A síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave devido à hiperfagia. A causa genética é a ausência de expressão de alelos paternos na região 15q11-q13 e afeta aproximadamente 1 em 10 mil a 30 mil nascidos. O tratamento é multiprofissional focado no controle da hiperfagia e suas consequências.

1. Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica

2. Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos
endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em
1952
Caracteriza-se por movimentos fetais
diminuídos, hipotonia, hipogonadismo,
baixa estatura, mãos e pés pequenos e
obesidade grave, que se estabelece na
primeira infância devido a hiperfagia.

3. Síndrome de Prader Willi
 A causa genética da síndrome de Prader-
Willi é a ausência de expressão de alelos
paternos da região 15q11-q13.
Aproximadamente 70% dos pacientes têm
uma deleção (perda) de origem paterna no
segmento cromossômico 15q11-q13
 A incidência hoje é de 1 caso a cada 10mil
a 30 mil nascidos.

4. Síndrome de Prader Willi
 Quadro clínico
A síndrome é caracterizada por hipotonia
neonatal, ausência ou dificuldade de
sucção,hipotermia, hipogenitalismo;
Hiperfagia ;
Obesidade grave;
Baixa estatura, mãos e pés pequenos, retardo
mental de grau variável (leve a moderado).

5. Síndrome de Prader Willi
 Tratamento
O tratamento do indivíduo portador desta
síndrome é multiprofissional tendo a
necessidade de um acompanhamento de
psicólogos, nutricionistas, médicos,
educadores físicos e fisioterapeutas entre
outros.
O cuidado com a hiperfagia é muito
importante devido as graves consequências
que esta pode trazer.

6. Síndrome de Prader Willi
 PREVENÇÃO
O aconselhamento genético torna-se complexo
quando não se sabe qual foi o tipo de
alteração ocorrida no afetado.
O Centro de Estudos do Genoma Humano
oferece exames de diagnósticos para
Sindrome de Prader Willi e também o
aconselhamento genético para as famílias
dos afetados.

7. Síndrome de Prader Willi

8. OBRIGADO!!!
epartenazi@ig.com.br

9. Agradecimentos
www.guida.com.br