Lecciones 05 Esc. Sabática. Fe contra todo pronóstico.
Hemofilia
1. HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la
sangre no coagula normalmente.
Las hemofilias A y B son enfermedades genéticas que consisten en la
incapacidad de la sangre para coagularse. Corresponden al grupo de
trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes, causados por la
función disminuida de los factores de la coagulación VIII y IX
respectivamente.
El factor VIII y IX o factores antihemofílicos (proteínas) permiten la
coagulación.
2. La hemofilia se presenta cuando existe un cambio o mutación que altera la
información genética de los factores VIII y IX.
• ocurre durante la producción de los gametos o células sexuales, para la
generación de nuevos individuos.
• Un cambio desfavorable produce factores VIII o IX
deficientes, ocasionando las siguientes manifestaciones: hemorragias o
sangrados internos, principalmente en articulaciones (hemartrosis), que
pueden ocurrir de forma espontánea o posterior a traumatismos.
3. • la hemofilia se presenta casi exclusivamente en varones se debe a que la
información genética de los factores VIII y IX se localiza en el cromosoma
sexual X, que se encuentra en una sola dosis en varones y en dos en
mujeres, de manera al presentarse la deficiencia, se manifiesta en los
varones que poseen una copia única de la información.
• Las mujeres en cambio, son generalmente asintomáticas, ya que poseen
otro cromosoma X con el gen sano que compensa la función del factor
deficiente
• la transmisión de hemofilia de padres a hijos se presenta con un patrón
llamado “recesivo ligado al X”, a través de mujeres portadoras, que poseen
el 50% de riesgo de heredar la enfermedad.
• Los varones con hemofilia heredan este rasgo a todas sus hijas mujeres
(portadoras obligadas), porque de él reciben el cromosoma X con la
mutación.
6. • La palabra daltonismo proviene del físico y
matemático John Dalton que padecía este trastorno. El
grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta
de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para
distinguir algunos matices de rojo y verde.
• El defecto genético es hereditario y se transmite
generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma
X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta
deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán
daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5%
de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
7. • La disfunción más frecuente es, la ceguera para el rojo o el
verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las
mujeres y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a
los del verde.
• Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los
conos responsables de este color y el paciente no es capaz de
distinguir entre los tonos azules y los amarillos.
• Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el
sujeto que las padece sólo dispone de dos tipos de conos
• Un último caso, mucho más excepcional es el mono
cromatismo, en el que todos los colores se aprecian como
distintas tonalidades de un mismo color.
Tipos:
8. • El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y
tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no
tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin
embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los
hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
Genética del daltonismo:
