Dor abdominal na infância requer abordagem cuidadosa incluindo anamnese detalhada, exame físico e raciocínio criterioso. Para diagnóstico de dor abdominal recorrente não são necessários exames sofisticados, mas crianças com sinais de alerta precisam de maiores investigações. Neste caso, após exclusão de outras causas, o diagnóstico foi porfiria aguda intermitente, doença genética rara que deve estar no diferencial diagnóstico de distúrbios gastrointestinais e neurol

1. DOR ABDOMINAL NA INFÂNCIA:
ABORDAGEM E DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Departamento de Pediatria
Liga Acadêmica de Pediatria da UFRN
LAPED UFRN
Coordenador
Dr. Paulo M. de Castro
Ligantes
Jessica Aquino Vilaça
Thiago Luiz dos Santos Mariz

2. Dor Abdominal Crônica Recorrente
 Definição:
Presença de, pelo menos,
três episódios de dor
suficientemente fortes para
interferir nas atividades
habituais da criança por um
período mínimo de três meses.

3. Caso Clínico
 Uma criança de 10 anos foi encaminhada para
realização de EDA devido à dor abdominal crônica
de episódios recorrentes. Tratava-se de uma paciente
eutrófica referindo dor mesogástrica associada à
constipação, sem irradiação, sem comprometimento
do estado geral, febre, perda de peso, aftas de
repetição. Ingesta pobre de fibras. Negava
antecedentes de doenças do trato gastrointestinal
como neoplasias.

4. Caso Clínico
 Após o despertar do exame a paciente permaneceu
em gritos devido a dor abdominal acentuada na
mesma localização, evoluindo com vômitos, parada
de eliminação de gases e fezes. Apesar do abdômen
manter-se flácido foi pedido um parecer da cirurgia e
submetido a criança a laparotomia exploradora
branca.
 A paciente permaneceu internada com persistência
da dor, vômitos biliosos. Iniciada nutrição enteral e,
no terceiro dia, passando para parenteral.

5. Abordagem Clínica da Dor
 Anamnese
i. Dados Clínicos da dor: frequência, localização,
qualidade, associação com outros sintomas, fatores
desencadeantes
ii. Sintomas sistêmicos: perda de peso, atraso no
crescimento, atraso no desenvolvimento puberal,
febre, erupção cutânea e dor articular.
iii. História familiar: Doença inflamatória intestinal e
úlcera péptica

6. Abordagem Clínica da Dor
 Exame Físico:
o Curva de crescimento,
o Ganho ponderal,
o Estado geral do paciente,
o Pele,
o Artrites,
o Sinais de inflamação perirretal.

7. Funcionas X Orgânicas
 CAUSAS FUNCIONAIS:
o Síndrome da dor abdominal recorrente;
o Dispepsia não ulcerosa;
o Síndrome do intestino irritável;
o Migrânea abdominal.
- Maior parcela.
- Hipersensibilidade visceral + Dismotilidade intestinal.
- Alterações do Sistema Nervoso Autônomo + alterações psíquicas.
o DX:
- Exclusão;
- Critérios de Roma III.

8. Rome III

10. Funcionas X Orgânicas
 CAUSAS ORGÂNICAS
o Estruturais;
o Biológicas;
o Fisiológica;
o DX:
- Sinais de alerta
- Exames complementares

11. Funcionas X Orgânicas
* Idade < 6 anos.

12. Diagnóstico Diferencial

13. Abordagem Clínica da Dor
 “Para o diagnóstico de Dor abdominal recorrente
NÃO são necessários os exames subsidiários
sofisticados. É essencial uma análise completa da
queixa e dos outros componentes da história, um
exame físico meticuloso e um raciocínio criterioso de
investigação. Crianças que apresentam sinais de
alerta na história e no exame físico necessitam de
maiores investigações com exames.”

14. Abordagem Clínica da Dor

15. Caso Clínico
 Exames solicitados e realizados no caso clínico:
o Hemograma com VHS,
o PCR,
o EAS, Urocultura,
o Amilasemia, Lipasemia,
o Uréia, Creatinina,
o EPF (inclusive pelo método Baerman-Moraes),
o TGO, TGP,
• Colesterol, Triglicerídeos,
• Teste de tolerância à lactose,
• Ressonância Magnética de Abdome,
• Ionograma revelando hiponatremia, hipomagnesemia.

16. Diagnóstico
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

17. Porfiria Aguda Intermitente
 “Incluir PAI no diagnóstico diferencial de distúrbios
neurológicos, psiquiátricos e gastroenterológicos em
crises, no qual todos os demais exames estejam
normais, contribui para aumentar a chance
diagnóstica bem como adequar o tratamento.”

18. Diagnóstico Diferencial
•PORFIRIA AGUDA
INTERMITENTE

19. Porfiria Aguda Intermitente
 CONCEITO:
o Doença genética rara, autossômica dominante,
decorrente de um distúrbio na via hepática da
biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis
da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D).
o Erro Inato do Metabolismo

20. Biossíntese do Heme
•Células nucleadas dotadas de
mitocôndrias.
•Eritropoiéticahemoglobina.
• Hepáticascitocromo p450...
• Intermediários tóxicos.
•Sintomas cutâneos (acúmulo de
porfirinas nas camadas mais
superficiais da pele).
•Sintomas neuroviscerais (acúmulo
de ALA e PBG).

21. Classificação das Porfiarias

22. Classificação das Porfiarias

23. Porfiria Aguda Intermitente

24. Porfiria Aguda Intermitente
 Prevalência: estimada em 1-2 pessoas a cada
100.000 casos (mais comum na Inglaterra, Irlanda e
Suécia). Em portadores de doença psiquiátrica:
1:500.
 Ocorrem mais comumente após a puberdade, e são
mais frequentes em mulheres do que em homens.

25. Porfiria Aguda Intermitente
 80% dos portadores não chegam a apresentar
sintomas.
 É preciso algum fator desencadeante para iniciar as
crises:
i. Medicamentos
ii. Bebidas alcóolicas
iii. Tabaco
iv. Dieta hipocalórica e pobre em carboidratos
v. Estresse (infecção, cirurgia, distúrbio psicológico)

26. Porfiria Aguda Intermitente
 CLÍNICA:
o Sinais e sintomas geralmente intermitentes;
o Dor abdominal;
o Náuseas e vômitos;
o Constipação ou diarréia;
o Distensão abdominal;
o Íleo adinâmico;
o Retenção ou incontinência urinária;
o Taquicardia;
o Febre;
o Distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia);
o Distúrbios neuropsiquiátricos (ansiedade, depressão, insônia,
desorientação, alucinações, confusão, psicose, crises convulsivas e
acometimento de pares cranianos);
o Tetraparesia flácida;
o Urina cor de vinho (acúmulo de porfobilina, produto oxidado da PBG).

27. Porfiria Aguda Intermitente - Sintomatologia

28. Porfiria Aguda Intermitente - Diagnóstico
 Dosagem na Urina de 24 horas dos precursores das
porfirinas: ácido delta-aminolevulínico (ALA) e
porfobilinogênio (PBG);
 Diagnóstico definitivo  pesquisa do gene mutante
através de teste genético molecular.

29. Porfiria Aguda Intermitente – Outros DDX
 Intoxicação por chumbo (saturnismo)
 Tirosinemia hereditária

30. Porfiria Aguda Intermitente - Complicações
 Parada respiratória
 Quadriplegia
 Dor neuropática crônica
 Dor crônica no sistema digestivo após repetidas
crises

31. Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento
 Sintomáticos:
- Dor abdominal  Clorpromazina, fenotiazínicos,
opióides.
- Hipertensão/taquicardia  Beta-bloqueadores.
- Ansiedade/insônia  Lorazepan.
- Constipação grave  Lactulose, neostigmina.
 Aporte elevado de glicose – 300g/dia (inibição da enzima
ALA sintetase  diminuição da produção dos
metabólitos tóxicos);
 Suspensão de medicamentos porfirinogênicos, álcool e
tabaco.

32. Porfiria Aguda Intermitente

33. Porfiria Aguda Intermitente - Tratamento
 Suporte:
- Correção de distúrbios eletrolíticos (hiponatremia
pode desencadear crises convulsivas).
- Suporte ventilatório.
 Hematina (bloqueador bioquímico da ALA sintetase 
feedback negativo no fígado  evita aumento dos
precursores do heme.

 Arginato de Heme
 Hemodiálise.

34. Porfiria Aguda Intermitente – Prevenção de crises
 Acompanhamento médico periódico;
 Dieta adequada;
 Evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco,
atividade física extenuante e stress;
 Tratamento psiquiátrico (risco de suicídio)
 Exames periódicos semelhantes ao rastreamento
realizado rotineiramente em portadores de cirrose
(risco aumentado de hepatocarcinoma);
 Testar todos os parentes de pacientes com porfiria
para verificar a existência do defeito genético.

35. Referências
 Sociedade Brasileira de Pediatria. Consenso sobre dores pouco
valorizadas em crianças: Dor abdominal recorrente. Agosto, 2011.
 Uptodate. Chronic abdominal pain in children and adolescents:
approach to the evaluation.
 Lopes, DAL et al. Porfiria aguda intermitente: relato de caso e
revisão da literatura. Revista Brasileira de Terapia Intensiva.
Dezembro, 2008.
 Lunardi CA et al. Dor abdominal crônica recorrente no ambulatório
de gastropediatria. Jornal de Pediatria. Maio, 1997.
 Lourenço CM. Porfirias agudas – Condutas na crise aguda. Hospital
das Clínicas da Faculdadede Medicina da USP de Ribeirão Preto.
 Rasquin, A et al. Childhood functional gastrointestinal disorders:
Child/Adolescent. Gastroenterology. Abril, 2006.
 Dinardo CL, Fonseca GH, Suganuma LM , Gualandro FM ,
Chamone DA. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento.
Rev Med (São Paulo). 2010.

36. Obrigado!
“Onde houver amor pela arte da medicina também haverá amor
pela humanidade”.
Hipócrates