enfermedades geneticas

1. ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS
GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDO
PATOLOGIA I
UNIVERSIDAD DE DURANGO
CAMPUS CHIHUAHUA
MEDICINA
ENFERMEDADES MENDELIANAS
⃝ ENFERMEDAD DE MARFAN
⃝ ENFERMEDAD DE EHLERS-DANLOS
⃝ HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
⃝ FIBROSIS QUISTICA

2. Trastorno del tejido conjuntivo de herencia autosómica
dominante.
Es una anomalía bioquímica que afecta a la fibrilina.
Microfibrillas (aorta, ligamentos, zonas ciliares).
Fibrilina. Codificada por el gen FBN1, localizado en el locus
cromosómico 15q21 (600 codificaciones).
1 caso por cada 5,000 habitantes.
70-80% de los casos son hereditarios.

3. ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
Constitución delgada y longilínea.
Aracnodactilia.
Hiperextensibilidad en articulaciones.
Deformaciones en la columna.
En tórax pectus excavatum ó carinatum.
ANOMALIAS OCULARES
Ectopia del cristalino.
Disminución de la agudeza visual.

4. ANOMALIAS EN APARATO CARDIOVASCULAR
Necrosis quística de la media (aorta).
Síndrome de válvula redundante.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Mutación en el gen FBNI.

5. Grupo de enfermedades caracterizados por
defectos en la síntesis o estructura del colágeno.
Patrones de herencia autosómica, dominante y
recesiva.
La anomalía en las fibras de colágeno afecta la
fuerza de tensión.
Contorsionistas (piel, articulaciones y
ligamentos).
Dislocaciones.
Anomalía en el proceso de cicatrización.

6. BASES MOLECULARES CON VARIANTES MAS FRECUENTES
Deficiencia en la enzima lisilo hidroxilasa:
Afecta al colágeno tipo I, lo cual interfiere en el entrecruzamiento
de las fibras de colágeno.
Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III:
Afecta al gen COL3A1, lo cual crea una variante vascular.
La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V:
Mutaciones de los genes COL5A1 y COL5a2, crea un trastorno
autosómico dominante clásico.

8. Rasgo mendeliano
A caso por cada 500 habitantes
Mutación del gen LDLR
Afecta la forma en que se transporta el
colesterol en plasma.
Daña la homeostasis intracelular del colesterol mediante su sitema
de retroalimentación.
Desarrollo de aterosclerosis.
Isquemia cardiaca.
Xantomas

10. 1 caso por cada 3,200 nacidos vivos en EE. UU.
Enfermedad genética mortal mas frecuente en
la población de raza blanca.
Muy poco frecuente en Asiáticos y
Afroamericanos.
Autosomica recesiva.
Es un trastorno de transporte epitelial que
afecta a la secreción de líquidos en las
glándulas exocrinas y del revestimiento epitelial
de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.
La concentración de cloruro de sodio en el sudor y alteración de
tales glándulas es una característica diagnostica.

11. Falla en la proteína de canal de cloruro en el
epitelio.
Codificación en el gen CFTR locus 7q31.2.
Falla de absorción de cloruro de sodio en las
glándulas sudoríparas.
Provoca íleo meconio.
Obstrucción pancreática (avitaminosis).
Obstrucción en vías respiratorias y grandes
infecciones.
Esteatosis hepática
Cirrosis

13. ¿ Dudas?