SlideShare une entreprise Scribd logo
1  sur  21
Télécharger pour lire hors ligne
ENFERMEDAD DE POMPE
Universitario: Abel Medina Arias
Universidad Franz Tamayo
Dolencia neuromuscular progresiva y debilitante que comprende toda una serie de
fenotipos que abarca desde un curso de rápida progresión, que suele ser fatal antes
del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en
una significativa morbilidad y/o mortalidad prematuras.
Además de padecimiento autosómico recesivo causado por la deficiencia de la
enzima lisosomal alfa glucosidica acida dicha deficiencia ocasiona acumulación
lisosomal del glucógeno
Fue descrita por el patólogo holandés J. C. Pompe en 1932 en una niña de 7 meses
con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de
glucógeno en tejidos corporales.
La glucogenolosis tipo II es un error del metabolismo del glucógeno raro progresivo y
muchas veces fatal que resulta de alteraciones en la actividad de la enzima hidrolasa
lisosoma alfa-glucosidasa acida ( GAA, EC 3.2.1.3 ) tiene un modo de herencia
autosómica recesiva, fenotipo, con grado variable de miopatía, edad de inicio,
afectación de órganos y sistemas, además de una progresión a muerte.
¿ QUE ES EL GLUCÓGENO ?
Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas, Su misión es liberar
glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que
proporcionará la degradación de glucosa.
Se halla abundantemente almacenado en el hígado y, en menor cantidad, en el
músculo esquelético y otros tejidos.
¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su deficiencia se
produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta
proteína enzimática La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir,
los padres son portadores de mutaciones en el gen GAA, Si ambos padres transmiten una
mutación en dicho gen al hijo, éste sufrirá una enfermedad de Pompe.
 La causa subyacente de esta enfermedad hereditaria es el déficit de la enzima alfaglucosidasa
ácida Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de esta
enzima. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones
bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En
una persona sana con actividad normal de GAA, esta enzima ayuda a la descomposición de
glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas.
En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno
lisosómico no se degrada eficientemente, por lo que se produce una acumulación excesiva de
glucógeno en el lisosoma.
Esta acumulación causa graves consecuencias en las células cardíacas, esqueléticas, respiratorias y
del músculo liso. La gravedad de la enfermedad y su índice de progresión dependen, por lo
general, del grado de déficit enzimático. Cuanto menor sea la cantidad de enzima residual, antes
se presentarán los síntomas y más rápido será el curso de la enfermedad.
¿QUÉ OCURRE EN LA DEFICIENCIA DE Α-GLUCOSIDASA ÁCIDA?
El glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular, no puede ser hidrolizado a
glucosa debido a la deficiencia de α-glucosidasa ácida, por lo que se acumula en el lisosoma y
causa la rotura del mismo.
Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula
muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de membranas (autofagosomas), y
mitocondrias aberrantes, por lo que se cree que la autofagia también está alterada en esta
enfermedad.
Si la deficiencia enzimática es total, la acumulación se produce ya prenatalmente y las fibras
musculares se dañan por la acumulación masiva de glucógeno, mientras que si la deficiencia
enzimática es parcial o no tan grave, la enfermedad se manifiesta más tardíamente y de forma
menos severa, lo que determina la heterogeneidad clínica de la enfermedad.
¿CÓMO SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE LA ENFERMEDAD DE POMPE?
Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad
de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).
Existen dos variantes clínicas: inicio temprano o infantil, tardío o de adulto.
EN LA INFANTIL las manifestaciones se presentan en el primer mes de vida con
hipotonía debilidad muscular, cardiomegalia, dificultad para la alimentación, fallo en el
crecimiento, dificultad respiratoria y sordera; sin terapia de reemplazo enzimático la
enfermedad es fatal en el primer año de vida.
Enfermedad de pompee
EN LA TARDIA
se caracteriza por debilidad muscular proximal e insuficiencia respiratoria sin
cardiaca
se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles,
juveniles y del adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas
la actividad enzimática residual de α-glucosidasa ácida Se caracteriza por la
de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e
respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres
musculares. En niños hay retraso en el desarrollo motor. En adultos existe una
debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con
dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla.
 La progresión de los síntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos
pacientes necesiten silla de ruedas y ventilación asistida.
Enfermedad de pompee
Enfermedad de pompee
Enfermedad de pompee
Enfermedad de pompee
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD DE POMPE?
análisis de laboratorio específicos. Por último, se confirma con una determinación
cuantitativa de la actividad enzimática de la GAA y/o un análisis molecular para
conocer las mutaciones
examen electrofisiológico (electromiograma) y las pruebas de imagen
El análisis de la actividad α-glucosidasa ácida en linfocitos es imprescindible para la
confirmación del defecto, así como el estudio genético de las mutaciones en el gen
GAA, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
Enfermedad de pompee
INVESTIGACIÓN
En un estudio de seguimiento durante los primeros 12 meses de vida de 168 pacientes
con la variante infantil se notó que la edad promedio de inicios de los síntomas fue de
2 meses y la de diagnóstico de 4 meses, los hallazgos presentes a una edad
aproximada de 4 meses incluyeron cardiomegalia 92%, dificultad respiratoria 78%,
debilidad muscular 63%, dificultad en deglución 57%, retraso de desarrollo 53% la
edad que se requirió apoyo ventilatorio fue de 6 meses, la edad promedio de
fallecimiento fue de 8 a 9 meses
Un estudio realizado en la variable tardía señalo que la edad promedio en que los
pacientes presentan sus primeros síntomas fue de 3 a 14 años: debilidad escapulo
humeral , dificultad para correr fatiga calambres, las arritmias fue un síntoma
secundario a la afección del anillo fibroso que normalmente separa eléctricamente a
las aurículas y ventrículos de las vías de conducción a través del nodo
auriculoventricular y como consecuencia del deposito de glucógeno en los miositos
Enfermedad de pompee
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular
metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) y una enfermedad
por depósito de glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica,
comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40
trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).
GAA
 El tratamiento temprano con GAA, antes de que ocurran daños musculares
irreversibles, puede ayudar a minimizar o incluso a evitar la necesidad de
algunos tratamientos de apoyo. La GAA es un nuevo fármaco contra la
enfermedad de Pompe que reemplaza a la enzima deficitaria en esta
enfermedad y es el primer tratamiento que aborda su causa subyacente. La
secuencia de aminoácidos de GAA es idéntica a la forma natural de GAA
humana. La GAA, al igual que la enzima original, degrada el glucógeno y cataliza
la hidrólisis de los enlaces glucosídicos alfa- 1,4 y alfa-1,6 de glucógeno
lisosomial. La terapia de sustitución enzimática con GAA compensa el déficit de
GAA observado en la enfermedad de Pompe mediante su administración a los
pacientes por vía intravenosa en un tiempo bisemanal.
GRACIAS

Contenu connexe

Tendances (19)

Enfermedad de pompe powerpoint
Enfermedad de pompe powerpointEnfermedad de pompe powerpoint
Enfermedad de pompe powerpoint
 
Enfermedad de pompe
Enfermedad de pompeEnfermedad de pompe
Enfermedad de pompe
 
Enfermedad de pompe
Enfermedad de pompeEnfermedad de pompe
Enfermedad de pompe
 
Enfermedad de morquio
Enfermedad de morquioEnfermedad de morquio
Enfermedad de morquio
 
Enfermedad de tarui
Enfermedad de taruiEnfermedad de tarui
Enfermedad de tarui
 
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE III
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE IIIENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE III
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE III
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
 
10erroresinnatosdelmetabolismo 170908061054
10erroresinnatosdelmetabolismo 17090806105410erroresinnatosdelmetabolismo 170908061054
10erroresinnatosdelmetabolismo 170908061054
 
Glucogenosis
GlucogenosisGlucogenosis
Glucogenosis
 
Glucogenosis
GlucogenosisGlucogenosis
Glucogenosis
 
Enfermedad de sly
Enfermedad de slyEnfermedad de sly
Enfermedad de sly
 
Mucopolisacaridosis presentacion final
Mucopolisacaridosis presentacion finalMucopolisacaridosis presentacion final
Mucopolisacaridosis presentacion final
 
Síndrome de sanfilippo.
Síndrome de sanfilippo.Síndrome de sanfilippo.
Síndrome de sanfilippo.
 
SÍNDROME MIOPATICO
SÍNDROME MIOPATICOSÍNDROME MIOPATICO
SÍNDROME MIOPATICO
 
Glucogenosis
GlucogenosisGlucogenosis
Glucogenosis
 
Distrofia Muscular Duchenne
Distrofia Muscular  DuchenneDistrofia Muscular  Duchenne
Distrofia Muscular Duchenne
 
Glucogenosis
GlucogenosisGlucogenosis
Glucogenosis
 
distrofia muscular
distrofia muscular distrofia muscular
distrofia muscular
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
 

En vedette

Winu invtv lesson plan
Winu invtv lesson planWinu invtv lesson plan
Winu invtv lesson planreshmafmtc
 
Ict lesson plan
Ict lesson planIct lesson plan
Ict lesson planreshmafmtc
 
PAYE, VAT and TAX.
PAYE, VAT and TAX. PAYE, VAT and TAX.
PAYE, VAT and TAX. Zoe Lamb
 
Casestudy 01 algorithms
Casestudy 01 algorithmsCasestudy 01 algorithms
Casestudy 01 algorithmsrawaha134
 
Crisis: ¿Cómo superarla?
Crisis: ¿Cómo superarla?Crisis: ¿Cómo superarla?
Crisis: ¿Cómo superarla?Marco Tapia Mera
 
Winu ict lessonplan
Winu ict lessonplanWinu ict lessonplan
Winu ict lessonplanreshmafmtc
 
Winu innvtv work
Winu innvtv workWinu innvtv work
Winu innvtv workreshmafmtc
 

En vedette (10)

Winu invtv lesson plan
Winu invtv lesson planWinu invtv lesson plan
Winu invtv lesson plan
 
Ict lesson plan
Ict lesson planIct lesson plan
Ict lesson plan
 
PAYE, VAT and TAX.
PAYE, VAT and TAX. PAYE, VAT and TAX.
PAYE, VAT and TAX.
 
Casestudy 01 algorithms
Casestudy 01 algorithmsCasestudy 01 algorithms
Casestudy 01 algorithms
 
2ª material didactico-segundo-bloque
2ª material didactico-segundo-bloque2ª material didactico-segundo-bloque
2ª material didactico-segundo-bloque
 
2015 04-25 01-17-11120379
2015 04-25 01-17-111203792015 04-25 01-17-11120379
2015 04-25 01-17-11120379
 
Abdomen agudo
Abdomen agudoAbdomen agudo
Abdomen agudo
 
Crisis: ¿Cómo superarla?
Crisis: ¿Cómo superarla?Crisis: ¿Cómo superarla?
Crisis: ¿Cómo superarla?
 
Winu ict lessonplan
Winu ict lessonplanWinu ict lessonplan
Winu ict lessonplan
 
Winu innvtv work
Winu innvtv workWinu innvtv work
Winu innvtv work
 

Similaire à Enfermedad de pompee

Enfermedades por exceso de carbohidratos
Enfermedades por exceso de carbohidratosEnfermedades por exceso de carbohidratos
Enfermedades por exceso de carbohidratosEnrique Sifuentes Perez
 
Diapos glucogeno
Diapos glucogenoDiapos glucogeno
Diapos glucogenoAll Cnls
 
Enfermadad de butten
Enfermadad de buttenEnfermadad de butten
Enfermadad de buttenMagaly Lizana
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisLuis Torres
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisLuis Torres
 
10 errores innatos del metabolismo
10 errores innatos del metabolismo10 errores innatos del metabolismo
10 errores innatos del metabolismoTania Acevedo-Villar
 
Mucopolisacaridoses
MucopolisacaridosesMucopolisacaridoses
MucopolisacaridosesSandra Tomaz
 
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas ED FLORES
 
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...ssuser8be1c3
 
Patología general y especializada 1
Patología general y especializada 1Patología general y especializada 1
Patología general y especializada 1Pipe Valenzuela
 
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniSx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniGaby Mani
 
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniSx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniGaby Mani
 

Similaire à Enfermedad de pompee (20)

Enfermedad de pompe
Enfermedad de pompeEnfermedad de pompe
Enfermedad de pompe
 
Enfermedades por exceso de carbohidratos
Enfermedades por exceso de carbohidratosEnfermedades por exceso de carbohidratos
Enfermedades por exceso de carbohidratos
 
Diapos glucogeno
Diapos glucogenoDiapos glucogeno
Diapos glucogeno
 
Enfermadad de butten
Enfermadad de buttenEnfermadad de butten
Enfermadad de butten
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
 
Mucopolisacaridosis
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
 
Enfermedad de pompe
Enfermedad de pompeEnfermedad de pompe
Enfermedad de pompe
 
10 errores innatos del metabolismo
10 errores innatos del metabolismo10 errores innatos del metabolismo
10 errores innatos del metabolismo
 
14 miopatmetab
14 miopatmetab14 miopatmetab
14 miopatmetab
 
Mucopolisacaridoses
MucopolisacaridosesMucopolisacaridoses
Mucopolisacaridoses
 
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas
mutaciones de genes que codifican proteínas enzimáticas
 
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...
S10 - Enfermedades por alteraciones del Retículo Endoplasmático y Aparato de ...
 
enfermedades cronico degenerativas
enfermedades cronico degenerativasenfermedades cronico degenerativas
enfermedades cronico degenerativas
 
Polimorfismos rs2230806
Polimorfismos  rs2230806Polimorfismos  rs2230806
Polimorfismos rs2230806
 
Hf
HfHf
Hf
 
Patología general y especializada 1
Patología general y especializada 1Patología general y especializada 1
Patología general y especializada 1
 
Biopatología 05 almacenamiento
Biopatología 05 almacenamientoBiopatología 05 almacenamiento
Biopatología 05 almacenamiento
 
Semana 2 ch20
Semana 2 ch20Semana 2 ch20
Semana 2 ch20
 
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniSx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
 
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby maniSx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
 

Dernier

Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...
Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...
Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...Alejandro Paredes C.
 
Seminario del virus zika, cadena epidemiológica
Seminario del virus zika, cadena epidemiológicaSeminario del virus zika, cadena epidemiológica
Seminario del virus zika, cadena epidemiológicaGladysMendez20
 
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"Badalona Serveis Assistencials
 
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022JessaNoemi
 
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalización
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalizaciónQi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalización
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalizaciónNelson B
 
Educación Sexual en la Adolescencia Taller Charla
Educación Sexual en la Adolescencia Taller CharlaEducación Sexual en la Adolescencia Taller Charla
Educación Sexual en la Adolescencia Taller CharlaIbethCalle2
 
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdfClase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdfgarrotamara01
 
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICO
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICOPROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICO
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICOAna Paula
 
Tiempos quirúrgicos de la medicina y salud
Tiempos quirúrgicos de la medicina y saludTiempos quirúrgicos de la medicina y salud
Tiempos quirúrgicos de la medicina y saludEnriqueSlzer
 
Artículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapia
Artículo Recomendaciones Cáncer. FisioterapiaArtículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapia
Artículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapiaclinicadefisioterapi2
 
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdf
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdfBANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdf
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdfcindyramirez86
 
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdf
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdfSistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdf
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdfAloneUs
 
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...MIRNAMARIN14
 
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.ppt
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.pptSESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.ppt
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.pptBrunoRuizSoto
 
Programación semana santa power point.pptx
Programación semana santa power point.pptxProgramación semana santa power point.pptx
Programación semana santa power point.pptxdoriamrochavergara
 
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdf
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdfEspacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdf
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdfandresmartinez109761
 
# 24 LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf
# 24  LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf# 24  LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf
# 24 LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdfKelvinDorianSilesPer
 
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...carlosfracturas
 
Películas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasPelículas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasJavierGonzalezdeDios
 
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetricia
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetriciasuturas hemostaticas en la hemorragia obstetricia
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetriciaapolo71289
 

Dernier (20)

Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...
Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...
Cuándo considerar el uso del desfibrilador automático implantable (DAI) en mi...
 
Seminario del virus zika, cadena epidemiológica
Seminario del virus zika, cadena epidemiológicaSeminario del virus zika, cadena epidemiológica
Seminario del virus zika, cadena epidemiológica
 
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"
Pòster "Dengue con signos de alarma: reporte de caso"
 
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022
TUBERCULOSIS PULMONAR Y EXTRAPULMONAR 2022
 
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalización
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalizaciónQi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalización
Qi Gong para la salud, movimiento, respiración y focalización
 
Educación Sexual en la Adolescencia Taller Charla
Educación Sexual en la Adolescencia Taller CharlaEducación Sexual en la Adolescencia Taller Charla
Educación Sexual en la Adolescencia Taller Charla
 
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdfClase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
Clase 3 (Parte 2) Osteologia Huesos del Craneo Fr Et Occ Pa 2024.pdf
 
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICO
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICOPROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICO
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERIA EN SHOCK HIPOVOLEMICO
 
Tiempos quirúrgicos de la medicina y salud
Tiempos quirúrgicos de la medicina y saludTiempos quirúrgicos de la medicina y salud
Tiempos quirúrgicos de la medicina y salud
 
Artículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapia
Artículo Recomendaciones Cáncer. FisioterapiaArtículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapia
Artículo Recomendaciones Cáncer. Fisioterapia
 
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdf
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdfBANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdf
BANQUEO DE GINECOLOGIA USA MEDIC NIVEL II .pdf
 
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdf
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdfSistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdf
Sistema Muscular Miología al 100 Complejo.pdf
 
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...
Signos vitales Monitoreo y comprensión de los indicadores clave de la salud (...
 
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.ppt
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.pptSESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.ppt
SESIÓN 11 - Ginecología - Útero y anexos.ppt
 
Programación semana santa power point.pptx
Programación semana santa power point.pptxProgramación semana santa power point.pptx
Programación semana santa power point.pptx
 
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdf
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdfEspacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdf
Espacios 100% Libres de Humo de Tabaco_establecimientos-pleca veda.pdf
 
# 24 LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf
# 24  LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf# 24  LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf
# 24 LA DESNUTRICION EN 10 PASOS (1).pdf
 
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...
RADIOGRAFIA DE TORAX EN PROYECCION AP...
 
Películas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasPelículas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades raras
 
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetricia
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetriciasuturas hemostaticas en la hemorragia obstetricia
suturas hemostaticas en la hemorragia obstetricia
 

Enfermedad de pompee

  • 1. ENFERMEDAD DE POMPE Universitario: Abel Medina Arias Universidad Franz Tamayo
  • 2. Dolencia neuromuscular progresiva y debilitante que comprende toda una serie de fenotipos que abarca desde un curso de rápida progresión, que suele ser fatal antes del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en una significativa morbilidad y/o mortalidad prematuras. Además de padecimiento autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidica acida dicha deficiencia ocasiona acumulación lisosomal del glucógeno Fue descrita por el patólogo holandés J. C. Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.
  • 3. La glucogenolosis tipo II es un error del metabolismo del glucógeno raro progresivo y muchas veces fatal que resulta de alteraciones en la actividad de la enzima hidrolasa lisosoma alfa-glucosidasa acida ( GAA, EC 3.2.1.3 ) tiene un modo de herencia autosómica recesiva, fenotipo, con grado variable de miopatía, edad de inicio, afectación de órganos y sistemas, además de una progresión a muerte.
  • 4. ¿ QUE ES EL GLUCÓGENO ? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas, Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que proporcionará la degradación de glucosa. Se halla abundantemente almacenado en el hígado y, en menor cantidad, en el músculo esquelético y otros tejidos.
  • 5. ¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ENFERMEDAD DE POMPE? La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su deficiencia se produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen GAA, Si ambos padres transmiten una mutación en dicho gen al hijo, éste sufrirá una enfermedad de Pompe.  La causa subyacente de esta enfermedad hereditaria es el déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de esta enzima. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA, esta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas.
  • 6. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no se degrada eficientemente, por lo que se produce una acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma. Esta acumulación causa graves consecuencias en las células cardíacas, esqueléticas, respiratorias y del músculo liso. La gravedad de la enfermedad y su índice de progresión dependen, por lo general, del grado de déficit enzimático. Cuanto menor sea la cantidad de enzima residual, antes se presentarán los síntomas y más rápido será el curso de la enfermedad.
  • 7. ¿QUÉ OCURRE EN LA DEFICIENCIA DE Α-GLUCOSIDASA ÁCIDA? El glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular, no puede ser hidrolizado a glucosa debido a la deficiencia de α-glucosidasa ácida, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del mismo. Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de membranas (autofagosomas), y mitocondrias aberrantes, por lo que se cree que la autofagia también está alterada en esta enfermedad. Si la deficiencia enzimática es total, la acumulación se produce ya prenatalmente y las fibras musculares se dañan por la acumulación masiva de glucógeno, mientras que si la deficiencia enzimática es parcial o no tan grave, la enfermedad se manifiesta más tardíamente y de forma menos severa, lo que determina la heterogeneidad clínica de la enfermedad.
  • 8. ¿CÓMO SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE LA ENFERMEDAD DE POMPE? Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular). Existen dos variantes clínicas: inicio temprano o infantil, tardío o de adulto. EN LA INFANTIL las manifestaciones se presentan en el primer mes de vida con hipotonía debilidad muscular, cardiomegalia, dificultad para la alimentación, fallo en el crecimiento, dificultad respiratoria y sordera; sin terapia de reemplazo enzimático la enfermedad es fatal en el primer año de vida.
  • 10. EN LA TARDIA se caracteriza por debilidad muscular proximal e insuficiencia respiratoria sin cardiaca se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles, juveniles y del adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas la actividad enzimática residual de α-glucosidasa ácida Se caracteriza por la de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares. En niños hay retraso en el desarrollo motor. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla.  La progresión de los síntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos pacientes necesiten silla de ruedas y ventilación asistida.
  • 15. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD DE POMPE? análisis de laboratorio específicos. Por último, se confirma con una determinación cuantitativa de la actividad enzimática de la GAA y/o un análisis molecular para conocer las mutaciones examen electrofisiológico (electromiograma) y las pruebas de imagen El análisis de la actividad α-glucosidasa ácida en linfocitos es imprescindible para la confirmación del defecto, así como el estudio genético de las mutaciones en el gen GAA, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
  • 17. INVESTIGACIÓN En un estudio de seguimiento durante los primeros 12 meses de vida de 168 pacientes con la variante infantil se notó que la edad promedio de inicios de los síntomas fue de 2 meses y la de diagnóstico de 4 meses, los hallazgos presentes a una edad aproximada de 4 meses incluyeron cardiomegalia 92%, dificultad respiratoria 78%, debilidad muscular 63%, dificultad en deglución 57%, retraso de desarrollo 53% la edad que se requirió apoyo ventilatorio fue de 6 meses, la edad promedio de fallecimiento fue de 8 a 9 meses Un estudio realizado en la variable tardía señalo que la edad promedio en que los pacientes presentan sus primeros síntomas fue de 3 a 14 años: debilidad escapulo humeral , dificultad para correr fatiga calambres, las arritmias fue un síntoma secundario a la afección del anillo fibroso que normalmente separa eléctricamente a las aurículas y ventrículos de las vías de conducción a través del nodo auriculoventricular y como consecuencia del deposito de glucógeno en los miositos
  • 19. La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD): Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).
  • 20. GAA  El tratamiento temprano con GAA, antes de que ocurran daños musculares irreversibles, puede ayudar a minimizar o incluso a evitar la necesidad de algunos tratamientos de apoyo. La GAA es un nuevo fármaco contra la enfermedad de Pompe que reemplaza a la enzima deficitaria en esta enfermedad y es el primer tratamiento que aborda su causa subyacente. La secuencia de aminoácidos de GAA es idéntica a la forma natural de GAA humana. La GAA, al igual que la enzima original, degrada el glucógeno y cataliza la hidrólisis de los enlaces glucosídicos alfa- 1,4 y alfa-1,6 de glucógeno lisosomial. La terapia de sustitución enzimática con GAA compensa el déficit de GAA observado en la enfermedad de Pompe mediante su administración a los pacientes por vía intravenosa en un tiempo bisemanal.