DÉPISTAGE DE LA
TRISOMIE 21
V Houfflin Debarge,
Absence de conflit d’intérêt

Biolille, 04/02/2014
Dépistage de la trisomie :
21
moyens


Age maternel



Clarté nucale



Marqueurs sériques

Risque ≥ 1/250
Dépistage de la trisomie :
moyens
• Résultats
• Age

maternel

• Marqueurs sériques
T2

successifs

• 12 % amniocentèses
•...
Prévalences totale et observée à la naissance

Prévalence pour 10000 naissances

Effets du Vieillissement des femmes
et de...
Bilan du dépistage de la T21

Données recueillies par l’ABM auprès :
- des laboratoires de biologie agréés pour le dépista...
Evolution des naissances en
FranceABM
B Simon Bouy,
2009

2010

2011

2012

834 622

841 563

831 512

829 508

AM moyen (...
Evolution des dépistages
B Simon Bouy, ABM
841 563

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...
Evolution du pourcentage de patientes
à risque par type de dépistage

Test
MSM1T+CN

2009

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3,7%

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2,8%

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En incluant les clartés nucales ≥ 3,5mm
isolées
Test
MSM1T+CN
+Nuque ≥ 3,5

2009

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3,7%

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Indications des caryotypes
foetaux
B Simon Bouy, ABM
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79 105
80,000
70,000
60,000

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55 568
24,378
4,430...
Résultats
Diagnostic invasif (DI)

B Simon Bouy, ABM
2009

2010

2011

2012

N (% des accouchements)

79 105
(9,6%)

55 56...
Evolution des VPP
Test
MSM1T+CN
+Nuque ≥ 3,5
MSM2T+CN
MSM2T
Inconnu
Total
+Nuque ≥ 3,5

2009
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1,3%
1,3%

3,3%...
Bilan du dépistage


Bonne sensibilité du dépistage ≈ 80%
 Faux négatifs

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Taux de patiente à risque ≈ 3%

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VPP du d...
Amélioration du dépistage
Diminution des faux
Négatifs

Diminution des faux
positifs
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 patientes à risque

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 anxiété...
Performances du DPNI +++
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Trisomie 21


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Trisomie 18


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Se : 99,1-100% et spe 99,7 à 100%

Se : 97,2-100% et spe 9...
Place du DPNI


Prescription chez les patientes à risque



Prescription en première intention chez toutes
les patientes...
Place du DPNI
Prescription chez les patientes à
risque
Inconvénients

Avantages
Diminution des FP
+++





Persistance d...
Place du DPNI
Prescription chez les patientes à bas
risque
Inconvénients

Avantages
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





Diminution des FP
Limitatio...
Paris, le 29 janvier 2013
Indications retenues en France


Patiente à risque de T21 (> 1/250) lors du
dépistage
 RCT1,

RIT2, MS T2 (en l’absence ...
Discussion éthique sur la prescription du
DPNI chez les patientes à risque ?


Pour la prescription ?
 Non

éthique de n...
Respect des principes éthiques


Autonomie : choix de recourir ou non au
dépistage



Bienveillance
 aide



à autrui
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Cadre réglementaire
Loi de bioéthique 2011

« Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale,
une informati...
Risque médico légal ?





Si absence d’information sur le DPNI et perte
d’un fœtus sain en raison d’un prélèvement ?
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En pratique
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INFORMATION +++ en amont du dépistage
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les techniques de dépistage
 sur leur performances
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Information
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Notice d’information pour les femmes enceintes
par les sociétés savantes et associations
d’usagers (sur le ...
Information
Conclusion
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Toute patiente (couple) doit pouvoir choisir de
recourir ou non au dépistage
en fonction de son histoire
 d...
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Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE

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Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt
Pr HOUFFLIN-DEBARGE - CHRU Lille
Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE

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Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE

  1. 1. DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 V Houfflin Debarge, Absence de conflit d’intérêt Biolille, 04/02/2014
  2. 2. Dépistage de la trisomie : 21 moyens  Age maternel  Clarté nucale  Marqueurs sériques Risque ≥ 1/250
  3. 3. Dépistage de la trisomie : moyens • Résultats • Age maternel • Marqueurs sériques T2 successifs • 12 % amniocentèses • Pertes fœtales > T21 dépistées • Mesures de la CN • IMG tardive Recommandations HAS 2007 Arrêté sur le dépistage de la T21 de juin 2009 1. Risque combiné T1 (CN + MS T1) 2. Risque intégré T2 (CN + MS T2)
  4. 4. Prévalences totale et observée à la naissance Prévalence pour 10000 naissances Effets du Vieillissement des femmes et de la diffusion du DPN de la trisomie 21 Totale Effet DPN A la naissance Année Khoshnood et al BJOG 2004 (registre de Paris)
  5. 5. Bilan du dépistage de la T21 Données recueillies par l’ABM auprès : - des laboratoires de biologie agréés pour le dépistage de la T21 (82) - des laboratoires de cytogénétique (70)
  6. 6. Evolution des naissances en FranceABM B Simon Bouy, 2009 2010 2011 2012 834 622 841 563 831 512 829 508 AM moyen (ans) 29,9 29,9 30,0 30,1 AM < 35ans (%) 78,4% 78,5% 78,4% 78,3% 35ans < AM > 37ans (%) 12,4% 12,0% 11,7% 11,8% AM > 37ans (%) 9,2% 9,5% 9,9% 9,9% 1 997 (0,239%) 2 035 (0,242%) 2 047 (0,246%) 2 057 (0,248%) Naissances : N Bébés attendus* atteints de trisomie 21 : N (% naissances) AM: Age maternel *calcul théorique d’après J Morris, 2002 Augmentation du nombre de naissances attendues d’enfants T21
  7. 7. Evolution des dépistages B Simon Bouy, ABM 841 563 831 512 829 508 17% 17% 8% 9% 21% 15% 54% 834 622 58% 100% 90% 80% 15% 19% 0% 7% 70% 60% 44% 50% 40% 79% 30% 20% 35% 10% 0% MSM1T+CN* 2% 2009 MSM2T* 2010 2011 MSM2T + CN* 2012 Pas MSM Sources: Nombre de tests effectués (Rapport annuel agrégé des activités de diagnostic prénatal - Marqueurs sériques) , Nombre de naissances vivantes (Insee, données définitives 2009 - 2012, données provisoires 2012)
  8. 8. Evolution du pourcentage de patientes à risque par type de dépistage Test MSM1T+CN 2009 2010 3,7% 2011 2,8% 2012 2,8% 3,3% 9,4% 2,8% 9,8% 4,5% 4,1% MS2T+CN MSM2T 8,8% 3,8% 8,7% Total 8,8% 6,3% B Simon Bouy, ABM
  9. 9. En incluant les clartés nucales ≥ 3,5mm isolées Test MSM1T+CN +Nuque ≥ 3,5 2009 2010 3,7% 2011 2,8% 3,5% 2012 2,8% 3,5% 3,3% 9,4% 2,8% 9,8% 4,5% 4,1% 5% 4,6% MS2T+CN MSM2T 8,8% 3,8% 8,7% Total 8,8% 6,3% +Nuque ≥ 3,5 B Simon Bouy, ABM
  10. 10. Indications des caryotypes foetaux B Simon Bouy, ABM 90,000 79 105 80,000 70,000 60,000 4,093 5,359 55 568 24,378 4,430 4,307 50,000 40,000 6,615 12,140 12,017 30,000 20,000 45 043 4,451 3,628 3,385 11,404 33,135 28,199 10,000 22,175 41 627 4,219 3,450 2,418 11,536 20,004 0 2009 MSM SAE 2010 Age maternel 2011 Nuque ≥ 3,5 mm 2012 Autre SAE: Signe d’appel échographique Sources: Rapport annuel agrégé des activités de diagnostic prénatal – cytogénétique Diminution de moitié du nombre de caryotypes
  11. 11. Résultats Diagnostic invasif (DI) B Simon Bouy, ABM 2009 2010 2011 2012 N (% des accouchements) 79 105 (9,6%) 55 568 (6,7%) 45 043 (5,5%) 41 627 (5,2%) DI pour dépistage par les MSM > 1/250 33 135 28 199 22 175 20 004 DI pour CN ≥ 3,5mm 5 359 4 307 3 628 3 450 DI pour AM ≥ 38ans 24 378 6 615 3 385 2 418 DI pour autre indication 16 233 16 447 15 855 15 755 - 2 387 (0,286%) 2 477 (0,294%) 2 458 (0,296%) 1 918 1 934 1 944 1 970 - 81,0% 78,4% 80,1% Total des trisomies 21 en prénatal et post-natal : N (% des naissances) Trisomies 21 diagnostiquées en prénatal % diagnostics prénatals/total
  12. 12. Evolution des VPP Test MSM1T+CN +Nuque ≥ 3,5 MSM2T+CN MSM2T Inconnu Total +Nuque ≥ 3,5 2009 - 2010 5,5% 1,3% 1,3% 3,3% 1,7% 1,8% 2,5% Augmentation de la VPP : 1/17 B Simon Bouy, ABM 2011 6,0% 9% 2,6% 1,9% 2,3% 3,6% 5,4% 2012 5,6% 8,7% 4% 1,9% 4,0% 6,1%
  13. 13. Bilan du dépistage  Bonne sensibilité du dépistage ≈ 80%  Faux négatifs  Taux de patiente à risque ≈ 3%  VPP du dépistage ≈ 6%  Faux positifs
  14. 14. Amélioration du dépistage Diminution des faux Négatifs Diminution des faux positifs   patientes à risque   anxiété parentale   prélèvements   pertes foetales  nombre d’enfants T21 dépistés 
  15. 15. Performances du DPNI +++  Trisomie 21   Trisomie 18   Se : 99,1-100% et spe 99,7 à 100% Se : 97,2-100% et spe 99,7 à 100% Trisomie 13  Se : 78,6-100% et spe 99,1 à 100% Persistance de FN et FP ≠ Caryotype  Absence de résultat : 1-6% des prélèvements  Coût
  16. 16. Place du DPNI  Prescription chez les patientes à risque  Prescription en première intention chez toutes les patientes enceintes
  17. 17. Place du DPNI Prescription chez les patientes à risque Inconvénients Avantages Diminution des FP +++   Persistance de FN   Réassurance complète des patientes, des médecins ? Demande d’examens complémentaires ? (échographie, caryotype ) Limitation des prélèvements   Limitation des pertes fœtales +++ Nécessité d’un caryotype de confirmation avant  Coût pour les patientes
  18. 18. Place du DPNI Prescription chez les patientes à bas risque Inconvénients Avantages     Diminution des FP Limitation des prélèvements et des pertes fœtales +++ Limitation des patientes inquiétées par le dépistage Diminution des FN  Diminution de la VPP  Coût pour les patientes et la société  Problème des résultats non rendus
  19. 19. Paris, le 29 janvier 2013
  20. 20. Indications retenues en France  Patiente à risque de T21 (> 1/250) lors du dépistage  RCT1, RIT2, MS T2 (en l’absence de mesure de nuque)  Age > 38 ans en l’absence de dépistage  ATCD Attention CI au DPNI en présence de SAE
  21. 21. Discussion éthique sur la prescription du DPNI chez les patientes à risque ?  Pour la prescription ?  Non éthique de ne pas proposer un test avec de telles performances  Contre la prescription ?  Non éthique de proposer un test cher non remboursé  Risque de médecine à deux vitesses  Nécessité d’un remboursement rapide
  22. 22. Respect des principes éthiques  Autonomie : choix de recourir ou non au dépistage  Bienveillance  aide  à autrui Equité  accès égal pour tous= aspect économiques + information
  23. 23. Cadre réglementaire Loi de bioéthique 2011 « Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse » Information et accompagnement = enjeu éthique central +++
  24. 24. Risque médico légal ?   Si absence d’information sur le DPNI et perte d’un fœtus sain en raison d’un prélèvement ? Si faux négatif du DPNI alors que la patiente était à risque sur le dépistage par marqueurs sériques ?  Information +++
  25. 25. En pratique  INFORMATION +++ en amont du dépistage  sur les techniques de dépistage  sur leur performances  Sur la nécessité de recourir à un test diagnostique avant une IMG  Qui donne l’information ?  Qui sera le prescripteur du DPNI ?
  26. 26. Information  Notice d’information pour les femmes enceintes par les sociétés savantes et associations d’usagers (sur le site du CNGOF)  En cours de modification
  27. 27. Information
  28. 28. Conclusion  Toute patiente (couple) doit pouvoir choisir de recourir ou non au dépistage en fonction de son histoire  de son niveau d’anxiété  (de ses possibilités financières)   DPNI = avancée médicale extraordinaire  Diffusion de la technique : accessibilité  Remboursement rapide espéré

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