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ISSIS (Institut Supérieur des Sciences
Infirmières de sfax)


    Recherche sur les conséquences de la maladie sur le malade


                     Elaboré par : Amal Hadj Kacem
                                     Fatma Gair




                                      Année
                                   2012-2013



La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme
vivant, animal ou végétal.
On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de
santé, que d'une maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée
par des causes, des symptômes, une évolution et des
possibilités thérapeutiques propres.
Un malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou
non. La plupart du temps ce terme est utilisé pour désigner un être humain.
Lorsqu'il est pris en charge par un médecin ou qu'il reçoit une attention
médicale, il devient alors un patient.
La santé et la maladie sont parties intégrantes de la vie, du processus biologique
et des interactions avec le milieu social et environnemental. Généralement, la
maladie se définit comme une entité opposée à la santé, dont l'effet négatif est
dû à une altération ou à une désharmonisation d'un système à un niveau
quelconque (moléculaire, corporel, mental, émotionnel…) de
l'état physiologiqueou morphologique considérés comme normal, équilibré ou
harmonieux. On peut parler de mise en défaut de l'homéostasie.




• Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles
psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec
la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les
mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves.
Le patient peut-il refuser sa maladie ?
• Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la
part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la
réalité. Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice
et de révolte : “Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ?”
• Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non
au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui
s’en sortent le mieux sont ceux qui “assument” leur maladie et se prennent en
charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique.
Faut-il annoncer sa maladie au patient ?
• Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les
angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là
inexplicables mais surtout“d’accepter” sa condition de malade. Encore faut-il
trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic.
• De plus, contrairement à la très grande majorité des
autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de
Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement.
Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ?
• La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes
atteintes demaladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir
cette maladie “collée” à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la
transmettre.
• La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est
transmis. La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard. Ce
sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire
avec un soutien auprès d’un psychologue.
Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ?
• L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est
une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : “ras-
le-bol” d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la
récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très
invalidantes.
• Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques,
que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les
associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des
structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires.
Qu’attend le patient de ses proches ?
• Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs
proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne
pas se sentir seul.
• Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu.
• Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions,
réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler,
d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir
seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux
psychologues.
Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ?
• Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut
éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se
retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point.
• Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient
chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des
médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie.
• Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de
lui faire reprendre contact avec la réalité.
Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ?
• Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour
particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut
influencer.
• Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un
sentiment d’être “un poids” pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas
lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin
de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions
ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler
est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes.
• À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans
ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de
faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade.
Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa
famille pour un dépistage généalogique ?
• Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car
cette maladieconcerne la généalogie. Cette démarche est importante afin de
dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par
certains.
• Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager
et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable.
• N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un
soutien n’est jamais inutile dans cette situation.
Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ?
• Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à
naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry.
• Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un
diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique
chez le foetus.
• Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un
traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait,
l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en
discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin.
• Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens
disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de
prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de
diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de
reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure
manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute
connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.

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  • 1. ISSIS (Institut Supérieur des Sciences Infirmières de sfax) Recherche sur les conséquences de la maladie sur le malade Elaboré par : Amal Hadj Kacem Fatma Gair Année 2012-2013 La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie, se référant à l'ensemble des altérations de santé, que d'une maladie, qui désigne alors une entité particulière caractérisée
  • 2. par des causes, des symptômes, une évolution et des possibilités thérapeutiques propres. Un malade est une personne souffrant d'une maladie, qu'elle soit déterminée ou non. La plupart du temps ce terme est utilisé pour désigner un être humain. Lorsqu'il est pris en charge par un médecin ou qu'il reçoit une attention médicale, il devient alors un patient. La santé et la maladie sont parties intégrantes de la vie, du processus biologique et des interactions avec le milieu social et environnemental. Généralement, la maladie se définit comme une entité opposée à la santé, dont l'effet négatif est dû à une altération ou à une désharmonisation d'un système à un niveau quelconque (moléculaire, corporel, mental, émotionnel…) de l'état physiologiqueou morphologique considérés comme normal, équilibré ou harmonieux. On peut parler de mise en défaut de l'homéostasie. • Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves. Le patient peut-il refuser sa maladie ? • Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la réalité. Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice et de révolte : “Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ?” • Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux sont ceux qui “assument” leur maladie et se prennent en charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique. Faut-il annoncer sa maladie au patient ? • Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là inexplicables mais surtout“d’accepter” sa condition de malade. Encore faut-il trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic. • De plus, contrairement à la très grande majorité des autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement. Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ? • La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes atteintes demaladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir
  • 3. cette maladie “collée” à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la transmettre. • La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est transmis. La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard. Ce sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire avec un soutien auprès d’un psychologue. Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ? • L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : “ras- le-bol” d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très invalidantes. • Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques, que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires. Qu’attend le patient de ses proches ? • Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne pas se sentir seul. • Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu. • Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions, réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler, d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux psychologues. Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ? • Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point. • Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie. • Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de lui faire reprendre contact avec la réalité. Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ? • Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut influencer. • Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un sentiment d’être “un poids” pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions
  • 4. ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes. • À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade. Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa famille pour un dépistage généalogique ? • Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car cette maladieconcerne la généalogie. Cette démarche est importante afin de dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par certains. • Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable. • N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un soutien n’est jamais inutile dans cette situation. Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ? • Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry. • Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique chez le foetus. • Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin. • Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.