2. HEMOGLOBINOPATIAS
O termo hemoglobinopatia refere-
se à uma gama de doenças ocasionadas
por defeitos numa proteína denominada
hemoglobina, presente nas hemácias.
Quando ela tem sua estrutura
alterada, o glóbulo vermelho também tem
a sua forma modificada, o que prejudica o
seu transporte através das artérias e
veias. Isso pode levar à oxigenação
deficiente do organismo.
Em geral, são classificadas em dois grupos:
doença falciforme e talassemias.

3. sintomas:
A maioria das
hemoglobinopatias causa
leve a moderada anemia.
DIAGNÓSTICO:
•Eletroforese de hemoglobina
•Cromatografia líquida de Alta resolução
(HPLC)
•Teste do Pezinho

4. TRATAMENTO:
Embora não exista ainda cura para as
hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da
anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das
infecções aumentam significativamete a qualidade
e o tempo de vida.
Alertados a tempo sobre o risco de
recorrência da doença na família, os pais podem se
beneficiar do aconselhamento genético e/ou do
diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

5. TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
É causada por um
parasita intracelular, o
protozoário Toxoplasma gondii.
Pode ser congênita ou
adquirida.
No entanto, quando a
mulher adquire a infecção
durante a gestação, a doença
pode ser transmitida ao feto,
podendo provocar
mal-formações congênitas.

6. SINAIS E SINTOMAS:
Infecções maternas primárias ocorridas no primeiro
trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto.
A severidade da contaminação fetal é maior quando a
infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo
provocar mal-formações congênitas.
Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro
trimestre de gestação, o feto pode ser contaminado,
apresentando graus variados de manifestações clínicas que
incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo
mental e motor) e visuais (lesão da retina à cegueira).
A doença costuma ser assintomática ao nascimento,
podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses.

8. DIAGNÓSTICO:
A Toxoplasmose Congênita pode ser diagnosticada
antes do nascimento através de um ultra-som ou de um
procedimento chamado amniocentese. Além do Teste do
Pezinho.
TRATAMENTO:
Recém-nascidos com toxoplasmose congênita são
tratados por pelo menos um ano com uma combinação de
antibióticos. Se a mulher desenvolve toxoplasmose durante
a gravidez, seu médico pode prescrever medicamentos que
reduzirão o risco da criança desenvolver toxoplasmose
congênita. O tipo e a duração do tratamento dependerá de
qual trimestre está a gravidez.

9. PREVENÇÃO:
•Lave completamente suas mãos depois de manipular carne
crua, trabalhar em jardim, e após ter trocado a caixa de lixo
do gato.
• Evitar contato com gatos.
•Se possuir um gato, mantenha-o em lugar fechado e
alimente-o com comida comprada em loja (Pet-shop) enlatada
ou seca, evitando carne crua.

10. FIBROSE CÍSTICA
Fibrose cística, ou
mucoviscidose, é uma doença
genética que se manifesta em
ambos os sexos.
O gene defeituoso é
transmitido pelo pai e pela mãe
(embora nenhum dos dois manifeste
a doença) e é responsável pela
alteração no transporte de íons
através das membranas das células.
Isso compromete o funcionamento das glândulas
exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou
enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil
eliminação.

11. SINAIS E SINTOMAS:
•não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.
•maior número de evacuações diárias e elimina fezes
volumosas, com odor forte e gordurosas,
•tosse com secreção produtiva,
•pneumonias de repetição,
•bronquite crônica.
DIAGNÓSTICO:
•Teste do suor
• Teste do pezinho
• Teste genético

12. TRATAMENTO:
•Garantir a reidratação e a reposição de sódio,
especialmente nos dias de calor;
•Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias
sem restrição de gorduras;
• Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a
digestão;
•Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K;
•Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou
mucolíticos, conforme as características da secreção;
•Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões
e evitar infecções ;
• Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos
casos mais graves.

13. DOENÇA DE CROHN
É uma doença inflamatória
·
crônica, que pode estar presente
desde a boca até o ânus. As
regiões mais comumente
acometidas são o intestino delgado
(principalmente no íleo terminal) e o
intestino grosso. A incidência maior
ocorre na faixa etária de 15 a 35
anos, sendo que não há diferença
por sexo.
A causa da doença é desconhecida, porém as teorias
recentes incluem fatores genéticos, infecciosos e imunológicos.

14. Sinais e sintomas:
•diarréia e dor abdominal
• cólica com náuseas e vômitos
• distensão abdominal após refeições
•obstruções intestinais
• melena
•fissuras anais e abscessos
•desnutrição e cálculos vesiculares
•câncer de intestino grosso e sangramentos
digestivos
• Eritema Nodoso e Pioderma Gangrenoso
•Inflamações nos olhos
• artrites
• tromboses ou embolias

15. Diagnóstico:
•exames de sangue
•endoscopia digestiva alta
•colonoscopia
•raios X do trânsito intestinal
• tomografia
•intervenção cirúrgica

16. Tratamento:
O tratamento depende da
localização e severidade da doença
e das complicações, assim sendo,
pode incluir drogas, suplementos
nutricionais, cirurgia ou uma
combinação destas opções. No
momento, o tratamento pode ajudar
a controlar a doença, mas não há
cura.

17. QUEM FOI CROHN?
Burrill Bernard Crohn (1884
- 1983), médico estadunidense que
se especializou em doenças
intestinais; descreveu vários casos
de enterite regional em 1932,
atualmente chamada Doença de
Crohn.

18. ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
A anemia megaloblástica
é um tipo de anemia na qual a
medula óssea produz hemácias
gigantes e imaturas, além de uma
baixa contagem de plaquetas e
neutrófilos, resultante de uma
deficiência de ácido fólico ou de
vitamina B-12.

19. CAUSAS :
As deficiências de
vitamina B-12 e de ácido fólico
são as causas mais comuns da
anemia megaloblástica.
Outras causas são a
leucemia, a mielofibrose e o
mieloma múltiplo, certos
distúrbios hereditários, drogas
que afetam o metabolismo do
ácido nucléico, como agentes
quimioterápicos (metotrexato)
e outras.

20. Sinais e sintomas:
•perda de apetite e astenia
•dores abdominais, enjôos e diarréia
•desenvolvimento de úlceras dolorosas na boca e na
faringe
•alterações da pele (palidez e cianose)
•perda de cabelo
•Cefaléia
•sensação de boca e língua doloridas
•nas crianças, o crescimento pode ser retardado e a
puberdade atrasada

21. Diagnóstico:
•hemograma completo mostrando
nível baixo de hematócritos, com
um nível elevado de VCM
•exame da medula óssea
•LDH sérica
•níveis de B12 sérica abaixo do
normal
•teste de Schilling
•nível de folato sérico
•ferritina elevada

22. TRATAMENTO:
O tratamento da anemia megaloblástica depende do
mecanismo subjacente.
PREVENÇÃO:
Ingestão adequada
de vitamina B-12 e de ácido
fólico.

23. Muito Obrigada!!!!
Karol Dantas - Karolyneds@hotmail.com

24. Agradecimentos
www.guida.com.br