completa revision de las convulsiones y sindromes neurocutaneos

1. Convulsiones en la
infancia
Universidad de sucre
Facultad ciencias de la salud
medina

2. Las convulsiones
Las convulsiones son
contracciones enérgicas e
involuntarias de los
músculos del cuerpo, ello
se debe a descargas
cerebrales originadas por
una irritación de los
centros nerviosos
lkkkkkj Al igual que la fiebre, no son
una enfermedad por sí
mismas, sino la expresión
de un trastorno cerebral

3. Las convulsiones pueden ser
• Parciales • Generalizadas
afectando solamente a afectan a todos los
un grupo muscular músculos del
organismo
también podemos ver convulsiones que se inician de forma parcial en algún
músculo y rápidamente se extienden al resto del cuerpo.

4. Según el tipo que prevalezca
tipo "tónico"
• persistentes y con los
músculos endurecidos por
la contractura.
tipo "clónico"
• produce movimientos
de flexión-extensión
en los miembros.
hhhhhh
Por lo general suelen coincidir los dos tipos en una misma crisis.

5. CONVULSIONES AUSENCIAS
FEBRILES
• se caracteriza por no
• Estas primeras se producen presentar ningún
en presencia de fiebre movimiento muscular
(siempre) en niños aparente ni caída al suelo; el
predispuestos y , por lo niño presenta una
general, sin patología desconexión súbita de la
asociada. Desaparecen a los conciencia de corta duración
5-6 años de edad sin con recuperación rápida y
secuelas sin recuerdo de lo sucedido.

6. Enfermedades que pueden
acompañarse de convulsiones
• Meningitis
• Hipoglucemias
• Intoxicaciones por alcohol, plomo...
• Falta de oxígeno en el cerebro
• Alergias a medicamentos
• Traumatismos cerebrales
• Aumento de la temperatura: Fiebre, insolación (convulsiones febriles)
• tumores cerebrales

7. Diagnostic
o
El diagnóstico se
realizará con la
historia clínica y con
el
Electroencefalogram
a, aunque en muchas
ocasiones no
encontraremos
ninguna alteración
en el mismo.
También nos
ayudarán otras
técnicas como la
T.A.C. y una batería
de pruebas

8. • medicamentos para Tratamiento
evitar las crisis
• evitar sustancias y situaciones excitantes
(alcohol, café, luces de discoteca y
algunos videojuegos (luces intermitentes),
estrés, privación de sueño, proceso
infeccioso, abandono de la medicación).
• En el caso de las convulsiones febriles el
tratamiento consistirá en evitar que suba
la temperatura y mantenerla controlada
por medios tanto farmacológicos como
físicos (baño).

9. Recomendaciones
• padres deben permanecer
calmados y observar.
• Se colocará el niño en una
superficie protegida libre de
obstáculos.
• No debe ser aguantado
durante la convulsión.
• el niño se debe poner de
lado
• si dura más de 10 minutos,
llevarlo a urgencias.

10. ¿el niño ha tenido una crisis epileptica?
NO SI
vertigo paroxistico primera crisis crisis recurrentes
benigno
espasmo del solloso glusemia basal, calcemia, ¿toma bien la medicacion?
sincope tusigeno estudios metabolicos dirigidos ¿es correcta la dosis?
coreoatetosis familiar por la historia clinica y la ¿es correcto el farmaco?
temblor mentoneano exploracion fisica ¿EEG? ¿lesion estructural subyacente?
hereditario ¿TC? analisis del LCR ¿interaccion medicamentosa?
narcoleosia ¿Enfermedad degenerativa del
terrores nocturnos SNC?
pseudoconvulsiones ¿crisis intratable?
ataques de ira Estudios y exploracion
anormales normales normales (excepto EEG)
epilepsia idiopatica
clasificar el tipo de crisis
crisis epilepticas primera crisis aislada con EEG
sintomaticas tratar la normal
causa subyacente antecedentes familiares buen control mal control
(hipoglucemia negativos
anomalias en el ciclo ningun tratamiento
de la urea meningitis vigilancia estrecha
tumor del lobulo vigilancia periodica considerar hospitalizacion
temporal ect) niveles de antiepilepticos registro prolongado de EEG y video
farmacos vigilar efectos secundarios ajustar la medicacion
antiepilepticos si es (hemograma pruebas hepaticas
conductas aprendizajes ) reconsiderar la patologia subyacente y
preciso
EEG cuando este indicado volver a investigarla
revisiones frecuentes

11. Síndromes
Neurocutáneos
La esclerosis
tuberosa, la
neurofibromatosis y
la enfermedad de
Sturge-Weber son
enfermedades
congénitas
(presentes al nacer).

12. Tipos
Son enfermedades que duran toda la vida y que
pueden originar el crecimiento de tumores en el
interior del cerebro, la médula espinal, los
órganos, la piel y los huesos.
esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS)
neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y
schwannomatosis
enfermedad de Sturge-Weber.

13. ¿Cuáles son las causas de los síndromes
neurocutáneos?
La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-
Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).

14. la esclerosis tuberosa
Es un trastorno autosómico
dominante.
Muchos niños nacidos con
esclerosis tuberosa son el
primer caso de la familia, ya
que la mayoría de las veces
la TS no ha sido heredada
sino que está causada por
un cambio nuevo en un gen
(mutación).

15. La neurofibromatosis • tipo 1 (NF1): uno de cada 3,000
nacimientos. La NF1 es un trastorno
autosómico dominante causado por
un gen del cromosoma 17.
• tipo 2 (NF2) se presenta con
menor frecuencia, ya que afecta
alrededor de uno de cada 25,000
nacimientos. El gen que provoca la
NF2 se encuentra en el cromosoma
22.
• La Schwannomatosis es una forma
recientemente reconocida de NF
(neurofibromatosis) que es
genéticamente distinta de la NF1 y
la NF2. Se presenta raras veces y
sólo en el 15% de los casos se trata
de la forma hereditaria.
30%-50% de los casos de NF son
causados por una nueva mutación y
no son heredados.

16. Enfermedad de
Sturge-Weber • Es desconocida y se
considera esporádica
• A veces, otros miembros de
la familia pueden tener
hemangiomas (un
crecimiento benigno
formado por vasos
sanguíneos) en menor
grado que la persona que
tiene la enfermedad de
Sturge-Weber.

17. ¿Cuáles son los síntomas de los síndromes
neurocutáneo?
El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los
siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la
neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber.

18. Esclerosis
tuberosa
Los crecimientos, llamados
tuberosidades, generalmente se
encuentran en el interior del
cerebro y el área de la retina del
ojo.
La esclerosis tuberosa afecta a
muchos órganos del cuerpo del
niño, incluyendo el cerebro,
columna vertebral, pulmones,
corazón, riñones y huesos.
También se asocian a esta
enfermedad el retraso mental,
retraso en el desarrollo,
convulsiones y dificultades en el
aprendizaje.

19. neurofibromatosis I: neurofibromatosis
Von Recklinghausen.
manchas de color marrón claro en la (NF)
piel llamadas manchas color café con
leche.
neurofibromas, que habitualmente se
desarrollan en los nervios y diversos
órganos del cuerpo del niño.
tumores cerebrales
Del 3 al 5% desarrollarán cambios
malignos (cancerosos) en los
neurofibromas.
Los nódulos de Lisch, pequeños
tumores en el iris, pueden aparecer cerca
de la adolescencia, pero generalmente
no causan problemas.
También puede presentarse pérdida de
audición, dolores de cabeza,
convulsiones, escoliosis y dolor o
adormecimiento faciales.
Hasta 1% padecen retraso mental,
mientras que otras pueden tener
problemas de aprendizaje e
hiperactividad.

20. neurofibromatosis II
uno en 40.000 personas.
Se lo conoce como
neurofibromatosis acústica bilateral
y es menos frecuente.
tumores en el octavo par craneal,
que pueden causar pérdida de
audición, dolores de cabeza,
problemas con los movimientos
faciales, problemas de equilibrio y
dificultad para caminar.
Otros signos clínicos de la NF II
pueden ser las convulsiones, los
neurofibromas y las manchas de
color café con leche.

21. schwannomatosis
crecimiento de múltiples
shwanomas en todo el cuerpo, con
la diferencia de que el nervio
vestibular no está afectado.
dolor extremadamente agudo,
que aparece cuando un shwanoma
aumenta de tamaño o presiona un
nervio o tejido cercano.
Otros síntomas que se pueden
experimentar incluyen
entumecimiento, hormigueo o
debilidad en los dedos de las
manos y los pies.

22. Enfermedad de
Sturge-Weber
mancha plana
Dicha mancha está presente
desde el nacimiento y es una
zona plana cuyo color puede
variar entre el rojo y el violeta
oscuro.
La causa de la mancha es la
formación de demasiados
vasos sanguíneos diminutos
bajo la piel.
convulsiones, debilidad
muscular, cambios en la visión
y retraso mental.
El glaucoma
no afecta a otros órganos
del cuerpo.

23. ¿Cómo se diagnostican los síndromes
neurocutáneos?
El diagnóstico se realiza con un examen físico y exámenes
diagnósticos.

24. • análisis de sangre
• estudios genéticos
• Radiografía
• imágenes por resonancia
magnética (IRM)
• tomografía computarizada
(También llamada TC o TAC).
• electroencefalograma (EEG)
• examen ocular
• muestras de tejido del tumor o de
la lesión cutánea

25. Tratamiento de los síndromes
neurocutáneos

26. • la edad del niño, su estado
general de salud y sus
antecedentes médicos
• la gravedad del trastorno
• el tipo de trastorno
• la tolerancia del niño a
determinados medicamentos,
procedimientos o terapias
• las expectativas para la evolución
del trastorno

27. CONSIDERACIONES DE POR VIDA
PARA UN NIÑO CON SÍNDROME
NEUROCUTÁNEO

28. refuerzo positivo
magnitud total de la enfermedad
especialista en genética

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