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TALASEMIAS
INTRODUCCION Las talasemias son defectos  geneticos hereditario que se producen  por la falta parcial o total de una o  m...
 Ciertas hemoglobinas mutantes se  observan con frecuencia en muchas  poblaciones, y un sujeto puede  heredar mas de un t...
CUADRO CLINICO   La forma más severa de talasemia alfa mayor causa    mortinato   Los niños nacidos con talasemia mayor ...
DIAGNOSTICO CLINICO
DIAGNOSTIO LAB.
ENFOQUE BIOQUIMICO
TRATAMIENTO Implica transfusiones de sangre  regulares y suplementos de folato. El trasplante de médula ósea puede  ayud...
CONCLUSIONES La talasemia grave puede provocar la  muerte prematura debido a  una insuficiencia cardíaca por lo general  ...
   Puede haber disponibilidad de    asesoría genética y evaluación    prenatal para aquellas personas con    antecedentes...
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Talasemias

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Talasemias

  1. 1. TALASEMIAS
  2. 2. INTRODUCCION Las talasemias son defectos geneticos hereditario que se producen por la falta parcial o total de una o mas cadenas α o β de la hemoglobina. Se han identificado mas de 750 mutaciones diferentes, pero solo tres son comunes. Talasemia α o β Talasemia α˚ o β˚ Talasemia α⁺ o β⁺
  3. 3.  Ciertas hemoglobinas mutantes se observan con frecuencia en muchas poblaciones, y un sujeto puede heredar mas de un tipo. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
  4. 4. CUADRO CLINICO La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
  5. 5. DIAGNOSTICO CLINICO
  6. 6. DIAGNOSTIO LAB.
  7. 7. ENFOQUE BIOQUIMICO
  8. 8. TRATAMIENTO Implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
  9. 9. CONCLUSIONES La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
  10. 10.  Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.

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