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Alteraciones
cromosómicas
Dra. Mercedes del Pilar
Álvarez Goris
60-80% alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian a
 aborto espontaneo
         90-95% son alteraciones numéricas
               50% trisomías
               23% monosomías X
               2% mosaicismos
               Resto anormalidades estructurales

 El riesgo de recurrencia en madres con un hijo con alteraciones
 cromosómicas es del 1%
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Moderno
CROMOSOMAS
Cromosomas

                                                                                Están formados por
                                                                                 cromatina organizada
                                                                                 en fibras que
                                                                                 contienen:

                                                                                       60 % de proteínas
                                                                                       35 % de DNA
                                                                                       5 % de RNA




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Moderno
Cromatina
 Los cromosomas                                                        Existen dos tipos de
   constituyen el estado de                                                 cromatina que difieren
   máxima condensación de                                                   en su grado de
   la cromatina.                                                            condensación, y son:

 Su apariencia varía                                                          Heterocromatina (ADN
                                                                                  repetitivo)
   durante las diferentes
   fases del ciclo celular.                                                    Eucromatina(ADN de
                                                                                  secuencia única)



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Moderno
MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA

                    Telómero
  Brazo corto (p)


                    Centrómero




  Brazo largo (q)
                      Telómero
CARIOTIPO HUMANO
    ESTA FORMADO POR 46 CROMOSOMAS

 Cromosomas autosómicos: Son 44 cromosomas
    (Grupos A a G). En ellos se localizan los genes
    que determinan características somáticas.


    Cromosomas sexuales: Son dos y en ellos se
     localizan los genes que determinan el sexo del
     individuo.

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Moderno
Alteraciones cromosomias.ppt
Alteraciones cromosómicas
 son alteraciones en el número o en la estructura de los
    cromosomas. Se deben a errores durante la
    gametogénesis (formación de los gametos por
    meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto




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Moderno
El numero euploide de cromosomas es 46 (Diploide).
              Existe una anomalía numérica cuando hay una ganancia o
              perdida del numero euploide




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Moderno
 Poliploidia: numero de cromosomas diferente a 46
         pero múltiplo de 23
                        Triploidia (3n, 69 cromosomas)
                        Tetraploidia (4n , 92 cromosomas)




      Aneuploidia numero de cromosomas diferente a 46
         pero NO es múltiplo de 23.
                        Trisomía: 3 cromosomas de un tipo (47 cromosomas)
                        Monosomia 1 cromosoma de un tipo (45 cromosomas)
Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
 1.7% de las concepciones son embriones poliploides
   pero TODOS acaban en aborto espontaneo

 La trisomia es la aneuploidia mas frecuente.




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Las aneuplodias se presentan como resultado de una
ano disyunción cromosómica. Pueden presentarse tanto
en al meiosis I o II



                           No separacion en la
                           meiosis II
                46                                                 46

      24                  22                             23                  23

 24        24        22        22                   24        22        23        23



                                                 No separacion en la meiosis
                                                 II
Aunque cada enfermedad debida a cierta anormalidad
      autosomica se caracteriza por un cuadro clinico particular y
      distintivo todas tienen en comun: malformaciones y deficiencia
      mental.




Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no
      sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables,
      y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más
      frecuentes destacan:
      Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
      Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
      Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
      Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de
      mosaicismo).
      Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de
      mosaicismo)
Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
Trisomia 21
Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero




        Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos
      cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen
      ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
      Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:
      47, XXY).
      Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
      Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho:
      47, XYY).
      Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra:
      47, XXX)
Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
Corresponde a una reordenación lineal de los genes sobre
              los cromosomas.

              Incidencia 1: 2,000




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Moderno
Anomalías
                                                                                 estructurales




                                         Equilibradas                                                                  Desequilibradas




No hay perdida ni                                    Existe riesgo de                                      Hay perdida o
                          No hay cambio                                          Inversiones y                                           Deleciones o
  ganancia de                                           gametos                                             ganancia de
                            fenotípico                                          traslocaciones                                           duplicaciones
material genético                                    desequilibrados                                          material




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     Moderno
Delecion



                                        Traslocacion
                                                                                       Microdelecion
                                       Robertsoniana




                           Roturas
                                                                                                       Duplicación
                        cromosómicas




                                                              Anomalías
                                                             estructurales



                          Isocromas                                                                     Inversión




                                       Cromosomas en
                                                                                       Transposición
                                           anillo



                                                                Traslocacion




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Moderno
Alteraciones cromosomias.ppt
Perdida de un segmento cromosómico y por lo tanto de la
información contenida en el.
El 85% da lugar a una monosomia parcial




        Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo
        8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
Paciente con deleción 3q26.3. Notese facies peculiar con
hipertricosis, sinofridia, arcos de cejas en pico, blefarofimosis,
ptosis palpebral y epicanto inverso.
Deleciones no observables por técnicas citogenéticas habituales
     pero si por biología molecular.
     13q14- brazo del cromosoma 13 = Retinoblastoma
     22q11- brazo largo cromosoma 22=DiGeorge
     5p- brazo corto del cromosoma 5 =Sx Maullido de gato




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Moderno
Repetición de un segmento cromosómico




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Moderno
Cambio del sentido del segmento cromosómico




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Moderno
Es el intercambio de segmentos entre cromosomas.
La traslocación puede ser reciproca o no.
Un segmento deleccionado se traslada a otra posición, bien
            en el mismo o en otro cromosoma.




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Moderno
Por una Delecion en 2 cromosomas y en la reparación se
         intercambian los fragmentos




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Moderno
Intermedio entre las anomalías estructurales y numéricas.
            Se produce por la fusión de cromosomas acrocentricos
            Los brazos largos de ambos cromosomas quedan
            preservados




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Moderno
Es una Traslocacion en la que el segmento traslocado lleva
           centromero dando lugar a un nuevo cromosoma con 2
           centromeros.




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Moderno
Se produce una delecion en los 2 polos de un cromosoma y
                      en la reparación se empalman ambos extremos.




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Moderno
Delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a
            cromosomas con brazos idénticos




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Moderno
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de
    cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con
    sintomatología destacan:
    Deleción de brazos.
          Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
          Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
          Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
          Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del
             cromosoma 22).
    Translocación de brazos.
          Síndrome de Down familiar.
          Cromosoma Filadelfia

Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
    Son alteraciones que afectan a la organización interna de los
    cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que
    presentan sintomatología destaca:
    Síndrome X frágil




Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
Cri du chat
minusvalía psíquica o retraso mental
microcefalia, raíz nasal plana, paladar
hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y
los rasgos comunes a todos los casos van desde
la peculiar forma de la cara al llanto
característico de la primera infancia.
CARIOTIPO HUMANO
ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES CROMOS0MICAS

          MORFOLOGIA DE UN CROMOSOMA

                         Telómero
    Brazo corto (p)

                         Centrómero




   Brazo largo (q)
                         Telómero
MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA
                        > Cromosoma metacéntrico: Centrómero en el centro
                           ( brazo corto y largo del mismo tamaño)



                        > Cromosoma submetacéntrico: Centrómero desplazado
                           a un extremo( brazo corto y largo de diferente tamaño)



                        > Cromosoma acrocéntrico: Centrómero desplazado
             Satélite       completamente hacia un extremo



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Moderno
CARIOTIPO HUMANO
PARA ELABORAR UN CARIOTIPO SE TOMAN
 PARA EN CUENTA:

 La posición del Centrómero


 El tamaño de los cromosomas


 El patrón de bandeo

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Moderno
CARIOTIPO HUMANO
 Por su tamaño los cromosomas se agrupan de mayor
 a menor tamaño

 De acuerdo a la posición del centrómero
  y a su tamaño, los cromosomas se dividen en
  7 grupos: Grupos A, B, C, D, E, F y G
CARIOTIPO HUMANO
CARIOTIPO HUMANO
      BANDEO CROMOSOMICO

 IDENTIFICA CADA PAR CROMOSOMICO


 IDENTIFICA PERDIDA O GANANCIA DE UN
 SEGMENTO DE CROMOSOMA

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  • 2. 60-80% alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian a aborto espontaneo 90-95% son alteraciones numéricas 50% trisomías 23% monosomías X 2% mosaicismos Resto anormalidades estructurales El riesgo de recurrencia en madres con un hijo con alteraciones cromosómicas es del 1% Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 4. Cromosomas  Están formados por cromatina organizada en fibras que contienen:  60 % de proteínas  35 % de DNA  5 % de RNA Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 5. Cromatina  Los cromosomas  Existen dos tipos de constituyen el estado de cromatina que difieren máxima condensación de en su grado de la cromatina. condensación, y son:  Su apariencia varía  Heterocromatina (ADN repetitivo) durante las diferentes fases del ciclo celular.  Eucromatina(ADN de secuencia única) Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 6. MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA Telómero Brazo corto (p) Centrómero Brazo largo (q) Telómero
  • 7. CARIOTIPO HUMANO ESTA FORMADO POR 46 CROMOSOMAS  Cromosomas autosómicos: Son 44 cromosomas (Grupos A a G). En ellos se localizan los genes que determinan características somáticas.  Cromosomas sexuales: Son dos y en ellos se localizan los genes que determinan el sexo del individuo. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 9. Alteraciones cromosómicas  son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 10. El numero euploide de cromosomas es 46 (Diploide). Existe una anomalía numérica cuando hay una ganancia o perdida del numero euploide Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 11.  Poliploidia: numero de cromosomas diferente a 46 pero múltiplo de 23  Triploidia (3n, 69 cromosomas)  Tetraploidia (4n , 92 cromosomas)  Aneuploidia numero de cromosomas diferente a 46 pero NO es múltiplo de 23.  Trisomía: 3 cromosomas de un tipo (47 cromosomas)  Monosomia 1 cromosoma de un tipo (45 cromosomas) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 12.  1.7% de las concepciones son embriones poliploides pero TODOS acaban en aborto espontaneo  La trisomia es la aneuploidia mas frecuente. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual
  • 13. Las aneuplodias se presentan como resultado de una ano disyunción cromosómica. Pueden presentarse tanto en al meiosis I o II No separacion en la meiosis II 46 46 24 22 23 23 24 24 22 22 24 22 23 23 No separacion en la meiosis II
  • 14. Aunque cada enfermedad debida a cierta anormalidad autosomica se caracteriza por un cuadro clinico particular y distintivo todas tienen en comun: malformaciones y deficiencia mental. Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 15. alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 17. Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero
  • 18. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY). Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX) Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 19. Corresponde a una reordenación lineal de los genes sobre los cromosomas. Incidencia 1: 2,000 Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 20. Anomalías estructurales Equilibradas Desequilibradas No hay perdida ni Existe riesgo de Hay perdida o No hay cambio Inversiones y Deleciones o ganancia de gametos ganancia de fenotípico traslocaciones duplicaciones material genético desequilibrados material Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 21. Delecion Traslocacion Microdelecion Robertsoniana Roturas Duplicación cromosómicas Anomalías estructurales Isocromas Inversión Cromosomas en Transposición anillo Traslocacion Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 23. Perdida de un segmento cromosómico y por lo tanto de la información contenida en el. El 85% da lugar a una monosomia parcial Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 24. Paciente con deleción 3q26.3. Notese facies peculiar con hipertricosis, sinofridia, arcos de cejas en pico, blefarofimosis, ptosis palpebral y epicanto inverso.
  • 25. Deleciones no observables por técnicas citogenéticas habituales pero si por biología molecular. 13q14- brazo del cromosoma 13 = Retinoblastoma 22q11- brazo largo cromosoma 22=DiGeorge 5p- brazo corto del cromosoma 5 =Sx Maullido de gato Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 26. Repetición de un segmento cromosómico Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 27. Cambio del sentido del segmento cromosómico Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 28. Es el intercambio de segmentos entre cromosomas. La traslocación puede ser reciproca o no.
  • 29. Un segmento deleccionado se traslada a otra posición, bien en el mismo o en otro cromosoma. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 30. Por una Delecion en 2 cromosomas y en la reparación se intercambian los fragmentos Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 31. Intermedio entre las anomalías estructurales y numéricas. Se produce por la fusión de cromosomas acrocentricos Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservados Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 32. Es una Traslocacion en la que el segmento traslocado lleva centromero dando lugar a un nuevo cromosoma con 2 centromeros. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 33. Se produce una delecion en los 2 polos de un cromosoma y en la reparación se empalman ambos extremos. Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 34. Delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a cromosomas con brazos idénticos Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 35. Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan: Deleción de brazos. Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22). Translocación de brazos. Síndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 36. Anomalías cromosómicas sexuales estructurales Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: Síndrome X frágil Robert L., Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard (2008). «Capítulo 5: Principios de citogenética clínica» (en castellano). Thompson & Thompson. Genética en Medicina (7ª edición). Barcelona: Elsevier Masson. pp. 68-75
  • 37. Cri du chat minusvalía psíquica o retraso mental microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia.
  • 38. CARIOTIPO HUMANO ESTUDIO DE LAS ALTERACIONES CROMOS0MICAS MORFOLOGIA DE UN CROMOSOMA Telómero Brazo corto (p) Centrómero Brazo largo (q) Telómero
  • 39. MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA > Cromosoma metacéntrico: Centrómero en el centro ( brazo corto y largo del mismo tamaño) > Cromosoma submetacéntrico: Centrómero desplazado a un extremo( brazo corto y largo de diferente tamaño) > Cromosoma acrocéntrico: Centrómero desplazado Satélite completamente hacia un extremo Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 40. CARIOTIPO HUMANO PARA ELABORAR UN CARIOTIPO SE TOMAN PARA EN CUENTA:  La posición del Centrómero  El tamaño de los cromosomas  El patrón de bandeo Guizar-Vazquez, Genética Clínica ,Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias capitulo 8 y 9, 3ª edición , Edit. Manual Moderno
  • 41. CARIOTIPO HUMANO  Por su tamaño los cromosomas se agrupan de mayor a menor tamaño  De acuerdo a la posición del centrómero y a su tamaño, los cromosomas se dividen en 7 grupos: Grupos A, B, C, D, E, F y G
  • 43. CARIOTIPO HUMANO BANDEO CROMOSOMICO  IDENTIFICA CADA PAR CROMOSOMICO  IDENTIFICA PERDIDA O GANANCIA DE UN SEGMENTO DE CROMOSOMA