malformaciones géneticas

1. REPÚLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO DE ESTUDIOS A DISTANCIA
Integrantes:
Jessi Arraiz C.I:
19.344.346
Asignatura: genética y
conducta.
El Tocuyo, Marzo 2016.

2. El síndrome de Down (DS) es un trastorno
genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Las personas con síndrome de Down
tienen una probabilidad superior a la de la
población general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más.

3. El síndrome de Edwards, también conocido como
trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma completo adicional en el par 18. También se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma
18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en
las células fetales.
El síndrome de Edwards se considera una enfermedad
genética grave a nivel clínico, debido a que la presencia
de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo
del feto y posteriores defectos en órganos internos,
como el corazón o el cerebro, en el sistema inmunitario,
en el control de la temperatura y en otros procesos
inconscientes como el control de la respiración, con
posibilidad de padecer apneas.
Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad,
presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por
lo que no podrán llevar una vida independiente y

4. El síndrome de Patau, también conocido como
trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de
Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte
posterior de la cabeza (occipucio) prominente.
Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo
normal en la cabeza. La boca y la mandíbula
suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del
tórax) es más corto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su
edad, aun cuando hayan nacido en término, y
poseen un llanto débil.
Presentan una disminución en la respuesta al
sonido y suelen existir antecedentes de actividad
fetal poco frecuente durante la gestación.

5. El síndrome triple X, XXX o de la súper hembra es una
aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los
cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos
con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y
bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o
las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse
cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos
que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este
síndrome es uno de los que se asocian más con
problemas mentales y de comportamiento. Una
probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y
en el habla pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas
suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la
escuela.

6. El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía
X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a
las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un
cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es
46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los
cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos
de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los
hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener
dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello
arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal),
desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación,
implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax

7. El síndrome de Klinefelter (abreviado
normalmente como SK) es una anomalía
cromosómica que consiste en la existencia de
dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a
los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas
malformaciones y problemas metabólicos
generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años.
Los síntomas son más pronunciados cuando hay
más de dos cromosomas X. Algunos hombres no
presentan síntomas y no saben que presentan
esta condición hasta la edad adulta cuando
encuentran problemas de infertilidad.
Se basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en
las primeras divisiones del cigoto.

8. El síndrome del duplo Y es un trastorno genético que
provoca que los afectados tengan una tendencia a la
criminalidad y a la agresividad. Es un trastorno que me
llamó la tención porque es curioso como actúa en la forma
de ser de los afectados, y porque hay una cierta discusión
sobre si tiene relación con la genética en casos de unas
cuantas personas.
El síndrome del duplo Y sucede debido a la aparición de un
cromosoma masculino de más, es decir, posee un cariotipo
formado por un cromosoma femenino y dos cromosomas
masculinos.
Al ser una anomalía relacionada con los cromosomas
sexuales, esta enfermedad no es hereditable y sólo pueden
padecerla varones.
Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener
problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud
agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento
antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e