1. Punoi; Denisa Caushi

2. Semundjet gjenetike
• Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë
sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet
gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca
akoma nuk është në gjendje të korrigjoje defektin, edhe pse
ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve
gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda
të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një
jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga
sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga
brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi
shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për
rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Është
folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet
një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të
bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje
gjenetike.

3. Mutacionet
Mutacionet janë ndryshime të ADN -së që ndryshojnë funksionin
Mendohet se janë dy shkaqet që cojnë në mutacione.
1. Transkiptimi
2. Dyfishimi I ADN-së
Kur mutacionet ndodhin gjatë dyfishimit të ADN-së :
· Në qeliza somatike ndryshimi shfaqet në të gjitha qelizat qe lindin
prej saj por nuk transmetohet në pasardhës Mutacione të cilat cojnë në
krijimin e tumoreve
· Në qeliza riprodhuese ndryshimi shfaqet edhe tek pasardhësit
Mutacione seksuale janë baza gjenetike e sëmundjeve të trashëgueshme.
Ideja se mutacionet vijnë nga dyfishimi I ADN –së është e kufizuar sepse
frekuenca e gabimit është me një probabilitet 1 në 1 miliard nucleotide.
Shkaqet e vërteta që cojnë në mutacione janë:
· Rrezatimet (radioactive X)
· Pesticidet organike ( Helme bujqësor)
· Viruset (prania e shumtë e tyre në gjeomën e së gjallës)

4. Mutacione kromozomike
Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe
ovogjenezës në këto raste formohen gametë:
- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:
-Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)
- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të
njohura janë:
Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
• Fytyrë mongoloide
• Prapambetje mendore
• Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
• Vuajnë nga sëmundje të zemrës
• Infeksione të mushkërive
• Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec

5. Mutacione strukturore kromozomike
• Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla
mutacione janë:
• Këputjet
• Inversionet
• Translokacionet
• Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të
kromozomit.Këputjet mund të jenë:
• Në pjesën skajore
• Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
• Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromere
• Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet
në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai
është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.
• Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom
quhet inversion.
• Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë
që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
• Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të
vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.