El documento describe tres síndromes genéticos causados por la presencia de un cromosoma extra: el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). Se detallan las características físicas y médicas más comunes de cada uno, así como su incidencia, pronóstico y tratamiento.

1. SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 Dra. Ana Gpe. Moreno Mendiola

3. Síndrome de Down o Trisomía 21 Alteración en la cuenta de pliegues digitales Dermatoglifos Criptorquidia ocasional Urogenital Separación entre el primero y segundo ortejos con pliegue interdigital plantar Pies Manos y dedos cortos y anchos, clinodactilia del quinto dedo. En el 50% pliegue único de flexión (simiano). Manos Diastasis de rectos, hernia umbilical, atresia dueodenal Abdomen Cardiopatías congénitas de en el 50% de los casos; las más comunes son: comunicación interventricular y el canal atrioventricular Corazón Ancho, frecuentemente alado Cuello Lengua fisurada protruyente por hipoplasia de maxilar y paladar alto Boca y mentón Puente nasal plano Nariz Pequeños y frecuentemente de implantación baja Pabellones auriculares “ Fisuras palpebrales oblicuas, Epicanto interno, manchas de Brushfield Ojos Facies característica (los pacientes se asemejan más a otros pacientes con Trisomía 21 que a sus mismos hermanos); occipucio plano Cabeza Hipotonía generalizada retraso psicomotor Neurológico Hallazgos Físicos Área Síndrome de Down

6. Características generales Solo sintomático Tratamiento actual Cerca del 95% de la fertilizaciones se pierden; de los que nacen aproximadamente 80% no superan el primer trimestre Supervivencia Mediante cariotipo Diagnóstico Patrón digital característico Dermatoglifos Anomalías renales, criptorquidia Urogenital En mecedora o piolet Pies 3 o y 4 dedos doblados sobre la palma con el 2 y 5 encima de ellos Manos Divertículo de Meckel, hernia inguinal Abdomen Cardiopatía en el 99% de los casos, frecuentemente CIV y PCA Corazón Esternón corto Tórax Micrognatia, paladar alto y estrecho, microstomía Boca Malformados y de implantación baja Pabellones Auriculares Epicanto, fisuras palpebrales pequeñas Ojos Occipital prominente Cabeza Retraso sicomotor, hipertonía generalizada Neurológico Predomina en el sexo femenino, relación 3:1 Muerte temprana General

7. SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

8. Características de la Trisomía 13 De /15 000 a 1/25 000 Incidencia Hipoplasia de crestas, asas radiales y arcos, trirradio –axial- distal, pliegue palmar único. Dermatoglifos Riñones poliquísticos, hidronefrosis, criptorquidia, útero bicorne Urogenital Polidactilia, pie en mecedora Pies Polidactilia; frecuentemente el tercero y cuarto dedos doblados sobre la palma y el segundo y quinto dedos encimados; uñas hiperconvexas Manos Anomalías de rotación, hernias, bazo ausente, bazos accesorios. Abdomen Cardiopatía congénita en el 88%, las mas frecuentes son: comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso y anomalías de rotación. Corazón Usualmente labio y/o paladar hendido; Micrognatia Boca y mentón Implantación baja Pabellones auriculares Coloboma, microftalmía, anfoftalmía Ojo Frente inclinada, defectos de piel cabelluda, microcefalia Cabeza Retraso psicomotor, hipotonía o hipertonía; defectos del cerebro anterior (holoprosencefalia, arrinencefalia) Neurológico Igual distribución de sexos, detención en el crecimiento, periodos apneicos, muerte temprana General Hallazgos Área

9. ¡GRACIAS!