O documento fornece uma introdução sobre genética e síndrome de Down, incluindo: 1) Explica conceitos-chave da genética como DNA, heredograma e tipos de herança genética; 2) Apresenta a síndrome de Down como uma condição causada por alterações cromossômicas que podem ser identificadas no exame de cariótipo; 3) Sugiere atividades e leituras adicionais para fixar os conceitos ensinados.

1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Ms. Marília Piazzi Seno
Fonoaudióloga da Secretaria Municipal da Educação de Marília
Especialista em Psicopedagogia e Fonoaudiologia Educacional
Mestre em Fonoaudiologia na área de Distúrbios da Comunicação

2. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Módulo 1
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
-DNA
-Heredograma
-Tipos de heranças genéticas
-Cariótipos

3. INTRODUÇÃO
Para estudarmos e compreendermos a
síndrome de Down, precisamos ter um
prévio conhecimento sobre a genética.
Termos como DNA, heredograma,
cromossomos, herança genética, fenótipo,
genótipo e cariótipo serão apresentados
para que os aspectos da síndrome se
tornem mais claros.

4. GENÉTICA
É a ciência dos genes, da
hereditariedade e da
variação dos organismos.
É o ramo da biologia que
estuda a forma como se
transmitem as
características biológicas
de geração para geração.
http://eletrobio.no.comunidades.nethttp://eletrobio.no.comunidades.net

5. O DNA
O DNA é a molécula
que transmite a
informação genética e
tem a capacidade de
se autoduplicar,
mantendo assim o
padrão de herança ao
longo das gerações.
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6. DNA
Uma cópia do DNA é
passada para a
célula-filha durante a
divisão celular.
Portanto, herdamos
uma fita de DNA da
nossa mãe e outra do
nosso pai biológicos. http://primalbrasil.com.br/http://primalbrasil.com.br/

7. DNA
Misturando as informações que estão
contidas nas duas fitas de DNA que
recebemos dos nossos pais é que nossas
características físicas e psíquicas são
definidas.
Posteriormente elas poderão ser moldadas,
fortificadas ou modificadas de acordo com a
influência do meio ambiente.

8. HEREDOGRAMA
• O heredograma é a forma de representação de
dados sobre características de uma família em
relação a características físicas ou traços que
representa a relação de parentesco entre os
sujeitos demonstrando o padrão de determinada
doença numa família.
• Para representar nossa “árvore genealógica”
genética, utilizamos símbolos internacionalmente
estabelecidos.

9. ÁRVORE GENEALÓGICA

10. HEREDOGRAMA
No heredograma constará a marcação dos membros
afetados ou portadores de um gene afetado para que seja
possível fazer uma previsão da porcentagem/ risco de nascer
uma pessoa com aquela doença ou característica.
Esse processo é valioso para o aconselhamento genético em
famílias que já tem filhos com alguma doença e querem
saber a probabilidade de ter mais um com a mesma doença.
Essa informação auxilia na tomada da decisão de gestar um
feto.

11. HEREDOGRAMA
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12. HEREDOGRAMA
Símbolos internacionaisSímbolos internacionais

13. Atividade
- Faça uma árvore genealógica e um heredograma da sua
família.
- Inicie por você e complete com os demais membros
apoiando-se nos códigos internacionais (homem, mulher,
falecido, divorciado).
- Desconsidere as indicações de afetado/não afetado.

14. Atividade
Sugestões de leitura:
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php
http://fisiounec2015.blogspot.com.br
http://biologia-molecular.info
http://www.news-medical.net/health/Genes-What-are-Genes-
(Portuguese).aspx

15. TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS
• Prezados alunos, para fixarmos o conteúdo
aprendido anteriormente vamos conhecer a
seguir quais são os tipos de heranças
transmitidas geneticamente.
• Primeiramente será explicado o que significa
cada tipo de herança e, posteriormente, será
apresentado o heredograma. É importante que
retorne ao slide anterior caso fique em dúvida.

16. Herança Autossômica Dominante
Apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário
para um indivíduo ser suscetível para expressar o fenótipo.
Existe 50% de chance da prole herdar o alelo doente.
A característica tende a aparecer em todas as gerações.
Ocorre na mesma proporção entre os sexos.
Ex: distrofia muscular.

17. Herança Autossômica Dominante
Observe no heredograma a seguir que todos os indivíduos
que possuem o sinal “D” manifestam a doença (estão
pintados de laranja).

18. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html

19. Distrofia Muscular"Sou portadora de um gene que causa uma doença degenerativa grave,
a distrofia muscular. Ela vai atrofiando os principais músculos do corpo.
Sem saber, passei o problema para dois de meus filhos. Renato, o mais
velho, morreu aos 19 anos. Só tomei conhecimento do problema quando
eles eram pequenos. Percebi que Renato tinha os movimentos lentos
para um garoto de sua idade. Ao levá-lo a uma consulta, ouvi do médico
o diagnóstico e uma sentença de culpa: 'A senhora não deveria ter se
casado, muito menos ter tido filhos'.
Foi brutal. Eu e meu marido ficamos
arrasados. Ele me confortou dizendo
que não poderíamos imaginar que
isso aconteceria. Foi um alívio ouvir
isso dele. Hoje nos dedicamos
completamente ao André.“
Ayaka Suegama, 55 anos,
mãe de André, de 16, vítima
de distrofia muscular

20. Herança Autossômica Recessiva
Tende a pular gerações.
Ambos os sexos são igualmente afetados.
Os pais de um indivíduo afetado podem apenas portar os
genes.
Pais não afetados podem produzir filhos afetados.
Dois pais afetados tem todos os filhos afetados.
Quando um pai é afetado e outro não, os filhos são todos não
afetados.

21. Herança Autossômica Recessiva
25% da prole não irão herdar nenhuma cópia do alelo doente.
O traço é mais freqüente em casamentos consangüíneos.
Exemplos de doenças: atrofias musculares espinhais, talassemia,
albinismo e fibrose cística.
No próximo heredograma, veremos que este tipo de herança
está representada com o símbolo “aa”.
Ela somente se manifestará quando for herdado um “a” de cada
genitor. Portanto, quando dois “a” estiverem num só indivíduo a
doença acontece.

22. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html

23. Herança Ligada ao X – Dominante
Pai afetado tem filhos não afetados.
Pai afetado tem todas filhas afetadas.
Pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os
filhos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de mulher
heterozigota serão afetados.
Exemplos de doenças: raquitismo hipofosfatêmico e
síndrome do X frágil.

24. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html

25. Herança ligada ao X – Recessiva
Homens são mais afetados que as mulheres.
Pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os
filhos.
Para uma mulher ser afetada, o pai deve ser afetado e sua
mãe deve possuir um gene.
Para uma mulher portadora existe 50% de chance de seus
filhos herdarem o alelo doente.
Exemplos: distrofia muscular, hemofilia A e daltonismo.

26. http://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.htmlhttp://dc110.4shared.com/doc/HjyFMMsO/preview.html

27. CARIÓTIPO
O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos
presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares
de homólogos.
Os indivíduos sem alterações cromossômicas numéricas
apresenta 23 pares de cromossomos como veremos a seguir.
O último par representa os cromossomos sexuais:
xx – mulher
xy - homem

28. Representação numérica dos cromossomosRepresentação numérica dos cromossomos
http://ctc.fmrp.usp.br/http://ctc.fmrp.usp.br/

29. Um cromossomo é uma estrutura
organizada de DNA e proteína que é
encontrada nas células.
É um único pedaço de espiral de DNA
contendo muitos genes, elementos
reguladores e de outras seqüências de
nucleotídeos.
Cromossomos autossômicos: são os
relacionados às características comuns
aos dois sexos, enquanto os sexuais são
os responsáveis pelas características
próprias de cada sexo.
CROMOSSOMOS
http://www.coladaweb.comhttp://www.coladaweb.com

30. De acordo com a posicão do centrômero, classificamos
alguns tipos gerais de cromossomos:
CROMOSSOMOS
www.virtual.epm.brwww.virtual.epm.br

31. Exame Cariótipo
É realizado para avaliar desenvolvimentos anormais que
sugiram anormalidade genética.
População alvo: casais com história de abortos repetitivos
ou filhos com síndromes genéticas; anomalias
cromossômicas em fetos em desenvolvimento.
Pode ser realizado com uma amostra de sangue da
medula óssea, líquido amniótico ou tecido placentário
dependendo do caso.

32. Exame Cariótipo
Sempre que um indivíduo apresentar atrasos no
desenvolvimento, na linguagem ou no
comportamento que possam ser características de
síndromes, é recomendado que seja feito um
exame cariótipo.
Cariótipo sem anormalidades:
46 xx (mulheres)
46 xy (homens)

33. Doenças genéticas causadas
por alterações cromossômicas
Síndrome de Down -Síndrome de Down - Trissomia do 21Trissomia do 21
Síndrome de Patau - Trissomia do 13Síndrome de Patau - Trissomia do 13
Síndrome de Edwards -Síndrome de Edwards - Trissomia do 18Trissomia do 18
Síndrome de Cri du Chat -Síndrome de Cri du Chat - Deleção da porção terminal do cromossomo 5Deleção da porção terminal do cromossomo 5
Síndrome de Klinefelter - Duplicação do XSíndrome de Klinefelter - Duplicação do X
Síndrome de Turner -Síndrome de Turner - Ausência do YAusência do Y

34. SUGESTÃO DA PROFESSORA
Para fixar este conteúdo e entendê-lo melhor, busque na
internet o cariótipo de indivíduos com outros tipos de
síndrome.
Compare-o com o cariótipo de um indivíduo sem
alterações.
Você já aprendeu a identificar o sexo.
Poderá, também, contar o número dos pares e verificar
como estão dispostos.