Tamiz considerado como uno de los exámenes para detección oportuna de patologías

1. TAMIZ
DELGADO FELIX VIANNEY PATRICIA
NRC:135421
SECCIÓN: E06
HORARIO: L-M-V de 13:00-15:00 hrs
SEPTIEMBRE 2019
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
PEDIATRIA DEL RECIEN NACIDO Y LACTANTE
DR. DUQUE ZEPEDA FERNANDO

2. TAMIZ
•Procedimiento a RN
•Detecta enfermedades
•Tratamiento temprano
•Menos consecuencias
Prevención de la
discapacidad causada
por errores innatos
del metabolismo
Tomar muestra sangre
del talón del RN, en los
primeros 2-5dias del
nacimiento.
Básico
Desórdenes Innatos del Metabolismo
1° Origen Endocrino Congénito
2° Metabolismo Enzimático
3° Síntesis Hemoglobina
4°Metabolismo Aminoacidos
5°Oxidación Ácidos grasos
6° Ácidos Orgánicos
Ampliado
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

3. Básico
Ampliado
Jose Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del
Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

4. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva.

5. Muestra
Adecuada Inadecuada
La gota de Sangre se
extiende a círculos
vecinos.
Sobresaturada.
Insuficiente
Las gotas de sangre
son grandes, llenan
el círculo completo e
impregnan la cara
posterior de la
tarjeta de papel
filtro
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva.

6. RESULTADOS
Negativo Positivo
Se debe de informar
de inmediato para
confirmar el
diagnóstico e iniciar
tratamiento antes de
que el niño cumpla en
año de edad
El bebé tiene casi el
100% de seguridad
de que está sano.
(Ningun analisis es
100% acertado)
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva.

7. HISTORIA
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.

9. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
★ Padecimiento Endocrino
★ Deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

10. Clasificación
Primario Secundario Terciario
Insuficiencia en la
síntesis de hormonas
tiroideas por alteración
primaria de la glándula
tiroides
Deficiencia de TSH a
nivel hipofisario
Deficiencia de
estimulación por TRH,
debido a problema a
nivel hipotalámico, con
una glándula tiroides
estructural y
funcionalmente integral
Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica Clinica

11. MANIFESTACIONES CLINICAS
Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica Clinica

12. COMPLICACIONES
Retraso:
-Mental
-Crecimiento
Hipometabolismo
Tacto fino y
Grueso
Ataxia
Hipo/Hiper-
Tonia
Déficit de
atención
Alteracion del
lenguaje
Perdida
auditiva
neurosensorial
Estrabismo
Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica Clinica

13. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.
Tratamiento
LEVOTIROXINA

14. PERIODICIDAD de Revision
Secretaria de Salud. (2010). Hipootiroidismo congenito en niños y lactantes .Guia de Practica Clinica

16. FENILCETONURIA
★ Intoxicación, no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina.
★ Asintomáticos hasta que percibe retraso mental apreciable.
★ Melanina = Da el fenotipo de los paciente.
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

17. FENILCETONURIA
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

18. FENILCETONURIA
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

20. GALACTOSEMIA
★ Autosómica dominante recesiva
★ Reducción de convertir galactosa en glucosa.
★ Primeros días o semanas de vida
★ En casos NO tratados se presentan cataratas
Tx: Dieta especial
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

21. GALACTOSEMIA
Signos inespecíficos:
★ Crisis convulsivas
★ Rechazo al alimento
★ Vómitos y diarrea
★ Ictericia
★ Hipotonía, encefalopatía en diferentes grados
(irritabilidad, letargia y coma).
★ acidosis metabólica.
Secretaria de Salud. (2010). Galactosemiaentro .Guia de Practica Clinica

22. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemiaentro .Guia de Practica Clinica

23. GALACTOSEMIA: COMPLICACIONES
★ Hepatomegalia.
★ Hiperbilirubilemia
★ Insf. Hepática
★ Anemia
★ Cataratas
★ Disfunción renal,
★ Albuminuria
★ septicemia por E. coli y muerte.
★ Falla para crecer
★ Dispraxia verbal
★ hipogonadismo hipergonadotrópico
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

24. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemiaentro .Guia de Practica Clinica

26. FIBROSIS QUÍSTICA
★ Desorden pancreático.
★ Elevada concentración de tripsina
★ Fenotipos + historia de fibrosis quística en un hermano
o la identificación de dos enfermedades conocidas
causadas por mutaciones asociadas a fibrosis quística.
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

27. Manifestaciones
Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Alteraciones visiaules en primer, segundo y tercer. Guía de práctica Clínica.

28. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

29. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

30. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

31. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

32. DÉFICIT DE ACIL-COA DESHIDROGENASA
★ Dificultad de mantener los niveles de glucosa sanguínea durante los
periodos de estrés metabólico.
★ Desarrollan hipoglucemia profunda, encefalopatía y disfunción hepática.
★ Asintomáticos hasta presencia de descompensación fatal.
★ Tx. previene sucesos
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

33. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I:
★ Disminución de aminoácidos y acilcarnitina
★ Desarrollan enfermedad neurológica, crisis encefalopática agudizada,
Hiperplasia adrenal congénita.
★ Tx. terapia hormonal y los electrolitos de reemplazo en etapas tempranas
reducen sustancialmente la morbimortalidad.
José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.

34. TAMIZ VISUAL
El 24 de abril del 2013, en el Diario Oficial de la Federación

35. EPIDEMIOLOGÍA
Juan Carlos Juarez. (2015). Tamizado oftalmológico neonatal. Criterio Pediátrica: INP, 313-316

36. REFLEJO
ROJO
Vidrio
despulido
Color diferente
al rojo
Hay algo que distorsiona el
color:
Retinoblastoma, Colobomas
Catarata, Reflejo
refractario, Hemorragia
vítrea
Juan Carlos Juarez. (2015). Tamizado oftalmológico neonatal. Criterio Pediátrica: INP, 313-316

37. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica.

38. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica.

39. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica.

40. TAMIZ
AUDITIVO

41. TAMIZ
AUDITIVO
Detecta disminución de
la audición o sordera en
RN
Tiempo ideal antes de
los 3 meses de edad
Edad, Bajo peso al nacer,
Prematurez, Hipoxia
perinatal, Ictericia
Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica.

42. CLASIFICACION
Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Hipoacusia en el primer nivel. Guía de práctica Clínica.

43. Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica.

44. Catalogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica.

45. BIBLIOGRAFÍA
1. José Roberto Barba Elva. (2004). Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica, 1-16.
2. Naval, D. G. (2017). Programa Integrado de Tamiz Neonatal. SEMAR.
3. Secretaria de Salud. (2010). Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.
4. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica.
5. Catálogo maestro de Guías de práctica clínica. (s.f.). Detección de Hipoacusia en el Recién Nacido, en el primer nivel. Guía de práctica Clínica.
6. Secretaria de Salud. (2010). Hipotiroidismo congenito en niños y lactantes .Guía de Practica Clínica
7. Social, I. M. (s.f.). Deteccion oportuna de alteraciones visuales en el Recién Nacido y Lactante en el primer nivel. Guía de Práctica Clínica.
8. Secretaria de Salud. (2010). Galactosemiaentro .Guia de Practica Clinica
9.