Objetivo diagnóstico ayuda a familias con enfermedades raras sin nombre

José María Olayo olayo.blogspot.com
Objetivo
Diagnóstico
Enfermedades raras

En España, hay tres millones de ciudadanos que
sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades
raras de las que solo se tiene conocimiento
médico y científico de menos de un 30% y
que afectan a menos de cinco personas
por cada 10.000 habitantes

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos,
estaría afectada por estas enfermedades, o sea
más de 3 millones de españoles, 27 millones de
europeos y 25 millones de norteamericanos

Dentro de las enfermedades raras se engloba
un conjunto muy heterogéneo de patologías:
el 80% de ellas son genéticas y el 85%, crónicas;
más del 50% comienzan a manifestarse en la
infancia, más del 50% se acompañan de síntomas
neurológicos y en casi un 50% de los casos,
afectan al pronóstico vital de quien la sufre

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a
algunos millares de personas en España, unas 500
no afectan más que a unos centenares y algunos
millares sólo a decenas de personas

Existen enfermedades sin diagnóstico, por eso
la asociación 'Objetivo Diagnóstico' ha sido
creada por padres de niños con enfermedades
raras (ER) sin diagnóstico, con el objetivo de
luchar contra la desorientación, soledad y
discriminación que sufren como consecuencia
de no conocer el nombre de la patología
que afecta a su familiar.
Ayuda, información e investigación son para su
creador, Enrique Recuero, los objetivos principales.

Una iniciativa que va a permitir que los
responsables de la misma puedan acceder a
la base de datos de la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER), y de asociaciones
con patologías poco frecuentes diagnosticadas,
con el fin de poder detectar a aquellos pacientes
de todo el territorio nacional que todavía no
han recibido un diagnóstico.
En el momento en el que se constituya
oficialmente la organización se podrá tener
un mayor acceso a investigaciones del extranjero.

Sofía, la hija de Enrique Recuero, tiene 8 años
y una enfermedad rara a la que no pueden poner
nombre; a los pocos meses de nacer, sus padres
emprendieron una dura batalla en la que siguen
inmersos en la que se planetan dos objetivos:
ganarle la guerra a la enfermedad de su hija,
y lograr, con su experiencia, que las personas
que se encuentran en la misma situación
tengan toda la información disponible.
Foto: Luis García Craus.
Rivas al Día

"Cuando no tienes un diagnóstico estás muy
desorientado porque no hay una asociación
que te haga seguir una serie de pasos para
conseguir tener el nombre de la enfermedad.
Por tanto, como nos sentimos discriminados
frente al problema sanitario y, especialmente,
frente a la investigación, hemos decidido
fundar esta asociación sin ánimo de
lucro para contactar con el resto
de personas que están pasando
por la misma situación".
Enrique Recuero
Fundador de Objetivo Diagnóstico

En estos duros años peleando, Enrique y Susana,
padres de Sofía, han logrado importantes avances,
como figurar en el centro de investigación de
enfermedades raras del hospital Carlos III; una
lucha que se sustancia a través de la asociación
que han creado para ayudarse entre familias y
tener más fuerza a la hora de presionar a la
administración para que haga su trabajo ...

" Cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad,
y que no saben lo que es, el mundo se te cae encima.
Empiezas una serie de ir y venir a médicos, a la
administración, y nadie sabe qué hacer. No hay
un protocolo que te acoja para explicarte
tus derechos y deberes. (…)
No tener un diagnóstico es un sinvivir continuo.
Es como si tuvieras un muro, yo tengo que
luchar contra ese muro".
Enrique Recuero

"Todo esto es un primer paso, por ahora somos
tres personas, pero espero, como ya me han dicho
algunos padres, que se unan más personas que
tengan conocimientos y que puedan aportar
su granito de arena en beneficio de todas
los enfermos sin diagnóstico".
Enrique Recuero

Conocer el nombre de la enfermedad que afecta
a un hijo supone a los padres dejar de sentir
culpabilidad por lo ocurrido.
"Según me dijo una madre, cuya hija ya tenía
un diagnóstico, cuando lo sabes empiezas a
dormir mejor porque siempre tienes en tu mente
la espinita de ser culpable de algo, de haber
cometido un error. Esa es una de las ilusiones
que actualmente tengo para, además, poder
centrar el tratamiento en el apellido
de lo que le pasa a mi hija".
Enrique Recuero

Los pacientes no son sólo los que padecen la
enfermedad sino que, también, lo son todas
las personas que le rodean ya que sus vidas
dan un giro de "180 grados" en el momento
en el que se enteran de que su familiar tiene
una enfermedad que se desconoce y para
la que, en muchos casos, no hay cura.

Según Recuero, los familiares de las personas con
enfermedades raras tienen que enfrentarse a
problemas con la Administración debido a que, a
veces, los cauces burocráticos son muy conflictivos
y repetitivos porque las personas que trabajan en
esos puestos no están involucradas y no son
conocedoras de todo el peregrinaje que tienen
que hacer para lograr un tratamiento.

El año 2013 fue declarado como el Año de las
Enfermedades Raras, lo que se tradujo en
una mayor concienciación social y una mayor
visibilidad de las organizaciones, aunque los
los pacientes todavía no han notado "nada
importante" en el ámbito médico.

"Todo lo que abarca la problemática de una
persona con enfermedad rara es un drama
de una inmensidad terrible. Por ello, el día mundial
de las patologías raras deben ser los 365 días del
año y es necesario que se empiece a concienciar a
la sociedad desde las edades más tempranas
sobre el hecho de que por ser diferente no tienes
por qué padecer una falta de derechos”.
Enrique Recuero

La Federacion Española de Enfermedades Raras
ha recibido en los últimos años consultas de
alrededor de 4.000 personas que no tienen
un diagnóstico, que su enfermedad no se
recoge en entre las 7.000 enfermedades
poco frecuentes reconocidas.
Enrique Recuero, pretende, con la asociación,
ayudar a los que, ante tal desesperación, no saben
a dónde acudir. "No queremos que esta desesperación
la pasen más personas. No es necesario.
Demostrarles que no están solos, que
somos un colectivos de miles de personas".

Páginas
recomendadas

https://www.facebook.com/objetivodiagnostico

https://twitter.com/obgdiagnostico

https://www.youtube.com/watch?v=w6yDyzdRWwU

http://www.rivasciudad.es/portal/RecursosWeb/DOCUMENTOS/1/0_17123_1.pdf

http://www.ciberer.es/

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de
Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción,
desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas
con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y
en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de
las personas con dichas enfermedades.
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

http://www.sen.es/

http://www.medicosypacientes.com/articulos/dmenfermedadesraras26215.html

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/3734-educar-en-enfermedades-raras-materia-de-todos-2

http://www.europapress.es/epsocial/familia-00324/noticia-padres-ninos-er-diagnostico-crean-asociacion-luchar-contra-desorientacion-soledad-20140227174743.html

Existen enfermedades sin diagnóstico. 'Objetivo diagnóstico' tiene como meta calmar
la angustia de no saber qué hacer ante una situación como esta. Ayuda, información
e investigación son para su creador, Enrique Recuero, los objetivos principales.
Sofía, su niña de 8 años, tiene una enfermedad rara a la que no pueden poner nombre.
http://cadenaser.com/emisora/2014/08/02/radio_madrid/1406940979_850215.html

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