Un varn de 1 mes de edad present anomalas del sistema nervioso y acidosis lctica. El ensayo
enzimtico para la actividad de piruvato deshidrogenasa (PDH) en extractos de fibroblastos de
piel cultivados mostr un 5 % de actividad normal, con una concentracin baja (1 x 10 -4 mM) de
pirofosfato de tiamina (TPP), pero un 80 % de actividad normal cuando el ensayo contena una
alta concentracin (0,4 mM) de TPP. Cul de las siguientes afirmaciones sobre este paciente es la
ms correcta?
a. Se espera que la administracin de tiamina reduzca su concentracin de lactato srico y mejore
sus sntomas clnicos.
b. Se esperara que una dieta consistente en un alto consumo de carbohidratos sea beneficiosa en
este paciente.
C. Se espera que la concentracin de alanina en la sangre sea menor de lo normal.
d. Se espera que el paciente muestre alteraciones en la degradacin de cidos grasos.
mi. Los niveles elevados de lactato y piruvato en la sangre predicen de forma fiable la presencia
de deficiencia de PDH.