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Estrategia en 
enfermedades raras 
José María Olayo olayo.blogspot.com
“ La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS 
fue aprobada por el Consejo Interterritorial deI 
Sistema Nacional de Salud...
… en el CISNS se acordó realizar una evaluación 
de la Estrategia a los dos años de su aprobación, 
para ello el Comité In...
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al efecto y dependiente de la Subdirección 
General de Calidad y Cohesió...
… el análisis de los resultados de la evaluación 
aporta una valiosa información acerca de la 
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Enfermedades Raras del Sistema Nacional de 
Salud incorpora todos los conocimiento...
La Estrategia en enfermedades raras se 
estructura en tres partes: 
Primera parte. 
Aspectos generales. 
1. La situación d...
Segunda parte. 
Líneas estratégicas. 
Objetivos y las recomendaciones. Como producto del 
consenso de los participantes de...
Tercera parte. 
Seguimiento y evaluación, que recoge el 
proceso para permitir la monitorización 
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El documento asegura en la información sobre 
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desde una visión eminentemen...
… en este contexto, las enfermedades raras se 
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destacarse, a nivel nacional, la del Instituto 
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… también incluye información acerca de 
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relacionados con la discapacidad e ...
En Septiembre de 2009 fue inaugurado el 
Centro de Referencia Estatal de Atención a 
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Los Servicios de Atención Especializada 
son una serie de servicios específicos, 
que se desarrollarán a través de distint...
2) Encuentros: se desarrollan a lo largo del año, 
para que las personas con una enfermedad rara 
y sus familias puedan pa...
3) Nacer: Servicio convenido con los 
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hospitalarios, para prestar apoyo a pa...
Otra iniciativa, que parte precisamente del 
movimiento asociativo, en concreto de la 
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El SIO ofrece información básica sobre las EERR 
(definición de la enfermedad y sintomatología 
principal), asesoramiento ...
FEDER ha promovido la realización de estudios 
sociosanitarios sobre enfermedades raras 
como en 2009 el Estudio ENSERio “...
Otros trabajos de interés realizados en 2012 han 
sido el “Mapa de Recursos Sanitarios para la 
Atención a las Enfermedade...
En el ámbito internacional, y más concretamente 
a nivel europeo, ORPHANET surgió en Francia en 
1997, extendiéndose progr...
ORPHANET es una base de datos de información 
de enfermedades raras y de medicamentos 
huérfanos que ofrece servicios para...
El portal da acceso a: un listado de 
enfermedades clasificadas según las 
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existentes...
... proyectos de investigación, ensayos clínicos, 
registros, redes, plataformas tecnológicas y 
asociaciones de pacientes...
... a estos recursos hay que sumar el portal 
Orphadata (www.orphadata.org), desde donde 
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Sitios web 
recomendados 
Estudios e 
informes 
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El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de 
Investigación (OPI), que financia, gestiona y ejecu...
Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una 
enfermedad poco frecuente. Se e...
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras 
y sus Familias de Burgos (Creer), dependien...
El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente 
del Instituto de Salud Carlos III (Minist...
http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/#informes 
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Orphanet es una de las muchas organizaciones de toda Europa dedicadas a 
mejorar las condiciones de los pacientes de enfer...
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO26764/estrategia_nacional_er.pdf 
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http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdf 
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http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/Atlas_Nacional_Provincial_ER_LD2_prot.pdf 
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El conjunto de datos es una extracción parcial de los datos almacenados en Orphanet, que 
también es accesible en www.orph...
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Estrategia en enfermedades raras. sns.

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Calidad, equidad y cohesión son los principios en los que se basa el objetivo de mejora de los servicios prestados a las personas con enfermedda

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Estrategia en enfermedades raras. sns.

  1. 1. Estrategia en enfermedades raras José María Olayo olayo.blogspot.com
  2. 2. “ La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS fue aprobada por el Consejo Interterritorial deI Sistema Nacional de Salud (CISNS) en junio de 2009, bajo el impulso y apoyo del Ministerio de Sanidad,Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI). Fue el resultado de un fructífero trabajo de coordinación y consenso entre las Comunidades Autónomas (CC.AA.), las sociedades científicas relevantes en la materia y las asociaciones de pacientes ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  3. 3. … en el CISNS se acordó realizar una evaluación de la Estrategia a los dos años de su aprobación, para ello el Comité Institucional (representantes de las CC.AA.) y por el Comité Técnico (sociedades científicas y asociaciones de pacientes) de la misma acordaron por consenso la metodología para su evaluación, determinando el método operativo de recogida de información y las fuentes a consultar en cada caso ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  4. 4. … la Secretaría Técnica de la Estrategia, creada al efecto y dependiente de la Subdirección General de Calidad y Cohesión, con los datos e información aportados por las CC.AA., Sociedades Científicas y Asociaciones de pacientes elaboró el Informe de Evaluación aprobado por el CISNS en diciembre de 2012 ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  5. 5. … el análisis de los resultados de la evaluación aporta una valiosa información acerca de la situación real de las enfermedades raras en España que, junto con la evidencia científica disponible, dio lugar a una redefinición de los objetivos y recomendaciones. El trabajo desarrollado en los meses siguientes estableciendo acciones, recomendaciones, objetivos e indicadores se ha concretado en esta nueva versión de la Estrategia. La próxima evaluación se plantea con un horizonte temporal de cuatro años, con una evaluación parcial a los dos años. José María Olayo olayo.blogspot.com
  6. 6. Esta Actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud incorpora todos los conocimientos y datos disponibles sobre estas patologías hasta la fecha, colaborando a la puesta al día de la situación de las enfermedades raras en España. En definitiva, el objetivo es ayudar a la mejora de los servicios prestados en todo el territorio nacional para las personas afectadas por este tipo de patologías y sus familias, basados en los principios de calidad, equidad y cohesión”. Francesc Palau Coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS José María Olayo olayo.blogspot.com
  7. 7. La Estrategia en enfermedades raras se estructura en tres partes: Primera parte. Aspectos generales. 1. La situación de las enfermedades raras en España. 2. Metodología. 3. Definición de conceptos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  8. 8. Segunda parte. Líneas estratégicas. Objetivos y las recomendaciones. Como producto del consenso de los participantes de la Estrategia se han mantenido las líneas de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS aprobada por el CISNS en junio de 2009. Estas son las siguientes: Línea estratégica 1: Información sobre las enfermedades raras Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz Línea estratégica 3: Atención sanitaria Línea estratégica 4: Terapias Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria Línea estratégica 6: Investigación Línea estratégica 7: Formación Las líneas estratégicas se despliegan en objetivos generales y específicos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  9. 9. Tercera parte. Seguimiento y evaluación, que recoge el proceso para permitir la monitorización de las acciones que se proponen. Anexos: - Listado de abreviaturas y acrónimos – Bibliografía José María Olayo olayo.blogspot.com
  10. 10. El documento asegura en la información sobre enfermedades raras y recursos disponibles que, desde una visión eminentemente epidemiológica, las enfermedades raras (EERR) o raras o poco frecuentes, son enfermedades de carácter crónico y discapacitante, presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, dirigidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reducción de la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias. José María Olayo olayo.blogspot.com
  11. 11. … en este contexto, las enfermedades raras se convierten en un desafío para los sistemas de salud al conformar un conglomerado, en el que se entremezclan enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, con otras que son grandes desconocidas y en consecuencia de difícil abordaje. Un elemento clave para mejorar el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras es proporcionar y difundir información exacta en un formato adaptado a las necesidades de profesionales, personas afectadas y sus familias. José María Olayo olayo.blogspot.com
  12. 12. Entre las iniciativas llevadas a cabo, pueden destacarse, a nivel nacional, la del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), surgida en diciembre de 2000, cuando publicó el primer Sistema de Información de Enfermedades Raras en Español (SIERE) de acceso libre y gratuito, con información contrastada y con un lenguaje comprensible. El IIER se creó en 2003 y tiene como objetivos el fomento y ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras. José María Olayo olayo.blogspot.com
  13. 13. Fruto de este trabajo se publicó en 2004 la guía “Enfermedades Raras: un enfoque práctico”, que tomó como base el trabajo desarrollado por el SIERE, cuyos contenidos están orientados a pacientes, familiares, profesionales sanitarios y demás agentes sociales implicados. Esta guía proporciona información acerca de unas 400 EERR, agrupadas según los grandes grupos de la Clasificación Internacional de Enfermedades novena edición (CIE-9), una descripción de las mismas que incluye signos y síntomas de la enfermedad, y un breve repaso de técnicas complementarias de diagnóstico así como de aspectos básicos preventivos, opciones terapéuticas, y genéticas, en los casos en que existan, incluyendo también información sobre medicamentos. José María Olayo olayo.blogspot.com
  14. 14. … también incluye información acerca de los recursos sociales disponibles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorpora el inventario disponible de asociaciones de ayuda mutua y datos de localización de las mismas. José María Olayo olayo.blogspot.com
  15. 15. En Septiembre de 2009 fue inaugurado el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), ubicado en Burgos, dependiente del IMSERSO. El Centro desarrolla dos cometidos fundamentales: los propios de los Servicios de Referencia y los de Promoción de Autonomía Personal y Atención Especializada. Los Servicios de Referencia, son recursos especializados en la investigación, estudio y conocimiento de las enfermedades raras y en la formación de los profesionales que atienden a las personas enfermas y a sus familias o que trabajan en este sector, así como recursos expertos en la gestión del conocimiento, la generación y difusión de buenas prácticas y la información y el asesoramiento técnico. José María Olayo olayo.blogspot.com
  16. 16. Los Servicios de Atención Especializada son una serie de servicios específicos, que se desarrollarán a través de distintos programas de atención sociosanitaria dirigidos a personas afectadas por una enfermedad rara y a sus familias: 1) Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (en régimen ambulatorio o residencial) prestando atención en rehabilitación física, psicológica, pedagógica, etc.; José María Olayo olayo.blogspot.com
  17. 17. 2) Encuentros: se desarrollan a lo largo del año, para que las personas con una enfermedad rara y sus familias puedan participar en encuentros con otras personas con enfermedades análogas, compartiendo entre ellas un espacio y un tiempo que les permita intercambiar impresiones, y también contar con profesionales o personas expertas, para que puedan, entre otras cosas, aprender a afrontar la enfermedad, mejorar las habilidades en su atención y su autonomía personal. José María Olayo olayo.blogspot.com
  18. 18. 3) Nacer: Servicio convenido con los departamentos de neonatología de los Centros hospitalarios, para prestar apoyo a padres que puedan tener un bebé con una enfermedad rara. 4) Respiro Familiar: Es un servicio de estancias temporales, en régimen residencial de 12 días de duración, para personas afectadas por una ER con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado, permitiéndoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria así como mejorar su calidad de vida. José María Olayo olayo.blogspot.com
  19. 19. Otra iniciativa, que parte precisamente del movimiento asociativo, en concreto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es el Servicio de Orientación e Información (SIO) sobre EERR creado por dicha federación en enero del 2001. Este servicio se dirige a personas afectadas por EERR y sus familias, profesionales que trabajan en distintos ámbitos de intervención y que precisan información sobre estas patologías, así como a la población en general. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/que-hacemos/servicio-de-informacion-y-orientacion José María Olayo olayo.blogspot.com
  20. 20. El SIO ofrece información básica sobre las EERR (definición de la enfermedad y sintomatología principal), asesoramiento sobre recursos existentes y especialistas y constituye un elemento facilitador de la toma de contacto e intercambio de experiencias entre personas afectadas por la misma patología o grupo de patologías. José María Olayo olayo.blogspot.com
  21. 21. FEDER ha promovido la realización de estudios sociosanitarios sobre enfermedades raras como en 2009 el Estudio ENSERio “Estudio sobre situación de las Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España”, seguido en 2012 por el estudio ENSERio2 “Por un modelo sanitario para la Atención a las personas con Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas”. José María Olayo olayo.blogspot.com
  22. 22. Otros trabajos de interés realizados en 2012 han sido el “Mapa de Recursos Sanitarios para la Atención a las Enfermedades Neuromusculares” promovido por la Federación ASEM y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad del MSSSI y el trabajo “Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid”, realizado por el IIER. José María Olayo olayo.blogspot.com
  23. 23. En el ámbito internacional, y más concretamente a nivel europeo, ORPHANET surgió en Francia en 1997, extendiéndose progresivamente al resto de países europeos. España se incorporó al proyecto en 2002, primero de la mano de la Universitat Pompeu Fabra y, posteriormente, del Institut de Recerça Vall d’Hebron (VHIR). Desde abril de 2011, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es el socio de Orphanet en España. José María Olayo olayo.blogspot.com
  24. 24. ORPHANET es una base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos que ofrece servicios para todas las personas interesadas: pacientes y familiares, profesionales de la salud, investigadores, industria y agentes reguladores. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de las personas afectadas de enfermedades raras. José María Olayo olayo.blogspot.com
  25. 25. El portal da acceso a: un listado de enfermedades clasificadas según las clasificaciones expertas publicadas existentes, una enciclopedia que abarca más de 4.000 enfermedades raras, un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo (desde la designación de “medicamento huérfano” hasta la autorización de comercialización), un directorio de servicios especializados en los 37 países socios que ofrece información sobre: centros expertos especializados y centros de referencia, laboratorios médicos ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  26. 26. ... proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes, y una variedad de servicios que incluyen: una herramienta de soporte al diagnóstico (búsqueda por signos y síntomas), un boletín en inglés con noticias científicas y políticas (Orphanews Europe), que también se publica en francés e italiano, y los informes de Orphanet, estudios temáticos e informes sobre temas generales ... José María Olayo olayo.blogspot.com
  27. 27. ... a estos recursos hay que sumar el portal Orphadata (www.orphadata.org), desde donde todo el conjunto de datos de Orphanet es directamente accesible en un formato reutilizable, y los portales nacionales, un punto de acceso de cada país al portal internacional en el que se incluye información de relevancia a nivel nacional; el portal español está accesible en: www.orphanet-espana.es. http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/about.inc.php José María Olayo olayo.blogspot.com
  28. 28. Sitios web recomendados Estudios e informes José María Olayo olayo.blogspot.com
  29. 29. El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de Investigación (OPI), que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España. Con una trayectoria de más de 20 años de investigación en ciencias de la vida y de la salud y prestación de servicios de referencia, es además el organismo gestor de la Acción Estratégica en Salud (AES) en el marco del Plan Nacional de I+D+I. http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtml José María Olayo olayo.blogspot.com
  30. 30. Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza. Compuesta por más de 200 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad.Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/quienes-somos José María Olayo olayo.blogspot.com
  31. 31. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades. http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm José María Olayo olayo.blogspot.com
  32. 32. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación. http://www.ciberer.es/ José María Olayo olayo.blogspot.com
  33. 33. http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/#informes José María Olayo olayo.blogspot.com
  34. 34. Orphanet es una de las muchas organizaciones de toda Europa dedicadas a mejorar las condiciones de los pacientes de enfermedades raras y sus familias. OrphaNews Europa aprovecha la ocasión en este día especial para reconocer los esfuerzos de todos los servicios de información, proyectos de investigación, asociaciones de pacientes, redes de excelencia, iniciativas de la industria y las acciones del gobierno - cada uno trabajando duro en su propia manera de finalmente hacer la vida mejor para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Juntos podemos. http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2008/080229.html#Edito José María Olayo olayo.blogspot.com
  35. 35. http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO26764/estrategia_nacional_er.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  36. 36. http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  37. 37. http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Informe_Seguimiento_Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  38. 38. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  39. 39. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/Atlas_Nacional_Provincial_ER_LD2_prot.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  40. 40. http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  41. 41. http://www.enfermedades-raras.org/images/stories/Documentos/Estudio_ENSERio2_FEDER_DEF.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  42. 42. http://www.asem-esp.org/descargas/publicaciones/2013-01-MapaRecursosSanitarios.137.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  43. 43. http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Recursos-Clinicos-Investigacion-en-CAM-Fundacion-FEDER.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  44. 44. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  45. 45. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/listado_de_medicamentos_huerfanos_in_Europa.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  46. 46. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  47. 47. http://ec.europa.eu/transparency/regdoc/rep/1/2014/ES/1-2014-548-ES-F1-1.Pdf José María Olayo olayo.blogspot.com
  48. 48. El conjunto de datos es una extracción parcial de los datos almacenados en Orphanet, que también es accesible en www.orpha.net sólo para fines de consulta. Este conjunto de datos de libre acceso está disponible en seis idiomas (inglés, francés, alemán, italiano, portugués y español ). Incluye: - Un inventario de las enfermedades raras, con referencias cruzadas con OMIM, la CIE-10 y con los genes en HGNC, OMIM, UniProtKB y GENATLAS - Una clasificación de las enfermedades poco comunes establecidos por Orphanet, basado en las clasificaciones publicadas expertos - Los datos epidemiológicos relacionados con las enfermedades raras en Europa (clase de prevalencia, la edad media de inicio, la edad promedio de muerte) extraídos de la literatura - Una lista de los signos y síntomas asociados a cada enfermedad, con su frecuencia dentro de la enfermedad - La lista de los signos y síntomas de Orphanet utilizados para anotar las enfermedades, con referencias cruzadas con otras nomenclaturas: HPO , PhenoDB , LDDB y SNOMED-CT . http://www.orphadata.org/cgi-bin/index.php/ José María Olayo olayo.blogspot.com

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