1. Trissomia 18
Síndrome de Edwards

2. Síndrome de Edwards
 A síndrome de Edwards, também conhecida
como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por
uma trissomia (síndrome do triplo x) do cromossomo 18;
 Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John
H. Edwards;
 Acomete 1 em cada 8.000 nascidos;
 A expectativa de vida para um portador da síndrome de
Edwards é baixa.

3. Genes Envolvidos
 Cerca de 80% dos casos são devidos a uma
translocação envolvendo todo ou quase todo o
cromossomo 18;
 A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular
sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY,
+18.

4. Reconhecimento da Síndrome
 Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e
presença de anomalias nos fetos;
 O diagnóstico diferencial deve ser feito com a
síndrome da trissomia 13 (Síndrome de Patau);

5. Características
 Diversas malformações congênitas podem ser
encontradas;
 Malformações cardíacas mais frequentes:
 Comunicação interventricular;
 Persistência do ducto arterial.
 Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de
Edwards demonstram algum comprometimento
do sistema nervoso central.

6. Características
 Atraso mental;
 Atraso do crescimento;
 Malformação grave do coração;
 O crânio alongado na região occipital;
 Orelhas baixas e mal formadas;
 A boca é pequena;
 Pescoço geralmente muito curto;
 Grande distância entre os mamilos;
 Genitais externos são anômalos;
 O dedo indicador é maior que os outros e
flexionado sobre o dedo médio;
 Rugas presentes na palma da mão e do pé;
 Os pés têm as plantas arqueadas;
 As unhas costumam ser hipoplásicas.

7. Fontes
 http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Edward
s
 http://www.paulomargotto.com.br/documentos/sin
drome.doc
 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia1
8.htm
 http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1
03.pdf

8.  Informática para internet- 3º ano
 Dupla: Letícia Ferreira e Ivana Gualberto.
 Tema: Síndrome de Edwards.
 Biologia III - Professor: Lucivânio