El documento describe la formación de los riñones y las crestas urogenitales durante el desarrollo embrionario. Explica que la enfermedad renal poliquística (ERP) es un trastorno hereditario dominante causado por mutaciones genéticas que provocan el crecimiento anormal de quistes en los riñones. Los síntomas de la ERP pueden incluir dolor lumbar, infecciones urinarias, sangre en la orina y, en algunos casos, insuficiencia renal. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, tom

2.  Riñón, cálices mayores y menores, pelvis renal y
uréter
Mesodermo de los
GONONEFROTOMOS
CRESTAS UROGENITALES

3. Crestas Urogenitales
Cresta urinaria Cresta genital
 Pronefros Se forman los túbulos pronefricos que
desaparecen finalizando 4ta semana
 Mesonefros Se forman los túbulos mesonefricos y
desaparecen solo en embrión
femenino
 Metanefros Da origen al riñón definitivo

4.  La enfermedad renal poliquística (ERP) autosómica dominante es uno de los
trastornos hereditarios más comunes. Autosómica dominante significa que si uno
de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de posibilidades de que la
enfermedad pase a su hijo. Al menos uno de los padres debe tener la enfermedad
para que el hijo la herede. Tanto el padre como la madre pueden transmitirlo al
hijo, pero hasta una cuarta parte de los casos pueden deberse a nuevas mutaciones
genéticas. En algunos raros casos, la ERP autosómica dominante aparece
espontáneamente en un niño inmediatamente tras la concepción; en estos casos los
padres no son la fuente de la enfermedad.
La mayoría de las personas con ERP autosómica dominante viven durante décadas
sin desarrollar síntomas. Por esta razón, a menudo la ERP autosómica dominante
se denomina “poliquistosis renal del adulto”. En algunos casos, sin embargo, los
quistes pueden aparecer más tempranamente, incluso en los primeros años de vida.

5. Los síntomas más comunes son el dolor en la espalda y los
flancos, entre las costillas y la cadera, y los dolores de cabeza. El
dolor es sordo y puede ser pasajero, persistente, moderado o
severo.
Además las personas que padecen ERP pueden presentar:
 Infecciones del tracto urinario
 Hematuria o sangre en la orina
 Quistes en el hígado o páncreas
 Anormalidad de las válvulas cardiacas
 Hipertensión arterial
 Cálculos renales o piedras en el riñón
 Aneurismas o dilataciones en las paredes de los vasos sanguíneos
del cerebro
 Divertículos o pequeños sacos en el colon
 Insuficiencia renal temporal.

6.  Observación de 3 o mas quistes en el riñón mediante
ecografías
 Historia familiar positiva para la enfermedad
 Los exámenes físicos y de laboratorio pueden llegar a
ser normales
 Una vez desarrollados los quistes se diagnostica por
exploración de imágenes, no emplea métodos de
contraste ni rayos X. Es segura para todos los
pacientes, incluidas mujeres embarazadas. Se pueden
detectar quistes en el riñón del feto
 Tomografía computada y resonancia magnética
 La ecografía o TC a partir de los 20 años, a personas
con antecedentes familiares, permite detectar la
enfermedad antes de la aparición de los síntomas
 Pruebas genéticas a cualquier edad en flias. con varios
individuos afectados

7.  No existe cura para la ERP, el tratamiento puede aliviar
síntomas y prolongar la vida.
 Analgésicos de venta libre como aspirina y
paracetamol.
 La cirugía de reducción de quistes puede aliviar el
dolor lumbar y de los flancos, el alivio es temporal y
no enlentece la progresión de la enfermedad.
 Antibióticos para las infecciones del tracto urinario
que deben ser tratadas rápidamente para evitar la
diseminación de tracto urinario a los quistes.
 Mantener controlados los niveles de presión arterial
 Para reemplazar los riñones por la insuficiencia renal
se puede hacer: trasplante o diálisis