Deficiencia de piruvato deshidrogenasa con preguntas

1. DEFICIENCIA DE
PIRUVATO
DESHIDROGENASA

8. • El complejo de la piruvato deshidrogenasa está
formado fundamentalmente por múltiples copias de 3
componentes o enzimas (sustancia proteica capaz de
activar una reacción química definida):
• - E1 o piruvato descarboxilasa, que es la que tiene
mayor significación funcional
• - E2 o dihidrolipoil transacetilasa
• - E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa
PDH
E1
E2
E3

10. • Este complejo enzimático es importante en todos
los tejidos con actividad metabólica y juega un
papel fundamental para un correcto desarrollo
del cerebro, puesto que éste, en condiciones
normales, obtiene la energía que necesita para su
funcionamiento de la oxidación aeróbica de la
glucosa.
• El déficit de piruvato deshidrogenasa es la causa
más frecuente de acidosis láctica primaria.

11. 3 TIPOS
• 1.- Subunidad E1.
El más grave
Inicio neonatal
• Acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia
blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna
parte de un órgano) del cuerpo calloso.
• Niños mayores, presentan una acidosis menos severa, con
mayor actividad enzimática y ataxia (carencia de la
coordinación de movimientos musculares) con las dietas
ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser
normal y los pacientes presentan rasgos faciales
característicos similares a los del síndrome alcohólico fetal.

12. 3 TIPOS
• 2.- Subunidad E2.
- Extraordinariamente rara
- Se ha descrito un caso asociado a retraso mental muy profundo.
• 3.- Subunidad E3.
- Se comporta como un cuadro de acidosis láctica tipica
- Se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía),
hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis
convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia
(disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y coma. Puede
existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades
que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).

21. PREGUNTAS

22. • Como es el diagnostico definitivo de la
deficiencia de la PDH?

23. • La administración de este fármaco inhibe la
actividad quinasa que es a su vez, inhibidora
de la PDH y activa así el complejo

24. • Con cuantas proteínas catalíticas cuenta la
piruvato deshidrogenasa?

25. • Cual proteína catalítica de la Piruvato
Deshidrogenasa tiene su gen en el cromosoma
X?

26. • Con qué otro nombre se le conoce al
componente E1 de la piruvato
deshidrogenasa?

27. • La administración de este elemento actúa
como chaperona alargando la vida media del
complejo PDH

28. • Cuales son las 3 formas clínicas principales en
las que se presenta la deficiencia de la PDH?

29. • Cual es el componente de la piruvato
deshidrogenasa que tiene mayor significación
funcional?

30. • La deficiencia de PDH ocasiona una
acumulación de ________ en sangre, orina y
sistema nervioso central.

31. • Componente de la piruvato deshidrogenasa
que se le conoce como dihidrolipoil
deshidrogenasa?

32. • Quien inhibe la actividad de la piruvato
deshidrogenasa quinasa?

33. • Quien activa la actividad de la piruvato
deshidrogenasa quinasa?

34. • Quien activa la actividad de la piruvato
deshidrogenasa fosfatasa?

35. • Cuales son las proteínas catalíticas de la
piruvato deshidrogenasa?

36. • La piruvato deshidrogenasa es esencial para
un órgano en especifico pues este obtiene la
energía que necesita para su funcionamiento
de la oxidación aeróbica de la glucosa, qué
órgano es?

37. • El tipo mas grave de deficiencia de piruvato
deshidrogenasa se presenta cuando hay un
déficit en qué subunidad?

38. • En que etapa de la vida se presenta el déficit
del componente E1 de la piruvato
deshidrogenasa?

39. • El déficit en la subunidad E3 se caracteriza
por… (menciona 5)