Presentación básica sobre mutaciones

1. Liceo de Coronado
Biología X Nivel, 2015

2. Definición:
 Es todo cambio en la información
hereditaria. Esto es, será una mutación todo
cambio que afecte al material genético del
individuo o de la especie.
 Las mutaciones pueden producirse tanto en
células somáticas como en células
germinales

3.  Las mutaciones pueden producirse tanto en
células somáticas como en células
germinales.
 Las mutaciones sólo son heredables cuando
afectan a las células germinales.
 Si afectan a las células somáticas se
extinguen por lo general con el individuo, a
menos que se trate de un organismo con
reproducción asexual.

4.  Las mutaciones pueden ser: naturales
(espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

5. Tipos de mutaciones
1. Génicas, moleculares o puntuales.
2. Cromosómicas estructurales.
3. Cariotípicas, numéricas o genómicas.

6. Mutaciones génicas
 Son aquellas que producen alteraciones en
la secuencia de nucleótidos de un gen o en la
secuencia de bases nitrogenadas. Existen
varios tipos:
 Sustituciones de pares de bases
nitrogenadas (transiciones / tranversiones).
 Pérdida o deleción.
 Adición.

9.  Las sustituciones provocan la alteración de
un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima,
no suelen tener grandes efectos sobre la
proteína codificada, pues afectan a un único
aminoácido y la proteína seguirá pudiendo
realizar la misma función.

10.  Sin embargo, las mutaciones que impliquen
un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se
compensen entre sí, pueden alterar la
secuencia de aminoácidos de la proteína
codificada a partir del punto donde se
produjo la mutación y sus consecuencias
suelen ser graves, pues todos los
aminoácidos de la secuencia proteica a
partir de dicho punto serán diferentes.

14. Ejemplos:
 Albinismo.
 Melanismo.
 Progeria.
 Acondroplasia.
 Osteogénesis imperfecta.
 Anemia falsiforme.
 Heterocromía congénita
 Síndrome de Marfan.
 Otros….

15. Albinismo

16. Melanismo

17. Progeria

18. Osteogénesis imperfecta

19. Acondroplasia

20. Heterocromía

21. Síndrome de Marfán

22. Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se
pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes
del cromosoma:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un
cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

28. Ejemplos
 "Le cri du chat" (grito de gato) como
ejemplo de mutación cromosómica
estructural: En la especie humana, una
deleción particular en el cromosoma 5 provoca
el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se
caracteriza por microcefalia, retraso mental
profundo y detención del crecimiento. El
nombre alude al tipo de llanto particular de los
bebés con este síndrome.

30. Cromosoma Filadelfia
(causa leucemia mieloide crónica)

32. Mutaciones cariotípicas o genómicas.
 Corresponde a alteraciones en el individuo en el
número de cromosomas de la especie.
 Se distinguen al menos dos tipos:
 Poliploidías.
 Aneuploidías.

33. Poliploidías
 Consiste en que la serie haploide de cromosomas
se repite más de dos veces, si poseen tres series
haploides se llamaran triploides, si poseen cuatro,
tetraploides, y así sucesivamente.
 Se produce porque en la formación de las células
sexuales no tiene lugar la meiosis.

34.  Los individuos con número impar de series
haploides son estériles, pues no pueden
realizar la meiosis.
 La poliploidía es relativamente superior en los
vegetales superiores, y a veces se produce
intencionadamente o experimentalmente con
el fin de obtener productos beneficiosos para
el ser humano.

35.  La forma más común son los 4n, pero en
plantas pueden existir especies con números
impares de conjuntos cromosómicos; las
cuales son estériles, pero pueden vivir por
reproducción asexual, frecuentemente con la
ayuda del ser humano (por ejemplo, el plátano
que es triploide).

36. Aneuploidías
 Consiste en existencia algún cromosoma de
más o de menos en el individuo.
 Si el individuo tiene algún cromosoma de más,
tendrá tres cromosomas homólogos de alguno
de los tipos, presenta trisomía.
 Si el individuo tiene algún cromosoma de
menos, tendrá solo uno, y por lo tanto
presenta monosomía.

37.  La aneuploidía se debe a un error durante la
reproducción de la meiosis, durante la
reproducción de los gametos, de manera que a
uno de los gametos pasa una pareja de
cromosomas homólogos, mientras que al otro
gameto no pasa ninguno.

38. Tipos de aneuploidías
 En los autosomas.
 En los cromosomas sexuales.

40. Síndrome de Down

41. Síndrome de Edwards

42. Síndrome de Patau

43. Síndrome de William (monosomía 7)

44. Aneuploidias en los cromosomas sexuales

45. Síndrome de Klinefelter

47. Síndrome de Turner