1. Praktikum 7 Numerické chromozomové aberace - dokončení Strukturní chromozomové aberace

2. Prosím, odevzdejte své domácí úkoly.

3. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 XY XY XY XY XXY XXY X X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1A

4. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X XX Y Y XXX X XY XY +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vlevo

5. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X X X YY XX XX XYY X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vpravo

6. Praktická cvičení – str. 30 – 7.5.4. Úkol 6 – obr. 7.3. 48,XXY,+18

8. Praktikum 7 Strukturní chromozomové aberace

9. Praktická cvičení – str. 34, úkol 1 Fotografie 1 gap zlom triradiál kvadriradiál chromatidový zlom chromozomový (dvouchromatidový) zlom

11. Praktická cvičení – str. 35 – 8.5 Úkol 3 Fotografie (karyotyp) 3

12. Terminální delece krátkých ramének chromozomu 5 46,XY,del(5)(p15.2) zjednodušený zápis: 46,XY,del(5p)

13. Syndrom cri du chat cat cry syndrom syndrom kočičího křiku

14. Praktická cvičení str. 35 – 8.6 Úkol 4 Fotografie (karyotyp) 4

15. Robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 translokační forma Downova syndromu 21 14 der(14;21) der(14;21)

16. Robertsonská translokace = robertsonská fúze = centrická fúze Translokace dvou akrocentrických chromozomů, splynutí centromer. derivovaný chromozom

17. 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 starší zápis 46,XY,t(14;21)

18. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 Fotografie (karyotyp) 5

19. 45,XX,der(14;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(14;21)

20. Riziko pro další těhotenství Teoretické riziko 1/3 … 33% Empirické riziko 8 – 10% Chromozomová konstituce matky-přenašečky: Normální karyotyp Přenašeč M. Down Trizomie 14 Monozomie 21 Monozomie 14 Prenatálně letální

21. Praktická cvičení str. 36 – 8.7. Úkol 5 Fotografie 6 – karyotyp dítěte

22. Robersonská translokace dvou chromozomů 21 Translokační forma Downova syndromu der(21;21) 21 der(21;21)

23. 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 starší zápis: 46,XY,t(21;21) der(21;21)

24. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace dvou chromozomů 21 Fotografie (karyotyp) 7 der(21;21)

25. 45,XX,der(21;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(21;21) der(21;21)

26. Riziko postižení dalšího potomka der(21;21) Riziko postižení: 100% +21 fertilizace der(21;21) nulizomická gameta m. Down monozomie 21 – prenatálně letální

27. Praktická cvičení str. 36 – 8.8. Úkol 6 Pericentrická inverze heterochromatinové oblasti chromozomu 9

29. V genetické poradně byla vyšetřena dívka s některými typickými znaky připomínajícími Turnerův syndrom. Popište její karyotyp a určete chromozomový nález.

30. Izochromozom dlouhých ramének chromozomu X 46,X,i(X)(q10) starší zápis: 46,X,iso(Xq)

31. Vznik izochromozomu i(Xp) i(Xq) Normální rozdělení v anafázi Abnormální rozdělení – vznik izochromozomů Xp a Xq

33. Praktická cvičení str. 35 – 8.4 Úkol 2 Fotografie 2 – parciální karyotyp chromozomu X

37. Na shledanou!