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Enfermedades genéticas

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Enfermedades genéticas

  1. 1. 1.-CROMÁTIDA 2.-CENTRÓMERO 3.-BRAZO CORTO (o P) 4.-BRAZO LARGO (o Q)
  2. 2.  Introducción.  Causas.  Consideraciones generales.  Síndrome de Down.  Síndrome de Edwards.  Síndrome de Turner.  Otras enfermedades.  Conclusión.  Bibliografía
  3. 3. Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
  4. 4. Hay varias causas posibles:  Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.  Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.  Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente o como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.  Uno o más genes son heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
  5. 5. Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. Una de las enfermedades genéticas más comunes es el Síndrome de Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
  6. 6. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. La discapacidad cognitiva se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, etc.
  7. 7. El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
  8. 8. El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.  Teoría meiótica: durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos. Si el óvulo o el espermatozoide ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.  Teoría mitótica: la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide), se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría.
  9. 9. Otras enfermedades Síndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Espina bífida Fenilcetonuria Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau Síndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs
  10. 10. Con esto nos damos cuenta de que la mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por problemas en los cromosomas ya sea porque haya demás o falten. Sin embargo también pueden provocarse gracias a fallas en los gametos (óvulos y espermatozoides) y estas enfermedades atacan el sistema nervioso o los huesos provocando neuropatía o deformaciones óseas.
  11. 11.  http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html  http://html.rincondelvago.com/enfermedades-geneticas.html  http://mx.answers.yahoo.com/  http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm  http://www.genagen.es/area-pacientes/category/enfermedades- geneticas-mas-frecuentes.html

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