1. *

2. Objetivo
:
Estudiaremos la variación
fenotípica que se produce
como consecuencia de los
cambios en el material
genético, específicamente
aquellos que involucran
modificaciones a nivel de
los cromosomas.

3. Definición
* Error durante la
meiosis de los
gametos o de las
primeras divisiones
del huevo y que
provoca una
anomalía de
número o
estructura de los
cromosomas.

4. Cromosomas femeninos humanos
en estado de metafase

5. Tipos de mutaciones
Aberraciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Numéricas
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones

6. Aberraciones Numéricas
Numéricas
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Etc.
Haploidía:
Disminuye el
número de juegos
cromosómicos.
Poliploidía:
Aumenta el número
de juegos
cromosómicos.

7. Aneuploidías
Variación en el número de cromosomas

8. Origen de las células
aneuploidesFalla en las fibras del huso.
* No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.
* Rezago anafásico.
* Pérdida parcial de la función del checkpoint
en anafase.
* Amplificación del centrosoma.

10. erdida parcial de la función de checkpoint
en anafase

11. Amplificación del
centrosoma

12. Monosomía (2n-1)

13. Síndrome de
Turner
Es la ausencia del
cromosoma sexual
X, se da en las
mujeres por
ausencia del
cromosoma Y.
Síndrome de Turner
45,X0

14. cariotip
o

15. Signos y síntomas

16. Pruebas y exámenes
* Niveles hormonales
* Ecocardiografía
* Resonancia magnética del
tórax
* Ecografía de los órganos
reproductores y de los
riñones
* Examen pélvico
Tratamiento y
pronostico
*Hormona del crecimiento
*Terapia con reemplazo de
estrógenos
*Las mujeres con este
síndrome que deseen quedar
en embarazo pueden pensar
en la utilización de un óvulo
de donante.
*Pueden tener una vida normal
con el control cuidadoso de
su médico.

17. Es la supresión
de cierta
información en el
cromosoma 5.
Síndrome de cri du chat

18. causas
*La supresión se debe a
una ruptura de la
molécula de ADN que
conforma un
cromosoma. En la
mayoría de los casos, la
ruptura del cromosoma
se produce mientras que
el esperma o óvulos (el
gameto masculino o
femenino) se está
desarrollando.

20. Características
clínicas
•Bajo peso
•Crecimiento lento
•Llanto característico
•Perímetro craneal reducido
•Deficiencia mental
•Hipotonía
Tratamiento y
pronostico
*No hay un tratamiento
específico disponible para este
síndrome.
*El pronóstico varía, pero lo
usual es el retardo mental. La
mitad de los niños afectados
aprende habilidades verbales
suficientes para comunicarse,
el llanto similar a un gato se
vuelve menos evidente a
medida que pasa el tiempo, los
cambios en la pubertad serán
típicos.

21. Trisomías
(2n+1)

22. Síndrome de Down
Causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21),

23. Signos y síntomas

24. Características
Porcentaje de
aparición20 Características
Porcentaje de
aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de
músculos abdominales
80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80%
Manos
cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/región occipital
plana
75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación
baja
60%
Manchas de
Brushfield (iris)
35%

25. Exámenes y expectativas del futuro

26. Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Un cromosoma X adicional en varones (XXY).
Produce individuos altos, con físico
ligeramente feminizado, coeficiente
intelectual algo reducido.

27. Signos y síntomas

28. Exámenes y tratamiento
Se pueden llevar a cabo los
siguientes exámenes:
*Cariotipado
*Conteo de semen
*Niveles de estradiol en suero (un tipo
de estrógeno)
*Hormona foliculoestimulante en suero
*Hormona luteinizante en suero
*Testosterona en suero
Se puede prescribir la terapia con
testosterona :
*Promover el crecimiento de vello
corporal
*Mejorar la apariencia de los músculos
*Mejorar la concentración
*Mejorar la fuerza
Pronostico y
complicaciones
*La mayoría de los pacientes lleva una
vida normal y productiva.
*Trastorno de hiperactividad y déficit de
atención
*Trastornos autoinmunitarios
*Cáncer de mama
*Depresión
*Dislexia
*Dificultades de aprendizaje
*Enfermedad pulmonar
*Osteoporosis
*Venas varicosas

29. Síndrome de Patau
Síndrome de
Patau
47,XX+13 También conocido como trisomía del
cromosoma 13
Es un desorden cromosómico genético
causado por un error en la división de
célula.

30. Signos y síntomas

31. Diagnostico
*Amniocentesis
*Villus de Chorionic
*Ecografía
Pronostico
* Entre el 20 y el 30 por ciento
de los bebés mueren
durante el primer mes de
vida, y el 90 por ciento
muere al año.

32. Síndrome de Edward
Síndrome de Edward
47,XX+18
Trisomía del cromosoma 18se caracteriza por
bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental
y del desarrollo psicomotor.

33. Signos y síntomas

34. Pruebas y exámenes
*El examen de la mujer
embarazada
*Cuando el niño nace, se puede
observar una placenta
inusualmente pequeña.
*El examen físico del bebé
*Las radiografías pueden
evidenciar un esternón corto.
Los exámenes también pueden
mostrar problemas renales, como:
• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poliquístico
Tratamiento y
pronostico
*El manejo médico de los niños
con trisomía 18 se planea caso
por caso. Los tratamientos que se
utilicen dependen del estado de
cada paciente
*El 50% de los bebés con esta
afección no sobrevive más allá de
la primera semana de vida.
Algunos niños han sobrevivido
hasta los años de la adolescencia,
pero con problemas médicos y del
desarrollo graves.

35. Síndrome de super macho
Es un trastorno genético (específicamente
una trisomia) de los cromosomas
sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra

36. Signos y síntomas
*Son altos
*Acné
*Coeficiente intelectual bajo
*Orejas y dientes grandes
*Problemas en el habla
*Disminución de crestas
dérmicas

37. Síndrome del super
hembra
El sidrome xxx otriple x, es una anomalia numerica
que se presenta en las mujeres con un cromosoma
x extra.

38. Signos y síntomas
• Estatura elevada
• Espacio entre los
ojos aumentado
• Retardo mental
Infertilidad
• Alteraciones
anatómicas

39. Síndrome de
warkany Trisomía del par 16
es una trisomía del cromosoma 8

40. GRACIAS