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-BOUKHALF Hakima.
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République Algérienne Démocratique et Populaire
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1-L’anémie.
2-Les globules rouges.
3-Hémoglobine.
-HEMOGLOBINOPATHIE :
I-la thalassémie
II-la drépa...
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 du grec anaimia « manque de sang »:
trouble sanguin caractérisé par une
diminution anormale du nombre de
globules rouges...
Les GR provient des érythroblastes de la moelle osseuse,
et de la maturation finale du réticulocyte.
Ce sont des cellules ...
 Durée de vie du GR = 120 jours.
• L’aspect des hématies
observés par MEB.
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C’est une protéine constituée de quatre chaînes
identiques deux à deux. deux chaînes α de 141 acides
aminés chacune, et ...
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L’hème est un cofacteur contenant un atome de fer sous forme
réduite, qui peut fixer de façon réversible un atome d’oxyg...
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globine α se situent sur le chromosome 16 et
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 Anémie ferriprive.
 Anémie causée par une carence en en vitamine.
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C’est une forme bien connue d'anémie.
Il s'agit d'une affection héréditaire, transmise des
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sont des maladies héréditaires qui touchent l'hémoglobine,
survenant suite à des déficits génétiques variables de la
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Maladie caractérisée par un défaut de synthèse, partiel
ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine .
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 Les symptômes apparaissent généralement à
l'âge de 3 à 5 ans. Il s’agit de:
 Anémie dès la naissance.
 Retard de crois...
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 Mutation par délétion des gènes codants
pour la production de chaque chaine d’Hb.
 Le gène défectif cause une incapacit...
α thalassémie β thalassémie
due à une délétion
ou mutation d’une
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4 gènes touchés:
appelée hydrops
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sévère.
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GENETIQUE DES a-THALASSEMIES
Normal
Gènes a-globine
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schéma représentant la formation d’hémoglobine H.
Les chaînes bêta en excès s’assemblent entre elles
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Trait
thalassémique β
Béta thalassémie
intermédiaire
Béta thalassémie
majeure
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un gène muté.
-pas de pro...
• La béta thalassémie au niveau de
chromosome 11.
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Mode de transmission de gène de béta thalassémie .
 Selon le degré de l'atteinte :
 ß-thalassémies majeures: survie spontanée à 5
ans; sous traitement, les patients dépass...
 Les personnes atteintes de toute forme de
thalassémie devraient rencontrer un
conseiller en génétique. Il existe aussi d...
32
 des pierres au foie.
 des troubles de croissance.
 L’insuffisance cardiaque et l'infection.
 les transfusions entraîn...
 NFS: elle donne le nombre, la taille et la forme
de GR et le nombre d’Hb.
34
 Frottis sanguin: Ce test donne Le nombre et
le type de leucocytes, de GR et de
plaquettes.
 Analyse ADN: pour l’étude d...
 transfusions sanguines chaque 3 à 4 semaines
tout le long de leur vie.
 Une greffe de moelle osseuse.
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7% de la population mondiale, atteinte de thalassémie.
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 L’Algérie compte près de 3000 personnes
atteintes de cette pathologie, qui prédomine
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La drépanocytose est une maladie autosomique récessive, causée
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nucléotide T implique un changement de
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 l'hémoglobine S, a la capacité de se
polymériser lorsqu'elle est désoxygénée
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Vu au microscope
électronique, le globule
rouge drépanocytaire
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 Hémorragie et séquestration splénique due au
stockage des GR morts.(SS)
 blocage des vaisseaux sanguins dans les mains
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 Frottis.
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 Séparation des hémoglobines par la HPLC.
51
 L’électrophorèse:
52
 Différentes formes existent. La plus fréquente est l'homozygotie
pour l'hémoglobine S (maladie SS).
 Plusieurs formes d...
phénotype génotype clinique biologie
porteur AS asymptomatique Examen
hématologique
normal.
Présence d'HbS à
l'électrophor...
 Bilan prénuptial systématique comportant
une électrophorèse de l’hémoglobine.
 Eviter les mariages consanguins.
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 Crises hémolytiques.
 Crises pulmonaires aiguë.
 la septicémie pulmonaire ou la méningite.
 les accidents ischémiques...
 Les patients ayant une drépanocytose ont
besoin de soins spécialisés. La prise en
charge inclut une attention particuliè...
58
 Le nombre de malades n’est pas connu ! Une
enquête, menée en 2006, dans le cadre
d’une thèse de doctorat, a permis de
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 si vous vous sentez fatigué et croyez souffrir
d’anémie, consultez votre médecin. Ne tentez
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Anémie héréditaire : drépanocytose et thalassémie

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  • La limite entre la thalassémie inter et majeur est basé sur le degré d’anémie
  • Lorsque la pression partielle d'oxygène diminue,
    l'hémoglobine anormale se gélifie et donne lieu à des fibres qui
    déforment le globule rouge en l'allongeant et en lui donnant un aspect de
    Faucille en explique la polymérisation par le fait que la
    valine n°6 est un résidu hydrophobe qui remplace un acide aminé hydrophile, l'acide
    glutamique
  • 6-8
    g / dL
    nombre de réticulocytes élevé
  • Avant, les enfants qui souffraient de la drépanocytose
    vivaient entre 10 et 12 ans. Mais ce n’est plus le cas. Aujourd’hui, un
    drépanocytaire peut vivre longtemps. Des sujets malades qui ont vécu jusqu’à 55
  • Près de 5% de la population mondiale portent les gènes
    populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin
    méditerranéen.
  • Près de 850 cas d'anémie héréditaire ont été
    diagnostiqués dans la wilaya de Skikda
    depuis 2005
  • Anémie héréditaire : drépanocytose et thalassémie

    1. 1.  Réalisé par: -BOUACHIBA Hadjira. -BOUKHALF Hakima. -GHERBI Chaima. République Algérienne Démocratique et Populaire Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumediene Faculté des Sciences Biologiques 1
    2. 2. -QUELQUES DEFINITIONS: 1-L’anémie. 2-Les globules rouges. 3-Hémoglobine. -HEMOGLOBINOPATHIE : I-la thalassémie II-la drépanocytose 1- Description. 2-symptômes. 3-causes 4-types 5-préventions. 6-traitement. -CONCLUSION 2
    3. 3. 3
    4. 4.  du grec anaimia « manque de sang »: trouble sanguin caractérisé par une diminution anormale du nombre de globules rouges ou du taux d'hémoglobine. 4
    5. 5. Les GR provient des érythroblastes de la moelle osseuse, et de la maturation finale du réticulocyte. Ce sont des cellules anucléées ; qui ont la forme de petits disques biconcaves et contient une solution d'hémoglobine (Hb). 5
    6. 6.  Durée de vie du GR = 120 jours. • L’aspect des hématies observés par MEB. 6
    7. 7. 7 C’est une protéine constituée de quatre chaînes identiques deux à deux. deux chaînes α de 141 acides aminés chacune, et deux chaînes β de 146 acides aminés chacune , Contenue dans les globules rouges, son rôle est de transporter l'oxygène des poumons aux tissus et le dioxyde de carbone dans le sens inverse.
    8. 8. 8
    9. 9. 9 L’hème est un cofacteur contenant un atome de fer sous forme réduite, qui peut fixer de façon réversible un atome d’oxygène.
    10. 10. 10  RQ: Les gènes qui codent pour la synthèse de globine α se situent sur le chromosome 16 et qui codent pour la globine β se situent sur le chromosome 11.
    11. 11. % Foie Rate Moelle osseuse 6 12 2418 3630 6 12 2418 3630 42 vie fœtale (semaine) âge (semaine) 10 20 30 40 50 a g b a naissance SITE Evolution ontogénique des diverses chaînes de globine b g e z 11
    12. 12. • Tableau représentant le taux d’hémoglobine normal. 12
    13. 13. Les différents type d’anémies :  Anémie ferriprive.  Anémie causée par une carence en en vitamine.  Anémie causée par une maladie chronique.  Anémie hémorragique.  Anémie hémolytique. Anémie aplasique.  Anémie héréditaire à hématies falciformes. 13
    14. 14. 14 C’est une forme bien connue d'anémie. Il s'agit d'une affection héréditaire, transmise des parents à leurs enfants par l'entremise de gènes défectueux
    15. 15. 15
    16. 16. sont des maladies héréditaires qui touchent l'hémoglobine, survenant suite à des déficits génétiques variables de la synthèse des chaînes α et/ou β structurales ou qualitatives (Drépanocytose) Quantitatives (thalassémies) 16
    17. 17. 17
    18. 18. Maladie caractérisée par un défaut de synthèse, partiel ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine . Il s’agit d’anomalies quantitatives de la biosynthèse d’Hb, elle est héritée sous une forme récessive. 18
    19. 19.  Les symptômes apparaissent généralement à l'âge de 3 à 5 ans. Il s’agit de:  Anémie dès la naissance.  Retard de croissance.  Splénomégalie.  Hépatomégalie.  Cardiopathie.  Endocrinopathies diverses: surtout diabète. 19
    20. 20. 20
    21. 21.  Mutation par délétion des gènes codants pour la production de chaque chaine d’Hb.  Le gène défectif cause une incapacité de produire de l’Hb normale. 21
    22. 22. α thalassémie β thalassémie due à une délétion ou mutation d’une ou plusieurs copies du gène de globine α. Plus le nombre de gènes touchés est important, moins la globine α est produite causée par des mutations des gènes codant pour la globine β -la diminution de production de globine β (β +) -l’élimination complète de la production de globine β (β0) 22
    23. 23. 4 gènes touchés: appelée hydrops foetalis, -la forme la plus sévère. -aucune chaîne de globine α n’est produite. Hb:<6g/dl VGM:110-120 fl 2 gènes touchés -des GR microcytaires, hypochromiques Hb:11-13g/dl avec un VGM diminué. VGM: 65-75fl -une anémie chronique modérée. 3 gènes touchés: -diminution de la quantité des chaînes α donc excès de chaînes β qui forment l’Hb H. Hb:8-10g/dl VGM:55-65fl 1 gène touché: -taux d’HB normal. Hb:12- 15g/dl -paramètres érythrocytaires normaux. VGM:78-90 fl Le porteur peut transmettre le gène atteint à sa descendance. Thalassémie majeur. Trait thalassémie α. Hémoglobinose H. Thalassémie silencieuse. 23
    24. 24. GENETIQUE DES a-THALASSEMIES Normal Gènes a-globine a+ Thal hétérozygote a+ thal homozygote a° thal hétérozygote Hb H Hydrops fetalis 24
    25. 25. 25
    26. 26. schéma représentant la formation d’hémoglobine H. Les chaînes bêta en excès s’assemblent entre elles pour former une molécule anormale appelée hémoglobine H. 26
    27. 27. Trait thalassémique β Béta thalassémie intermédiaire Béta thalassémie majeure -un gène normal et un gène muté. -pas de problèmes de santé sauf une microcytose et une possible anémie modérée -elle est transmise à la descendance. (hétérozygote) deux gènes anormaux permettent encore une petite production de globine β. (homozygote) anémie de Cooley: -deux gènes anormaux -une diminution sévère ou absence complète de production de β globine -détectée chez les nourrissons après 3 mois et provoque une anémie mortelle. (homozygote) 27
    28. 28. • La béta thalassémie au niveau de chromosome 11. 28
    29. 29. 29 Mode de transmission de gène de béta thalassémie .
    30. 30.  Selon le degré de l'atteinte :  ß-thalassémies majeures: survie spontanée à 5 ans; sous traitement, les patients dépassent rarement l'âge de 25 ans.  L'espérance de vie est normale dans les thalassémies mineures. 30
    31. 31.  Les personnes atteintes de toute forme de thalassémie devraient rencontrer un conseiller en génétique. Il existe aussi des tests de dépistage prénataux. 31
    32. 32. 32
    33. 33.  des pierres au foie.  des troubles de croissance.  L’insuffisance cardiaque et l'infection.  les transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes qui nécessite un traitement secondaire. 33
    34. 34.  NFS: elle donne le nombre, la taille et la forme de GR et le nombre d’Hb. 34
    35. 35.  Frottis sanguin: Ce test donne Le nombre et le type de leucocytes, de GR et de plaquettes.  Analyse ADN: pour l’étude des délétions et mutations dans les gènes codant pour les globines α et β. 35
    36. 36.  transfusions sanguines chaque 3 à 4 semaines tout le long de leur vie.  Une greffe de moelle osseuse.  Antibiotiques et vaccins en préventif dès la naissance et jusqu’à l’âge de 6 ans.  Antidouleurs.  Médicaments protecteurs contre la falciformation.  Récemment, la thérapie génique a été appliquée avec succès chez un thalassémique.  RQ: Les personnes porteuses de trait thalassémique n’ont pas besoin de traitement. 36
    37. 37. 37
    38. 38. 7% de la population mondiale, atteinte de thalassémie. 38
    39. 39.  L’Algérie compte près de 3000 personnes atteintes de cette pathologie, qui prédomine dans le Bassin méditerranéen, en raison des mariages consanguins.  2% de la population est atteinte selon l'Association des thalassémiques algérienne. 39
    40. 40. 40
    41. 41. 41 La drépanocytose est une maladie autosomique récessive, causée par une mutation du gène β qui entraîne la production d’une chaîne β anormale de l’Hb et permet ainsi la polymérisation des molécules d’Hb et les modifications des GR responsables de leur forme caractéristique de faucille.
    42. 42. 42
    43. 43.  La mutation de l’allèle S (la version mutée de la chaine β) (la version normale est l'allèle A).correspond à la substitution du nucléotide en vingtième position.  Sur l'allèle β A d'un individu sain, il s'agit d'une adénine, tandis que sur l'allèle β S d'un individu drépanocytaire, ce vingtième nucléotide est une thymine. 43
    44. 44.  le remplacement d'un nucléotide A par un nucléotide T implique un changement de codon au niveau de l'ARNm, le codon GAG devient GUG.  la mutation provoque un changement de l'acide aminé en septième position sur la protéine de l‘Hb: l'acide glutamique est substitué par une valine. 44
    45. 45. 45
    46. 46.  l'hémoglobine S, a la capacité de se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée 46
    47. 47. 47 Vu au microscope électronique, le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des de cristaux allongés longs de 1 à 15 μm. Ces cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine. Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses tubulaires prend une forme caractéristique en faucille ou feuille de houx .
    48. 48.  Hémorragie et séquestration splénique due au stockage des GR morts.(SS)  blocage des vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds, « syndrome main-pied » Avec douleur occlusion des petits vaisseaux par les GR (SS) et (AS).  Risque d’infection(la méningite, la pneumonie et la septicémie).  Retard de croissance. 48
    49. 49. 49
    50. 50.  Frottis. 50
    51. 51.  Séparation des hémoglobines par la HPLC. 51
    52. 52.  L’électrophorèse: 52
    53. 53.  Différentes formes existent. La plus fréquente est l'homozygotie pour l'hémoglobine S (maladie SS).  Plusieurs formes de double‐hétérozygotie entraînent une drépanocytose plus ou moins sévère : SO‐Arab ,Sβ‐thalassémie... 53
    54. 54. phénotype génotype clinique biologie porteur AS asymptomatique Examen hématologique normal. Présence d'HbS à l'électrophorèse. drépanocytaire SS,SO, Sβ- thalassémie -Anémie hémolytique à partir de 6 mois -Crise vaso- occlusives -infections réticulocytose. Présence d'HbS et absence d'HbA à l'électrophorèse 54
    55. 55.  Bilan prénuptial systématique comportant une électrophorèse de l’hémoglobine.  Eviter les mariages consanguins.  Information et formation sur la drépanocytose dans le système scolaire.  Le dépistage génétique avant le mariage. 55
    56. 56.  Crises hémolytiques.  Crises pulmonaires aiguë.  la septicémie pulmonaire ou la méningite.  les accidents ischémiques cérébraux et les calculs biliaires.  la forme anormale des GR entraine une accumulation dans les vaisseaux sanguins et provoque une stase veineuse et un infarcissement tissulaire 56
    57. 57.  Les patients ayant une drépanocytose ont besoin de soins spécialisés. La prise en charge inclut une attention particulière à la prévention de l’infection par l’administration d’antibiotiques telle la pénicilline V, et de vaccins supplémentaires, l’administration de suppléments d’acide folique en raison de l’hémolyse chronique et le fait d’envisager un traitement à l’hydroxy urée . 57
    58. 58. 58
    59. 59.  Le nombre de malades n’est pas connu ! Une enquête, menée en 2006, dans le cadre d’une thèse de doctorat, a permis de déterminer que, sur les 1000 couples en instance de mariage, habitant Alger, la prévalence de la drépanocytose 1,2% . La prévalence dans les autres régions n’est pour l’heure pas déterminée. 59
    60. 60.  si vous vous sentez fatigué et croyez souffrir d’anémie, consultez votre médecin. Ne tentez surtout pas de vous traiter par vous-même avec des suppléments de fer ou des multi vitamines qui en renferment. Vous pourriez ainsi masquer une maladie beaucoup plus grave et en retarder le diagnostic.  Les causes de l’anémie sont nombreuses et il est très important de connaître celle qui est à la source de vos symptômes avant de commencer un traitement. 60
    61. 61. 61 Merci pour votre attention

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