Terapia Gjenike

F
Fortesa E. HaziriMedical Student à University of Prishtina

Genetic therapy

TERAPIA
GJENIKE
Terapia gjenike nuk është terapi klasike e rendit i cili mund të përshkruhet.
Të gjithë pacientët të cilat janë në këtë lloj të terapisë, janë në fakt pjesë e
hulumtimeve klinike me kritere të caktuara.
Terapia gjenike synon ndryshimin e fenotipit patologjik dhe rindërtim të atij
fiziologjik. Çfarë lloji i materialit gjenetik është i nevojshëm dhe në cilat
qeliza dhe saktë ku do të përdoret varet nga lloji i sëmundjes dhe
teknologjisë përkatëse.
Terapia gjenike është lidhur me gjithë këto kushte patologjike të cilët
ndikojnë mbi materialin gjenetik. Këto kushte mund të jenë trashëguese:
(gjen me trashëgimi mendelike) ose sëmundje jo trashëguese, madje edhe
sëmundjet multifunksionale (sëmundja Parkins).
Në gjithë rastet, transferimi i gjeneve duhet të jetë në qelizat somatike dhe
jo në qelizat reproduktive.
Në kuptim të gjerë, terapia gjenike somatike mund të përkufizohet si
procesi i futjes së një gjeni funksional dhe plotësisht të shprehshëm në një
qelizë shenjë me rezultatin që sëmundja të korrigjohet në mënyrë të
qëndrueshme e të përhershme.
Prova e parë e këtij lloji që përbën dhe qeljen e rrugës për një terapi
gjenike, ishte ajo e kryer në vitin 1990 në një pacient me sëmundjen SCID.
Strategji për terapi gjenetike
I. Shtimi i gjeneve ose zëvendësim i gjeneve ose augmentacion të gjeneve
Implantimi i gjeneve “fiziologjike” në qelizat përkatëse deri sa aleli mutant
është ende prezent. Në përgjithësi, ajo ka lidhje me sëmundjet gjenetike
për shkak të mutacioneve të cilat eliminojnë funksionin e ndonjë proteine
në qelizë (humb funksionon e saj)
II. Largim i gjeneve
Kjo strategji ka për synim të inaktivizojë transferimin e gjenit produkti i të
cilit është i dëmshëm për qelizën dhe përdoret në: a) kushte të shkaktuar
nga mutacione të transferuar në profetizona jofunksione, b) malingome të
shkaktuar nga hiper shprehja e protoontogjeneve ose shprehje të
proteinave jofunksionale. Kjo mund të bëhet duke përdorur oligonukleotide
të pandjeshëm, siRNA (RNA të vogla penguese) ose ribozome.
III. Ndryshim i gjeneve in-situ
Kjo strategji është drejtuar drejt korrigjimit të mutacioneve me anë të
ndryshimit të gjenotipit. Kjo është qasja më e re me përdorimin e
nukleazave zing-finger (ZFN) e cila përmirëson ADN në vende specifike.
Strategji transferimi të gjeneve të cilat nuk shkaktojnë sëmundje
Ι. Transfer of a gene not physiologically expressed in the specific cells.
Kjo strategji shpeshherë përdoret për trajtime të qelizave të sëmura nga
kanceri të cilat përcjellin gjenin i cili bart kodin e toksinit.
II.Transferim i faktorëve artificial transkriptimi.
Kjo qasje ka të bëjë me zhvillimin e faktorëve artificial transkriptimi për
ADN rajon specifik për përdorim terapeutik. Kjo strategji përdoret gjatë
terapisë me β- talasemi dhe aneminë e qelizave në formë drapri.
Pavarësishtë nga strategjitë e ndryshme që janë hartuar në qdo rast
specifik, këto lloj terapish mund të klasifikohen në tri grupe kryesore:
-terapia gjenike ex vivo,
-terapia gjenike in vivo dhe
-antisense
Ti përmendim disa sëmundje gjenetike për të cilat njihet terapia gjenike:
-SCID (mungesa e enzimës adenozinë-deaminazë)
-Melanoma malinje, kanceri i avancuar, kanceri i vezoreve
-Hemofilia B
-Hiperkolesterolemia
Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me
terapine e gjeneve?
Duke qenë se terapia e gjenëve (si teknikë) shkakton ndryshime në setin
bazë te instruksioneve të trupit, ajo ngre disa probleme etike unike.
Problemet etike që rrethojne terapinë gjenike janë:
-Si munden të dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike?
-Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo
paaftesi.
-Kostot e larta të terapisë së gjenëve do ta bëjnë atë të përdorshme vetëm
nga të pasurit?
-Mundët që përdorimi i gjërë i terapise gjenike ta bëjë shoqërine më pak
tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm?
A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar
tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike?
Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve
duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo
qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet
tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet,
shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve),
gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të
trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia
gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie,
terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese,
kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një
familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë
zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat-
gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së
njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë
lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen
trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të
Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore
mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.
tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm?
A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar
tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike?
Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve
duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo
qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet
tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet,
shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve),
gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të
trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia
gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie,
terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese,
kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një
familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë
zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat-
gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së
njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë
lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen
trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të
Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore
mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.

Recommandé

Energjia diellore par
Energjia dielloreEnergjia diellore
Energjia dielloreMaja
12K vues16 diapositives
ENERGJIA ...!!!! par
ENERGJIA ...!!!!ENERGJIA ...!!!!
ENERGJIA ...!!!!#MesueseAurela Elezaj
15.3K vues18 diapositives
Yndyrat dhe sheqernat par
Yndyrat dhe sheqernatYndyrat dhe sheqernat
Yndyrat dhe sheqernatVilma Kafexhiu
31K vues7 diapositives
Shqiperia -slide par
Shqiperia -slideShqiperia -slide
Shqiperia -slideFre Nkly
42.9K vues21 diapositives
Projekt edukimi fizik par
Projekt edukimi fizikProjekt edukimi fizik
Projekt edukimi fizikAnesti çobani
41.9K vues24 diapositives
Mjedisi yne-lokal par
Mjedisi yne-lokalMjedisi yne-lokal
Mjedisi yne-lokalolinuhi
22.5K vues17 diapositives

Contenu connexe

Tendances

Proteinat yndyrnat dhe karbohidratet par
Proteinat yndyrnat dhe karbohidratetProteinat yndyrnat dhe karbohidratet
Proteinat yndyrnat dhe karbohidratetKorba Ferizaj
41.5K vues22 diapositives
ESSE ...Çfarë pasojash ka moszbatimi i ligjit në shoqëri. par
ESSE ...Çfarë pasojash ka  moszbatimi  i  ligjit në shoqëri.ESSE ...Çfarë pasojash ka  moszbatimi  i  ligjit në shoqëri.
ESSE ...Çfarë pasojash ka moszbatimi i ligjit në shoqëri.#MesueseAurela Elezaj
11.6K vues10 diapositives
Projekt kimie : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta) par
Projekt  kimie  : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)Projekt  kimie  : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)
Projekt kimie : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)Kejsid Mala
11.1K vues33 diapositives
Panelet diellore par
Panelet diellorePanelet diellore
Panelet dielloreKlarisa Klara
78.1K vues8 diapositives
Ngrohja globale par
Ngrohja globaleNgrohja globale
Ngrohja globaleKristjana Llolli
51.2K vues8 diapositives
Mjedisi par
MjedisiMjedisi
MjedisiMegi Collaku
171.3K vues9 diapositives

Tendances(20)

Proteinat yndyrnat dhe karbohidratet par Korba Ferizaj
Proteinat yndyrnat dhe karbohidratetProteinat yndyrnat dhe karbohidratet
Proteinat yndyrnat dhe karbohidratet
Korba Ferizaj41.5K vues
ESSE ...Çfarë pasojash ka moszbatimi i ligjit në shoqëri. par #MesueseAurela Elezaj
ESSE ...Çfarë pasojash ka  moszbatimi  i  ligjit në shoqëri.ESSE ...Çfarë pasojash ka  moszbatimi  i  ligjit në shoqëri.
ESSE ...Çfarë pasojash ka moszbatimi i ligjit në shoqëri.
Projekt kimie : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta) par Kejsid Mala
Projekt  kimie  : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)Projekt  kimie  : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)
Projekt kimie : ndotja e mijedisit nga karburantet (nafta)
Kejsid Mala11.1K vues
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut par mikaela basha
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriutroli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut
mikaela basha38.4K vues
Enzimat par An An
EnzimatEnzimat
Enzimat
An An43.8K vues
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike par koralda
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrikepse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
koralda43.2K vues
Hebrenjtë në Shqipëri par DonikaLici
Hebrenjtë në ShqipëriHebrenjtë në Shqipëri
Hebrenjtë në Shqipëri
DonikaLici39.1K vues
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut par irena kotobelli
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut
irena kotobelli26.3K vues
energjia par ANA KOSHI
energjia energjia
energjia
ANA KOSHI27.1K vues
Valet par An An
ValetValet
Valet
An An48.5K vues
Vepra Komedia Hyjnore. Dante Aligeri par Ergi Nushi
Vepra Komedia Hyjnore. Dante AligeriVepra Komedia Hyjnore. Dante Aligeri
Vepra Komedia Hyjnore. Dante Aligeri
Ergi Nushi55.6K vues
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN... par Denisa Caushi
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
INXHINIERIA GJENETIKE- AVANTAZHET DHE DISAVANTAZHET E ORGANIZMAVE OMGJ (ORGAN...
Denisa Caushi1.8K vues
Sëmundjet gjenetike par XhuLia Muca
Sëmundjet gjenetikeSëmundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetike
XhuLia Muca50.8K vues

Similaire à Terapia Gjenike

Al genetic tests_bd par
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bdGaniel Licka
673 vues11 diapositives
Bioteknologjia par
  Bioteknologjia  Bioteknologjia
Bioteknologjiavalbona cani
19K vues53 diapositives
Patogjeneza molekular e kancerit !!!! par
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!Patogjeneza molekular e kancerit !!!!
Patogjeneza molekular e kancerit !!!!#MesueseAurela Elezaj
798 vues9 diapositives
Inxhinieringu gjenetik par
Inxhinieringu gjenetikInxhinieringu gjenetik
Inxhinieringu gjenetikArdian Hyseni
13.2K vues15 diapositives
Manipulimi i gjenomit njerezor par
Manipulimi i gjenomit njerezorManipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezorUniversiteti i Prishtines
200 vues19 diapositives
Kanceri dhe gjenetika par
Kanceri dhe gjenetikaKanceri dhe gjenetika
Kanceri dhe gjenetikaKasandra Bilali
2.7K vues4 diapositives

Terapia Gjenike

  • 1. TERAPIA GJENIKE Terapia gjenike nuk është terapi klasike e rendit i cili mund të përshkruhet. Të gjithë pacientët të cilat janë në këtë lloj të terapisë, janë në fakt pjesë e hulumtimeve klinike me kritere të caktuara. Terapia gjenike synon ndryshimin e fenotipit patologjik dhe rindërtim të atij fiziologjik. Çfarë lloji i materialit gjenetik është i nevojshëm dhe në cilat qeliza dhe saktë ku do të përdoret varet nga lloji i sëmundjes dhe teknologjisë përkatëse. Terapia gjenike është lidhur me gjithë këto kushte patologjike të cilët ndikojnë mbi materialin gjenetik. Këto kushte mund të jenë trashëguese: (gjen me trashëgimi mendelike) ose sëmundje jo trashëguese, madje edhe sëmundjet multifunksionale (sëmundja Parkins). Në gjithë rastet, transferimi i gjeneve duhet të jetë në qelizat somatike dhe jo në qelizat reproduktive.
  • 2. Në kuptim të gjerë, terapia gjenike somatike mund të përkufizohet si procesi i futjes së një gjeni funksional dhe plotësisht të shprehshëm në një qelizë shenjë me rezultatin që sëmundja të korrigjohet në mënyrë të qëndrueshme e të përhershme. Prova e parë e këtij lloji që përbën dhe qeljen e rrugës për një terapi gjenike, ishte ajo e kryer në vitin 1990 në një pacient me sëmundjen SCID. Strategji për terapi gjenetike
  • 3. I. Shtimi i gjeneve ose zëvendësim i gjeneve ose augmentacion të gjeneve Implantimi i gjeneve “fiziologjike” në qelizat përkatëse deri sa aleli mutant është ende prezent. Në përgjithësi, ajo ka lidhje me sëmundjet gjenetike për shkak të mutacioneve të cilat eliminojnë funksionin e ndonjë proteine në qelizë (humb funksionon e saj) II. Largim i gjeneve Kjo strategji ka për synim të inaktivizojë transferimin e gjenit produkti i të cilit është i dëmshëm për qelizën dhe përdoret në: a) kushte të shkaktuar nga mutacione të transferuar në profetizona jofunksione, b) malingome të shkaktuar nga hiper shprehja e protoontogjeneve ose shprehje të proteinave jofunksionale. Kjo mund të bëhet duke përdorur oligonukleotide të pandjeshëm, siRNA (RNA të vogla penguese) ose ribozome. III. Ndryshim i gjeneve in-situ Kjo strategji është drejtuar drejt korrigjimit të mutacioneve me anë të ndryshimit të gjenotipit. Kjo është qasja më e re me përdorimin e nukleazave zing-finger (ZFN) e cila përmirëson ADN në vende specifike. Strategji transferimi të gjeneve të cilat nuk shkaktojnë sëmundje Ι. Transfer of a gene not physiologically expressed in the specific cells. Kjo strategji shpeshherë përdoret për trajtime të qelizave të sëmura nga kanceri të cilat përcjellin gjenin i cili bart kodin e toksinit. II.Transferim i faktorëve artificial transkriptimi. Kjo qasje ka të bëjë me zhvillimin e faktorëve artificial transkriptimi për
  • 4. ADN rajon specifik për përdorim terapeutik. Kjo strategji përdoret gjatë terapisë me β- talasemi dhe aneminë e qelizave në formë drapri. Pavarësishtë nga strategjitë e ndryshme që janë hartuar në qdo rast specifik, këto lloj terapish mund të klasifikohen në tri grupe kryesore: -terapia gjenike ex vivo, -terapia gjenike in vivo dhe -antisense Ti përmendim disa sëmundje gjenetike për të cilat njihet terapia gjenike: -SCID (mungesa e enzimës adenozinë-deaminazë) -Melanoma malinje, kanceri i avancuar, kanceri i vezoreve -Hemofilia B -Hiperkolesterolemia Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve? Duke qenë se terapia e gjenëve (si teknikë) shkakton ndryshime në setin bazë te instruksioneve të trupit, ajo ngre disa probleme etike unike. Problemet etike që rrethojne terapinë gjenike janë: -Si munden të dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike? -Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo paaftesi. -Kostot e larta të terapisë së gjenëve do ta bëjnë atë të përdorshme vetëm nga të pasurit? -Mundët që përdorimi i gjërë i terapise gjenike ta bëjë shoqërine më pak
  • 5. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.
  • 6. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.