25. LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♂ Hombre♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)
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31. Agente físico
o químico
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de
nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
T A G C T T G G A A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
T A G C T T G G C A A C G T G
A T C G A A C C G T T G C A C
ADN original
ADN con mutación génica
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63. GENES INDIVIDUALIZADOS,
CAUSANTES DE ENFERMEDADES
1- ENFERMEDAD DE GAUCHER- Falta el gene GBA, una
enzima que degrada ciertas grasas.
2- SINDROME DE WAARDENBURG- Falta el gene PAX-
3, causante de sordera. Cada ojo es de diferente color.
3- ENFERMEDAD DE Von HIPPELINDAU- Falta el gene
VHL, lo que causa una formación anormal de los vasos
sanguíneos. Cáncer del colon, pulmón, ovario.
4- ENFERMEDAD DE HUNTINGTON- Falta del gene
causa demencia.
5- DISPLACIA DISTROFICA- Falta del gene, causa
deformación de manos y pies.
64. 6- ATROFIA ESPINOCEREBRAL- Falta del gene SCA1
causa torpeza por la alteración del cerebelo.
7- FIBROSIS QUISTICA- Falta del gene produce mayor
densidad de mucus en los pulmones y páncreas.
8- SINDROME DE WERNER- Un gene defectuoso, causa
envejecimiento prematuro.
9- MELANOMA MALIGNO- Es más frecuente en personas
que les falta el gene represor de tumores CDKN2.
10- NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE- Falta del gene
MEN2A causa tumores del tiroides y glándula adrenal.
11- CANCER- El oncogene harvey RAS predispone a canceres
comunes. Diabetes millitus. Acromegalia.
12- FENILQUETONURIA- El déficit del gene pha, causa
retardo mental por bloqueo del metabolismo de la fenilalanina
Esquizofrenia, Fiebre periódica, Miopatía congénita
65. 13- CANCER DEL PECHO- Por defecto del gene de
BRCA2 se incrementa el riesgo de cáncer del pecho.
14- ENFERMEDAD DELALZHEIMER- Falta del gene
AD3 que esta relacionado con el desarrollo con placas en
el cerebro.
15- SINDROME DE MARFAN- Anormalidad del gene
FBN1,que causa debilidad del tejido conectivo, con
potencialidad de ruptura de vasos, esquizofrenia, sordera.
16- ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL- Falta del
gene PKID 1 lleva a la formación de quistes con falla renal
17- CANCER- Mutación del gene p53 que incrementa la
vulnerabilidad para el cáncer. El gene BRCA 1 predispone
al cáncer de pecho.
18- CANCER DEL PANCREAS- Daño del gene DPCA 4,
acelera el cáncer del páncreas, cáncer colorectal, parkinson
66. 19- ENFERMEDAD CARDIACA CORONARIA- Defecto
del gene para la apoproteina E, eleva los niveles de
colesterol sanguíneo, predispone a la formación de placas
arteriales.
20- INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA-
Anormalidad del gene que codifica la adenosin deaminasa
(ADA), con lo que se destruye la inmunidad.
21- ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG- Atrofia por
defecto del gene que codifica superoxidismutasa gene SOD1
22- SINDROME DE DIGEORGE- La anormalidad del gene
DGS gatilla defectos cardiacos y cambios faciales.
X- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE- Gene
DMD anormal gatilla una degeneración muscular.
Y- DESARROLLO TESTICULAR- Gobernado por el gene
“factor de determinación testicular”
