Este documento apresenta um plano de aula sobre alterações cromossômicas na espécie humana. O plano inclui objetivos de aprendizagem, conteúdos conceituais, procedimentais e atitudinais sobre o tema, recursos, avaliação e uma atividade sobre aberrações cromossômicas.

1. Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de
Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA
Curso: Ensino Médio Ano Letivo: 2010
Turma: 3º ANO TÉCNICO EM ENFERMAGEM Turno: Matutino
Professora Regente: Zuleide
Componente curricular: Biologia
Estagiária: Elda Nunes
DATA: 02 de Novembro de 2010
PLANO DE AULA 03
Estudo Dirigido - Feriado
TEMA : Núcleo Celular
Subtema: Alterações cromossômicas na espécie humana
OBJETIVOS
 Reconhecer a importância dos estudos aprofundados sobre fatores
hereditários;
 Relacionar positivamente a ciência com a melhora das condições de
vida da humanidade.
CONTEÚDOS CONCEITUAIS
 Conhecimento dos níveis de organização do cromossomo em
organismos eucarióticos;
 Diferenciação e conhecimento sobre aberrações cromossômicas e
aberrações numéricas;
 Conhecimento das síndromes e doenças relacionadas aos
cromossomos.
 Reconhecimento dos cromossomos humanos e sua importância para
o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças hereditárias;
 Relacionamento da análise cromossômica como fator importante no
aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de
crianças portadoras de doenças hereditárias.

2. CONTEÚDOS PROCEDIMENTAIS
 Investigação bibliográfica sobre alterações cromossômicas;
 Resolução de estudo dirigido sobre alterações cromossômicas;
 Leitura e análise de textos diversos;
 Levantamento de dúvidas a cerca do assunto.
CONTEÚDOS ATITUDINAIS
 Curiosidade acerca do assunto proposto;
 Valorização da conquistas científicas a partir dos avanços genéticos.
 Valorização e respeito à vida;
 Validação da biologia em toda a sua dimensão.
 Valorização da célula para a manutenção da vida
PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS:
 Entregarei a atividade, tendo como tema “alterações cromossômicas na
espécie humana”, para ser respondida no período do feriado do dia 02
de Novembro.
RECURSOS
 Atividade Impressa;
 Livro Didático;
 Pesquisa com o auxílio da internet.
AVALIAÇÃO
 Atividade complementar para casa (estudo dirigido);
BIBLIOGRAFIA
AMABIS, José Mariano. MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos da
Biologia Moderna. Volume único 4º Ed. São Paulo: Moderna, 2006.
LAURENCE, J. Biologia: ensino médio. Volume único. 1º Ed. São Paulo.
Nova Geração, 2005.
PAULINO, Wilson Roberto. Biologia, Volume 1: Citologia/ Histologia. 1º Ed.
São Paulo: Editora Ática, 2009.

3. ANEXO 1
Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de
Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA
Curso: Ensino Médio Ano Letivo: 2010
Turma: 3º ano Técnico em Enfermagem Turno: Matutino
Componente curricular: Biologia
Professora Regente: Zuleide
Estagiária: Elda Nunes DATA: 02 de Novembro de 2010
ESTUDO DIRIGIDO
INSTRUÇÕES:
1. Leia atentamente as questões antes de respondê-las.
2. As questões podem ser respondidas em dulpas;
3. Utilize livros, internet, ou outras fontes para auxiliá-los na pesquisa;
4. A atividade deverá ser entregue na próxima aula, depois do feriado.
Alterações cromossômicas na espécie humana
Os processos mitóticos e meiótico contribuem bastante, pela sua
regularidade, para indicar que os cromossomos desempenham papel de
relevante importância na transmissão de informação genética. Essa indicação
ganha maior reforço nos exemplos extraídos de situações em que ocorre o
oposto, isto é, em casos em que os processos de divisão nuclear mostram
irregularidades, produzindo anomalias cromossômicas, denominadas
aberrações ou mutações cromossômicas.
Aceitando como verdadeira a hipótese de que a informação genética
está contida nos cromossomos, deve-se esperar que os zigotos que
apresentam alterações dessas estruturas nucleares mostrem, também,
alterações de seu desenvolvimento, visto que as aberrações cromossômicas
devem causar desorganização daquela informação.

4. Aberrações cromossômicas
Um dos critérios básicos de classificação das aberrações
cromossômicas é aquele que leva em conta as alterações do número normal
(aberrações numéricas) ou a presença de alterações estruturais dos
cromossomos (aberrações estruturais). Outro critério básico de classificação
das aberrações cromossômicas é aquele que leva em conta a sua origem, já
que elas podem ser determinadas por erros mitóticos, ocorrendo, portanto,
após a formação do zigoto (aberrações pós-zigóticas) ou por erros meióticos
(aberrações pré-zigóticas).
Aberrações numéricas
As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos,
conforme se refiram ao aumento ou diminuição de cromossomos de um ou de
mais pares, mas não de todos (aneuploidias), ou se relacionem a uma
alteração do numero de genomas, isto é, a uma alteração que afeta todo um
conjunto cromossômico haplóide (euploidias).
No caso das aneuploidias com diminuição do número cromossômico
(hipodiploidias), diz-se que uma célula somática apresenta monossomia ou é
monossômica de um determinado autossomo, quando esse determinado
elemento nuclear não possui homologo na célula. Tal célula é dita nulissômica
do referido autossomo se os dois elementos do par estiverem ausentes, sendo
que a nulissomia é letal se afetar o cromossomo X, não sendo viáveis,
portanto, linhagens celulares com cariótipo 45 Y ou 46 YY ou sem
cromossomos sexuais (00), pois a presença de um cromossomo X é essencial
à sobrevivência de qualquer linhagem celular somática. Se, ao invés de
diminuição, houver aumento do numero de homólogos de um determinado
autossomo (hiperdiploidia), a célula aneuplóide é dita polissômica do
cromossomo afetado e, nesse caso, ela será especificada como trissômica,
tetrassômica, pentassômica, etc., conforme existam na célula três, quatro,
cinco, homólogos.
Quanto as euploidias, as células podem ser subclassificadas em

5. triplóides, tetraplóides, octoplóides, etc., de acordo com o grau de ploidia
múltipla que apresentem, isto é, conforme mostrem um número cromossômica
3n, 4n, 8n,etc.
ATIVIDADE
1- Defina:
 Aberrações cromossômicas
 Aberrações numéricas
2- Pesquise algumas síndromes associadas aos cromossomos e descreva
suas características.
3- Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características
físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que
diferenças com a população em geral. As características físicas são
importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a
criança com síndrome de Down apresenta todas as características;
algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem
mostrar a maioria dos sinais da síndrome. Cite algumas das
características físicas das crianças com síndrome de Down.