Sëmundjet Gjenetike
Punoi : Xhulia Muça
Pranoi : Marie Ruçi

Të shpjegojë se përqindja më e lartë e sëmundjeve
kancerogjene kanë prejardhje gjenetike.
Të diskutojë shkaqet , pasojat, diagnostikimin
dhe mjekimin e sëmundjeve gjenetike.
•Objektivat
Të shkruajë karakteristikat e sëmundjeve gjenetikisht
të transmetueshme.•1
• 2
•3
Nxënësi duhet :

• Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga
njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi
shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për
to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë
çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një
jetesë normale dhe për një kohë të gjatë.
Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi
në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të
këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.
Analizat për parandalim, nuk bëhen as në 30 % të rasteve.Megjithëse nuk ka studime të
mirëfillta në popullin tonë për numrin e mbartësve, si dhe për numrin e fëmijëve që
lindin të sëmurë me sëmundjet gjenetike, për fat të keq, këto sëmundje janë të
pranishme dhe ekziston mundësia që çdo kush të lindë një fëmijë të sëmurë nga këto
sëmundje. Në vendin tonë gjenden disa lloje sëmundjesh gjenetike. Ndërkohë, testi i
paralindjes për të parandaluar këto sëmundje, nuk bëhet as për 30 përqind të rasteve që
duhen bërë.
•Çfarë janë sëmundjet gjenetike dhe sa
të rëndësishme janë ato ?

TË KURUESHME
 Sëmundjet gjenetike janë të
shumta. Po aq te shumta janë
edhe pasojat e tyre në
organizëm e për rrjedhojë në
jetën e individit. Një pjesë e
mirë e tyre janë të kurueshme,
me anë të medikamenteve,
ndërhyrjeve kirurgjikale,
metodave me rreze e kështu
me rradhë. Ndër këto
sëmundje mund të
përmendim:
 Sëmundjet e zemrës
 Tensionin
 Diabetin
 Migrenën
 Dhimbjet e shpinës
 Spondiliatroza
 Cerma e shumë e shumë të
tjera.
 Fatkeqësisht jo të gjitha sëmundjet gjenetike i
lejojnë individët të ketë një jetë mëse normale.
Ka edhe sëmundje të tjetra, që e pengojnë
njeriun të jetojë si gjithë të tjerët. Të tilla
sëmundje, lidhen kryesisht me degjenerimin
total të sistemit nervor, zhvillim të vonuar të
individit, humbje të kujtesës , me pak fjalë
çrregullime nga më të rënda. Për fat të keq
individë të tillë nuk kanë asnjë mundësi kurimi
dhe jetëgjatësia e tyre është shumë e shkurtër,
pjesa më e madhe nuk i kalojnë të 30-tat. Ndër
këto sëmundje mund të përmendim:
 Sindroma Daun që shkaktohet nga një
çrregullim në kromozomin e 21
 Sindroma Klinefelter- çrregullim në kromozomet
seksuale Autizmi
 Trisomia
 Korea e Huntingtonit.
 Fibroza cistike
 E qara e maces
 Semundja Kanavan
 Sindroma Angelman
 Sindroma e fshirjes etj…
TË PAKURUESHME
Sëmundjet gjenetike

Shkaqet kryesore të sëmundjeve gjenetike janë çrregullimet që
ndodhin në strukturën e gjeneve, duke sjellë në këtë mënyrë
mosfunksionim të tyre. Në bazë të vendndodhjes së alelit me të
përcaktohet edhe emri i sëmundjes. Mendohet se në shfaqjen e
sëmundjeve gjenetike ndikojnë edhe shumë faktorë të tjerë, në
këtë rast të jashtëm. Këto faktorë të tjerë mund të jenë rrezatimet
ndaj rrezeve të dëmshme, ushqimet, stresi e shumë faktor të tjerë.

 32 sëmundjet e trashëgueshme nga të cilat preken
shqiptarët
1-HUMBJA E KUJTESËS
2- ZEMRA
3-TENSIONI
4-PANKREASI
5-ANEMIA
6-DIABETI
7-DHIMBJET E SHPINËS
8-PARKINSON
9-DISTROFIA MUSKULARE
10-MIOPATIA
11-PODAGORA
12-OSTEOPOROZA
13-KANCERI I GJIRIT
14-KANCERI I LEKURËS
15- KANCERI NË STOMAK
16- KANCERI NË MUSHKËRI
17-CERMA
18-SPONDILIATROZA
19-MIGRENA
20-RËNIA E FLOKËVE
21-HEMORROIDET
22- SËMUNDJET PNEOMONARE
23- ASTMA
24-TIROIDET
25- BRONKITI KRONIK
26-REUMATIZMA
27- TALASEMIA
28- GURËT NË VESHKA
29- ARTRITI REUMATOID
30- KOLESTEROLI
31-VARIÇET
32-BETA TALASEMIA

• Çdo vit lindin rreth 250 fëmijë me sëmundje gjenetike, ndërkohë që në
katër vjet janë bërë vetëm 250 analiza paralindjeje për këto sëmundje.
Nga këto, rreth 120 analiza kanë qenë për anomalitë kromozomike
(sindroma down), 70 analiza për fibrozën cistike, 30 analiza për
talaseminë dhe 30 analiza për sëmundjet e tjera gjenetike të marra së
bashku.
“Nga 250 analiza, është bërë e mundur të parandalohet lindja e
fëmijëve të sëmurë me talasemi, fibrozë cistike dhe sindromën down në
40 raste, pra rreth 10 raste në vit”, - kjo është shumë pak në krahasim
me rreth 250 fëmijë në vit, që lindin të prekur nga sëmundjet gjenetike
më të përhapura si, talasemia, fibroza cistike, sindroma down, distrofia
muskulare, atrofia muskulare spinale dhe shurdhësia e lindur.
Kjo mospërputhje midis nevojës për diagnoza para lindjes dhe bërjes
reale të tyre, vjen si rezultat i mungesës së një strategjie kombëtare për
sëmundjet gjenetike, që përcakton një protokoll të qartë për
identifikimin klinik nga ana e mjekëve, diagnostikimin me metodat
biokimike e molekulare, dhe masat për parandalimin, si dhe trajtimin e
tyre.
•Analizat

SËmundjet gjenetike, ja rrugËt
pËr t’i shmangur
Është folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se
duhet një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të
bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje gjenetike.
Por, a është kjo zgjidhja më e mirë ....? Shefi i Qendrës së Diagnostikës
Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, pohon se, meqënëse nuk ka një
marrëveshje midis palëve për një ligj të tillë, parandalimi i sëmundjeve
gjenetike është lënë në harresë.
“Duhet theksuar se eksperienca botërore ka treguar se parandalimi
nuk bëhet me forma detyruese, ai duhet të kuptohet, përkrahet dhe
ndihmohet nga vetë qytetarët, mbasi janë vetë ata viktimat e
mungesës se një programi parandalimi”,-aprovimi i një ligji për analizat
paramartesore, nuk është i mjaftueshëm në vetvete dhe nuk është
kusht për të bërë një program të mirë parandalimi dhe për të arritur
rezultate të kënaqshme. Sipas tij, parandalimi bëhet pa analizat
paramartesore të detyrueshme dhe, më kryesorja është që, shteti, me
paratë e taksapaguesve të tij, duhet të kujdeset që programet e
parandalimit të përfshijnë analizat pa pagesë. Pikërisht ky është faktori
numër një i suksesit. Një program parandalimi duhet, gjithashtu, të
parashikojë informimin e publikut me të gjitha format, mbasi pa një
informim të publikut dhe konsensusin e tij, asnjë program nuk do të
ketë rezultatin që pritet. “Kërkohet formim dhe informim, formim i
vazhdueshëm për mjekët dhe informim i vazhdueshëm për
popullatën”, - thekson shefi i Gjenetikës. Laboratorët e huaj kanë arritur
të zbulojnë se, njohja e gjeneve, sjell parashikimin dhe parandalimin e
çdo sëmundjeje

• Kanceri është një Term i përgjithshëm, që
përdoret për një Grup me më tepër se 100
Sëmundje të cilat mund të prekin çdo pjesë
të Organizmit. Terma të tjerë sinonime, që
përdoren janë: Tumori dhe Neoplazma.
Fjala "Tumor" rrjedh nga Gjuha latine
”TUMORE” enjtje, fryerje. Prodhohet nga
Shumimi jonormal i Qelizave permes Procesit
te ndarjes mitotike te Qelizave.
Kanceri njihet si rritje e pakontrolluar e
qelizave te demtuara qe prodhojne 1 Tumor
ose Neoplazme. Qelizat e kancerizuara
humbasin specializimin e indit, qe i perkasin
dhe nuk i pergjigjen Mekanizmave te
Kontrollit qe normalisht e kufizojne Ndaljen e
Qelizave. Kanceri mund te kaloje nga forma
primare e Tumorit ne Formen sekondare te
tij ne nje Proces qe ndryshe quhet
"METASTAZ".
• Pse formohet ?
• Deformime gjate dyfishimit te ADN
• Faktore te jashtem
• Mutacione molekulare gjenetike
• Mutacione numerike kromozomike
• Rreze X
• Elemente radioaktive
• Kimikate organike
Kanceri

Sëmundjet e trashëgueshme përbëjnë një grup heterogjen kushtesh patologjike, që janë objekt i
studimit të Patologjisë gjenetike.
Të gjitha sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga një ose më shumë ndryshime të gjenomit të
personit, pra ndryshime të ADN-së së një individi.
Molekule AND-je ne dyfshim
Ndryshimet e ADN-së janë të tipeve të ndryshëm, por në terma të përgjithshëm mund të
tregohen si mutacione. Këto shkaktohen nga agjentë mutagjen të jashtëm si radiacione, agjentë kimik
dhe sipas disa autorëve ngaagjentë mutagjenë endogjenë, si radikalet e lirë.
Quhen mutacione të vetvetishme (spontane) ato për të cilat nuk arrihet të gjendet një shkak;
mendohet gjithsesi se ato i detyrohen fondit natyror të radiacioneve.
Në pjesën më të madhe të rasteve ndryshimet që janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve të
trashëgueshme janë prezigotike duke qenë se ekzistojnë që përpara formimit të zigotës (qeliza që
formohet në momentin e fekondimit nga bashkimi i një spermatozoidi me një qelizë vezë dhe që është
qeliza e parë e organizmit të ri që do të formohet). Prej zigotës, pas një sërë procesesh rreptësisht
sekuencialë shumëfishimi dhe përdallimi (diferencimi), derivojnë të gjitha qelizat e organizmit të ri. Kjo do
të thotë se ndryshimet e pranishme në ADN-në e zigotës do të gjenden edhe në të gjitha qelizat e tjera
somatike të organizmit që kanë të njëjtën sasi ADN-je sikundër zigota.
Diferencat morfologjike dhe funksionale që tipizojnë citotipet e ndryshme varen nga fakti se në çdo
citotip, kur ka ndodhur diferencimi, 95% e ADN-së së përgjithshme është e heshtur (nuk shprehet) dhe
vetëm një kuotë prej 5% shprehet. Në këtë kuotë funksionuese (funksionale) shprehen si gjenet që
kodifikojnë për produkte të domosdoshme për mbijetesën dhe shumëfishimin qelizor, si gjene që
kodifikojnë për produkte që karakterizojnë specifikisht për çdo citotip dhe që si pasojnë ndryshojnë nga
njëri-tjetri.

Për më tepër, duhet patur parasysh se, ndryshimet e ADN-së trashëgohen tek zigota nga një
ose nga të dy prindërit, të cilët nga ana e tyre i kanë marrë me të njëjtën mënyrë. Në këtë rast
sëmundja merr karakterin e familjaritetit, duke qenë se mund të prek më shumë (se një)
përbërës të të njëjtës bërthamë familjare. Gjithsesi duhet patur parasysh se një mutacion
mund të trashëgohet tek pasaardhësit si pasojë e një mutacioni që gjatë jetës së prindit (të
ardhshëm) prek linjën germinale (burimore seksuale). Në këtë rast mungon karakteri i
familjaritetit të ndryshimit gjentik.
Në thelb, Patologjia gjenetike merret me sëmundjet e trashëgueshme, tek të cilat analizon
etiologjinë, patogjenezën, tipet, lokalizimin e ndryshimeve gjenomike, shfaqjet fenotipike,
frekuencën dhe shpërndarjen në popullatë, si dhe mundësinë për parandalim dhe terapi.
Sëmundjet e trashëgueshme janë të pranishme në momentin e lindjes si në rastin kur
simptomatologjia është e dukshme si në rastin kur simptomatologjia nuk është e dukshme. Për
këtë arsye quhen edhe sëmundje të bashkëlindura (të lindura). Por është po ashtu e vërtetë
se jo të gjitha sëmundjet e bashkëlindura njohin në aspektin etiologjik ndryshime të
trashëgimisë gjenetike: këto sëmundje shkaktohen nga infeksione që prekin (godasin) nënën
në shtatëzani e sipër me transmetim të agjentit etiologjik tek fetusi, nëpërmjet placentës (për
shembull: sifilisi, toksoplazmoza, infeksioni nga citomegalovirus,SIDA) ose të shkaktuara nga
aksioni keqformues i disa ilaçeve, si për shembullthalidomidit (talidomidit) apo agjentë toksikë
si për shembull dioksina. Në këtë rast aksioni që kryen ndryshimin në zhvillimin e organizmit të ri
tregohet me emrinteratogjenezë.
Nëse një gjen ndryshohet, ndryshimi reflektohet në produktin gjenetik që është gjithnjë një
molekulë proteinike, enzimatike apo strukturore, që do të kodifikohet me një gabim në
sekuencën aminoacidike që e bën në këtë mënyrë defiçitare në aspektin funksional. Për
shembull, në aneminë me qeliza në formë drapëri molekula e hemoglobinës kodifikohet me
një gabim që sjell një mungesë funksionale: një vargjet proteinike në pozicionin 6, acidi
glutamik zëvendësohet me valinën. Në këtë rast është e thjeshtë të kuptohet se Patologjia
gjenetike është shndërruar praktikisht në Patologji molekulare.

•Intervista me doktorr : Shahin Tola
 Përshëndetje doktorr Shahini . Jam një nxënëse e vitit të parë të gjimnazit Myslym Keta dhe kam ardhur këtu për
t’ju bërë një intervistë në lidhje me sëmundjet gjenetike. Atëherë, siç e dimë ne sëmundjet gjenetike janë ato
sëmundje të cilat përcaktohen nga gjene të veçanta dhe trashëgohen nga prindi te fëmija. A ka ndonjë statistikë të
veçantë për këto sëmundje ose statistikë zyrtare këtu në Shqipëri?
Unë nuk jam I mirëinformuar për ndonjë statistikë të veçantë por di që janë shtuar sëmundjet dhe vinë duke u shtuar.
Këtu akuzohen më shumë rrezatimet që përdoren edhe në industri edhe nëpër shtëpi, por edhe ushqimet nuk janë
më ushqime BIO siç kanë qenë dikur. Të gjitha këto akuzohen si faktorë që kanë çuar në këto lloj patologjie
sëmundjesh.
 Llojet e sëmundjeve I kemi të ndara në sëmundje të kurueshme dhe sëmundje të pakurueshme. A mund të
përmendni disa prej tyre ?
Ka sëmundje që kurohen por që nuk shërohen. Tjetër gjë është të shërosh një sëmundje dhe tjetër ta kurosh një të tillë.
Një nga këta që kurohen është psh.: diabeti. Diabeti I tipit t parë trashëgohet nga prindi te fëmija. Është një mungesë
e insulinës dhe kjo kurohet por nuk shërohet.Pastaj janë dhe shume sëmundje të tjera …
 Atëherë do të flasim për karakteristikat e sëmundjeve , nqs. doni mund të merrni ndonjë sëmundje në veçanti!
Në përgjithësi mund të shfaqen kur fëmija është në bark të nënës , mund të shfaqen dhe në jetë me kalimin e viteve.
Aktualisht ato diagnostikohen kur fëmija është në barkun e nënës dhe këto janë sëmundje si malformimet e kockave,
moszhvillimi I trurit , keqformimet e trurit ku bëhet një ekografi që quhet ekografia e javës së 20 dhe në këtë rast
dalin defektet.

•Intervista (vazhdim) Po sa e sigurtë është kjo diagnozë ? Diagnoza është 100% e sigurtë
 A ka shqetësime gjatë kryerjes së saj ?
Nga nëna nuk ka asnjë shqetësim. Kjo eko mund t diagnostikohet dhe mund të parandalojë një fëmijë psh.me të meta fizike ose mendore
në të mirë të shoqërisë. Është e lejueshme edhe me ligj që shtatzënia të ndërpritet prandaj në këte muaj nëna duhet ta kryejë
diagnostikimin.
 Cilat janë shkaqet e këtyre sëmundjeve?
Shumica e këtyre semundjeve nuk dihet se nga shkaktohen. Ne dimë vetëm që vjen nga crregullimet e kromozomeve.
 Po pasojat ?
Ka shumë pasoja psh.:fëmijët me sëmundjen DOWN . Ai është vartës I familjes dhe I shoqërisë që e rrethon. Herë pas here dhe
malformimet e kockave , mundt të mos jetë I paraqitshëm nha ana fizike për të punuar , për t’i dhënë vetes shërbimin e duhur. Këta
sëmundje janë me shumë pasoja në Shqipëri
 Sa të informuar janë shqiptarët për këto sëmundje ?
Shqipëtarët nuk janë shumë të informuar, punohet shumë që mjekësia t’i informojë ato, ka zyra të posacme, ne mjekët vetë … televizori
punon, por shqiptarët në përgjithësi nuk janë dhe aq të informuar .
 Po ajo pjesë që është e informuar dhe që e mbart këtë sëmundje, a është e gatshme t’i ofrojë shërbimin vetes apo thjesht e ironizon atë si
diçka të parëndësishme?
Jo në këtë rast ata janë të gatshëm , në përgjithësi shqipëtarët janë të gatshëm për tu kuruar së më shpejt .
 Ju faleminderit për intervistën doktorr Shahini . Mirupafshim 
Ju faleminderit juve . Kalofshi mirë !

Në sajë të këtij projekti të zhvilluar
nga ana ime, une mësova shumë
për sëmundjet gjenetike jo vetëm
nga ana shkencore, por mbi të
gjitha simptomat që ato shfaqin,
probabilitetin e tejçimit nga
prindërit te fëmijët, si dhe mënyrat e
parandalimit dhe ç’ka është më e
rëndësishmja si duhet të përballemi
në situata të tilla .

