Genética poblaciones equilibrio Hardy-Weinberg

Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal – Facultad de Ciencias Agropecuarias – UNER –
Genética de Poblaciones
GENÉTICA Y MEJORAMIENTO VEGETAL Y ANIMAL
UNIDAD TEMÁTICA 3
GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN
La genética mendeliana estudia la transmisión de caracteres hereditarios por
cruzamientos precisos, realizados entre líneas elegidas y definidas y los
mecanismos por los que se transmite el material hereditario de padres a hijos.
La genética poblacional aplica los conceptos mendelianos a todos los apareamientos
de una población.
Una población, en sentido genético, no es sólo un grupo de individuos, sino un grupo
reproductivo. La genética de una población está interesada no sólo en la
constitución genética de los individuos, sino también en la transmisión de los genes
de una generación a la siguiente. Durante esta transmisión los genotipos de los
padres se disocian y un nuevo grupo se constituye en la progenie con los genes
trasmitidos por los gametos. Los genes de la población tienen continuidad genética
de una generación a otra, mientras que los genotipos son discontinuos, siendo los
gametos los lazos de unión de los genotipos de una generación a la siguiente.
Generación tras generación, la reproducción sexuada prosigue por cruzamiento
entre los individuos de la misma localidad, (ej: peces de un lago). En una población
los individuos nunca son genéticamente iguales y los cruzamientos son posibles
entre todos los genotipos presentes (cruzamiento al azar = panmixia). Al conjunto
de organismos sexuados, fecundos entre sí, que viven en una zona geográfica
determinada, se los denomina Población Mendeliana, para distinguirla de los grupos
de seres asexuados, con partenogénesis, o seres constantemente autofecundantes.
En éstos, el factor de integración que es la reproducción cruzada no existe.
Otra definición: Podemos definir como una Población Mendeliana la que está
constituida por un grupo de organismos de reproducción sexual con un grado de
relación estrecha (tal como especie, sub-especie, línea, etc.) que viven en una zona
geográfica definida dentro de la cual se cruzan al azar.
Cuando se cruzan dos individuos homocigotas, para los diferentes alelos A y a de un
locus autosómico, se forma un cigota Aa ya que un padre sólo produce gametas A y
el otro sólo gametas a, es decir:
Se conocen los genotipos parentales y su descendencia probable. Estas condiciones
sólo se cumplen cuando los planes de cría están controlados.
Las gametas que se producen en una población mendeliana y de las cuales surgirá la
próxima generación, es lo que se define como POOL GENETICO ó POZA DE GENES
ó GAMETOS.
1

La constitución o estructura genética de una población viene determinada por las
frecuencias genotípicas y génicas. Es decir por la especificación de los alelos
presentes en cada locus y su proporción en cada uno.
Si se considera un locus autosómico A con dos alelos A1 y A2, habrá 3 genotipos
posibles A1A1; A!A2; y A2A2. La constitución genética estará descripta por el %
de individuos . Estas proporciones se conocen como frecuencia genotípica. Ej. si un
cuarto de los individuos son A1A2, la frecuencia de ese genotipo será del 0.25 o
25%
FRECUENCIA GENOTÍPICA: es la frecuencia de un genotipo en particular, en
relación al resto de los genotipos posibles para el locus en cuestión.
Ej. Si la mayor parte de la población es del genotipo aa, la frecuencia del alelo
recesivo en la poza de genes debe ser relativamente alta, y el porcentaje de
gametas con alelo A será bajo.
La constitución o estructura genética de una población refiriéndonos a los genes
que ella lleva se describe a través de las frecuencias génicas.
FRECUENCIA GÉNICA: Es la frecuencia de cada alelo, dentro del total de alelos
posibles para cada locus.
Podemos determinar las frecuencias génicas a través de las frecuencias
genotípicas. Ej:
Un locus con dos alelos y contamos 100 individuos.
A1A1 A1A2 A2A2 Total
N° individuos 30 60 10 100
N°genes A1 60 60 0 120 200
A2 0 60 20 80
Como cada individuo tiene dos genes hemos contado 200 representantes para ese
locus. Cada individuo A1A1 contiene dos genes A1 y A1A2 uno solo. Existen 120
genes A1 y 80 genes A2 sus frecuencias génicas serán 0.6 y 0.4 respectivamente
Cuando los apareamientos entre los miembros de una población son completamente
al azar y cada gameta masculina en el pool genético tiene igual probabilidad de
unirse con cada gameta femenina, la FRECUENCIA ESPERADA de cigotos en la
próxima generación puede predecirse conociendo la frecuencia alélica en la poza de
2

gametos de la generación parental.
Dadas las frecuencias relativas de los gametos A y a en la poza de genes podemos
calcular, (basándonos en la unión al azar de los gametos) las frecuencias esperadas
de genotipos y fenotipos de la progenie.
Siendo: p = porcentaje de alelos A en la poza de genes
q = porcentaje de alelos a en la poza de genes
podemos utilizar el método del tablero para ilustrar todas las posibles
combinaciones al azar de los gametos.
♂
♀
Frec p
Gam A
Frec q
Gam a
Frec p
Gam A
p2
AA
Pq
Aa
Frec q
Gam a
pq
Aa
q2
Aa
La frecuencia genotípica ESPERADA en la próxima generación es:
( p + q )² = p² (AA) + 2 p q (2Aa) + q² (aa) = 1
p² = es la proporción esperada de homocigotas dominantes en la próxima
generación = D
2pq = es la proporción esperada de heterocigotas en la próxima
generación = H
q² = es la proporción esperada de homocigotas recesivos en la próxima
generación = R
La suma de estas fracciones debe ser igual a la unidad por considerar todos los
genotipos en la población de progenitores.
Esta fórmula que expresa los valores genotípicos esperados en la
descendencia, en términos de frecuencias alélicas del pool genético en la
generación parental es la ley de EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG.
3

ENUNCIADO:
Cuando en las poblaciones grandes los apareamientos son al azar (panmixia),
las frecuencias génicas y genotípicas permanecen invariables de generación en
generación y la relación entre frecuencias génicas y genotípicas se obtiene de una
combinación al azar de los alelos, en ausencia de migración, mutación y selección.
CARACTERISTICAS DE LAS POBLACIONES
1- Dimensión: es de importancia en la evolución por dos razones: por una parte las
leyes de la genética se basan en las leyes de la probabilidad que se puede estudiar
más exactamente cuando se apliquen a números grandes.
Cuando mayor sea el tamaño de la población, más rico y variado puede ser su fondo
común de genes.
2- Panmixia: Una población es panmítica cuando cada uno de los individuos que la
componen, tienen la misma oportunidad de reproducirse con cualquier otro del sexo
opuesto.
En las plantas depende del modo de fecundación y en los animales de la movilidad.
3- Ausencia de procesos sistemáticos: migración, mutación y selección.
RELACIÓN ENTRE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y LAS FRECUENCIAS
GENOTÍPICAS
Genes Genotipos
Frecuencia de A1 = p Frecuencia A1 A1 = D
Frecuencia de A2 = q Frecuencia A1 A2 = H
Frecuencia A2 A2 = R
p + q = 1 D + H + R = 1
Las relaciones entre las frecuencias génicas y genotípicas vienen dadas por:
p = D + ½ H ó p = 2D + H = D + ½ H
2N N
4

q = R + ½ H ó q = H + 2R = R + ½ H
2N N
LAS FRECUENCIAS DE LOS TRES GENOTIPOS DEPENDEN DE LAS
FRECUENCIAS GÉNICAS
La frecuencia del heterocigota no puede ser mayor del 50% y ese máximo ocurre
cuando las frecuencias génicas son p = q = 0.5.
Cuando la frecuencia génica de un alelo es baja, éste se encuentra
predominantemente en los heterocigotas y hay muy pocos homocigotas para dicho
alelo.
Las frecuencias genotípicas de una generación dependen de las frecuencias génicas
de la generación parental y son:
po² homocigota dominante
2 poqo heterocigota
qo² homocigota recesivo
Esto quiere decir que la probabilidad de encontrar un individuo AA en la siguiente
generación es: po²
Si de esta nueva generación obtenemos las frecuencias génicas, tendremos:
5
Relación Frecuencias genotípicas
y génicas
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1
Frecuencia génica A2
Frecuenciagenotípica
A1A1 A2A2 A1A2

p1 = po² + ½ . 2 po qo
p1 = po² + po qo
p1 = po (po + qo)
pl = po . 1
p1 = po
Lo mismo se cumple para el gen recesivo q1 = qo
Vemos entonces que se han mantenido las frecuencias génicas de una generación a
otra por lo tanto se mantendrán también las frecuencias genotípicas lo que implica
que la población está en equilibrio.
Si este equilibrio se altera basta una sola generación de apareamiento al azar para
que se restablezca.
El equilibrio puede demostrarse también a través de las descendencias de todos los
cruzamientos posibles en la población con sus respectivas frecuencias.
En la práctica partimos de observaciones fenotípicas realizadas en las poblaciones
para los caracteres en estudio, y a partir de los datos tomados determinamos las
frecuencias fenotípicas. De acuerdo al tipo de herencia que presente el carácter
de interés, la forma en que estimamos las frecuencias génicas varía.
Así tendremos diferentes casos:
 Dominancia incompleta o codominancia: si el carácter presenta este tipo de
interacción en el locus, cada genotipo se expresa como un fenotipo diferente.
Consideremos el ejemplo de un locus A, que codifica para color de flor, con dos
alelos A1 y A2.
Genotipos fenotipos frecuencias
A1A1 flor roja D = p²
A1A2 flor rosada H = 2pq
A2A2 flor blanca R = q²
En la población muestreamos cuantos corresponden a cada fenotipo y así estimamos
frecuencia fenotípica y genotípica. Las frecuencias génicas se obtienen de:
p = D + ½ H y q = R + ½ H
 Dominancia completa: en estos caracteres dos genotipos se expresan en un
mismo fenotipo. Considerando un ejemplo en el cual un locus B con dos alelos
posibles B1 y B2, determinan plantas altas (B1) que es el carácter dominante o
enanas (B2). En la población tendremos:
GENOTIPOS
Frecuencia
genotípica
FENOTIPOS
Frecuencia
fenotípica
6

B1B1
D = p²
Planta alta D + H = p² + 2pq
B1B2 H = 2pq
B2B2 R = q² Planta enana R = q²
Para estimar las frecuencias génicas, considerando que la población está en
equilibrio y siendo:
R = q² => q = R
p = 1 - q
 El carácter en estudio presenta una serie alélica:
Supongamos el caso de un locus con tres alelos C1> C2 > C3 cuyas frecuencias
génicas o alélicas son p, q y r respectivamente. El alelo C1 codifica para color de
flor violeta, el alelo C2 para flor roja y C3 para flor amarilla. En la población
tendremos:
Genotipos Frecuencia genot. Fenotipos Frecuencia Fenot.
C1C1 p² flor violeta
C1C2 2pq flor violeta p² + 2 pq + 2 pr
C1C3 2pr flor violeta
C2C2 q² flor roja q ²+ 2qr
C2C3 2qr flor roja
C3C3 r² flor amarilla r ²
Frecuencias génicas = p + q + r = 1
Frecuencias genotípicas = ( p + q + r ) ² = p ² + 2pq + 2pr + q ² + 2qr + r ² = 1
Considerando que la población está en equilibrio y siendo r la frecuencia del alelo
C3, lo estimamos como :
r = r
2
La frecuencia del fenotipo amarillo es r² y la del fenotipo rojo es q² + 2qr.
Sumando las frecuencias de ambos fenotipos queda:
7

r² + q² + 2qr = ( r + q )²
q = √ r² + q² + 2qr - r
Conociendo ya el valor de r, podemos estimar q. La frecuencia del alelo C1 se saca
por diferencia:
p = 1 - ( q + r )
Para el caso de alelos múltiples se recurre a este tipo de deducciones
matemáticas, partiendo siempre del fenotipo que solo se expresa en el genotipo
doble recesivo.
Suponiendo que para el ejemplo planteado las frecuencias obtenidas de una
población hayan sido:
Fenotipo Frecuencia
Flor violeta 0,32 (p²+2pq+2pr)
Flor roja 0,48 (q²+2qr)
Flor amarilla 0,20 (r²)
Estimamos las frecuencias génicas de la siguiente manera:
r = 20,0 = 0,447
( r + q )²= r² + q² + 2qr
( r + q )²= 0,20 + 0,48 = 0,68
( r + q ) ²= 0,68
r + q = 68,0 = 0,825
q = 0,825 - r
q = 0,825 - 0,447
q = 0,378
p = 1 - ( q + r )
p = 1 - ( 0,378 + 0,447)
p = 1 - 0,825
p = 0,175
 Caracteres ligados al sexo:
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el carácter de interés tiene su locus ubicado en el segmento diferencial del
cromosoma sexual X. Así las hembras o sexo homogamético llevarán dos alelos y los
machos o sexo heterogamético solo llevan un alelo para el carácter en su genotipo.
Las hembras presentan tres genotipos posibles y los machos solo dos.
Suponiendo un ejemplo en que el genotipo N1N1 codifica para pelaje negro, N1N2
para pelaje marrón y N2N2 para pelaje blanco tendremos:
Fenotipos Negro Marrón Blanco
genotipos
Hembras N1N1 N1N2 N2N2
Machos N1 N2
Siendo las frecuencias genotípicas en las hembras:
Dh = N1N1 Hh = N1N2 Rh = N2N2
Y en los machos:
Dm = N1 Rm = N2
Será la frecuencia génica en las hembras: para N1 = ph = Dh + ½ Hh
para N2 = qh = Rh + ½ Hh
La frecuencia génica en los machos: para N1 = pm = Dm
para N2 = qm = Rm
Como para estos caracteres las hembras portan 2 alelos y los machos 1, la
frecuencia en la población en su total será:
para N1 = p = 2/3 ph + 1/3 pm
para N2 = q = 2/3 qh + 1/3 qm
Simplificando matemáticamente:
p = 1 ( 2 ph + pm )
3
q = 1 ( 2 qh + qm )
3
Aplicaciones y ejemplos de la ley de Hardy-Weinberg
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 Frecuencia génica del alelo recesivo: las frecuencias génicas de un grupo de
individuos pueden determinarse por las frecuencias genotípicas, pero si el
heterocigota no puede diferenciarse del homocigota (hay dominancia) la
ecuación: q = R+1/2 H no puede aplicarse. Si consideramos que los genotipos se
encuentran en proporciones H-W se puede estimar la frecuencia génica de la
siguiente manera:
a = es el gen recesivo con frecuencia q
aa = es el genotipo homocigota recesivo con frecuencia q 2
, ésta frecuencia
genotípica coincide con la frecuencia fenotípica que podemos estimar en la
población.
Conociendo q 2
resulta q = q
2
Ejemplo: la fenilcetonuria es una enfermedad metabólica en el hombre debida a
un gen recesivo simple. Se realizó un estudio y sobre 55.715 bebes evaluados en
tres años se detectaron 5 casos.
La frecuencia del aa en la muestra fue 5/55.715 = 90x10-6
o sea 1/11.000 por lo
tanto la frecuencia de a = √90x10-6
= 0.0095. La frecuencia del heterocigota en
la población total es
H = 2pq ó H = 2q(1-q) 2 x 0.0095 x (1-0.0095) = 0.019 es decir que
aproximadamente el 2% de los niños son portadores del gen para fenilcetonuria.
 Prueba del equilibrio H-W: solo puede realizarse si se está estudiando un
carácter para el cual todos los genotipos son diferenciables, así puede probarse
de manera sencilla, si la población esta en equilibrio. De acuerdo a la ley H-W,
las frecuencias genotípicas de la progenie estarán determinadas por las
frecuencias génicas de los progenitores, y si la población está en equilibrio serán
las mismas.
Ejemplo:
Genotipos
MM MN NN Total
Frecuencias
M
Génicas
N
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Observado 233 385 129 747 0.5696* 0.4304
Esperados 242.36** 366.26 138.38 747
χ2
1=1.96 p∼0.2
Frecuencia del alelo M = p = D + 1/2H
p =233/747+1/2 (385/747)= 0.5696
q = 1 – 0,5696 = 0,4304
**Frecuencia del genotipo MM esperada = p2
= (0.5696) 2
x 747 = 242.36
Frecuencia del genotipo MN esperada =2pq=(2x0.5696 x 0.4304)x 747 = 366.26
Frecuencia del genotipo NN esperada = q2
= (0.4304) 2
x 747 = 138.38
Concuerda con una población en equilibrio H-W.
 Frecuencias de apareamiento. Prueba de la ley H-W:
1. Obtener las frecuencias de los tipos posibles de apareamientos de acuerdo
con las frecuencias de los genotipos presentes en los progenitores.
2. Obtener las frecuencias de los genotipos en la progenie de cada tipo de
apareamiento de acuerdo a las relaciones mendelianas.
Ejemplo: un locus A con dos alelos y sean las frecuencias de los genes y de los
genotipos las siguientes:
Genes Genotipos
A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2
Frecuencias P q D H R
Se dan nueve formas posibles de apareamiento, teniendo en cuenta tres
genotipos con sus respectivas frecuencias:
Genotipos y frecuencias en machos
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A1A1
D
A1A2
H
A2A2
R
Genotiposy
frecuenciasen
hembras
A1A1 D D2
DH DR
A1A2 H DH H2
HR
A2A2 R DR HR R2
Que se resumen en seis tipos de cruzamientos que se muestran en la tabla
siguiente:
Tipo de
apareamiento
Frecuencia
del
apareamiento
Genotipos y frecuencia de la progenie
A1A1 A1A2 A2A2
A1A1 x A1A1 D2
D2
A1A1 x A1A2 2DH DH DH
A1A1 x A2A2 2DR 2DR
A1A2 x A1A2 H2
¼ H2
½ H2
¼ H2
A1A2 x A2A2 2HR HR HR
A2A2 x A2A2 R2
R2
∑ (D+1/2H)2
2(D+1/2H)(R+1/2H) (R+1/2H)2
∑ p2
2pq q2
(D+1/2H)2
+ 2(D+1/2H)(R+1/2H) + (R+1/2H)2
= 1
p2 + 2pq + q2 = 1
Para encontrar la frecuencia de cada genotipo sumamos las frecuencias
aportadas por cada tipo de apareamiento. Se obtienen las frecuencias de
equilibrio H-W.
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PROCESOS QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO EN LAS POBLACIONES
En poblaciones grandes y con panmixia las frecuencias génicas y genotípicas se
mantienen estables de generación en generación, siempre que no existan migración,
mutación y selección.
Hay dos tipos de procesos que alteran las frecuencias génicas y genotípicas de las
poblaciones:
migración
Procesos sistemáticos mutación
selección
Estos tienden a cambiar las frecuencias génicas en forma predecible tanto en
cantidad como en dirección. Las poblaciones se consideran infinitas, genéticamente
hablando.
Procesos dispersivos deriva génica
consanguinidad
Estos procesos son predecibles únicamente en cantidad, no en dirección, y ocurren
en poblaciones pequeñas o finitas debido a los efectos de muestreo.
PROCESOS SISTEMÁTICOS
MIGRACIÓN
Es la introducción de nuevos individuos a la población, esto hace variar las
frecuencias génicas ya que estos individuos provienen de una población migrante
con frecuencias génicas diferentes a las de la población nativa (mendeliana).
Si m es la proporción de individuos que migran en cada generación (también
llamada tasa de migración o flujo génico), el resto corresponde a los individuos
nativos, es decir 1-m.
Considerando el gen a presente en la población migrante con una frecuencia qm y
con una frecuencia qo en la población nativa. La frecuencia de dicho gen en la
población mixta será:
q1 = m.qm + (1-m).qo
q1= m.(qm - qo) + qo
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El cambio de frecuencia génica para el gen a (o sea su variación), luego de una
generación de migración será:
∆ q = q1 - qo
∆ q = m.(qm-qo)
Es decir que el cambio de frecuencia génica en una población donde existe
migración es directamente proporcional a la tasa de migración y a la diferencia
entre las frecuencias génicas de los inmigrantes y los nativos.
Ejemplo: en la población negra actual de California se encuentra el alelo Ro para el
locus del grupo sanguíneo Rh (Rhesus), con una frecuencia de 0,486. Se sabe que
originalmente su frecuencia era de 0,617 (en las poblaciones africanas) y que por
inmigraciones desde la población blanca (en donde la frecuencia del alelo es 0,023)
se ha bajado hasta los valores actuales. Además se conoce que la tasa de migración
fue de 3,6% por generación.
De esta manera si calculamos la frecuencia del alelo Ro en la primera generación
de migración será:
q1 = m.(qm-qo) + qo
Siendo: qm = 0,023 ; qo = 0,617 y m = 0,036
q1 = 0,036 (0,023-0,617) + 0,617
q1 = 0,5956
El cambio de frecuencia génica para el gen Ro será:
∆ q = m.(qm-qo) ∆ q = q1-qo
∆ q = -0,021384 ∆ q = 0,5956-0,617
∆ q = -0,021384
MUTACION
El efecto de la mutación de un gen sobre su frecuencia dentro de la población
depende de que esta mutación se de tan raramente que pueda considerarse como
un proceso único o de que la mutación ocurra repetidamente con una cierta
frecuencia.
Así tenemos:
Mutaciones no recurrentes: ocurren raramente, no poseen una tasa o frecuencia
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de mutación. No producen un cambio permanente en la frecuencia del gen.
Mutaciones recurrentes: ocurren repetidamente con una cierta frecuencia.
Pueden ser:
a) Irreversibles: se producen en un solo sentido A a con una velocidad
o tasa de mutación que denominaremos u.
b) Reversibles o mutación y retromuta-ción: se produce en los dos
sentidos, o sea de
A a y de a A y las tasas de mutación se denominan u y v respectiva-
mente.
MUTACION NO RECURRENTE
Los nuevos genes que aparecen por mutación no recurrente tienen baja
probabilidad de persistir. Si en una generación el genotipo AA pasa a Aa por
mutación de A----> a, el individuo Aa al reproducirse con los individuos AA de la
población puede dar:
ni ngún descendiente => desaparece el gen mutante
un descendiente =>la probabilidad que desaparezca es ½.
Aa x AA
d os descendientes => la probabilidad de que desaparezca es (½)²
K descendientes => (½) k
Así vemos que al aumentar el número de descendientes del genotipo que
posee el gen mutante, menor es la probabilidad de que se pierda el nuevo gen.
Tomando como descendencia media dos individuos por cruzamiento, la probabilidad
de extinción del alelo mutado a través de las generaciones es:
Generación Probabilidad de
extinción.
1 0,37
2 0,53
3 0,62
- -
15 0.89
- -
63 0.97
Podemos ver que la probabilidad de permanencia del gen a mutante en la
población, va disminuyendo continuamente de generación en generación. Como
conclusión, vemos que una mutación única, sin ventaja selectiva, no puede producir
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un cambio permanente en la población.
MUTACIONES RECURRENTES
Se producen de un modo sistemático en la población, es decir que ocurren en cada
generación y con una determinada velocidad o tasa de mutación. Producen cambios
en las frecuencias génicas de la población.
IRREVERSIBLES
Es aquella que se produce en un solo sentido, por ejemplo de A  a, la velocidad
o tasa de mutación es u y es la proporción de genes que mutan por generación.
Si la frecuencia del alelo A es po, la frecuencia de a será u.po y en la siguiente
generación la frecuencia de A será po-u.po.
El Ap se calcula:
∆ p = p1 - po
∆ p = po - u.po - po
∆ p = -u.po
Si consideramos que qo es la frecuencia inicial del alelo a, será:
q1 = qo + u.po = qo + u.(1-qo) = u + qo.(1-u)
q2 = u + q1.(1-u) = u + u.(1-u) + qo.(1-u)
qn = u + u.(1-u) + ......+ u.(1-u) + qo.(1-u)
Es decir que:
qn = u 1-(1-u) + qo.(1-u) = 1-(1-u) + qo.(1-u)
qn = 1-(1-u)n
(1-qo) pn = po (1-u)n
Los valores de qo y de u son menores que 1, el límite máximo de qn cuando n  ∞
será 1. Es decir que luego de infinitas generaciones el alelo a puede desplazar a A.
REVERSIBLE
La mutación se da en los dos sentidos, es decir de A  a y de a  A. A esta
mutación se la denomina mutación recurrente reversible o mutación y
retromutación.
Si consideramos p y q como las frecuencias de los alelos A y a respectivamente, y
las frecuencias o velocidad de mutación por generación como u para A  a y v
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para a  A; tenemos:
u
(p) A a (q)
v
Si u y v se mantienen constantes de generación en generación, en presencia del
mismo ambiente, será:
q.v = la cantidad de alelos a que mutan a A
p.u = la cantidad de alelos A que mutan a a
La variación de frecuencia de A luego de una generación es:
∆ p = q.v - p.u
Para a es:
∆ q = p.u - q.v
Habrá equilibrio cuando la cantidad de alelos A que pasen a a sea igual a la
cantidad de a que muten a A. O sea que habrá equilibrio cuando ∆ p = 0.
Si ∆ p = 0 => u.p = v.q
u.(1-q) = v.q
u - u.q = v.q
u = v.q + u.q
u = q.(v+u)
Es decir que en el equilibrio es:
q = u p = v
u+v u+v
Si la población no está en equilibrio, veremos como tiende a él:
∆ q = p.u - q.v = u (1-q) - q.v =
= u – q (u + v ) = q (u+v) - q(u+v)
∆ q = (u + v). ( q – q )
Vemos entonces que ∆ q, o la variación de la frecuencia del alelo a, es proporcional
a la distancia a que se encuentra la población del punto de equilibrio.
Gráficamente se resuelve de la siguiente manera, siendo q el punto donde la recta
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que une a u y v corta a q.
µ
6x10-5
x=∆ q
0 q -> 1
q
v
4x10-5
Por semejanza de triángulos:
u v u
= ; q = = q
q 1-q u + v
De la gráfica puede deducirse el valor y el signo de ∆ q para cada valor q de la
población. Si llamamos x a la vertical en el punto q; por semejanza de triángulos:
x = u
q - q q
^
x = (q - q) . u = (q - q).(u - v) = ∆ q
q
18

Conclusiones :
• Con velocidades de mutación normales (10-4
a 10-8
), los cambios de frecuencias
génicas debidos a mutación son tan pequeños que solo son importantes a escala
evolutiva y son difíciles de detectar a menos que se trabaje con
microorganismos.
• Por investigaciones realizadas en distintos organismos, se sabe, que la
retromutación (mutación de mutado a salvaje) es menos frecuente que la
mutación de salvaje a mutado. La retromutación es la décima parte de
frecuente. Según esto las frecuencias en el equilibrio deberían ser p=0,1 y
q=0,9. Esto no es lo que comúnmente se encuentra en poblaciones naturales, es
decir que los cambios de frecuencias no se deben solamente a mutaciones.
• El aumento de la tasa de mutación (debido por ejemplo a radiaciones) no hace
variar las frecuencias génicas una vez alcanzado el equilibrio, ya que ambas
frecuencias de mutación, u y v, cambiarían proporcionalmente.
SELECCION
Hasta ahora hemos supuesto que todos los individuos de la población contribuyen
de igual manera a la generación siguiente. Pero en realidad los individuos difieren
en viabilidad, fertilidad y adaptación a un medio determinado, por lo tanto
contribuyen con números diferentes de descendientes a la siguiente generación.
Valor adaptativo, fitness, valor selectivo o eficacia biológica de un individuo es la
proporción relativa de descendientes con que contribuye a la generación siguiente
(W).
El valor adaptativo está asociado a la presencia o ausencia de un gen particular en
el genotipo del individuo, entonces la selección opera sobre ese gen y esto hace que
su frecuencia en la descendencia no sea la misma que en la generación parental.
Se llama Coeficiente de selección (S) a la reducción proporcional en la contribución
genética de cierto genotipo, en comparación con otro genotipo que se toma como
patrón y que es el más favorecido por la selección. El coeficiente de selección es
1-W, y así como W refleja la probabilidad de éxito reproductivo de un individuo, S
refleja su probabilidad de fracaso reproductivo por causa de la selección.
La selección al actuar contra un gen, produce una disminución selectiva de los
genotipos que llevan dicho gen, ya sea por reducción de su fertilidad o viabilidad.
En ambos casos el genotipo contra el que actúa la selección contribuye con menos
gametos para formar los cigotos de la generación siguiente. Es decir que podemos
considerar al cambio de frecuencia génica haciendo el recuento en los genotipos de
19

los cigotos de la generación parental y los cigotos de la generación hija.
Si tomamos individuos con un mismo genotipo, por ejemplo A1A1, no siempre
tendrán el mismo valor adaptativo, pues este depende de condiciones ambientales,
interacciones con otros genes presentes en la dotación génica, etc. Pero se admite
un valor único que es el valor medio del valor adaptativo de ese locus en el total de
la población.
La principal consecuencia de la selección es el cambio de las frecuencias génicas, y
en grandes poblaciones la selección es generalmente la mayor responsable del
cambio de las frecuencias génicas.
La selección puede actuar a nivel de gametos (selección gamética) o de individuos.
La selección puede ser:
Natural: actúa a través de los factores que constituyen el medio
ecológico. La población debe tener variabilidad genética.
Artificial: provocada por la intervención consciente del hombre,
aunque la selección natural siempre está presente.
MODELO GENERAL DE SELECCION
El valor adaptativo W es igual a:
W = 1 - S
Si consideramos un locus con dos alelos A1 y A2, los genotipos presentes en la
población serán A1A1, A1A2 y A2A2 con frecuencias p², 2pq y q² respectivamente.
El valor adaptativo será Wo para A1A1; W1 para A1A2 y W2 para A2A2.
Un ciclo de selección puede resumirse en el siguiente cuadro:
Genotipos A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
W0 W1 W2
Contribución
proporcional
p²Wo 2pqW1 q²W2
Frecuencia
después de la
selección
p²Wo/ 2pqW1/ q²W2/
1
20
W W W
W

_
W = es la aptitud media del grupo en que actúa la selección, y es la suma de las
proporciones de los genotipos luego de la selección.
La selección provoca un cambio en la frecuencia génica:
∆q = q1 - qo
q1 es la frecuencia del alelo A2 luego de la selección:
q² W2 + pqW1
q1 =
Reemplazando se llega a que:
∆q = pq [p (W1 -Wo) + q (W2 -W1) ]
De esta ecuación podemos deducir que:
 El cambio de la frecuencia génica es directamente proporcional a p y q, por lo
tanto el cambio será máximo cuando p = q = 0,5 y será nulo cuando q = 0 ó q = 1;
es decir que sólo habrá cambios por selección si existe variabilidad genética en
la población.
 ∆q es inversamente proporcional a W, es decir que a medida que aumenta la
aptitud media de la población menor será el cambio de frecuencia por efecto de
la selección. El máximo ∆q se va a obtener en poblaciones alejadas de su capa-
cidad reproductiva potencial.
 ∆q es directamente proporcional a la expresión:
p (W1 - Wo) + q (W2 - W1)
que se conoce como efecto aditivo o efecto medio de la sustitución de un gen,
y es un promedio de los efectos que sufre la aptitud cuando en cada genotipo se
sustituye un alelo por otro, ponderado por la frecuencia génica correspondiente.
 Cuando un alelo está fijado o cuando Wo = W1 = W2 no habrá modificación de las
frecuencias génicas a través de las generaciones.
21
W
W

Según la aptitud tenemos tres tipos de dominancia que no es necesariamente la
misma dominancia con respecto a los efectos visibles del gen. Así tenemos:
Aptitud
Dominancia completa
A1A2
A2A2 A1A1
W = 1-S W = 1
Sin dominancia
A2A2 A1A2 A1A1
W =1-S W = 1-½S W = 1
Sobredominancia
A2A2 A1A1 A1A2
W2 =1- S2 W1 =1-S1 W = 1
DOMINANCIA COMPLETA
a)Selección a favor del dominante (contra A2A2)
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
1 1 1-S
Contribución
proporcional
p²1 2pq 1 q² (1-S)
Frecuencia
después de la p² / 2pq/ q²(1-S)/
1
22
W W W
W

selección
La nueva frecuencia de A2 es:
q1 = pq + q²(1-S) ; q1 = q - Sq²
1-Sq² 1-Sq²
∆q = q1 - q = q - Sq² - q
1-Sq²
∆q = -Sq²(1-q) ∆q = -Sq²p
1-Sq² 1-Sq²
Vemos que la variación de la frecuencia depende no solo del coeficiente de
selección S, sino también de la frecuencia inicial q.
a.1) Eliminación completa de recesivos: se da para el caso en que S = 1.
q1 = pq + q²(1-S)
1-Sq²
Si S=1 q1 = q
1+q
q2 = q
1+2q
qn = q Frecuencia de A2 luego de n
1+nq generaciones de selección.
n = 1 - 1 Número de generaciones necesarias
qn q para pasar q a qn.
∆q = - q²
1+q
Este caso se da para factores que son letales en determinados ambientes o para
factores de esterilidad. Es la selección más severa pues lleva a la eliminación de
A2 ya que el límite de qn cuando n ∞ es cero.
Ejemplo: se pensó muchas veces que se podría impedir la reproducción de personas
con defectos heredables graves, de manera de reducir la frecuencia de estos
defectos en las generaciones siguientes.
Tomando como ejemplo el albinismo y sin considerar las mutaciones posibles,
¿cuánto tiempo llevaría reducir su frecuencia a la mitad?.
23

La frecuencia actual es de 1/20.000 (q²), es decir que qo es igual a:
qo = 1 = 1
20.000 141
El objetivo es pasar a q² = 1/40.000 (la mitad)
O sea que qn = 1/200
n = 1 - 1 = 200 - 141 = 59
1/200 1/141
Es decir que son necesarias 59 generaciones para reducir la frecuencia de albinos
a la mitad, considerando que cada generación lleva aproximadamente 25 años se
necesitarían 1475 años para lograr el objetivo propuesto.
b)Selección a favor del recesivo (contra A1)
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
1-S 1-S 1
Contribución
proporcional
p²(1-S) 2pq (1-S) q² 1 1-S (1-q2
)
Frecuencia
después de la
selección
p² (1-S)
1-S (1-q2
)
2pq (1-S)
1-S (1-q2
)
q²1
1-S (1-q2
)
1
q1 = q²+ pq(1-S)
1- S(1-q²)
∆q = Sq²(1-q) ; ∆q = Sq²p
1-S(1-q²) 1-S(1-q²)
Para este caso si S=1 al cabo de una sola generación la frecuencia del alelo A2 será
1; si es que solo el homocigota recesivo sobrevive.
24

SIN DOMINANCIA
a)Seleción contra A2, sin dominancia de A1
El valor selectivo del heterocigoto A1A2 es intermedio entre el de los homocigotas.
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
1 1- ½ S 1-S
Contribución
proporcional
p²1 2pq (1- ½ S) q² (1-S) 1-Spq-Sq2
Frecuencia
después de la
selección
p²
1-Spq-Sq2
2pq (1- ½ S)
1-Spq-Sq2
q²(1-S)
1-Spq-Sq2 1
q1 = pq(1-½S) + q²(1-S)
1-Spq-Sq²
q1 = q(2-S-Sq) ; q1 = ½q(2-S-Sq)
2(1-Sq) 1-Sq
∆q = -Sq(1-q) ; ∆q = -½Sqp
2(1-Sq) 1-Sq
Vemos que para un valor determinado de S, la selección es más eficaz para valores
intermedios de q.
b)Selección a favor de A2.
Para este caso solo debemos intercambiar las frecuencias de los dos alelos
poniendo p en lugar de q.
Vemos en las fórmulas que la magnitud de ∆q depende de la frecuencia inicial de q.
Tomando S=0,2 que es el orden de magnitud con que la selección opera en los genes
intervinientes en caracteres métricos según experiencias de laboratorio.
Las gráficas nos muestran que:
-Para S=0,2 no hay gran diferencia en ∆q según cual sea la dirección de selección.
-La selección es más efectiva con frecuencias génicas intermedias y poco efectiva
25

cuando q es grande o pequeña.
-La selección a favor o en contra de un gen recesivo es muy inefectiva cuando el
alelo recesivo es raro. Esto se debe a que cuando el gen es raro está presente casi
en su totalidad en los heterocigotas.
El cambio debido a la selección es en un principio lento, ya sea que se comience con
una frecuencia alta o baja, es rápido en frecuencias intermedias y más lento al
final.
SOBREDOMINANCIA.
Equilibrio estable.
Selección a favor de los heterocigotos.
El heterocigota tiene mayor aptitud que cualquiera de los homocigotos.
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
1-S1 1 1-S2
Contribución
proporcional
p²(1-S1) 2pq 1 q²(1-S2) 1-S1p2
-S2q2
Frecuencia
después de la
selección
p²(1-S1)
1-S1p2
-S2q2
2pq 1
1-S1p2
-S2q2
q²(1-S2)
1-S1p2
-S2q2 1
q1 = pq + q²(1-S2) = q-S2q²
1-S1p²-S2q² 1-S1p²-S2q²
∆q = pq S1p-S2q
1-S1p²-S2q²
Si S1p=S2q  ∆q= 0 , la población habrá llegado a un equilibrio. En el equilibrio los
valores de p y q son:
^ ^
p = S2 q = S1
S1+S2 S1+S2
Estos valores son independientes de la frecuencia inicial de la población, dependen
solo de los índices de selección contra los homocigotas.
26

Por ser S1 y S2 estables, el equilibrio también lo es, si por alguna causa se rompe el
equilibrio de las frecuencias génicas estas vuelven otra vez a los valores de
equilibrio.
Podemos ver que:
∆q = S1p - S2q = S1(1-q) - S2q = S1 - q(S1+S2)
Como S1= (S1+S2) q
S1p - S2q = (S1+S2) (q - q)
Reemplazando:
∆q = pq (S1+S2) (q - q)
1-S1p²-S2q²
En esta ecuación p y q; S1+S2 y el denominador son positivos o sea que ∆q tendrá el
signo contrario a (q-q), así cuando q es mayor que el q (pero no 1), ∆q será negativo
y la frecuencia de A2 disminuirá acercándose a q. Si q < q (pero no 0), el ∆q
será positivo y q tenderá a q. Debido a esto cuando la frecuencia génica tiene
cualquier valor excepto 0 y 1; la selección cambia hacia el punto de equilibrio dado
en la ecuación q = S1/S1+S2; y ambos alelos quedan permanentemente en la
población. En el equilibrio la frecuencia génica no depende del grado de
superioridad del heterocigota, sino de la desventaja relativa de un homocigoto
comparada con la del otro.
∆q
0
q 1
Ejemplos:
Si es: S1= S2
^q = 0,5
Si es S1= 0,3 y S2= 0.4
^q = 0,428
Esta selección a favor de los heterocigotas es la única que permite que los alelos
de un locus lleguen a un equilibrio estable. A este fenómeno se lo denomina
27

polimorfismo equilibrado.
Ejemplo:
Existe un gen presente en la población africana Baamba, que causa la formación de
un tipo anormal de hemoglobina.
Los homocigotos padecen una anemia por la cual muchos mueren y se caracteriza
por tener los eritrocitos en forma de hoz.
Los heterocigotos no padecen anemia, pero se pueden reconocer pues poseen
algunos eritrocitos anormales. Es decir que este gen es recesivo en cuanto a la
anemia, pero parcialmente dominante respecto a la hemoglobina, y se vio que es
sobredominante respecto a la aptitud, esto se debe a que los heterocigotos son
menos susceptibles a la malaria.
Se considera que la frecuencia de heterocigotos adultos es de 40% en algunas
poblaciones, entonces:
Genotipos A1A1 A1A2 A2A2
Frecuencias
de adultos
p2
= 0,6 2pq = 0,4 q2
= mueren
Valor
adaptativo
(W)
W0 W1 W2
p = p² + ½ H = 0,6 + 0,2 = 0,8  q = 0,2
Genotipos A1A1 A1A2 A2A2
Frecuencias
equilibrio
p² = 0,8²= 0,64 2pq = 0,4 q²= 0,04
Frecuencias
luego de la
selección
p²Wo= 0,6
―
W
2pqW1= 0,4
―
W
q²W2= 0
―
W
0,64 Wo = 0,6 0,32 W1 = 0,4
_ _
W W _
Como W1 = 1  W = 0,32 x 1 = 0,8
0,4
_
Wo = 0,6.W = 0,6.0,8 = 0,75
0,64 0,64
S1 = 1- Wo = 1- 0,75 = 0,25
28

Es decir que el homocigota A1A1 contribuye genéticamente a la generación
siguiente en un 25% menos que los heterocigotas, ya que estos son más resistentes
a la malaria.
SELECCION CONTRA HETEROCIGOTOS.
Equilibrio inestable.
Para este caso los valores selectivos de los homocigotas son iguales y el
heterocigoto tiene un valor adaptativo menor.
Frecuencias
antes de la
selección
p2
2pq q2
1
Valor
adaptativo
(W)
1 1-S 1
Contribución
proporcional
p² 2pq (1-S) q² 1- 2pqS
Frecuencia
después de la
selección
p²
1- 2pqS
2pq (1-S)
1- 2pqS
q²
1- 2pqS
1
q1 = q - pqS
1-2pqS
∆q = pqs (2q-1) ; ∆q = pq (Sq-Sp)
1-2pqS 1-2pqS
^ ^
El punto de equilibrio se dá en 2 q = 1 ó q = ½ , pero este punto de equilibrio es
inestable porque si q > 0,5 el ∆q es positivo y q seguirá creciendo; si q < 0,5 el ∆q
será negativo y q seguirá alejándose del punto de equilibrio.
29

Gráficamente
∆q
0 q 1
^q = 0,5 es el
único valor de
equilibrio, para
cualquier otro valor de
q la población
pierde el equilibrio y
no lo vuelve a
recuperar.
EQUILIBRIO MUTACION SELECCION
Hemos visto la selección y la mutación separadamente pero en poblaciones
naturales sus efectos sobre las frecuencias génicas actúan simultáneamente.
Así si la mutación y la selección ejercen sus presiones en la misma dirección, los
cambios en la frecuencia génica serán más rápidos que si ocurrieran por separado.
Si la selección y la mutación oponen sus efectos (una aumenta la frecuencia de un
determinado gen y la otra lo disminuye), estos pueden llegar a anularse
mutuamente y así la población podría alcanzar un equilibrio estable. Esto explica
que ciertos genes de poco valor selectivo, como serían por ejemplo genes letales,
subletales, deletéreos, etc. se mantengan en las poblaciones con una cierta
frecuencia de equilibrio.
Hemos visto que separadamente la mutación y la selección dependen de la
frecuencia génica inicial en modos diferentes: la mutación hacia un gen
determinado es más efectiva cuanto más raro es el gen mutante, pues al ser pocos
los genes mutantes mayor es la posibilidad de que los genes no mutados, muten. En
cambio la eficacia de la selección es menor cuando el gen es raro.
Por lo tanto la eficacia relativa de ambos procesos depende de la frecuencia
génica y si ambos procesos actúan durante un período de tiempo suficientemente
largo se llegará a una situación de equilibrio.
Para calcular la frecuencia de equilibrio bastará igualar los valores que expresan
los cambios de frecuencias génicas (q) en cada caso, cambiando de signo uno de
30

dichos valores. Porque en el equilibrio el cambio debido a la mutación será igual y
opuesto al cambio debido a selección.
Según el tipo de selección tenemos:
DOMINANCIA COMPLETA.
a) Selección contra recesivos.
Incremento por mutación q = u.p - v.q = (1-q).u - q.v
por selección q = - S.q²(1-q)
1-Sq²
Igualando estas ecuaciones con signo contrario, se alcanzaría el valor de q de
equilibrio.
^ ^ ^
(1 - q) u - q.v = S.q² (1-q)
^
1-Sq²
Para valores pequeños de q y v ==> q.v se descarta y 1-Sq² se considera igual a 1.
p
^
(1 - q)u = S. q² (1- q )
^
q = u
S
∆ q será la suma de los dos ∆ q (de selección y de mutación).
∆ q = p.u - q.v - Sq² (1-q)
1-Sq²
Simplificando queda: ∆ q = (1-q)(u-Sq²)
b)Selección contra dominantes.
31

Para este caso en la igualdad:
p.u - v.q = -Sq²p
1-S(1-q²)
La frecuencia del gen dominante y la tasa de mutación hacia él son pequeñas y se
simplifican.
^ ^ ^
v.q = Sq²(1-q)
^ ^
v = S.q(1-q)
^ ^ ^
Como 1-q = p; p se considera pequeño ==> q = 1-p ≈ 1
^ ^
v = S.p ==> p = v
S
^ ^
Partiendo de v = S.q (1-q)
podemos decir que como q.(1-q) = q.p = ½ H ó sea la mitad de la frecuencia de
heterocigotas; el número de heterocigotas será:
^
H = 2 v
S
SIN DOMINANCIA
Los valores selectivos serán:
A1A1 A1A2 A2A2
1 1-½S 1-S
32

El equilibrio se alcanza cuando:
^ ^ ^
p.u - v.q = -S.q(1-q)
2(1-Sq)
Si v y s son pequeños y q también lo es
^ ^ ^
u.(1-q) =½ Sq (1-q)
^
q = 2.u
S
33

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