El documento describe las diferentes categorías de anomalías congénitas. Explica que las anomalías congénitas estructurales involucran alteraciones morfológicas en tejidos u órganos, mientras que las funcionales interrumpen procesos biológicos sin cambios macroscópicos. Las causas pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. La ecografía obstétrica entre las 18 y 24 semanas es fundamental para el diagnóstico prenatal, examinando detalladamente varias partes del cuerpo fetal.
2. Se entiende como anomalía fetal congénita a cualquier
transtorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional de
un órgano o sistema presente al nacer. Puede ser familiar o
esporádica, externa o interna, y única o múltiple. Según su
origen se subdividen en malformaciones, deformaciones,
disrupciones y displasias.
3. Estructurales Funcionales
Las anomalías congénitas estructurales
son aquellas que involucran alteraciones
morfológicas. Es decir, que afectan algún
tejido, órgano o conjunto de órganos del
cuerpo
Las anomalías congénitas funcionales son
aquellas que interrumpen procesos
biológicos sin implicar un cambio
macroscópico de forma; involucran
alteraciones metabólicas, hematológicas,
del sistema inmune, entre otras.
4. Las anomalías congénitas se deben a un conjunto
amplio y complejo de causas diferentes entre las que
intervienen factores genéticos, factores ambientales y
éstos a su vez interactúan entre sí. En general se habla
de un espectro causal, desde defectos en los que el
componente genético es el más importante, a otros en
los que predominan los factores ambientales.
5. La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía
obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional6. En
este examen se sugiere hacer una revisión ordenada y sistemática como se describe a
continuación:
• Cráneo: examinar su integridad y forma, además de la medición del diámetro
biparental y del perímetro craneano.
• Cerebro: examen de los ventrículos cerebrales, plexos coroideos, mesencéfalo,
fosa posterior (cerebelo y cisterna magna), y medición de los cuernos anterior y
posterior de los ventrículos laterales.
• Cara: examen del perfil, órbitas oculares y labio superior.
• Cuello: medición del pliegue nucal.
• Columna vertebral: examen transversal y longitudinal.
• Corazón: examen de su frecuencia y ritmo, visión de las cuatro cámaras cardíacas y
de los tractos de salida de los grandes vasos.
• Tórax: examen de la forma torácica, pulmones y diafragma.
• Abdomen: examen del estómago, hígado, riñones, vejiga, pared abdominal y
ombligo, además de medir la circunferencia abdominal.
• Extremidades: examen del fémur, tibia y peroné, húmero, radio y cúbito, manos y
pies.