1. Dystrophie musculaire liée au ch X
DmD Duchenne
BmD Becker
Dystrophie musculaire autosomique
Récéssive
Duchennelike
De l’ile de réunions
de l’adulte
Ch : Xp21
Ch :Xp21
Ch : 17q12
alpha/5q12beta/
13q12gama(70%)/4q12seg
ma/6q12segma prime
15q12
4q35
Absence Dystrophine
Baisse de Dystrophine
DAG proteinessarcoglycane
Protéine inconnue
-Début avant 3ans
-Perte d’autonomie de la marche avant
13ans.
-grabataire 18ans
-Mort avant 20ans
*Détérioration musculaire ,faiblesse
musculaire ;progressive et symétrique des
muscles proximaux +hypertrophie des
mollets
*Signe de Gowers
*Troubles à la marche .sauter .courir.
*Devient dandinante ;marche sur pointe
des pieds
*Perte d’autonomie de la marche
*Scoliose .cyphose dorsale .hyperlordose
lombaire
*Retard mental 1/3
-début tardif
-evolution lente
-décés après 20ans
-Debut 5 à 12ans
-Arret de la marche 15à25
-Décés après 50ans.
Absence d’enzyme
Calpaine 3
Adolescent ou
adulte jeune
*Atteinte des muscles proximaux
amyotrophiques→ceinture
pelvienne et scapulaire
*Atteinte des ceintures
Scapula alata
*Signe de Gowers
*Hypertrophie des mollets
*Hyper lordose lombaire
Pneumopathie et cardiopathie
Cardiopathie
Atteinte cardiaque rare
*Augmentation CK
*Biopsie atrophie ,nécrose
*Immunocytochimie dgc de certitude:pas
de fixation
*Anapath :régénérescence f hyaline
prolifération adipeuse conjonctive
*Biopsie ;hypertrophie par
proléfération de tissu adipeux et
conjonctif.
*detection des Ac permet
de preciser le type.
*Biopsie :tissu musculaire
remplacé par t.adipeux puis
fibreux.
/
/
*Defaut de
protease du
cytoplasme du
myocyte
Dominante
De landouzy et djerine
Décés 50à60ans
*Atteinte de la face :
« faciès inexpressive »atteinte de
peaucier de
la face+muscles de la
mimique ;joue aplatie
,sourire asymétrique ,éversion des lèvres
disparition des rides,déficit de siffler souffler,yeux
entrouverts lors de sommeil par atteinte des
orbiculaires
*Atteinte des ceintures :scapulaalata par atteinte
des fixateurs de l’épaule, épaule tombante.
*Atteinte des membres :« avant bras de
popeye »biceps atrophiés .
*Atteintedescendante :para vertébraux
,crvicaux,dorsaux,lombaires et fessiers atrophiés
Pas d’atteinte respiratoire ni cardiaque.
*Biologie :Augmentationck
*Emg :tracémyogéne .
*Biopsie :processus dystrophique