparticipación en proceso y decisión
                               Equidad versus justicia
                          Deliberación frente a participación
Una era de cambios importantes

        Cambios demográficos
        Transición epidemiológica
                        Avances en el conocimiento
                    Genómica/medicina personalizada/segmentada
                            Imagen / imagen molecular
                              Marcadores biológicos
                              Medicina regenerativa

                Innovaciones Tecnológicos.TICs Bioinformatica Web 3.0

                        Cambio Paradigma:Agudo-Crónico
                Compromiso del ciudadano con la gestión de su salud




                           Reto en formación (DPC)

                 Reto en Investigación traslacional T1,T2
                 (Investigación, innovación,transferencia)
                            Reto organizativo
                         Reto de la sostenibilidad
La crisis no es coyuntural : sostenibildad



• No se resuelve sólo con financiación

• Crisis es estructural
• Aun añadiendo recursos adicionales para
  acercarnos al promedio de UE seguiría el
  problema
La crisis no es coyuntural
• No se resuelve sólo con financiación

• Crisis es estructural
• Aun añadiendo recursos adicionales para
  acercarnos al promedio de UE seguiría el
  problema
  – Nueva orientación :sostenibilidad

  Gestión
  Investigación/Innovación/transferencia
Pilares del éxito frente a amenazas


  Éxito
• Conocimiento: Formación
• SNS (universal.equitativo)       Sostenibilidad

                                   Organización

                                    Innovación
                                   Investigación
  Amenazas
• El coste creciente y la crisis
• Nuestro sistema es el nº 5
• Todos los sistemas tienen problemas
• Los sistemas son diferentes
  Las soluciones…….
• Nuestro sistema es del tipo SNS
• Dentro de este sistema gestiona
  adecuadamente ? Calidad/coste
• Es la organización la adecuada?
• Aportación en innovación ?
Barreras / Riesgos
• Culturales

• Necesidad de cambio en los objetivos de evaluación

• Cambio organizativo con “herramientas” que
  traspasen los compartimentos

• Ausencia o escasez de modelos de éxito
• ►La importancia de la I+D en salud
  desarrollada en los Hospitales.

• ► El impacto que esta I+D puede tener en
  generar innovación que haga más eficiente el
  sistema.

• ►Posibilidades de convertir esa I+D en tejido
  industrial y principales barreras que nos
  encontramos para ello.
La eSalud se define como la aplicación de las Tecnologías de Información y
Comunicación en el amplio rango de aspectos que afectan el cuidado de la salud,
desde el diagnótico hasta el seguimiento de los pacientes, pasando por la gestión
de las organizaciones implicadas en estas actividades.

En el caso concreto de los ciudadanos, la eSalud les proporciona considerables
ventajas en materia de información, incluso favorece la obtención de diagnósticos
alternativos.

En general, para los profesionales, la eSalud se relaciona con una mejora en el
acceso a información relevante, asociada a las principales revistas y asociaciones
médicas, con la prescripción electrónica asistida y, finalmente, con la accesibilidad
global a los datos médicos personales a través de la Historia Clínica
Informatizada".
Informe AUNA sobre el desarrollo de la Sociedad de la Información en España,
eEspaña 2006,
Progaliam. Conselleria Sanidad Galicia

Proyecto Prediction Mortality Ex Echo A.Bouzas

Spanish post-heart transplant tumour registry
 M.Crespo

www.Cardioatrio.com

HyC
“La eSalud no es un modo alternativo o adicional de atención sanitaria como
consecuencia de la aplicación de las Tecnologías de la Información y las
Comunicaciones (TIC), sino formas diferentes de prestar servicios ordinarios;


en muchos casos, de forma más eficiente y efectiva, y en otros, de forma más
equitativa, gracias al potencial de cambio que las mismas facilitan, para poder
mejorar: la accesibilidad, rapidez en la atención, reducción de tiempos de
respuesta, implantación de alertas, ahorro de costes, precocidad diagnóstica,
mejora de la efectividad diagnóstica o terapéutica, mejora en la calidad del
servicio, etc.

Sólo en casos muy excepcionales, en los que el valor añadido
diferencial potencial fuese muy alto, hablaríamos de una nueva modalidad
asistencial”. Jadad, Alejandro y Lorca, Julio
• Una era de cambios importantes

            Avances en el conocimiento
                Genómica/ómica
       medicina personalizada/segmentada
             Marcadores biológicos
                    Imagen


            Innovaciones Tecnológicos.TICs
                     Bioinformatica
                        Web 0.3
At a glance: comparison


      web 2.0                          web 3.0
•        “the document web”    •   “The data web”
•   Abundace of information    •   Control of information
•   Controversial              •   No less controversial
•   “The social web”           •   “the intelligent web”
•   The second decade,2009-9   •   The third decade,2010-2020
•   Google as catalyst         •   Semantic web companies as catalys
•   Wisdom of de crowds        •   Wisdom of expert
•   Mashups,fragmentation      •   Why search,when yo can find?
    integration                •   Ontologies,semantic systems
•   New tools                  •   Standars,protocols,rules
•   Search,search,search       •   Digital above ell esle
•   Google,Pangerank ge        •
At a glance: comparison


      web 2.0                          web 3.0
•        “the document web”    •   “The data web”
•   Abundace of information    •   Control of information
•   Controversial              •   No less controversial
•   “The social web”           •   “the intelligent web”
•   The second decade,2009-9   •   The third decade,2010-2020
•   Google as catalyst         •   Semantic web companies as catalys
•   Wisdom of de crowds        •   Wisdom of expert
•   Mashups,fragmentation      •   Why search,when yo can find?
    integration                •   Ontologies,semantic systems
•   New tools                  •   Standars,protocols,rules
•   Search,search,search       •   Digital above ell esle
•   Google,Pangerank ge        •
La innovación


    El nuevo paradigma de la innovación es el de la triple hélice de
    Etzkowitz, que supera los modelos estatista y laissez-faire impulsando
    cambios en las tres instituciones y concentrándose en la gestión de la
    interfase entre empresas, universidades y la Administración.


MODELO ESTATISTA          MODELO LAISSEZ-FAIRE      MODELO TRIPLE HELICE



  ADMINISTRACIÓN              ADMINISTRACIÓN              ADMINISTRACIÓN




EMPRESAS
           UNIVERSIDAD
                                      UNIVERSIDAD
                         EMPRESAS                               UNIVERSIDAD
                                                     EMPRESAS
NO MÁS DIAGNÓSTICOS: ¡REMEDIOS Y ACCIONES!

Esko Aho «Creating an Innovative Europe: Report of Independent Expert Group on R&D
                               and Innovation»(2006)
                 • PACTO PARA LA INVESTIGACIÓN Y LA INNOVACIÓN
                    «Desarrollar una Europa con más prosperidad, más competitiva,
                    mejorando la calidad de vida»
Shahid Yusuf i    1. Crear un mercado que estimule la innovación de productos y
Kaoru Nabeshima      servicios
The World Bank    2. Suministrar suficientes recursos y facilidades para la I+D+i
2007              3. Mejorar el entorno regulador, eliminar barreras
                  4. Acelerar acciones en el campo de la propiedad industrial e
                     intelectual
                  5. Potenciar socialmente la cultura de la creatividad y la
                     innovación
                  6. Priorizar ámbitos científicos y tecnológicos en los que la
                     separación con EUA sea todavía superable: e-Salut; áreas
                     medicofarmacéuticas; energía, medio ambiente,          transporte y
                     logística («Independent High Level          Coordinator»)




                                                                                     22
Líneas de futuro del Área del
Corazón

Ámbito de actuación y objetivos estratégicos
                            OBJETIVOS ESTRATÉGICOS
 ÁMBITO
                            Adecuación de la capacidad a la demanda
                             futura
 Asistencia
                            Mayor agilidad y eficiencia de la actividad
                             asistencial: Red asistencial. Consultas alta
                             resolución
                            Mejor satisfacción del paciente

 Docencia y                 Otorgar a la actividad formativa una
 Formación                   consideración prioritaria en el Área del
                             Corazón


                            Hacer de la investigación clínica una
  Investigación              consideración prioritaria en el Área del
                             Corazón



  Proyección                Estimular el desarrollo socioeconómico de la
  externa                    zona de influencia del Hospital.
Redes y Centros de Investigación en España
              El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
                       Bilbao, 9-12 de octubre de 2008




              Investigación en Red
                           RECAVA
       (REd Cooperativa de investigación CArdioVAscular)
(Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación)
RECAVA
                   Misión y propósito de la red
PROPÓSITO:
Contribuir a reducir la
carga de las
enfermedades                                                                         ¿SOLUCIÓN?
cardiovasculares en                                                                   (prevención)
España                                                                             (trto. / paliación)
                                                                PROBLEMA
MISIÓN:                                                         DE SALUD
Desarrollar acciones de
excelencia en el doble
ámbito de la investigación
y de la formación que
ayuden a comprender los
mecanismos de la
enfermedad CV y deriven                                                                 AVANCE
                                     APLICACIÓN
en beneficios trasladables
(diagnóstico, prevención,
curación, paliación)


                             (1) Mankoff SP et al. J Trans Med 2004 (modificado)
Somos muchos
                                                               (SNS!)
Mapa de actividad cooperativa de RECAVA (líneas = cooperación con resultados)

                                                                       CNB-UAM
                    IVB              INM-UAM
                                                                                                       HRC
                               FJD              FMUA
              HMS                                                               CBM-UAM
                                                M                                                      HRH

                                                                                                          HGS
        ICCC-CSIC                                                       HDLP

       HVR                                               UCM                               HCV

             HLP                        HJC
                                                                         CIMA

                   HSP
                                                                 HUV
                                                                 H
                                               HGMM                                            HF
                                                   LGM                            CSIC

                         HLF
                                                                                          Junio 2007
                                                               CNIC

               CRH                                                                HB
                                HVA

                                                       García-Dorado D et al. Rev Esp Cardiol. 2008; 61(1): 58-65
Health [in] Code
Agenda




1.- Who we are


2.- What we do


3.- What we offer




              Health [in] Code
Who we are


- A Company working in genetic diagnosis of
cardiovascular diseases.

- A Company that has developed an integrated
system for managing clinical and genetic
information.

- A Company with a multidisciplinary approach
for bridging the gap between genetics and clinics




                 Health [in] Code
We are experts in cardiovascular
diseases and genetics:



  -We have a clinic where we follow up
  more than 800 families with heritable
  cardiomyopathies

  -We have genotyped more than 1200
  index cases for more than 15 genes
  related to cardiovascular diseases from
  different centers across Europe




                  Health [in] Code
Cardiomyophaties
HCM
                                          MCD




DAVD                                     LVNC




              Hemocromatosis              Amiloidosis

   MCR

                      Health [in] Code
Heterogeneity:




           Health [in] Code
>700 different sarcomeric mutations associated
with cardiomyopathies (HCM, DCM, RCM)




   ARE ALL OF THEM THE SAME DISEASE?
                      Health [in] Code
Influence of HCM Genotype on Survival




                Health [in] Code
PROBLEMS FOR THE APPLICATION OF GENETIC
      KNOWLEDGE IN DAILY PRACTICE:


• How to access genetic testing in a
  routine basis (Do it yourself?)
• How to mantain a genetic laboratory
  and make it efficient and sustainable
• Need for a systematic approach for the
  managment of the knowledge about the
  functional and clinical consequences of
  the different genetic variants

                Health [in] Code
Some attemps


 -Cardiogenomics:

 -Angis:
      Australian National Genomic
      Information Service (ANGIS).




               Health [in] Code
Their limitations

-Limited information: no detailed information

-Lack of continuous update

-Not useful for clinical decisions




                   Health [in] Code
•       We created a Spin-Off:




-Genetic diagnosis in cardiovascular diseases
-Cardiovascular genetics knowledge managment
                           http://www.healthincode.com
                            Health [in] Code
[ What we do]


 - We have created a data base where:

  1.-Our professionals continuously search and assemble all
 the published information about mutations related to inherited
 cardiovascular diseases

 2.-We include information about non-published mutations

 3.-We include population information and      mutations
 from other European research groups collaborating with us




                          Health [in] Code
[ What we do]




  -We have developed a system that automatically
  generates reports for any mutation in the data base that
  includes all the clinical and genetic information

  -Our professionals continuously update the data base




                         Health [in] Code
CLINICAL AND BASIC INFORMATION MANAGMENT SYSTEM
                                                                 Documentalists get documents from databases,
RECOVERY                                                         publications and congresses and give them to
                            Documentalists                       the scientific commitee


FILTERING                                                        Evaluation and indexation of the articles. Select
                            Scientific com.                      appropriate analist. Quality control of the
DISTRIBUTION                                                     documentalists and analists work


                                                                 Critical and analytical lecture of the documents.
ANALITYC LECTURE Expert 1    E2     E3              En           Introduction of the data in the database.
                                                                 Evaluation of the information quality.

DATA GATHERING
                                                                 Gathers information provided by the analists. The
                            DATABASE                             supervisors control the quality (second lecture).

ANALYSIS AND
INTERPRETATION
                                                                 Meta-analysis of the information about each
                            Scientif. Com.                       mutation


                                                                 Provides all the relevant clinical and basic
REPORT                                                           research data about the genetic variants, including
                            FINAL REPORT                         both a detailed report and a summary prepared by
                                                                 our experts
FEEDBACK
                                                         FEEDBAK                  Offers the possibilitie to reinterpret
                                                                                  the clinical implications of the
                              CLINICIAN                                           mutation in a particular case if
                                                                                  clinical details of the carrier are
                                                                                  provided
                                              Health [in] Code
Tabla 2: Características clínicas y genéticas de los portadores de la mutación sin eventos
adversos reportados:

ID FAM Mut Otra   DX   Sex Edad   Edad último   NYHA HF     HVI (Grosor   TV-   Síncope Obst. (grad) Disfunción
           mut             dx     seguim.              MS   máx)          FV                         sistólica (EF)
4 5    + No       HCM M 47        50            - (I)  -    ?             ?     -       ?            ?
5 4    + No       HCM? F 21       22            - (I)  -    -             ?     -       -            -
6 9    + No       HCM F 50        60            + (II) -    + (17)        ?     -       -            + (37)
7 4    + No       HCM M 51        52            - (I)  -    + (17)        ?     -       -            - (65)
8 6    + No       HCM F 43        44            + (II) +    + (25)        ?     -       + (92)       - (78)
9 3    + No       HCM F 60        71            + (II) +    + (15)        ?     -       -            - (61)
10 4   + No       HCM M 33        60            ?      ?    + (22)        ?     ?       -            - (63)
11 8   + No       -    F -        41            - (I)  -    - (10)        ?     -       -            - (73)
12 4   + No       -    M 16       17            - (I)  -    -             ?     -       ?            -
13 8   + Sí       HCM F 60        62            + (II) -    + (27)        ?     -       -            - (62)
14 4   + No       -    F 21       22            - (I)  -    - (9)         ?     -       -            - (79)
15 8   + Sí       HCM M 21        39            + (II) -    + (30)        [1]   +       -            - (69)
16 4   + No       HCM M 16        25            + (II) -    + (33)        [1]   +       + (42)       - (94)
17 7   + No       HCM ? -         -             ?      ?    +             ?     ?       ?            ?
18 2   + No       HCM M -         53            ?      ?    + (20)        ?     ?       -            -
2.- Información clínica disponible:

La mutación se ha asociado con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica.                            9 families
La mutación K600fs en el gen MyBPC3 ha sido descrita previamente en 1 artículo/s-
comunicación/es [2]. Disponemos de datos clínicos adicionales de 8 familias con esta
mutación.                                                                                            18 carriers (14
La mutación ha sido descrita en 9 familias. Hay información disponible acerca de 18 portadores
de la mutación (14 con MCH, 3 sanos, 1 sin estudio fenotípico), 15 no portadores (1 MCH, 3              affected)
sanos, 3 sin estudio fenotípico) y 72 familiares sin estudio genético (8 MCH, 2 muertes súbitas
de causa desconocida, 1 MCH + miocardiopatía dilatada, 6 sanos, 55 sin estudio fenotípico).
                                                                                                    15 not carriers (1
Los datos disponibles sugieren una penetrancia del 90% en mayores de 30 años (tablas 1 y 2).
La mutación muestra asociación con la enfermedad (cosegregación) en diferentes familias,
                                                                                                        affected)
pero hay uno de los quince familiares con estudio genético negativo que presenta MCH (familia
8, en la que hay antecedentes de consanguinidad). Se han reportado más de 200 controles
sanos negativos para la mutación. No tenemos datos sobre modelos animales o estudios
funcionales sobre la mutación.
                                                                                                    Penetrance>90%
El grosor parietal medio es de 20 mm, 2 casos presentaron grosor>30 mm (uno de ellos con             older than 30y
una mutación adicional). Cuatro casos presentaban obstrucción subaórtica dinámica y 2 de
ellos tuvieron accidentes cerebrovasculares (jóvenes). La mayor parte de los portadores
estaban en clase funcional II de la NYHA. La dilatación de la aurícula izquierda (diámetro medio
48 mm) y el desarrollo de fibrilación auricular precoz fueron complicaciones frecuentes. Muchos      Cosegregation
de los pacientes con MCH y fibrilación auricular habían practicado deporte a nivel competitivo.

                                                                                                      200 controls
3.- Eventos:

Los eventos reportados en las 9 familias son: 5 muertes de causa desconocida (5 sin estudio               Sport
genético); 1 muerte relacionada con otras causas cardiovasculares (1 sin estudio genético); 3
muertes relacionadas con accidentes cerebrovasculares (1 con la mutación, 2 sin estudio
genético); 1 muerte de causa no cardiovascular (1 sin estudio genético); 2 accidentes
cerebrovasculares (sin muerte) (2 con la mutación); 1 trasplante cardíaco (1 sin estudio           Atrial dilatation and
                                                                                                             AF
genético); 2 muertes súbitas (2 sin estudio genético). (Ver tablas)
Los eventos en portadores fueron 3/18, los tres fueron accidentes cerebrovasculares (2
menores de 55 años). En 72 familiares sin estudio genético se recogieron antecedentes de
muerte súbita en 2, un trasplante cardíaco y 2 accidentes cerebrovasculares. Estos datos
sugieren que las complicaciones asociadas con esta mutación son fundamentalmente ligadas
al desarrollo de fibrilación auricular y eventos embólicos.
                                                                                                        5 strokes
[Our customers ]


-We do genetic analysis in cardiomyopathies and
channelopathies for:


        -More than 20 public and private hospitals in Spain

        -The Heart Hospital, University College, London, UK

        - The Hipokration Hospital. Athens University, Greece


USA
Japan


                          Health [in] Code
[Genetic testing]




-We have quality certifications:
                   ISO 9000 and ISO 14000

-We are an authorized lab for genetic diagnosis
fulfilling
the requirements of the Spanish Government




                    Health [in] Code
[Our Research Network]




-Professor WJ Mckenna (partner and Shareholder of HIC)

-Spanish cardiovascular research Network (RECAVA): more than
50 cardiovascular basic and clinic research groups in Spain. We
are coordinators of the inherited cardiovascular diseases program.

-Spanish Working Group on Inherited Cardiovascular Diseases

-European Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases




                         Health [in] Code
[Our technological partners]




           Health [in] Code
[Our Datacenter]

              Servers HP         High availability guaranteed through
              ProLiant Family    built in redundancy on HW, SW and Telco
                                 lines, UPS and AC units, Fire control,
                                 Diesel powered Generator.




Network built on CISCO Switches & Routers LAN, WAN, Internet ,VPN


                     Redundant Internet connection 25Mbit/s


                                   Health [in] Code
[Our Security & IT Support]

•   Access to Server room controlled by swipe cards, only authorized staff
•   Corporate antivirus (ESET NOD32)
•   Security Update Service
•   System Management Server
•   Email filtering and Spam control
•   Account and password Security
•   Logical access control authentication
•   Group & User policies
•   Firewall and routers managed by Network Engineering (24/7)
•   WAN support (24/7)
•   In situ Helpdesk support
•   In situ Telephony support
•   BCP & DRP programs in place




                                 Health [in] Code
[Our Security & IT Support]


-Security and back ups (twice a day in two
physically separate locations in Spain

-Internal and external auditories
for software and hardware




                  Health [in] Code
An impression of our installation




                              58
[What we offer]

 Individual reports including all the clinical information
 for mutations in the genes:


                      MYH7               LMNA A/C GLA
                      MyBPC3             ACTC     PRKAG2
                      TNNT2                       G 4.5
                      TNNI3                       LDB3
                      TNNC1
                      TPM
                      MYL2
                      MYL3




                      Health [in] Code
[What we offer]

Upon request we provide reports
about mutation related information for

               PKP2                 KCNQ1   RyR2
               DSG2                 KCNH2   LAMP2
               DSC2                 KCNE1   MYLK2
               DSP                  KCNE2   PLN
                                    KCNJ2   TCAP
                                    SCN5A   TTN




                 Health [in] Code
2000 individuals
                                                                                        HCM = 1/500
BEFORE
                                                                                                  = 4 ??
              Symptoms / Clinical tests



                      CLINICAL
                     DIAGNOSIS

 NOW                     HCM




  Genetic                   M1            M2         M3 …700 different       Silent carrier
  diagnosis                                                   mutations
                                                                          Relative of a carrier


                          HCM1          HCM2        HCM3                     Individualized
                                                                               medicine
  Medical              Prognosis 1   Prognosis 2   Prognosis 3

  knowledge            Treatment 1   Treatment 2   Treatment 3

  managment              Risk 1        Risk 2        Risk 3




                        CLINICAL APPLICATION



                                       Health [in] Code
Products




               Services                                         Products
           Genetic diagnosis                         Knowledge managment


             Sequencing                    Clinical reports                Knowledge
                                                                           management
                                                                              tools
             HCM (1/500)                            All the
             DCM (1/3000)                         pathologies        Genotype-phenotype
            LVNC (1/2000)                                                databases
            ARVC (6/10000)
             LQT (1/5000)
              BS(1/500)




                               Health [in] Code
“Es más provechoso caminar con la luz crepuscular que
esperar pacientemente que salga el sol”

Padre Maestro Feijoo
1676-1774
SCA Sindr. Coronario Agudo
                                            Con ST elevado : Infarto Agudo
                            SCA          SinINFARTO MIOCARDIO Q
                                             ST elevado Angina Inestable IM no

                            SCC           Cardiopatia Isquemica Crónica




                Asintomático con Enfermedad


                        Riesgo elevado



               Factores de Riesgo Cardiovascular



Población General Prevención poblacional y prevención primordial
Enfermedades cardiovasculares
        1 causa de muerte y perdida de
            años de Vida 2020 (OMS)




                  IAM
               IC aguda
             Muerte súbita
La mortalidad en el infarto de miocardio



    Sin                          Llega vivo al              Viven al mes               Viven al año
Enfermedad                           hosp.
                                                             30.800                    28.200
 Coronaria
 conocida                         41.000 diferida
                                   Muerte
                Muerte súbita
                  40%

Enfermedad
 Coronaria           IAM                                 20%                     10%
conocida,no
IAM previo        68.500

 Enfermedad                       Muerte                Muerte 28 días              Muerte al año
Coronaria con
 IAM previo                     27.500                   10.200                        2.600


                      Elaborado por Peiró S., Basado en: Marrugat J, Elosua R, Martí H. Epidemiología de la
                      cardiopatía isquémica en España: estimación del número de casos y de las tendencias
                      entre 1997 y 2005. Rev Esp Cardiol 2002; 55: 337-46.

                                                                                Planes Integrales de Sa
PICI   Estrategia en Cardiopatía Isquemica                       Progaliam




        Muerte súbita

       The Solution Is Shocking      Muerte diferida
        David J. Callans, M.D.
                                  Solución es abrir la arteria
PICI :Estrategia en Cardiopatía Isquemica




 Muerte súbita precoz

Plan de acción contra
   la muerte súbita
                  Muerte diferida Progaliam
PROCESO ASISTENCIAL
           H. Hemodinámica

           H. Referencia

           061


            TRABAJO
                CLAVE:
             EN RED
            COMUNICACIÓN
                 SUPRESIÓN DE
                 ÁGIL
                 REFERENCIAS
                  Y BARRERAS
PROGALIAM: activation


   Hospital




                              IC



               Activation:
               Hemodinamica Interve)
     061       Cardiologia UC Urgencia
Progaliam
      O61
       Skejby:




ECG
           Historia
                      ACTP -HEMODINAMICA
PROGALIAM: transporte


                              Retorno:
                              - Revascularización
                              completa con éxito
     061                      - Estabilidad clínica




                    Lab cat              Hosp Interven

Hosp No interv
Modelo de Red Asistencial
       ¿ Generalizar la Mejor Terapéutica ?




Progaliam


                     RED ASISTENCIAL
Programas de ACTP primaria




N Engl J Med 2006;355:1-13
¿Cómo podemos acortar el tiempo puerta-balón en la ICP
primaria?


                           INICIATIVA D2B
       Aumentar el porcentaje de pacientes con IAMEST que son
       sometidos a ICPP con un tiempo P-B ≤ 90 minutos desde el
       35% actual hasta un 75%


       Incluye 6 estrategias basadas en la evidencia
                                                                         ↓ Tp P-B (min)

        1. El médico de Urgencias es el que activa al equipo de HDN            8.2
        2. Una única llamada a una centralita activa el equipo de HDN         13.8
        3. El equipo de HDN se activa mientras se traslada al paciente        15.4
        4. Llegada del equipo de HDN en 20 minutos                            19.3
        5. Cardiólogo en presencia física                                     14.6
        6. Informar a los médicos de Urgencias y HDN de los resultados         8.6
                                        Bradley etal. N Engl J Med
                                        2006
ACTP primaria en el HJC
                     AÑOS 2003-2008

           n= 1578

             146
                                                          60% horario no laboral
             123

                                                  359    352     360
                                           295

No ACTP
Rescate
                                   170
Primaria    1319             143




                            2003   2004   2005   2006   2007   2008
ACTP primaria en el HJC
                                      AÑOS 2003-2007




            Traslado a Hemodinámica                           Dolor-Hemodinamica

                   p 25     p 50      p 75                        p 25      p 50   p 75
Juan Canalejo       22       35        44        No Urg 061       134       212    341
Otro Centro         65       83       100        Urg 061          118       155    215
Estrategia en Cardiopatía Isquemica




                              O61
    Sólo un 20%

        ?
    se ponen en
contacto con sistema
      sanitario
    en la 1ª hora



                              112
ACTP primaria en el HJC
                 Resultado a largo plazo

HJC              HXC       HAM        Otros



                                           0,88
                                           0,80




      p= 0,210
ACTP primaria en el HJC
     Dias de ingreso en el HJC




      11,5




                                 5,88
Modelo organizativo




                   SCA
Dolor Torácico Progaliam……
                                      Enfermedad crónica
  UDT CAR            061
                                           AP/CE
                                             IC
                                           (Optic)
 Población----Atención Primaria
Comparación con 2006



                                   2006          UDT (2007-08)
Nº pacientes                  1229 en 12 meses   802 en 8 meses

Nº pacientes/mes                    102               100

% Ingresos                         100%               15%

% Pruebas de esfuerzo              66,5%             71,4%
   % Ergometrías                   38,0%             58,2%
   % Ecos de ejercicio             28,5%             13,2%

% Cateterismos                      27%              10,8%
Seguimiento
                             Decisión post-UDT



         Alta                                        Ingreso
     681 (84,7%)                                   123 (15,3%)
   (cateterismo: 3)


                                Cateterismo                       No cateterismo
                                87 (70,7%)                          36 (29,3%)


              Con lesiones                         Sin lesiones
               71 (81,6%)                           16 (18,4%)



  1 vaso      2 vasos      3 vasos        TCI
25 (35,2%)   21 (29,6%)   25 (35,2%)   4 (0,56%)
Seguimiento
               Eventos a 30 días en pacientes dados de alta

- Muerte: 0
- IAMEST: 0                                                         0,49%
- IAM no Q: 3 (0,37%)
- Revascularización: 2 (0,25%) (+1 ingreso programado por UDT)
- Otros reingresos por DT: 6 (0,7%)
    - Angina inestable + enf. coronaria no revascularizable: 1
    - Angina de Prinzmetal (?): 1
    - Dolor torácico inespecífico: 3 (coronariografía normal: 2).
    - Pericarditis recurrente: 1
    - TEP: 0
    - Sd aórtico agudo: 0

- Nueva consulta en Urgencias por DT (sin ingreso): 3
- Ingreso por otras causas: 5
PICI :Estrategia en Cardiopatía Isquemica




 Muerte súbita precoz

Plan de acción contra
   la muerte súbita
Cadena de supervivencia

                Protocolo de tratamiento


Volume
351:632-634
August 12,
2004 Number 7

Out-of-
Hospital
Cardiac
Arrest The
Solution Is
Shocking

David J.
Callans, M.D.
the Brescia Early Defibrillation Study (BEDS
                             Prospective assessment of integrating the existing
 emergency medical system with automated externaldefibrillators fully operated by volunteers and laypersons for
                                       out-of-hospital cardiac arrest

                                        Riccardo Cappato European Heart Journal (2006) 27, 553–561

                                                                                                                     1.112.628 habitantes
                                                                                                       H 1992-2000        10 desf 5 en ambu
                                                                                                       P 2000-…       2.500 entrenados más 45DESA




Kaplan–Meier estimates of the probability of survival free of
neurological impairment in the historical and prospective cohorts. The
probability                                                                 Kaplan–Meier estimates of the probability of survival free of
of survival is reported using a logarithmic scale. D, patients at risk at   neurological impairment in the historical and prospective cohorts, as
discharge from hospital; pts, patients.                                     analysed in the rural territory.
Evaluación de la eficacia de las
                     Intervenciones sanitarias
                          (ensayo clínico)
Práctica
Clínica
 Ideal
                          MBE:Toma decisiones
               clínicas sobre las intervenciones sanitarias,
                                basadas en
                Los resultados de eficacia de las mismas




                  IRS:Evaluación de consecuencias
Práctica           De dichas decisiones clínicas en
                           • Administración
                     La práctica clínica habitual
 Clínica
Habitual
                      •   Organizaciones Científicas
                  AIP:Puesta en práctica de un programa
                              • Profesión
                         Que analice la gestión y
            los resultados en el contexto de una determinada
           Organización sanitaria en la práctica clínica habitual
Fármacos antiagre, antisquemicos
   Revascularización ACTP,CX                               Asistencia elevada
   Tto de disfunción ventricular                             Conocimiento.
     e Insuficiencia cardiaca:                             Subespecialización
  resincronización,Cx(Dor,IM,TX,DAV     SCA                 Costes/beneficios
Tratamiento y Prevención MS (Desf)      SCC                  Sostenibilidad
                                                                 Redes


                               Redifinir la organizaciónNuevas Tecnologias:
 Farmacos antiagregan BB IECAs
                           Asintomático con Enfermedad
           Statinas    ConocimientoEvaluación                 RNM /TAC
                                                       Cuidados
       Revascularización Formación                            Genomica
                                                              Estrategia?
                                  Riesgo elevado
                                       Transversal           Oportunista?
                                     Alta resolución
                                      (Accesibilidad)

                                        Innovación
                           Factores de Riesgo Cardiovascular
                                      Investigación
           Población General Prevención poblacional y prevención primordial
“Es más provechoso caminar con la luz crepuscular que
esperar pacientemente que salga el sol”

Padre Maestro Feijoo
1676-1774
Innovacion Tecnoliga Y Hospital

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Innovacion Tecnoliga Y Hospital

  • 1. Innovación tecnológica y liderazgo medico. Innovación en TIC para la salud en los hospitales. Dr. Alfonso Castro Beiras H.U. Juan Canalejo. A Coruña III Encuentro e-Salud y Telemedicina Los hospitales como nuevos centros de innovación tecnológica Alfonso Castro-Beiras Área del Corazón Hospital Universitario A Coruña Instituto Ciencias de la Salud de La Universidad de A Coruña
  • 2. RETOS Y OPORTUNIDADES EN MEDICINA CARDIOVASCULAR “RAZONES DE INTERES” Necesidades y recursos de la Cardiología en España Ministerio de Sanidad Sociedad Española de Cardiología 1999 Plan estratégico de la Sociedad Española de de Cardiología SEC 2000 Ponencia de Sanidad Galicia 2010 Plan Integral de Cardiopatía Isquemica Ministerio de Sanidad y C. Y CISNS Ministerio Sanidad 30 de junio 2003 Estrategia Cardiopatia Isquemica Ministerio de Sanidad y CISNS 2005 Revista criterios 2008 The scope of cardiological competence in the new clinical settings. Spanish Society of Cardiology consensus document Rev Esp Cardiol. 2008 Feb Imbalance between the supply and demand for cardiologists in Spain. Analysis of the current situation, future prospects, and possible solutions] Rev Esp Cardiol. 2006 Jul; Cardiovascular disease nature insight V 451 Nº 7181 february 2008 Red Temática de Investigación Cooperativa en Enfermedades Cardiovasculares (RECAVA) David García-Dorado, Alfonso Castro-Beiras, Javier Díez, Rafael Gabriel, Juan R Gimeno-Blanes, Manuel Ortiz de Landázuri, Pedro L Sánchez y Francisco Fernández-Avilés. Rev Esp Cardiol 2008; 61: 58 - 65 European conference on the future of cardiology Madrid junio 2-3 2006 WWW.HealtinCode.org WWW.cardioatrio.com WWW.nature.com/naturemedicine
  • 3. RETOS Y OPORTUNIDADES EN MEDICINA CARDIOVASCULAR Cardiovascular disease Nature insight V 451 Nº 7181 february 2008 Creating a sustainable future HealthCast 2020 Health Reserarch InstitutePriceWaterhouseCoopers 2007 ACC Showcase James T Dove febrero 2008 Kaiser Permanente Case Study: Mechanisms for Promoting Integration and Primary Care megkellogg@berkeley.edu Understanding Doctors Harnssing professionalism Ros Levenson, Slewe Dewar, Susan Shepherd May 2008 | ISBN 978 1 85717 568 4 Reactive to adaptative Transformiong hospitals with digital technology PricewaterhouseCoopers March 2004
  • 4. Palabras clave • Cambio • Desarrollo profesional Continuado (DPC) • Redes • Web 3.O • Calidad ,Valor • Sostenibilidad • Traslación ,Transferencia • Coopetición • Investigación cualitativa • Investigación en resultados
  • 5. • Una era de cambios importantes Cambios demográficos Transición epidemiológica Cambio en el conocimiento Cambio biotecnológico Cambios en el ciudadano-paciente Demandas de primera generación Accesibilidad Información, trato Personalización Demandas de segunda generación Autonomía Cooparticipación en proceso y decisión Equidad versus justicia Deliberación frente a participación
  • 6. Una era de cambios importantes Cambios demográficos Transición epidemiológica Avances en el conocimiento Genómica/medicina personalizada/segmentada Imagen / imagen molecular Marcadores biológicos Medicina regenerativa Innovaciones Tecnológicos.TICs Bioinformatica Web 3.0 Cambio Paradigma:Agudo-Crónico Compromiso del ciudadano con la gestión de su salud Reto en formación (DPC) Reto en Investigación traslacional T1,T2 (Investigación, innovación,transferencia) Reto organizativo Reto de la sostenibilidad
  • 7. La crisis no es coyuntural : sostenibildad • No se resuelve sólo con financiación • Crisis es estructural • Aun añadiendo recursos adicionales para acercarnos al promedio de UE seguiría el problema
  • 8. La crisis no es coyuntural • No se resuelve sólo con financiación • Crisis es estructural • Aun añadiendo recursos adicionales para acercarnos al promedio de UE seguiría el problema – Nueva orientación :sostenibilidad Gestión Investigación/Innovación/transferencia
  • 9. Pilares del éxito frente a amenazas Éxito • Conocimiento: Formación • SNS (universal.equitativo) Sostenibilidad Organización Innovación Investigación Amenazas • El coste creciente y la crisis
  • 10. • Nuestro sistema es el nº 5 • Todos los sistemas tienen problemas • Los sistemas son diferentes Las soluciones……. • Nuestro sistema es del tipo SNS • Dentro de este sistema gestiona adecuadamente ? Calidad/coste • Es la organización la adecuada? • Aportación en innovación ?
  • 11. Barreras / Riesgos • Culturales • Necesidad de cambio en los objetivos de evaluación • Cambio organizativo con “herramientas” que traspasen los compartimentos • Ausencia o escasez de modelos de éxito
  • 12. • ►La importancia de la I+D en salud desarrollada en los Hospitales. • ► El impacto que esta I+D puede tener en generar innovación que haga más eficiente el sistema. • ►Posibilidades de convertir esa I+D en tejido industrial y principales barreras que nos encontramos para ello.
  • 13. La eSalud se define como la aplicación de las Tecnologías de Información y Comunicación en el amplio rango de aspectos que afectan el cuidado de la salud, desde el diagnótico hasta el seguimiento de los pacientes, pasando por la gestión de las organizaciones implicadas en estas actividades. En el caso concreto de los ciudadanos, la eSalud les proporciona considerables ventajas en materia de información, incluso favorece la obtención de diagnósticos alternativos. En general, para los profesionales, la eSalud se relaciona con una mejora en el acceso a información relevante, asociada a las principales revistas y asociaciones médicas, con la prescripción electrónica asistida y, finalmente, con la accesibilidad global a los datos médicos personales a través de la Historia Clínica Informatizada". Informe AUNA sobre el desarrollo de la Sociedad de la Información en España, eEspaña 2006,
  • 14. Progaliam. Conselleria Sanidad Galicia Proyecto Prediction Mortality Ex Echo A.Bouzas Spanish post-heart transplant tumour registry M.Crespo www.Cardioatrio.com HyC
  • 15.
  • 16.
  • 17. “La eSalud no es un modo alternativo o adicional de atención sanitaria como consecuencia de la aplicación de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (TIC), sino formas diferentes de prestar servicios ordinarios; en muchos casos, de forma más eficiente y efectiva, y en otros, de forma más equitativa, gracias al potencial de cambio que las mismas facilitan, para poder mejorar: la accesibilidad, rapidez en la atención, reducción de tiempos de respuesta, implantación de alertas, ahorro de costes, precocidad diagnóstica, mejora de la efectividad diagnóstica o terapéutica, mejora en la calidad del servicio, etc. Sólo en casos muy excepcionales, en los que el valor añadido diferencial potencial fuese muy alto, hablaríamos de una nueva modalidad asistencial”. Jadad, Alejandro y Lorca, Julio
  • 18. • Una era de cambios importantes Avances en el conocimiento Genómica/ómica medicina personalizada/segmentada Marcadores biológicos Imagen Innovaciones Tecnológicos.TICs Bioinformatica Web 0.3
  • 19. At a glance: comparison web 2.0 web 3.0 • “the document web” • “The data web” • Abundace of information • Control of information • Controversial • No less controversial • “The social web” • “the intelligent web” • The second decade,2009-9 • The third decade,2010-2020 • Google as catalyst • Semantic web companies as catalys • Wisdom of de crowds • Wisdom of expert • Mashups,fragmentation • Why search,when yo can find? integration • Ontologies,semantic systems • New tools • Standars,protocols,rules • Search,search,search • Digital above ell esle • Google,Pangerank ge •
  • 20. At a glance: comparison web 2.0 web 3.0 • “the document web” • “The data web” • Abundace of information • Control of information • Controversial • No less controversial • “The social web” • “the intelligent web” • The second decade,2009-9 • The third decade,2010-2020 • Google as catalyst • Semantic web companies as catalys • Wisdom of de crowds • Wisdom of expert • Mashups,fragmentation • Why search,when yo can find? integration • Ontologies,semantic systems • New tools • Standars,protocols,rules • Search,search,search • Digital above ell esle • Google,Pangerank ge •
  • 21. La innovación El nuevo paradigma de la innovación es el de la triple hélice de Etzkowitz, que supera los modelos estatista y laissez-faire impulsando cambios en las tres instituciones y concentrándose en la gestión de la interfase entre empresas, universidades y la Administración. MODELO ESTATISTA MODELO LAISSEZ-FAIRE MODELO TRIPLE HELICE ADMINISTRACIÓN ADMINISTRACIÓN ADMINISTRACIÓN EMPRESAS UNIVERSIDAD UNIVERSIDAD EMPRESAS UNIVERSIDAD EMPRESAS
  • 22. NO MÁS DIAGNÓSTICOS: ¡REMEDIOS Y ACCIONES! Esko Aho «Creating an Innovative Europe: Report of Independent Expert Group on R&D and Innovation»(2006) • PACTO PARA LA INVESTIGACIÓN Y LA INNOVACIÓN «Desarrollar una Europa con más prosperidad, más competitiva, mejorando la calidad de vida» Shahid Yusuf i 1. Crear un mercado que estimule la innovación de productos y Kaoru Nabeshima servicios The World Bank 2. Suministrar suficientes recursos y facilidades para la I+D+i 2007 3. Mejorar el entorno regulador, eliminar barreras 4. Acelerar acciones en el campo de la propiedad industrial e intelectual 5. Potenciar socialmente la cultura de la creatividad y la innovación 6. Priorizar ámbitos científicos y tecnológicos en los que la separación con EUA sea todavía superable: e-Salut; áreas medicofarmacéuticas; energía, medio ambiente, transporte y logística («Independent High Level Coordinator») 22
  • 23. Líneas de futuro del Área del Corazón Ámbito de actuación y objetivos estratégicos OBJETIVOS ESTRATÉGICOS ÁMBITO  Adecuación de la capacidad a la demanda futura Asistencia  Mayor agilidad y eficiencia de la actividad asistencial: Red asistencial. Consultas alta resolución  Mejor satisfacción del paciente Docencia y  Otorgar a la actividad formativa una Formación consideración prioritaria en el Área del Corazón  Hacer de la investigación clínica una Investigación consideración prioritaria en el Área del Corazón Proyección  Estimular el desarrollo socioeconómico de la externa zona de influencia del Hospital.
  • 24. Redes y Centros de Investigación en España El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares Bilbao, 9-12 de octubre de 2008 Investigación en Red RECAVA (REd Cooperativa de investigación CArdioVAscular) (Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación)
  • 25. RECAVA Misión y propósito de la red PROPÓSITO: Contribuir a reducir la carga de las enfermedades ¿SOLUCIÓN? cardiovasculares en (prevención) España (trto. / paliación) PROBLEMA MISIÓN: DE SALUD Desarrollar acciones de excelencia en el doble ámbito de la investigación y de la formación que ayuden a comprender los mecanismos de la enfermedad CV y deriven AVANCE APLICACIÓN en beneficios trasladables (diagnóstico, prevención, curación, paliación) (1) Mankoff SP et al. J Trans Med 2004 (modificado)
  • 26. Somos muchos (SNS!) Mapa de actividad cooperativa de RECAVA (líneas = cooperación con resultados) CNB-UAM IVB INM-UAM HRC FJD FMUA HMS CBM-UAM M HRH HGS ICCC-CSIC HDLP HVR UCM HCV HLP HJC CIMA HSP HUV H HGMM HF LGM CSIC HLF Junio 2007 CNIC CRH HB HVA García-Dorado D et al. Rev Esp Cardiol. 2008; 61(1): 58-65
  • 28. Agenda 1.- Who we are 2.- What we do 3.- What we offer Health [in] Code
  • 29. Who we are - A Company working in genetic diagnosis of cardiovascular diseases. - A Company that has developed an integrated system for managing clinical and genetic information. - A Company with a multidisciplinary approach for bridging the gap between genetics and clinics Health [in] Code
  • 30. We are experts in cardiovascular diseases and genetics: -We have a clinic where we follow up more than 800 families with heritable cardiomyopathies -We have genotyped more than 1200 index cases for more than 15 genes related to cardiovascular diseases from different centers across Europe Health [in] Code
  • 31. Cardiomyophaties HCM MCD DAVD LVNC Hemocromatosis Amiloidosis MCR Health [in] Code
  • 32. Heterogeneity: Health [in] Code
  • 33. >700 different sarcomeric mutations associated with cardiomyopathies (HCM, DCM, RCM) ARE ALL OF THEM THE SAME DISEASE? Health [in] Code
  • 34. Influence of HCM Genotype on Survival Health [in] Code
  • 35. PROBLEMS FOR THE APPLICATION OF GENETIC KNOWLEDGE IN DAILY PRACTICE: • How to access genetic testing in a routine basis (Do it yourself?) • How to mantain a genetic laboratory and make it efficient and sustainable • Need for a systematic approach for the managment of the knowledge about the functional and clinical consequences of the different genetic variants Health [in] Code
  • 36. Some attemps -Cardiogenomics: -Angis: Australian National Genomic Information Service (ANGIS). Health [in] Code
  • 37. Their limitations -Limited information: no detailed information -Lack of continuous update -Not useful for clinical decisions Health [in] Code
  • 38. We created a Spin-Off: -Genetic diagnosis in cardiovascular diseases -Cardiovascular genetics knowledge managment http://www.healthincode.com Health [in] Code
  • 39. [ What we do] - We have created a data base where: 1.-Our professionals continuously search and assemble all the published information about mutations related to inherited cardiovascular diseases 2.-We include information about non-published mutations 3.-We include population information and mutations from other European research groups collaborating with us Health [in] Code
  • 40. [ What we do] -We have developed a system that automatically generates reports for any mutation in the data base that includes all the clinical and genetic information -Our professionals continuously update the data base Health [in] Code
  • 41. CLINICAL AND BASIC INFORMATION MANAGMENT SYSTEM Documentalists get documents from databases, RECOVERY publications and congresses and give them to Documentalists the scientific commitee FILTERING Evaluation and indexation of the articles. Select Scientific com. appropriate analist. Quality control of the DISTRIBUTION documentalists and analists work Critical and analytical lecture of the documents. ANALITYC LECTURE Expert 1 E2 E3 En Introduction of the data in the database. Evaluation of the information quality. DATA GATHERING Gathers information provided by the analists. The DATABASE supervisors control the quality (second lecture). ANALYSIS AND INTERPRETATION Meta-analysis of the information about each Scientif. Com. mutation Provides all the relevant clinical and basic REPORT research data about the genetic variants, including FINAL REPORT both a detailed report and a summary prepared by our experts FEEDBACK FEEDBAK Offers the possibilitie to reinterpret the clinical implications of the CLINICIAN mutation in a particular case if clinical details of the carrier are provided Health [in] Code
  • 42.
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  • 49. Tabla 2: Características clínicas y genéticas de los portadores de la mutación sin eventos adversos reportados: ID FAM Mut Otra DX Sex Edad Edad último NYHA HF HVI (Grosor TV- Síncope Obst. (grad) Disfunción mut dx seguim. MS máx) FV sistólica (EF) 4 5 + No HCM M 47 50 - (I) - ? ? - ? ? 5 4 + No HCM? F 21 22 - (I) - - ? - - - 6 9 + No HCM F 50 60 + (II) - + (17) ? - - + (37) 7 4 + No HCM M 51 52 - (I) - + (17) ? - - - (65) 8 6 + No HCM F 43 44 + (II) + + (25) ? - + (92) - (78) 9 3 + No HCM F 60 71 + (II) + + (15) ? - - - (61) 10 4 + No HCM M 33 60 ? ? + (22) ? ? - - (63) 11 8 + No - F - 41 - (I) - - (10) ? - - - (73) 12 4 + No - M 16 17 - (I) - - ? - ? - 13 8 + Sí HCM F 60 62 + (II) - + (27) ? - - - (62) 14 4 + No - F 21 22 - (I) - - (9) ? - - - (79) 15 8 + Sí HCM M 21 39 + (II) - + (30) [1] + - - (69) 16 4 + No HCM M 16 25 + (II) - + (33) [1] + + (42) - (94) 17 7 + No HCM ? - - ? ? + ? ? ? ? 18 2 + No HCM M - 53 ? ? + (20) ? ? - -
  • 50. 2.- Información clínica disponible: La mutación se ha asociado con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica. 9 families La mutación K600fs en el gen MyBPC3 ha sido descrita previamente en 1 artículo/s- comunicación/es [2]. Disponemos de datos clínicos adicionales de 8 familias con esta mutación. 18 carriers (14 La mutación ha sido descrita en 9 familias. Hay información disponible acerca de 18 portadores de la mutación (14 con MCH, 3 sanos, 1 sin estudio fenotípico), 15 no portadores (1 MCH, 3 affected) sanos, 3 sin estudio fenotípico) y 72 familiares sin estudio genético (8 MCH, 2 muertes súbitas de causa desconocida, 1 MCH + miocardiopatía dilatada, 6 sanos, 55 sin estudio fenotípico). 15 not carriers (1 Los datos disponibles sugieren una penetrancia del 90% en mayores de 30 años (tablas 1 y 2). La mutación muestra asociación con la enfermedad (cosegregación) en diferentes familias, affected) pero hay uno de los quince familiares con estudio genético negativo que presenta MCH (familia 8, en la que hay antecedentes de consanguinidad). Se han reportado más de 200 controles sanos negativos para la mutación. No tenemos datos sobre modelos animales o estudios funcionales sobre la mutación. Penetrance>90% El grosor parietal medio es de 20 mm, 2 casos presentaron grosor>30 mm (uno de ellos con older than 30y una mutación adicional). Cuatro casos presentaban obstrucción subaórtica dinámica y 2 de ellos tuvieron accidentes cerebrovasculares (jóvenes). La mayor parte de los portadores estaban en clase funcional II de la NYHA. La dilatación de la aurícula izquierda (diámetro medio 48 mm) y el desarrollo de fibrilación auricular precoz fueron complicaciones frecuentes. Muchos Cosegregation de los pacientes con MCH y fibrilación auricular habían practicado deporte a nivel competitivo. 200 controls 3.- Eventos: Los eventos reportados en las 9 familias son: 5 muertes de causa desconocida (5 sin estudio Sport genético); 1 muerte relacionada con otras causas cardiovasculares (1 sin estudio genético); 3 muertes relacionadas con accidentes cerebrovasculares (1 con la mutación, 2 sin estudio genético); 1 muerte de causa no cardiovascular (1 sin estudio genético); 2 accidentes cerebrovasculares (sin muerte) (2 con la mutación); 1 trasplante cardíaco (1 sin estudio Atrial dilatation and AF genético); 2 muertes súbitas (2 sin estudio genético). (Ver tablas) Los eventos en portadores fueron 3/18, los tres fueron accidentes cerebrovasculares (2 menores de 55 años). En 72 familiares sin estudio genético se recogieron antecedentes de muerte súbita en 2, un trasplante cardíaco y 2 accidentes cerebrovasculares. Estos datos sugieren que las complicaciones asociadas con esta mutación son fundamentalmente ligadas al desarrollo de fibrilación auricular y eventos embólicos. 5 strokes
  • 51. [Our customers ] -We do genetic analysis in cardiomyopathies and channelopathies for: -More than 20 public and private hospitals in Spain -The Heart Hospital, University College, London, UK - The Hipokration Hospital. Athens University, Greece USA Japan Health [in] Code
  • 52. [Genetic testing] -We have quality certifications: ISO 9000 and ISO 14000 -We are an authorized lab for genetic diagnosis fulfilling the requirements of the Spanish Government Health [in] Code
  • 53. [Our Research Network] -Professor WJ Mckenna (partner and Shareholder of HIC) -Spanish cardiovascular research Network (RECAVA): more than 50 cardiovascular basic and clinic research groups in Spain. We are coordinators of the inherited cardiovascular diseases program. -Spanish Working Group on Inherited Cardiovascular Diseases -European Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases Health [in] Code
  • 54. [Our technological partners] Health [in] Code
  • 55. [Our Datacenter] Servers HP High availability guaranteed through ProLiant Family built in redundancy on HW, SW and Telco lines, UPS and AC units, Fire control, Diesel powered Generator. Network built on CISCO Switches & Routers LAN, WAN, Internet ,VPN Redundant Internet connection 25Mbit/s Health [in] Code
  • 56. [Our Security & IT Support] • Access to Server room controlled by swipe cards, only authorized staff • Corporate antivirus (ESET NOD32) • Security Update Service • System Management Server • Email filtering and Spam control • Account and password Security • Logical access control authentication • Group & User policies • Firewall and routers managed by Network Engineering (24/7) • WAN support (24/7) • In situ Helpdesk support • In situ Telephony support • BCP & DRP programs in place Health [in] Code
  • 57. [Our Security & IT Support] -Security and back ups (twice a day in two physically separate locations in Spain -Internal and external auditories for software and hardware Health [in] Code
  • 58. An impression of our installation 58
  • 59. [What we offer] Individual reports including all the clinical information for mutations in the genes: MYH7 LMNA A/C GLA MyBPC3 ACTC PRKAG2 TNNT2 G 4.5 TNNI3 LDB3 TNNC1 TPM MYL2 MYL3 Health [in] Code
  • 60. [What we offer] Upon request we provide reports about mutation related information for PKP2 KCNQ1 RyR2 DSG2 KCNH2 LAMP2 DSC2 KCNE1 MYLK2 DSP KCNE2 PLN KCNJ2 TCAP SCN5A TTN Health [in] Code
  • 61. 2000 individuals HCM = 1/500 BEFORE = 4 ?? Symptoms / Clinical tests CLINICAL DIAGNOSIS NOW HCM Genetic M1 M2 M3 …700 different Silent carrier diagnosis mutations Relative of a carrier HCM1 HCM2 HCM3 Individualized medicine Medical Prognosis 1 Prognosis 2 Prognosis 3 knowledge Treatment 1 Treatment 2 Treatment 3 managment Risk 1 Risk 2 Risk 3 CLINICAL APPLICATION Health [in] Code
  • 62. Products Services Products Genetic diagnosis Knowledge managment Sequencing Clinical reports Knowledge management tools HCM (1/500) All the DCM (1/3000) pathologies Genotype-phenotype LVNC (1/2000) databases ARVC (6/10000) LQT (1/5000) BS(1/500) Health [in] Code
  • 63. “Es más provechoso caminar con la luz crepuscular que esperar pacientemente que salga el sol” Padre Maestro Feijoo 1676-1774
  • 64.
  • 65.
  • 66. SCA Sindr. Coronario Agudo Con ST elevado : Infarto Agudo SCA SinINFARTO MIOCARDIO Q ST elevado Angina Inestable IM no SCC Cardiopatia Isquemica Crónica Asintomático con Enfermedad Riesgo elevado Factores de Riesgo Cardiovascular Población General Prevención poblacional y prevención primordial
  • 67. Enfermedades cardiovasculares 1 causa de muerte y perdida de años de Vida 2020 (OMS) IAM IC aguda Muerte súbita
  • 68. La mortalidad en el infarto de miocardio Sin Llega vivo al Viven al mes Viven al año Enfermedad hosp. 30.800 28.200 Coronaria conocida 41.000 diferida Muerte Muerte súbita 40% Enfermedad Coronaria IAM 20% 10% conocida,no IAM previo 68.500 Enfermedad Muerte Muerte 28 días Muerte al año Coronaria con IAM previo 27.500 10.200 2.600 Elaborado por Peiró S., Basado en: Marrugat J, Elosua R, Martí H. Epidemiología de la cardiopatía isquémica en España: estimación del número de casos y de las tendencias entre 1997 y 2005. Rev Esp Cardiol 2002; 55: 337-46. Planes Integrales de Sa
  • 69. PICI Estrategia en Cardiopatía Isquemica Progaliam Muerte súbita The Solution Is Shocking Muerte diferida David J. Callans, M.D. Solución es abrir la arteria
  • 70. PICI :Estrategia en Cardiopatía Isquemica Muerte súbita precoz Plan de acción contra la muerte súbita Muerte diferida Progaliam
  • 71. PROCESO ASISTENCIAL H. Hemodinámica H. Referencia 061 TRABAJO CLAVE: EN RED COMUNICACIÓN SUPRESIÓN DE ÁGIL REFERENCIAS Y BARRERAS
  • 72. PROGALIAM: activation Hospital IC Activation: Hemodinamica Interve) 061 Cardiologia UC Urgencia
  • 73. Progaliam O61 Skejby: ECG Historia ACTP -HEMODINAMICA
  • 74. PROGALIAM: transporte Retorno: - Revascularización completa con éxito 061 - Estabilidad clínica Lab cat Hosp Interven Hosp No interv
  • 75. Modelo de Red Asistencial ¿ Generalizar la Mejor Terapéutica ? Progaliam RED ASISTENCIAL
  • 76. Programas de ACTP primaria N Engl J Med 2006;355:1-13
  • 77. ¿Cómo podemos acortar el tiempo puerta-balón en la ICP primaria? INICIATIVA D2B Aumentar el porcentaje de pacientes con IAMEST que son sometidos a ICPP con un tiempo P-B ≤ 90 minutos desde el 35% actual hasta un 75% Incluye 6 estrategias basadas en la evidencia ↓ Tp P-B (min) 1. El médico de Urgencias es el que activa al equipo de HDN 8.2 2. Una única llamada a una centralita activa el equipo de HDN 13.8 3. El equipo de HDN se activa mientras se traslada al paciente 15.4 4. Llegada del equipo de HDN en 20 minutos 19.3 5. Cardiólogo en presencia física 14.6 6. Informar a los médicos de Urgencias y HDN de los resultados 8.6 Bradley etal. N Engl J Med 2006
  • 78. ACTP primaria en el HJC AÑOS 2003-2008 n= 1578 146 60% horario no laboral 123 359 352 360 295 No ACTP Rescate 170 Primaria 1319 143 2003 2004 2005 2006 2007 2008
  • 79. ACTP primaria en el HJC AÑOS 2003-2007 Traslado a Hemodinámica Dolor-Hemodinamica p 25 p 50 p 75 p 25 p 50 p 75 Juan Canalejo 22 35 44 No Urg 061 134 212 341 Otro Centro 65 83 100 Urg 061 118 155 215
  • 80. Estrategia en Cardiopatía Isquemica O61 Sólo un 20% ? se ponen en contacto con sistema sanitario en la 1ª hora 112
  • 81. ACTP primaria en el HJC Resultado a largo plazo HJC HXC HAM Otros 0,88 0,80 p= 0,210
  • 82. ACTP primaria en el HJC Dias de ingreso en el HJC 11,5 5,88
  • 83. Modelo organizativo SCA Dolor Torácico Progaliam…… Enfermedad crónica UDT CAR 061 AP/CE IC (Optic) Población----Atención Primaria
  • 84. Comparación con 2006 2006 UDT (2007-08) Nº pacientes 1229 en 12 meses 802 en 8 meses Nº pacientes/mes 102 100 % Ingresos 100% 15% % Pruebas de esfuerzo 66,5% 71,4% % Ergometrías 38,0% 58,2% % Ecos de ejercicio 28,5% 13,2% % Cateterismos 27% 10,8%
  • 85. Seguimiento Decisión post-UDT Alta Ingreso 681 (84,7%) 123 (15,3%) (cateterismo: 3) Cateterismo No cateterismo 87 (70,7%) 36 (29,3%) Con lesiones Sin lesiones 71 (81,6%) 16 (18,4%) 1 vaso 2 vasos 3 vasos TCI 25 (35,2%) 21 (29,6%) 25 (35,2%) 4 (0,56%)
  • 86. Seguimiento Eventos a 30 días en pacientes dados de alta - Muerte: 0 - IAMEST: 0 0,49% - IAM no Q: 3 (0,37%) - Revascularización: 2 (0,25%) (+1 ingreso programado por UDT) - Otros reingresos por DT: 6 (0,7%) - Angina inestable + enf. coronaria no revascularizable: 1 - Angina de Prinzmetal (?): 1 - Dolor torácico inespecífico: 3 (coronariografía normal: 2). - Pericarditis recurrente: 1 - TEP: 0 - Sd aórtico agudo: 0 - Nueva consulta en Urgencias por DT (sin ingreso): 3 - Ingreso por otras causas: 5
  • 87. PICI :Estrategia en Cardiopatía Isquemica Muerte súbita precoz Plan de acción contra la muerte súbita
  • 88. Cadena de supervivencia Protocolo de tratamiento Volume 351:632-634 August 12, 2004 Number 7 Out-of- Hospital Cardiac Arrest The Solution Is Shocking David J. Callans, M.D.
  • 89. the Brescia Early Defibrillation Study (BEDS Prospective assessment of integrating the existing emergency medical system with automated externaldefibrillators fully operated by volunteers and laypersons for out-of-hospital cardiac arrest Riccardo Cappato European Heart Journal (2006) 27, 553–561 1.112.628 habitantes H 1992-2000 10 desf 5 en ambu P 2000-… 2.500 entrenados más 45DESA Kaplan–Meier estimates of the probability of survival free of neurological impairment in the historical and prospective cohorts. The probability Kaplan–Meier estimates of the probability of survival free of of survival is reported using a logarithmic scale. D, patients at risk at neurological impairment in the historical and prospective cohorts, as discharge from hospital; pts, patients. analysed in the rural territory.
  • 90. Evaluación de la eficacia de las Intervenciones sanitarias (ensayo clínico) Práctica Clínica Ideal MBE:Toma decisiones clínicas sobre las intervenciones sanitarias, basadas en Los resultados de eficacia de las mismas IRS:Evaluación de consecuencias Práctica De dichas decisiones clínicas en • Administración La práctica clínica habitual Clínica Habitual • Organizaciones Científicas AIP:Puesta en práctica de un programa • Profesión Que analice la gestión y los resultados en el contexto de una determinada Organización sanitaria en la práctica clínica habitual
  • 91. Fármacos antiagre, antisquemicos Revascularización ACTP,CX Asistencia elevada Tto de disfunción ventricular Conocimiento. e Insuficiencia cardiaca: Subespecialización resincronización,Cx(Dor,IM,TX,DAV SCA Costes/beneficios Tratamiento y Prevención MS (Desf) SCC Sostenibilidad Redes Redifinir la organizaciónNuevas Tecnologias: Farmacos antiagregan BB IECAs Asintomático con Enfermedad Statinas ConocimientoEvaluación RNM /TAC Cuidados Revascularización Formación Genomica Estrategia? Riesgo elevado Transversal Oportunista? Alta resolución (Accesibilidad) Innovación Factores de Riesgo Cardiovascular Investigación Población General Prevención poblacional y prevención primordial
  • 92.
  • 93. “Es más provechoso caminar con la luz crepuscular que esperar pacientemente que salga el sol” Padre Maestro Feijoo 1676-1774