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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                                                          Journée




                               014
                                               d’informations et d’échanges
                                                           sur le
                                               Plan National Maladies Rares

                         2011-20                        2011-2014

                                                    Mercredi 19 décembre 2012




                                              RaDiCo

                                              S. AMSELEM, A CLEMENT, P. LANDAIS




                           Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                                           Le programme RaDiCo 

            Programme                                      RaDiCo 
                                                                
            Contexte                                    Grand emprunt
                                                                p

            Tutelles                               Ministère de la recherche 
                                                                
            Ges onnaire                            Inserm ‐> Fonda on MR 
                                                                
                                                          Recherche 
            Objec f                                (phénomique : certaines MR) 

            Coordina on                            S.Amselem A.Clement P.Landais 


            Financement                                 0,95M€/an/9ans 



                           Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                                                                                                           1
Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                                   RaDiCo : les acteurs 


            
           • 131 CRMR / 502 CCMR / Associa
             131 CRMR / 502 CCMR                        ons de pa ents
            
           • 54 laboratoires de diagnos         c moléculaire 

           • Centres de ressources biologiques (CRB), laboratoires de recherche 
            
           • Registres maladies rares 
            




                         Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                            Qu'est ce qu'une cohorte ? 

         Suivi d’un groupe de sujets partageant un certain nombre de caractéris ques  
         et de facteurs d’exposi on (géné ques, environnementaux / thérapeu ques,..)
         suscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé divers
                      de modifier le                                   de santé divers  




                t0        t1         t2          t3          t4          t5          t6 




           Cohortes à visée : 
               ‐ descrip ve (histoire naturelle, données de fréquences….) 
               ‐ é ologique  
               ‐ évalua ve 
               ‐ …… 

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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                        Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                                RaDiCo : les défis(2  
                                                    )




                        > 7000 MR                        ?            L’équipe RaDiCo  
                        131 CRMR                                      12‐13 personnes 
                        501 CCMR 
                                                                          1 chef de projet 
                                                                   2 ingénieurs en informa que 
                                                              ∼ 10 ARC / techniciens en informa que 




                        Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                                     Deux programmes complémentaires 
                       BaMaRa                                                   RaDiCo 
                     Santé publique                                            Recherche 
                        Données :                                            Données : 
                      Set minimum                            Suivi longitudinal extensif  (Phénomique) 
                     Tous les pa ents                                 Sous‐groupes de pa ents 
          Groupes 
          Groupes
                          CRMR1 
                          CRMR2 
           1                                    t0             t1             t2                  t3              t4 
                          CRMR3 
                          CRMR4 
                          CRMR5 
           2              CRMR6 
                                               t0              t1             t2                  t3              t4                t5    t6 
                          CRMR7 
                          CRMR8 
           3              CRMR9 
                                                      t0      t1       t2             t3          t4         t5          t6
                          CRMR10 

          ….              CRMRn 
                          CRMRn+1 
                                                                     t0         t1          t2             t3           t4    t5 
                          CRMR128 
                          CRMR129 
          18 
                          CRMR130 
                                                t0             t1             t2                  t3              t4                t5    t6 
                          CRMR131 

                                     Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                      Ar cula on des programmes BaMaRa / RaDiCo 
                Programme                             BaMaRa 
                                                                                                          RaDiCo 
                                                                                                              
                Contexte                 Plan Na onal Maladies Rares 2                                  Grand emprunt 

                Tutelles                    Ministère de la santé                          Ministère de la recherche 
                                                                                                        
                Ges onnaire                   DGOS ‐> APHP                                 Inserm ‐> Fonda on MR 
                                                                                                        
                Objec f                       Santé publique                                      Recherche 
                                                                                                        
                Coordina on                            P.Landais                           S.Amselem A.Clement P.Landais 

                Financement 
                Financement                      0,5M€/an/5 ans                                         0,95M€/an/9 ans

                Ges on partagée                       Mutualisa on des ressources 
                Système d'informa on 
                partagé                                                    I S y – R a r e 


                                     Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




             RaDiCo : une plate‐forme de ressources communes  
                               pour la cons tu on de cohortes MR 

                                                           Développement et mise à disposi on : 
         •    Recueil prospec f et longitudinal  
                                                               ‐ Applica ons dédiées
                                                                   pp
              des données phénotypiques
              des données phénotypiques
                                                               ‐ Webservices  
         • Liens entre bases de données                        ‐ Exper se informa que  
             cliniques, d’imagerie et biologiques                (standardisa on / interopérabilité) 
                                                               ‐ Standards interna onaux  
                                                                 (contribu on à IRDiRC) 
         •  Programmes de recherche 
                           q      p        gq
             ‐ études cliniques, épidémiologiques,         ‐ Aide aux aspects règlementaires
                                                                               règlementaires 
                socio‐économiques,                         ‐ Exper se en épidémiologie 
             ‐ corréla ons phénotype/génotype              ‐ iPSC : toutes MR 
             ‐ à visée physiopathologique (iPSC..) 

         •    Nouvelles pistes thérapeu ques  
                                                           ‐ Valorisa on 
              en lien avec les partenaires industriels  
                              Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                              Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                                                                                                              5
Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




             Priorisa on des cohortes à établir / consolider : 
                        Travail par groupe de MR 

             Groupe 1  
             Groupe 2  
             Groupe 3  
             Groupe 4 
             …….   




                           Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                      Un groupe de travail par groupe de MR
                                                               CRMR8           Groupe 3 
            •   Le référent CRMR du groupe de MR,              CRMR9 
                 désigné par ses pairs                         CRMR10 
                                                                   CRMR5          Groupe 2 
                  •   Le référent CRMR du groupe de MR,
                      Le référent CRMR du                          CRMR6
                      désigné par ses pairs 
             Le référent CRMR du groupe de MR,             CRMR1  CRMR7 CRMR1        Groupe 1 
                •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2 CRMR1 CRMR2 
                        •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2 
             désigné par ses pairs 
                    désigné par ses pairs 
                            désigné par ses pairs          CRMR3 CRMR3  CRMR3 
             •   Laboratoires référents                    CRMR4 CRMR4  CRMR4 
                  
                  •   Laboratoires référents 
         •   •  •   Laboratoires référents 
                        •   Laboratoires référents 
                 Le référent CS du groupe de MR 
                             
                                                           enquête p
                                                              q       pilote auprès de CRMR
                                                                               p
                        •   Le référent CS du groupe de
                  •   Le référent CS du groupe de MR MR charte de fonctionnement
                •   Le référent CS du groupe de MR 
                                                           canevas du recueil d’informations


                                    -> N projets de cohorte

                           Appui logistique = moyens RaDiCo hors AO

                           Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                        Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                        Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




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Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
                                Mercredi 19 décembre 2012




                       http://www.radico.isyrare.fr/




                                                                                         14 


                        Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012




                                                                                                        8

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Présentation Groupe de travail "BNDMR" (BNDMR-BaMaRa)_S.Amselem

  • 1. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée 014 d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares 2011-20 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo S. AMSELEM, A CLEMENT, P. LANDAIS Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Le programme RaDiCo  Programme  RaDiCo    Contexte Grand emprunt p Tutelles  Ministère de la recherche    Ges onnaire  Inserm ‐> Fonda on MR    Recherche  Objec f  (phénomique : certaines MR)  Coordina on  S.Amselem A.Clement P.Landais  Financement  0,95M€/an/9ans  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 1
  • 2. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo : les acteurs    • 131 CRMR / 502 CCMR / Associa 131 CRMR / 502 CCMR ons de pa ents   • 54 laboratoires de diagnos c moléculaire  • Centres de ressources biologiques (CRB), laboratoires de recherche    • Registres maladies rares    Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Qu'est ce qu'une cohorte ?  Suivi d’un groupe de sujets partageant un certain nombre de caractéris ques   et de facteurs d’exposi on (géné ques, environnementaux / thérapeu ques,..) suscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé divers de modifier le de santé divers   t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  Cohortes à visée :   ‐ descrip ve (histoire naturelle, données de fréquences….)   ‐ é ologique    ‐ évalua ve   ‐ ……  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 2
  • 3. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 RaDiCo : les défis(2   ) > 7000 MR  ?  L’équipe RaDiCo   131 CRMR  12‐13 personnes  501 CCMR  1 chef de projet  2 ingénieurs en informa que  ∼ 10 ARC / techniciens en informa que  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 3
  • 4. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Deux programmes complémentaires  BaMaRa  RaDiCo  Santé publique  Recherche  Données :   Données :  Set minimum  Suivi longitudinal extensif  (Phénomique)  Tous les pa ents  Sous‐groupes de pa ents  Groupes  Groupes   CRMR1  CRMR2  1  t0  t1  t2  t3  t4  CRMR3  CRMR4  CRMR5  2  CRMR6  t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  CRMR7  CRMR8  3  CRMR9  t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6 CRMR10  ….  CRMRn  CRMRn+1  t0  t1  t2  t3  t4  t5  CRMR128  CRMR129  18  CRMR130  t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  CRMR131  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Ar cula on des programmes BaMaRa / RaDiCo  Programme  BaMaRa    RaDiCo    Contexte  Plan Na onal Maladies Rares 2  Grand emprunt  Tutelles  Ministère de la santé  Ministère de la recherche      Ges onnaire  DGOS ‐> APHP  Inserm ‐> Fonda on MR      Objec f  Santé publique  Recherche      Coordina on  P.Landais  S.Amselem A.Clement P.Landais  Financement  Financement 0,5M€/an/5 ans 0,95M€/an/9 ans Ges on partagée  Mutualisa on des ressources  Système d'informa on  partagé  I S y – R a r e  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 4
  • 5. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo : une plate‐forme de ressources communes   pour la cons tu on de cohortes MR  Développement et mise à disposi on :  • Recueil prospec f et longitudinal   ‐ Applica ons dédiées pp      des données phénotypiques des données phénotypiques     ‐ Webservices   • Liens entre bases de données       ‐ Exper se informa que       cliniques, d’imagerie et biologiques        (standardisa on / interopérabilité)      ‐ Standards interna onaux         (contribu on à IRDiRC)  •  Programmes de recherche  q p gq     ‐ études cliniques, épidémiologiques, ‐ Aide aux aspects règlementaires règlementaires         socio‐économiques,   ‐ Exper se en épidémiologie      ‐ corréla ons phénotype/génotype    ‐ iPSC : toutes MR      ‐ à visée physiopathologique (iPSC..)  • Nouvelles pistes thérapeu ques   ‐ Valorisa on       en lien avec les partenaires industriels   Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 5
  • 6. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Priorisa on des cohortes à établir / consolider :   Travail par groupe de MR  Groupe 1   Groupe 2   Groupe 3   Groupe 4  …….    Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Un groupe de travail par groupe de MR CRMR8  Groupe 3  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR9  désigné par ses pairs  CRMR10  CRMR5  Groupe 2  •   Le référent CRMR du groupe de MR, Le référent CRMR du CRMR6 désigné par ses pairs  Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR1  CRMR7 CRMR1  Groupe 1  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2 CRMR1 CRMR2  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2  désigné par ses pairs  désigné par ses pairs  désigné par ses pairs  CRMR3 CRMR3  CRMR3  •   Laboratoires référents  CRMR4 CRMR4  CRMR4     •   Laboratoires référents  •   •  •   Laboratoires référents    •   Laboratoires référents  Le référent CS du groupe de MR       enquête p q pilote auprès de CRMR p •   Le référent CS du groupe de •   Le référent CS du groupe de MR MR charte de fonctionnement •   Le référent CS du groupe de MR  canevas du recueil d’informations -> N projets de cohorte Appui logistique = moyens RaDiCo hors AO Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 6
  • 7. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 7
  • 8. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 http://www.radico.isyrare.fr/ 14  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 8