Este documento trata sobre la variación genética. Explica que existen dos tipos de variación: discontinua, típica de caracteres cualitativos que dependen de un solo gen, y continua, típica de caracteres cuantitativos que dependen de múltiples genes. También describe las causas de variación genética como la segregación, recombinación, mutación y factores ambientales.

1. Variación
Genética. Ciencia que estudia la herencia y variación de los seres vivos.
P1 AA x
Alta
Aa P2
Bajo
V. Discontinua: Típica de los
características de
tipo cualitativos
Aa
F1
Segregar
Gametos: ½ A
♀
½a
½A
½a
½A
¼ AA
¼ Aa
½a
F2
Tipos de
Variación
¼ Aa
¼ aa
♂
Mayor
Variación
Relación Genotípica: ¼ AA: 2/4 Aa: ¼ aa
V. Contínua: Típica de los
caractreres de tipo
cuantitativo.

2. Caso Un par de genes
Caracteres Cualitativos
Denotan cualidad (Color, forma etc)
Dependen de un gen
Herencia Mendeliana o simple
Dominancia completa
Poco influenciados x el ambiente
Producen un grafico discontinuo
Variación
Discontinua
¾
2/4
¼
A_
aa
Clases fenotipicas
Caracteres cuantitativos
Denotan cantidad
Dependen de más de un par de genes
Herencia compleja o cuantitativa
Dominancia Incompleta
Muy influenciados x el ambiente
Producen un gráfico continuo
Variación
Continua
2/4
¼
AA
Aa
aa
Clases fenotipicas

3. Caso: dos pares de genes
P1 AABB
x
aabb P2
F1
AaBb
a) Dominancia completa
F2
b)Dominancia Incompleta
A) 1 AABB4 Dom
C) 2 AA Bb3 dom
B) 1 AA bb 2 dom
D) 2 Aa BB3 dom
E) 4 Aa Bb 2 dom
F) 2 Aa bb 1 dom
H) 1 aa BB 2 dom
G) 2 aa Bb 1 dom
I) 1 aa bb 0 dom
9/16 A_ B_
3/16 A_ bb
3/16 aa B_
1/16 aa bb
9
Fr
Variación
Discontinua
*
4
6
*
Variación
Continua
3
Fr
3
*
*
*
A_ B_
A_bb
aa B_ aa bb
Clases fenotipicas
* *
2
1
* *
* *
A
* *
B C D E F
G H
Clases fenotipicas
I

4. Causas de variación
Genéticas
Segregación
Recombinación
Entrecruzamiento
Mutación
Medio Ambiente
Latitud-Longitud
Temperatura
Humedad
Tipo de Suelo
Etc.
Leyes de la herencia
Pakiteno de meiosis
Evento fortuito
Fr: 1/10 000 a 1/100 000

5. MUTACIÓN
Cambio en el Genotipo que afecta al fenotipo.
Puntuales: Cuando se afecta un punto, una base ó gene en el cromosoma
Clasificación
Estructurales: Cambios en la estructura del
cromosomas.
Cromosómicas
Numéricas: Cambios en el número de cromosomas
(Poliploidia)

7. Causas de las Deficiencias y Duplicaciones:
1. Natural ó espontánea. Por sinapsis
irregular y posterior entrecruzamiento
Sinapsis Normal
Sinapsis Anormal
A B C D F G H
a
b c d
f
2. Artificial. Por agentes mutagénicos.
-Radiaciones. Del tipo de onda corta, RX, R-UV etc.
-Mutágenos químicos. Actinomicina –D,
Naranja de Acridina etc.
-De otra aberraciones cromosómicas.
A B C D F G H
g h
a
b c d f g h
Entrecruzamiento
A B C D F G H
a
Normal
Normal
b c d f g h
A B C
a
b
c
d f g h
D
F G H
A B C D F G H
a
A B
Def
Deficiente
a
b c d f g h
C c
b
d f gh
D F G H
Duplicado
Dup

8. Apariencia en Meiosis:
Se puede detectar en paquiteno por la falta de apareamiento en
la región “PERDIDA”, por ejemplo:
a) Terminal Se pierde un segmento terminal
Terminal.Falta de
apareamiento
A B C D F
N
b) Intersticial Perdida de un segmento
Intersticial.
intermedio
A B C D F G H
Def-G H
a
b c d f
g h
Def-C
Def
Apareamiento
a
b D F G H
(Meiosis)
C
Asa por falta de apareamiento
Normal A B
D F
Deficiente
Def
a
b D D F G H
F G H
G H

9. Efectos.
1. Cambios en el fenotipo, el cual
depende del tamaño y la
importancia del segmento
perdido.
2. En Drosophila melanogaster, la
DUPLICACIÓN reduce la
fertilidad y viabilidad, y si es
homocigota causa la muerte.
3. En maíz, causa esterilidad en
los granos de polen; la vía
femenina tolera o soporta las
deficiencias.
4. Seudodominancia, por efecto de
la ausencia del homólogo
respectivo.
Utilidad. Es de utilidad en la
localización de genes (Mapeo
genético).

10. Inversiones.
Es la aberración estructural
más frecuente en las
poblaciones silvestres de los
organismos superiores.
Cromosoma
Normal
A B C D E F G H
A B C D E F G H
Rupturas
Giro 180°
A B E D C F G H
Definición. Un bloque de
cromatina de un giro de 180°
por efecto de dos
rompimientos en el
cromosoma.
Segmento inverido
Cromosoma
Normal
A B C D E F G H
Causas u origen.
1.- Natural ó espontánea. Por un
efecto de “empalme-rompimientofusión; este proceso se origina en la
interfase de meiosis durante la
condensación de los cromosomas.
2.- Artificial. Por agentes
mutagénicos.
D
E
C
A B
D
D
G H
Empalme
C
E
A B
G H
Ruptura
A B E D C F G H
Inversión
E
A B
C
G H
Fusión

11. Plunkett y Sturtervant, en Drosophila percibieron el cambio en el orden de los genes:
a)
En D. simulans:
Sp
st
H
DL
b) En D. melanogaster; Sp st P
DL
Cual orden fue primero?
Efecto del entrecruzamiento: Anafase-I de meiosis
N
A B C D E F G H
I
Entrecruzamiento
D
A B E D C F G H
D
C
Sinapsis
N
A B
C
Asa
E
E
F G H
I
A B
F G H
A B C D E F G H
N
I
A
B
C
D
E
B
A
Productos
HGF CDE F G H
A B E D C F G H
Un Normal
Un Dicentrico
Acentrico
Invertido
P Ca;
H
Ca; Se pregunta

12. En Drosophila
A B C D E F G H
N
I
n
n
A
B
C
D
E
B
A
Efectos:
•En Drosophila, no se encuentra
una reducción grave de la
viabilidad de los gametos.
óvulo
n
2n
n
HGF CDE F G H
n
n
Se pierde
MEIOSIS
A B E D C F G H
Megaspora
Funcional
En plantas superiores
Oosfera
N
N
D
A
D
N
A
Deficiente
A
D
Deficiente
I
I
I
Anafase-I
Fin de la meiosos-I
Invertido
Fin de la meiosos-II
• En plantas superiores:
1. Solo en maíz sucede algo
semejante en la formación del
saco embrionario.
2. La supervivencia depende de
cómo se forme el saco
embrionario.
3. Se sabe que una megaspora da
origen a un saco embrionario.
4. El cromatidio normal queda por
lo regular en la célula basal u
oosfera.
5. El ceomatidio dicéntrico se
rompe en la ANAFASE-I, y
puede quedar incluido en la
megaspora basal, contribuyendo
a la inviabilidad del cigoto.
6. En el polen existe un porciento
considerable de esterilidad.

13. Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
Ruptura
A
B
©
C
D
E
F
X
Y
©
M
N
O
Normal
Rupturas
A
B
A
B
©
C
D
E
F
X
Y
©
C
D
E
F
©
M
N
O
Def
Translocado
a) T. Simple
©
M
N
O
Normal
X
Y
©
C
D
E
F
T
A
B
©
C
D
E
F
N
b) T. Recíproca
T
Apariencia
En Sinapsis
X
Y
N
A
B
O N M ©
A
B
© C D E F
©
© C D E F
Y
X
N
T
O N M
Y
X
Apareamiento en paquiteno
A
B
X
Y
©
©
M
N
O
M
N
O
T
N

14. Translocaciones: Segregación
Segregación Adyacente
GAMETOS CON
DEFICIENCIAS
Y DUPLICACIONES
(ESTÉRILES)
Segregación Alterna
Gametos con
cromosomas
intactos (Fértiles)
Gametos con
Cromosomas
Translocados
(Fértiles)

15. Efectos






Semiesterilidad
Cambios en el fenotipo
En humanos, el síndrome Cry-Du-Chat
En plantas y animales es un mecanismo
evolutivo y adaptativo.
Alacranes, cucarachas, etc.
En Oenothera todos los cromosomas están
implicados en translocaciones múltiples.

16. Ejemplo de Translocación Múltiple

17. Poliploidía: Cambio en el número
Crom 1
Crom 2
Pentaploide 5n=10
Euploidía:
Alteración de
juegos completos
de cromosomas,
múltiplos de “n”
(Eu=Verdadera)
+
Tetraploide 4n=8
Triploide
3n=6
Diploide 2n=4
-
Monoploide n=2
Crom 1
Aneuploidía:
Alteración de
determinados
cromosomas del
genomio.
(Aneu=Falsa)
Tetrasómico 2n+2
Trisómico
Disómico
2n+1
2n=4
Crom 2
Dos crom extra
Un crom extra
Normal
Monosómico 2n-1
Un crom de menos
Nulisómico 2n-2
Dos crom de menos

18. ORIGEN DE AUTOPOLIPLOIDES
No-Disyunción
a) DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O
INDUCIDA) DE CROMOSOMAS
(MITOSIS)
b) FORMACIÓN DE GAMETOS
FUNCIONALES NO REDUCIDOS
(MEIOSIS)
Figura 5.2. No disyunción en meiosis y mitosis

19. ORIGEN DE AUTO POLIPLOIDES
DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA)
DE CROMOSOMAS (MITOSIS)(MITOSIS)
Meiosis
Replicación
cromosómica
A
A
Cromátidas
Hermanas
La célula no
se divide
2n
B
B
Célula
Diploide
AA BB
2n=4
Aplicación
de colchicina
Célula
Tetraploide
AAAA BBBB
4n=8
2n
Gametos

20. Formas de producir un
Aloautotetraploide
4n
(♂)
(♀)
4n

21. Aneuploides
Trisomías en Datura