Que son los cromosomas, sus tipos. determinacion del sexo, concepto de homocigoto y heterocigoto....

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR
PARA LA EDUCACION SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBU
HERENCIA LIGADA AL SEXO.
CROMOSOMAS
AUTOR: MARIA A. CARDENAS A.
C.I.: 25.727.840
TUTOR: XIOMARA RODRIGUEZ
SECCION: ED02D0V

2. CROMOSOMA
Término biológico aplicado para definir
fragmentos largos en formas de hebra
presentes en la cromatina.
Los cromosomas son elementos que
constituyen al ADN de una célula.

3. Los cromosomas se clasifican según
su morfología en:
 Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos
tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un
aspecto de aspas.
 Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que
sus brazos son de diferente tamaño, por lo que su
centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro
brazos), no está exactamente en el centro de la
estructura.

4.  Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de
tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los
brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes.
 Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas
telocéntricos son aquellos en los que el centrómero se sitúa
justo en un extremo de la estructura de los cromosomas.
Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la
comunidad científica comprende que un cromosoma tiene que
tener telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo
que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos
cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son
extremadamente cortos y solo contienen el telómero, que
protege al cromosoma de su degradación.

5. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE
HUMANA
Determinamos que el efecto masculinizante del
cromosoma Y es dominante sobre X. (solo con un Y, ya
tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma
completo es la causa de las diferencias entre hombre y
mujer.
Al conjunto de cromosomas se le denomina
cariotipo. El cariotipo de las mujeres está
formado por 23 pares de cromosomas
iguales dos a dos (ya que el cromosoma
sexual es XX) y en los varones por 22 pares de
cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro
Y ( XY, no igual). El cromosoma X es
más grande que el cromosoma Y, por eso
que las células de las mujeres tienen
más cantidad de ADN que los hombres, pero la información
es más escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El
cromosoma X, por su tamaño, en la clasificación de Denver
pertenecería al grupo C (par del 5 al 12)

6. Homocigoto y Heterocigoto
 Homocigoto: Cuando hablamos de que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen específico, significa que
posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u
organismos se llaman homocigotos.
 Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus
en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que
para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto.

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez
que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina
herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que
de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio,
en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X
se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho
carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la
hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X
y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en
el cromosoma X.

8. El cariotipo humano normal consta de:
22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los
cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es
XX en la mujer y XY en el varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que
son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46).
Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen
sólo 23 cromosomas, un intergante de cada par.

9. Alteraciones genéticas debido al nº
normal de cromosomas sexuales:
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los
embriones producto de la fusión de gametos anormales
abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas
sexuales, el cromosoma X es indispensable para la
supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un
cromosoma X.
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales
secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja
estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de
padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

10. Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible,
salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales
secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias,
ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente
estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por
debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante,
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY
están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación
señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad criminal. Más información.